Mutazione Genetica - OMOCISTEINA OMOZIGOTA RECESSIVA

[italyx]

Buongiorno ragazze,
ho bisogno di alcune informazioni sulla mutazione che leggete nel titolo
Una mia cara amica sono 6 anni che prova ad avere un bambino ed ha fatto IUI, FIVET, ICSI...ma solo nell'ultima visita (ENNESIMA) fatta ieri sera da un "nuovo" ginecologo, quest utlimo si è accorto di questa mutazione.
NESSUNO MAI gli aveva detto nulla e non ha mai fatto cure preventive in merito durante le varie fecondazioni...Provate ad immaginare la rabbia della mia amica dopo questa notizia
Ora il gine le sta facendo fare dei nuovi accertamenti, analisi per andare a fondo alla mutazione per capire il livello di "gravità".
Quello che volevo chiedervi è questo...qualcuna di voi ha questa mutazione?? Se si, ha fatto delle cure invasive? ma poi è riuscita a realizzare il suo sogno???
Vi giuro ragazze, io vivo costantemente questo problema con la mia amica ed ho avuto anche dei forti sensi di colpa quando sono rimasta di nuovo incinta mentre lei aveva l'ennesimo esito negativo della fecondazione
Aspetto vostre notizie/esperienze...spero positive
Grazie di cuore a tutte, in anticipo!!

[Alexxandra]

mmmhhh... forse intendevi mutazione MTHFR.....

[italyx]

mmmhhh... forse intendevi mutazione MTHFR.....

sinceramente sono solo queste le cose che mi ha detto al telefono...
mi ha parlato di mutazione genetica e di omocisteina presente....e poi mi ha aggiunto omozigota recessiva...forse ho sbagliato a mettere tutto insieme...
scusate

[mongettina]

sicuramente ha la mutazione mthfr in omozigosi che causa un inalzamento dell omocisteina.. ma la tua amica ha avuto degli aborti?? io ho questa mutazione e ho avuto 3 aborti ora ho una cura e aspetto solo il test positivo per vedere com,e và.. comunque quì su gol ci sono molte testimonianze di ragazze che hanno avuto una o più gravidanze portate a termine anche avendo questa mutazione.. ti lascio tanti per la tua amica

[Alexxandra]

Si hai sbagliato perchè è la myutazione del gene MTHFR che causa l'accumulo di omocisteina!

Io ho una doppia eterezogigosi per quel gene e guarda la mia firma!!!

L'importante è assumere acido folico in alte quantità (il migliore è il prefolic) in associazione con un complesso di vit B che contenga anche vit B12

[mongettina]

Si hai sbagliato perchè è la myutazione del gene MTHFR che causa l'accumulo di omocisteina!

Io ho una doppia eterezogigosi per quel gene e guarda la mia firma!!!

L'importante è assumere acido folico in alte quantità (il migliore è il prefolic) in associazione con un complesso di vit B che contenga anche vit B12

anche io acido folico e vitamine del gruppo b ma mi hanno fatto un pò crescere il kiulo

[italyx]

sicuramente ha la mutazione mthfr in omozigosi che causa un inalzamento dell omocisteina.. ma la tua amica ha avuto degli aborti?? io ho questa mutazione e ho avuto 3 aborti ora ho una cura e aspetto solo il test positivo per vedere com,e và.. comunque quì su gol ci sono molte testimonianze di ragazze che hanno avuto una o più gravidanze portate a termine anche avendo questa mutazione.. ti lascio tanti per la tua amica

no ...la mia amica non ha mai avuto aborti...nessuna gravidanza...ma nemmeno dopo 6 anni e 3 fivet 15 iui e 2 icsi nessun attecchimento

[marti213]

Anche io ho questa mutazione, scoperta dopo 3 gravidanze (2 a buon fine 1 aborto). Avevo l'omocisteina a 35 poi con acido folico e vit. B rientrata nel range. Questo solo per dirti che sicuramente è strano che nessuno le abbia fatto fare questi esami prima ma anche che è assolutamente possibile una gravidanza nonostante questa mutazione! tanti

[mongettina]

Anche io ho questa mutazione, scoperta dopo 3 gravidanze (2 a buon fine 1 aborto). Avevo l'omocisteina a 35 poi con acido folico e vit. B rientrata nel range. Questo solo per dirti che sicuramente è strano che nessuno le abbia fatto fare questi esami prima ma anche che è assolutamente possibile una gravidanza nonostante questa mutazione! tanti

[italyx]

grazie ragazze!!! spero che vada tutto bene allora...

[paopao]

io ce l'ho inomozigosi (la più grave) ma con omocisteina nei limiti
sono stata per lungo tempo infertile, poi poliabortiva, ed ora mamma di 2 bambini partoriti alla tenera età di 43 e 45
gravidanze insorte spontaneamente voglio precisare.
Purtroppo c'è sempre troppa fretta nei centri di PMa di provare con la fecondazione senza andare a scavare a fondo i motivi dell'infertilità (quando si siano escluse le cause più note)
Senza rendersi conto che poi c'è il rischio che quand'anche la gravidanza arrivi, non è detto che vada in fondo senza cure.
Ma la cosa consolante è spaere che con le cure preventive i bimbi nascono..e a volte si resta anche incinta senza pma