Scusate volevo dire RECIPROCHE.....ovvio che sono tutte bilanciate, sennò non saremmo in vita.....grafab2001 ha scritto:le traslocazioni robertsoniane possono coinvolgere solo i seguenti cromosomi:
13, 14, 15, 21 e 22
quelle bilanciate possono riguardare invece qualsiasi cromosoma e qualsiasi punto di rottura.....
Io ho la 13/14, la + comune, ma ho conosciuto una ragazza che aveva la 14/15, che è invece molto rara.
TONITA mi spiace leggere quante ne hai dovute passare, ma l'importante è che ora tu possa abbracciare il tuo bellissimo bambinoTonita ha scritto:Buongiorno ragazze,
finalmente mi sento a casa....
allora vi racconto il mio percorso , mio marito ha una traslocazione bilanciata reciproca tra il braccio corto cromosoma 4 e braccio lungo cromosoma 6 de novo(hanno fatto l'esame citogenetico anche i suoceri).
Ci siamo sposati nel 2001 e volevamo subito allargare la famiglia ma... dopo tre aborti (1 raschiamento e 2 spontanei) abbiamo scoperto della traslocazione, poi.. ancora altri 2 raschiamenti con esami citogenetici di cui 1 era una bimba sana e l'altro era sbilanciato!
Nel 2005 ci decidiamo per la preimpianto a istanbul, qualche mese prima il gine ci consiglia di provarci naturalmente , ed aspettare le votazioni, sono rimasta incinta la mia 6 gravidanza, fortunatamente portata a termini con parto naturale, di un bimbo traslocato(con identica traslocazione del pàpà). E' un bimbo bellissimo(ogni scarafone e bella a mamma soia) vivacissimo.
Sono felicissima di avervi incontrato....
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!!
è qui al pc in braccio a me 
al tuo Marco Ma tu sai che ha la sindrome perchè gli avete fatto la mappatura generica?invisibile ha scritto:
In effetti non ci sono state anomalie...cresceva bene e stà bene...non ha patologie associate alla sindrome
stavo x fare anch'io la stessa domanda.grafab2001 ha scritto:Ma tu sai che ha la sindrome perchè gli avete fatto la mappatura generica?invisibile ha scritto:
In effetti non ci sono state anomalie...cresceva bene e stà bene...non ha patologie associate alla sindrome
Beh, in realtà in parte lo è, considerato che le traslocazioni che coinvolgono il cromosoma 21 possono portare a un rischio aumentato di concepire figli con la sindrome di Down....così come la nostra, la 13/14, aumenta il rischio di trisomia 13.newmamy ha scritto:in questo topic si parla di traslocazione la quale non ha nulla a che fare con la sindrome di cui tu parli.
Grazie!!! mi era sfuggito il fatto che le traslocazioni di tipo numerico.....grafab2001 ha scritto:MTHFR sta per "metilentetraidrofolatoreduttasi", enzima coinvolto nel metabolismo dell'omocisteina. Quando i processi di trasformazione dell'omocisteina sono ostacolati (come appunto accade in presenza di questa mutazione) questa si accumula nel sangue.
La variante MTHFR più frequente causa una moderata riduzione dell'attività enzimatica ed è piuttosto diffusa in Europa nella sua forma eterozigote.
In sostanza, si tratta sempre di un'anomalia di tipo genetico, ma le traslocazioni sono anomalie cromosomiche di tipo NUMERICHE e quindi non "curabili"; la mutazione MTHFR invece comporta un elevato rischio di malattie vascolari (nel caso della tua amica, trombosi placentare), ed è quindi trattabile con acido folico, vitamine del gruppo B ed aspirinetta.
ALmeno questo è quello che ho trovato in rete.....
Ho esguito la QF-PCR con amniocentesi e da lì è risultato che la mia piccolina era affetta da sindrome di Down dovuta ad una traslocazione 14/21 e purtoppo ho dovuto prendere la terribile decisione di non portare a termine la gravidanza La mia gine ,vista la mia storia clinica e il risultato dell'amnio ha pensato bene di indagare a fondo e vederci chiaro. Adesso sto aspettando i risultati della mappatura mia e di mio marito. Bacioni a te e al tuo piccolo Marco 
, ma penso che voi capiate il mio stato d'animo. Grazie ancora per il vostro appoggio ragazze 
e buon inizio settimana figurati se non ti capiamo.....anzi, siamo tutte con te!!!Minoupest ha scritto:Ciao a tutte, Alla data di oggi mancano 'solo' due settimane all'esito dei risultati della mappatura genetica mia e del mio orsetto: mi sembra ieri quando ho iniziato a scrivere su questo topic! Il tempo sta volando alla velocità della luce e tutto sembra andare per il verso giusto
Non vedo l'ora di avere quei risultati tra le mani e iniziare a riprovarci di nuovo!!!!
Scusate se vi assillo con le mie pare
