quando si vede la sindrome di down?

[akane]

cmq si puo' scegliere anche di fare amnio o villo solo per sapere.... nel senso che io preferirei (pur scegliendo di non fare un aborto terapeutico) arrivare al parto piu' o meno preparata ( sottolineo il piu' o meno) piuttosto che ricevere una mazzata tutta insieme e non sapere dove mettermi le mani una volta nato

[Paola67]

con l'amnio non si vede se il bambino è sano
si valutano solo un 30% di possibili patologie.

Intendi un 30% di patologie genetiche o sono incluse anche le non genetiche?

30% di problemi in generale. La patologie genetiche, a meno che non si sia a conoscenza di qualcosa di familiare, non si possono indagare tutte di routine. Nella maggior parte dei casi su richiesta fanno le più comuni (x-fragile, DM duchenne, fibrosi cistica, sordità congenita), ma non si possono indagare tutte.
Quindi l'amnio non dà la certezza che un bambino sia sano, perchè poi ci sono patologie anatomiche, genetiche apunto, sindromi, etc a volerla dire tutta

nessun esame può dare la certezza

[yoga]

Grazie Paola

[lagatta]

sì sono d'accordo con Paola.
Parlo per me.
In questi giorni ho riflettuto molto e devo ammettere che si sta avvicinando il giorno della tn e in prossimità della scelta non sono più così tanto sicura di fare solo tn...non so poi in realtà cosa farò, vorrei evitare l'amnio, non voglio rischiare di perdere un figlio sano (effettivamente non esistono presupposti familiari che possano farlo pensare e la famiglia è molto vasta) ma esistono casi che sono eccezioni alla regola, si sa, non voglio essere l'eccezione appunto.
Ma, come dice Paola, nessuno ci darà mai la certezza, forse neanche un pò di tranquillità, come nel mio caso, che, come dicevo pochi giorni fa, sono convinta che una statistica mi metterebbe solo ansia, soprattutto se la proporzione è 1:350 da cui parto come età....
probabilmente con tn e prelievo si alzerebbe, ma di quanto? mia cugina ha la mia età e l'anno scorso il suo risutlato fu 1:9800 per t21 e 1:10000 per t18....e se non fosse così per me a cosa penserei? mi crescerebbe l'ansia, quanto siamo disposte a rischiare la nostra salute mentale e psicologica...io non lo so, per ora. Forse saprò cosa rispondervi il 5 aprile, quando avrò scelto...

[laura s]

la gatta: con TN+bitest si individuano circa l'80-85% dei bambini Down, quindi, facendoli, indipendentemente dal risultato, se questo è buono (cioè rischio minore di 1 su 250) il rischio di aspettare un bimbo down scende dell'85%. Quindi, se anche tu dopo il bitest avessi valori meno buoni di tua cugina, o addirittura restassi a 1 su 350, in realtà il tuo rischio sarebbe sceso rispetto a quello calcolato solo per la tua età...
Per aiutarti nella scelta devo però anche dirti che oltre il 95% delle sindromi di Down non sono familiari, quindi non avere familiarità non è che sia un dato molto importante...

[Paola67]

sì sono d'accordo con Paola.
Parlo per me.
In questi giorni ho riflettuto molto e devo ammettere che si sta avvicinando il giorno della tn e in prossimità della scelta non sono più così tanto sicura di fare solo tn...non so poi in realtà cosa farò, vorrei evitare l'amnio, non voglio rischiare di perdere un figlio sano (effettivamente non esistono presupposti familiari che possano farlo pensare e la famiglia è molto vasta) ma esistono casi che sono eccezioni alla regola, si sa, non voglio essere l'eccezione appunto.
Ma, come dice Paola, nessuno ci darà mai la certezza, forse neanche un pò di tranquillità, come nel mio caso, che, come dicevo pochi giorni fa, sono convinta che una statistica mi metterebbe solo ansia, soprattutto se la proporzione è 1:350 da cui parto come età....
probabilmente con tn e prelievo si alzerebbe, ma di quanto? mia cugina ha la mia età e l'anno scorso il suo risutlato fu 1:9800 per t21 e 1:10000 per t18....e se non fosse così per me a cosa penserei? mi crescerebbe l'ansia, quanto siamo disposte a rischiare la nostra salute mentale e psicologica...io non lo so, per ora. Forse saprò cosa rispondervi il 5 aprile, quando avrò scelto...

non ti fissare sui numeri

La cosa importante è che la TN sia bassa, che siano presenti entrambi i nuclei di ossificazione delle ossa nasali e che il flusso nel dotto venoso sia regolare.
la parte dei numeri (quella puramente statistica) riveste un'importaza veramente molto limitata perchè a parità di normalità dei valori rilevati modificando la data di nascita si modificano le percentuali.

[lagatta]

grazie Paola, non sai come in poche righe tu mi abbia rincuorata. Quindi tu mi consigli di fare solo tn vero?

[lagatta]

la gatta: con TN+bitest si individuano circa l'80-85% dei bambini Down, quindi, facendoli, indipendentemente dal risultato, se questo è buono (cioè rischio minore di 1 su 250) il rischio di aspettare un bimbo down scende dell'85%. Quindi, se anche tu dopo il bitest avessi valori meno buoni di tua cugina, o addirittura restassi a 1 su 350, in realtà il tuo rischio sarebbe sceso rispetto a quello calcolato solo per la tua età...
Per aiutarti nella scelta devo però anche dirti che oltre il 95% delle sindromi di Down non sono familiari, quindi non avere familiarità non è che sia un dato molto importante...

no, infatti ne sono consapevole, per questo ho paura...forse perchè ora sono più cosciente, qualche anno fa ero più giovane non avevo ancora figli, poi ora ne ho già due piccoli, avere un figlio con problemi (e non parlo di certo di problemi di down, ma qualcosa di peggio, meglio non ci pensi) porterebbe sicuramente via tempo a loro...

[Paola67]

io consigli non ne posso dare perchè la questione è molto personale.

Io ti posso solo dare alcune informazioni di cui sono in possesso per permetterti di fare una scelta consapevole e con cognizione di causa

[lagatta]

io consigli non ne posso dare perchè la questione è molto personale.

Io ti posso solo dare alcune informazioni di cui sono in possesso per permetterti di fare una scelta consapevole e con cognizione di causa

lo immaginavo...però essere consapevoli non vuol dire essere sicuri di fare la cosa giusta

[crucchina79]

io consigli non ne posso dare perchè la questione è molto personale.

Io ti posso solo dare alcune informazioni di cui sono in possesso per permetterti di fare una scelta consapevole e con cognizione di causa

lo immaginavo...però essere consapevoli non vuol dire essere sicuri di fare la cosa giusta

Ogni decisione che prendiamo non sappiamo mai se sarà quella giusta o quella sbagliata... per cui scegli quello che ti fa stare più tranquilla, o per lo meno visto che in ogni modo un rischio lo dovrai correre... scegli quello che ti senti di più di affrontare

[lagatta]

hai ragione, un rischio sempre si corre...
però mi viene in mente: qual è il minore?oddeo

[Babbala]

Paola posso farti una domanda? Non so se il mio ragionamento sia giusto o sbagliato. Come ho detto pagine fa, non ho mai fatto bitest in quanto un calcolo statistico non so quanta tranquillità mi farebbe, in quanto esiste anche quell'uno su mille. Detto ciò, da un punto di vista medico (e perché no anche statistico)di fronte ad una tn ottima (0.8) associata a ossa nasali e dotto venoso, quanto è "utile" un esame probabilistico. Ossia, in presenza di queste condizioni potrebbe esserci comunque una patologia di quelle individuate dal bitest. Scusa il ragionamento contorto. Spero di essermi spiegata

P.s. Non so a questo punto quanto sia importante l'età ma ho 30 anni

[Babbala]

Quanta tranquillità mi DAREBBE! maledetto t9

[laura s]

Allora... con solo l'ecografia individui il 70-75% dei bimbi down, con eco + bitest circa l'85% e la percentuale di falsi positivi è per entrambi il 5% (cioè su 100 donne 5 faranno un'amnio pur aspettando un bimbo sano), col test integrato scopri il 90% delle s. di down col 2% di falsi positivi ma hai i risultati in 18ma settimana...

[Babbala]

Il test integrato è quello che si fa in associazione col tritest?

[lagatta]

sapete che ogni ora mi assalgono nuovi dubbi?
alle 10 dico: faccio solo tn
alle 11 dico: e se facessi anche tritest?
alle 12: forse meglio se faccio amnio
alle 13 ricomincio: no, ho deciso, faccio solo tn!!!
e via dicendo fino a quando vado a dormire

[Alexxandra]

Secondo me state facendo solo una gran confusione.
Vi è stato detto più volte che nemmeno la villocentesi e l'amniocentesi danno un risultato certo di bambino sano. Ci sono tantissime patologie ben più gravi della sindrome di Down che non si rilevano nè con le ecografie, nè con i test probabilistici nè con con esami invasivi come amnio e villocentesi.
Ma se il vostro problema continua a rimanere solo la sindrome di Down allora per avere la sicurezza dovete fare un test invasivo prendendovi i rischi ad esso connessi.
La paura non vi passa scrivendo qua. Vi passa se rimuovete i dubbi. Per cui prendete il vostro marito/compagno e decidete cosa vorreste fare e soprattutto cosa fareste in caso di risultato patologico.
Io non credo che però vi serva a molto scervellarvi senza avere nemmeno un dato in mano. Cominciate dalla translucenza e dal Bitest credo che se vi viene un esito di 1 a 10000 potete anche stare tranquille no????? In caso contrario si ripresenteranno i dubbi che avete ora nè più nè meno, ma con una base concreta da cui partire che vi aiuterà a prendere una decisione.

[laura s]

Ale non so... se i dubbi li hai, 1 su 1000 o 1 su 10000 cambia poco... è sempre 1 su, non 0 su...
Quoto sul fatto che c'è ben di peggio della s. di Down...

[lagatta]

no no, io non mi sono mai riferita alla sindrome di down, ho solo detto che per me quello sarebbe il meno peggio. Mai mi sono riferita ad una patologia precisa.
Io effettivamente ho più dubbi di prima.
Ho parlato con mio marito, vi riporto testuali parole di una persona con cui ho parlato dei miei dubbi solo oggi:
"se il signore vorrà darci un bambino non sano noi non possiamo farci niente. Non ho intenzione di perdere un figlio sano quindi niente amnio. Un figlio down non sarebbe un problema, non spetta noi decidere."
io gli ho risposto: "non è giusto neanche per lui"
e lui mi ha ribadito che non siamo noi a dover decidere di rischiare la vita, quando si decide di cercare un figlio si corrono anche questi rischi.
Per lui non ci sono dubbi.