CACCIATRICI 2008: L'ANNO DEFINITIVO

[laroby]

Non vi ho detto che è un po' di giorni che Matteo continua a ripetere "Ba ba Ba Baaaaaa"
Non è "ma mma" non è "pa pà " ma è "babba ba baaaaaaaa"!!!!

le ipotesi sono due:
1. ha il raffreddore
2. ti sta dando della BABBA!!! :ahah

:prrrr :prrrr

[francyede]

ALLORA PASSO DI CORSA PERCHE' NON POSSO PERDERMI IL RACCONTO DEL PARTO DI ALE

BUON WE BIMBE

[francyede]

LETTO!!!!!! CHE LACRIME!!!!!!
Sono indecisa se dire ad una collega lugliolina 08 se venire a leggere un po' di racconti o no! forse le metterebbero paura, forse si emozionerebbe, pero' potrebbe apprendere tante cose. Che ne dite?

[laroby]

beh fra se vuoi correre il rischio che legga utti i tuoi 6000 e passa messaggi...

[babymary]

Mary porta l'attrezzatura da sub che ci immergiamo nel parco di Portofino

non provarci mai più a farmi una proposta simile altrimenti il giorno dopo mi trovi già da te con la muta e le bombole in spalla

[Cinzia73]

Caio a tutte so che sarà lunga e me ne scuso ma vi spiego nel dettaglio il quadro clinico di Gianluca e per farlo nel migliore dei modi ho preso spunto dal sito dell’istituto di ricerca. Ci sono paroloni ma non sono difficili da capire ci tengo a farlo anche perché sono in pochi ad averla c’è mancanza d’informazione e tanta ignoranza in materia.
Allora la malattia che gli fu diagnosticata nel 2002 dopo varie esami invasivi è macrodelezione del dna mitocondriale (vi evito i numeri vi dico che è al 60%...) con conseguente oftalmoplegia oculare progressiva bilaterale (esame:biopsia muscolare)
Ecco quello che ci ha spiegato: I mitocondri sono organelli a doppia membrana presenti all’interno delle nostre cellule. La loro funzione principale è quella di produrre energia mediante un processo metabolico chiamato fosforilazione ossidativa (OXPHOS). Più del 90% dell’energia utilizzata dal nostro organismo viene prodotta nei mitocondri. Quando questa energia viene a mancare, per un alterato funzionamento mitocondriale, la vita della cellula stessa e, conseguentemente, quella del nostro organismo sono a rischio. I più colpiti sono i tessuti e gli organi che consumano”più energia: cervello, muscoli, cuore…(già qua na ciocca di capelli bianchi …. )
Il processo di OXPHOS avviene nella membrana interna dei mitocondri mediante una serie sequenziale di reazioni di ossidoriduzione, eseguite dai quattro complessi enzimatici della catena respiratoria L’energia liberata durante queste reazioni viene utilizzata dal complesso V, o ATP sintetasi, per produrre ATP, il carburante fondamentale del metabolismo cellulare. Dal punto di vista genetico, la catena respiratoria ha caratteristiche uniche, in quanto è formata da proteine codificate da due diversi sistemi genetici, il genoma nucleare (proveniente da entrambi i genitori) ed il genoma mitocondriale (proveniente solo dalla madre :ahah ). Come conseguenza di questo duplice contributo genetico, i difetti della fosforilazione ossidativa possono essere dovuti a mutazioni in geni mitocondriali o a mutazioni in geni nucleari. I mitocondri sono dotati di un proprio DNA (mtDNA). Il mtDNA è estremamente piccolo, ha struttura circolare, e contiene solamente 37 geni: 13 geni che codificano alcune delle subunità proteiche dei complessi della catena respiratoria e 24 geni che codificano molecole indispensabili alla sintesi di tali subunità
Durante la fecondazione, i mitocondri presenti nel nuovo individuo (zigote) provengono solo dalla cellula uovo (oocita).Una madre portatrice di una mutazione del mtDNA trasmetterà tale mutazione a tutti i propri figli, ma solo le figlie la trasmetteranno a loro volta la mutazione alla loro progenie (eredità matrilineare).Al contrario dei geni nucleari che sono presenti nell’uomo in duplice copia (allele materno ed allele paterno), vi sono centinaia di molecole di mtDNA all’interno di ogni cellula. (in famiglia sono tutti sani nel senso che nessuno ha questo problema quindi nel caso di Gianluca è l’ovocita fecondato che era danneggiato)
In un individuo normale, tutte le molecole di mtDNA sono identiche (omoplasmia).
Mutazioni deleterie del mtDNA generalmente colpiscono solo alcuni genomi mitocondriali; perciò, all’interno di ogni cellula e, conseguentemente, in ogni tessuto sono presenti due popolazioni miste di mtDNA: una normale ed una mutata (eteroplasmia). Solo quando il numero di genomi mutati supera un valore critico (effetto soglia) si inizia ad avere una riduzione dell’attività OXPHOS e la conseguente comparsa di manifestazioni cliniche di malattia (ecco perche si è manifestata con progressivo peggioramento dai 18 anni in su )
Le malattie mitocondriali rappresentano un gruppo eterogeneo di sindromi cliniche accomunate da un deficit energetico del metabolismo mitocondriale. Nonostante il mitocondrio sia sede di varie vie metaboliche fondamentali, per malattie mitocondriali in senso stretto si intendono le sindromi associate ad un deficit di fosforilazione ossidativa (OXPHOS). Poiché i mitocondri sono presenti in tutti i tessuti, le malattie mitocondriali possono colpire qualsiasi organo dell’organismo. Più spesso, però, interessano il muscolo ed il cervello data la maggiore richiesta di energia di questi tessuti, specie durante lo sviluppo. Per questo motivo, le malattie mitocondriali sono spesso definite come encefalo-mio-patie mitocondriali.
Le malattie mitocondriali sono molto variabili sul piano clinico, sia per quanto riguarda l'età di esordio sia per il tipo di evoluzione ed il tessuto coinvolto. Ad esempio, nei neonati (….evito è straziante….)
Nell’età adulta, i sintomi più ricorrenti sono l'intolleranza allo sforzo ed il facile affaticamento. Ma in verità le più diverse sindromi sono state descritte in patologia mitocondriale, dalla sordità isolata a forme multrisistemiche che coinvolgono diversi organi e apparati. Da quanto si è detto, è evidente che le malattie mitocondriali sono clinicamente variabili e perciò difficili da diagnosticare. Spesso richiedono il concorso di diversi specialisti: il neurologo, il pediatra, il cardiologo, il medico di laboratorio, il genetista. In genere, una patologia mitocondriale deve essere sospettata in tutti i pazienti che presentino un’associazione di segni di coinvolgimento di più organi non correlati tra loro, con prevalente compromissione neuromuscolare e con un decorso progressivo.
L’identificazione di mutazioni del mtDNA ha fornito le basi per lattuale classificazione dei disordini mitocondriali.
Un primo gruppo di malattie è caratterizzato dalla presenza di mutazioni del mtDNA, ad insorgenza sporadica, o a trasmissione materna.
Un secondo gruppo è causato da mutazioni in geni nucleari che fanno parte o controllano la fosforilazione ossidativa (OXPHOS). Queste malattie sono spesso classificate sulla base delle sole alterazioni biochimiche rilevate dall’analisi dei tessuti affetti (soprattutto muscolo scheletrico), perché i geni responsabili ancora non si conoscono, anche se molti progressi sono stati recentemente compiuti in questo campo.
A seconda delle caratteristiche molecolari e genetiche delle mutazioni del mtDNA, questo gruppo di difetti comprende sindromi dovute a riarrangiamenti su larga scala del mtDNA, o a mutazioni puntiformi del mtDNA.
Malattie mitocondriali da mutazioni di geni mitocondriali (mtDNA)
Riarrangiamenti del DNA mitocondriale (delezioni)
sindrome di Kearns-Sayre (KSS)
Oftalmoplegia Esterna Progressiva (PEO)
sindrome di Pearson (anemia sideroblastica e malassorbimento connatali)
Si può trattare di delezioni parziali del mtDNA o, più raramente, di duplicazioni parziali. Entrambi i tipi di mutazione sono eteroplasmici, dato che coesistono sempre con una quota di mtDNA normale. Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate con tre principali presentazioni clinichesopra descritte
La Oftalmoplegia Esterna Progressiva (PEO) è anch’’essa sporadica e caratterizzata dall’insorgenza in età adulta di ptosi bilaterale e paralisi dei movimenti oculari, spesso associate a debolezza dei muscoli delle spalle e del bacino di grado variabile.
Non esiste ancora una cura per le malattie mitocondriali. Le attuali terapie hanno due scopi principali
• alleviare i sintomi
• rallentare la progressione della malattia
L’efficacia della terapia varia da paziente a paziente, dipende dal deficit enzimatico e dalla gravità dei sintomi.
Generalmente i pazienti con un quadro clinico più lieve rispondono meglio alla terapia rispetto ai pazienti con un quadro clinico più grave. In alcuni pazienti, il trattamento deve essere personalizzato per essere efficace, vi sono inoltre pazienti che non traggono benefici da nessuna terapia.I benefici della terapia possono essere evidenti subito o dopo molti mesi. I benefici della terapia possono non essere mai evidenti, ma rallentare comunque la progressione della malattia Nessuna terapia può migliorare danni irreversibili già presenti nel paziente (es. danni cerebrali)

Ecco tutto d’un fiato ho ricopiato

Allora dopo che ha fatto il bel discorso abbiamo fatto le ns domande
-cosa aspettarci dal futuro
-terapie d’aiuto se ce ne sono quali
be le risposte vorrei tanto nn scriverle ma lo faccio
come detto sopra ogni caso è a se quindi nn c’è un decorso uguale per tutti.. dipende dallo stato della delezione, dal fsico della persona da tante cose …molto simpaticamente e senza mezzi termini esclude una precoce morte….ma non può escludere (ma non è detto che sorgano può essere che arrivi a 90 anni senza averne manco una ................................) complicanze del tipo:
sordità
diabete (non il tipo grave)
problemi cardiaci (il cuore è un muscolo)
problemi cerebrali
tremori
difficoltà di deambulazione
ecc ecc
tutte complicanze strettamente legate alla macrodelezione mitocondriale.
L’ha visitato provando forza riflessi (tremava come una foglia povero. .) ed effettivamente dal quadro clinico che gli abbiamo fornito (copie cartelle cliniche referti esami ecc ecc) si è anche lui (il dottore) un po’ diciamo sollevato pensava ad uno stato più grave più invalidante.
Per quanto riguarda gli aiuti farmacologici ci sono solo integratori (q-10 vitamina c creatina) costo cura mensile 270 euro (6 pastiglie al gg di q-10 x ora)……..arriveremmo a costo pari a zero solo con l’esenzione totale visto che è affetto da una malattia così invalidante (è riconosciuta dalla regione lombardia ) solo che nn è provato come scritto sopra che lui abbia benefici quindi prima facciamo un investimento e proviamo un paio di mesi se la cosa dovesse funzionare x dargli + forza carica energia vedremo se chiedere l’esenzione o cosa perché trattasi di pratica lunga piena di insidie con il rischio che essendo così invalidante comporti na sorta di bollino rosso del tipo che si vede negata x assurdo qualsiasi cosa tipo il rinnovo della patente (ho buttato li la prima cosa che mi viene in mente ma Gianluca guida senza problemi anche la moto)
Nel caso faremmo sacrifici ma 270 euro per la sua salute non sono un problema cioè x le ns tasche lo sono ma vedremo di farle saltare fuori….è come avere un finanziamento a vita. Ora chiederò anche al mio gine che è laureato anche in farmacia ed è anche un oncologo se in svizzera o da qualche altra parte si riescono a recuperare a minor costo.
Il dottore è un cervellone veramente bravo anche a spiegare ma molto scorbutico e antipatico ma poco mi interessa l’importante che segua Gianluca si è pure incazzato quando mi ha visto le lacrime agli occhi (l’istinto è stato quello di dirgli si metta lei qua al mio posto pensi lei se aveva un figlio messo come mio marito) mi ha detto alzando la voce….signora lei è troppo emotiva …fottiti!
dovrà fare altri esame e forse un'altra biopsia per lo studio al microscopio del dna si è stupito che nn lo abbiano fatto prima
Ecco questo è quello a livello medico domani appena ho tempo vi racconto il lato psicologico della cosa…una sorta di tragicomico!Io ho il morale sotto le scarpe anche se nn ci ha detto nulla di nuovo o quasi Non sto bene per niente perché sono sola non so con chi parlarne …..a parte il muro davanti alla scrivania!non posso fare affidamento su nessuno e poi sinceramente sono tanto stufa di dare e fare tanto per gli altri e poi ritrovarmi con un pugno di mosche….morte…in mano…è sempre successo così
Quando le persone hanno bisogno tendenzialmente corro corro mi esaurisco nel senso di energie….ma ho notato che sempre è a senso unico la cosa....
Forse è arrivato tempo di fare delle scelte non ho bisogno di ipocrisia ho bisogno solo di affetto ma quello vero

Ragazze vado a dormire sono stravolta con gli occhi gonfi di lacrime

Un bacione e scusate la lungaggine a domani

[francyede]

CINZIETTA ho letto abbastanza interamente la descrizione e di primo acchitto mi viene da rabbrividire, e capisco perchè la cosa riesca a far piangere te che sei forse la persona piu' forte che conosco. Non so cosa dire per aiutarti e sono una frana a tirare su di morale, ma se vuoi interpello la mia amica su questa malattia e vedo cosa ne esce fuori (a parte materiale informativo); magari conosce posti, anche all'estero, dove recuperare farmaci o magari c'è anche un'associazione che raggruppa i malati e le famiglie di questa malattia rara. Ne parlo con lei e poi ti faccio sapere.

[francyede]

Dopo aver letto di Gianluca e Cinzia come scrivere altro dei miei piccoli problemucci? vi lascio un bacio grande grande, buon sabato a tutte e appena riesco ritorno

[ely68]

cinzia, ho letto tutto

posso fare poco, se non dirti che ci sono, anche su msn, se vuoi sfogarti

un abbraccione

[Nini]

Buon giorno ragazze, passavo di qua per un salutino.
Cinzia, ho letto e ti sono vicina.
I medici, sai, fanno presto a caxxiare, tanto la cosa non tocca loro.

[laroby]

Cinzia leggo ora del 'resoconto'
mi spiace che umanamente sia stato un cafone questo dottore..
però mi pare anche che sia uno che sa il fatto suo dal punto di vista professinale, ed è questo quello che conta no?
meglio uno stro.nzo bravo che un tenero incapace, non trovi?
Mi dispiace tanto quando scrivi che sei sola in questa cosa, che non hai nessuno con cui sfogarti...
Vorrei poterti essere più vicina, vorrei poter essere in grado di fare qualcosa, anche solo per darti un 'pat pat' che ti faccia sentire meno sola...
Qui abbiamo avuto un mesetto impegnativo, ma tu lo sai che sono qui e che CI SONO!
So anche che forse avreste bisogno dell'appoggio della famiglia di Luca, che invece pare non voler guardare la realtà, e quindi il tuo 'essere sola' è amplificato ancora di più..
Mannaggia non sai come vorrei poter sapere fare qualcosa per aiutarti!

[laroby]

passo a un argomento più "leggero"
stamattina mia cognata ci ha chiamato per dirci che l'anno prossimo si sposa!!!
il suo moroso per l'estateavrà i documenti del divorzio dalla ex moglie e fisseranno la data e inizieranno pure a cercare un cuginetto per Riccardo!!!
mamma mia che notiziona!
mia suocerà sarà collassata!!! :ahah

[gz]

CIAO A TUTTE
UN SALUTISSIMISSIMO MENTRE MI STO PREPARANDO PER IL CARNEVALE
POI METTO ON LINE LE FOTINE SE RIESCO A TRUCCARLI

[alessandra72]

INCREDIBILE!!!!!!!!!!!

HO FATTO ON LINE L'ALBUM FOTOGRAFICO DI ARIANNA....

CLICCATE SUL MIO NOME E COLLEGATEVI CON IL LINK.....LA PASS è IN MINUSCOLO!!!!!!!!!!

[francyede]

ALES finalmente!!! le fotine che avevo fatto io non erano chissa' che! sono bellissime e lei è bellissimamente picciola!

[alessandra72]

POSSO DIRLO?????

MO SENTO UN PO'...UNA CA...A AD AVER POSTATO IL MIO MESSAGGIO FUTILE DELLE FOTO....DOPO QUELLO DI CINZIA......

MA HO POSTATO DI GETTO IL MESSAGGIO SENZA LEGGERE LA PAGINA,,,,,CINZIA PERDONAMI....

[laroby]

giorno gnokke!
come è andato il vs we?
noi avremmo voluto fare una gitarella ieri, magari sul lago, ma dopo 3 giorni splendidi ieri il tmepo faceva skifissimo, tirava vento e non mi è sembrato proprio il caso di portare trappolo a passeggio...
domani mattina lo riporto dalla pediatra, cosi lo rivede e ci darà l'ok per il richiamo dell'esavalente che ci tocca domani pomeriggio...

buona giornata a tutte

ps questo we abbiamo festeggiato l'anniversario del suo concepimento..

[babymary]

Cinzia confesso, ho iniziato a leggere ma "non voglio" leggere tutto. Mi è bastato l'inizio e poche altre frasi qua e la. Ho letto invece di come ti senti tu. Cosa dire? Siamo troppo lontane per un abbraccio ma sicuramente vicine per una telefonata che dorò trovare il tempo di fare prima o poi.
Cucciola mi dispiace veramente tantissimo e speriamo bene per quanto possibile

[heidi_k]

Buongiorno ragazze
a me sta venendo l'influenza ma devo per forza tenere duro perchè domani il capo e le mie colleghe partono tutti per Bucarest, e qualcuno deve rimanere a tenere aperto l'ufficio... mi fa male dappertutto e mi si chiudono gli occhi...

Ieri sera alle 21.30 ero già pigiamata ma sono venuta a leggere il resoconto di CINZIA.
Cinzia, da venerdì pomeriggio non sono più entrata in Gol perchè da casa non riesco a trovare il tempo, ma vi ho pensati tantissimo adesso speriamo che la cura a base di integratori dia dei giovamenti
E mi raccomando... lo sai bene cosa penso di te... non puoi più permettere che il parentado calpesti la tua sensibilità e ti "usi" come bidone dei rifiuti emotivi - organizzativi - etc. Per te e per Luca e per Alessia devi proteggerti da questi vampiri, tutte le tue energie servono per tuo marito e per tua figlia, oltre che per te stessa (anzi, prima di tutto per te stessa!!!)
Ti sono tanto vicina, e ti penso con tanto affetto... TU NON SEI UNA ROCCIA ma una donna con la sua sensibilità e le sue esigenze che devono essere rispettate!!! e noi amiche siamo qui con te

[heidi_k]

ALESS inutile dire che le fotine di Arianna sono me-ra-vi-glio-se me le sono guardate tutte con grande ammirazione... e che sogno sapere che finalmente c'è Ariannina figlia di Aless!!!!


a tutte un bacione, oggi sarò impegnata perchè devo farmi dare udienza dal capo prima che riparta!!!!!!