Dna test alto rischio trisomia 18

[Giuppiter]

Ciao a tutte, sono disperata..
Sabato scorso alla 12+4 ho ricevuto i risultati del test sul dna fetale e ha individuato un rischio alto per la trisomia 18.
Il ginecologo ha fatto subito translucenza che avrei dovuto effettuare un paio di giorni dopo.
Da questa non sono emerse alterazioni di nessun tipo.
Lo sviluppo della bambina è normale, gli organi sono a posto.
Il cervello sembra ok come anche le manine e i piedini.
Translucenza 1,6, osso nasale visibile, orecchie e occhi ok.
Lui dice che la trisomia porta con se malformazioni talmente gravi che a quest’epoca gestazionale sarebbero già visibili.
Ovviamente non si sbilancia ma abbiamo fissato amniocentesi per il 3 di marzo.
Lui propende per una trisomia limitata alla placenta ma non voglio coltivare false illusioni.
Potete capire il mio stato d’animo.
Vorrei sapere se qualcuno ha esperienze di questo tipo...
Se la translucenza avrebbe individuato qualcosa o se è possibile che eventuali malformazioni si mostrino solo più avanti...
Sono davvero disperata.

[Dionaea]

Potrebbe anche trattarsi di un falso positivo. Te lo auguro di cuore.
Solo l'amnio potrà darvi una risposta certa.

[Lilluna]

Un'utente ebbe lo stesso risultato.
Si rivelò poi un falso positivo.
Fece comunque amnio per conferma.

Il test del DNA fetale non ha praticamente falsi negativi. Ma ha falsi positivi. E soprattutto sulla trisomia 18, se non erro.
Spero sia il vostro caso!!

[Giuppiter]

Sono molto confusa e spaventata .
Mi aggrappo alla speranza che mi ha dato il ginecologo che ha effettuato la translucenza che ha fama di essere un genio nella diagnosi prenatale.
Lui continuava ad insistere perché guardassi la mia bambina, le sue manine in movimento e gli organi al posto giusto.
Ho fatto tante ricerche in questi giorni disperati è davvero non capisco nella migliore delle ipotesi come sia possibile un bambino sano e una placenta con tracce di trisomia.
Anche dal punto di vista biologico è davvero troppo per me da comprendere.
Per ora non posso fare altro che aspettare e pregare.
Grazie per le vostre risposte.

[ZiaVale]

È successo a me.
Hai fatto prenatal safe?
Io ho fatto direttamente l'amniocentesi alla 15+5 e all'eco in quell'occasione mi disse la stessa cosa che ha detto a te e per fortuna aveva ragione.
Per me è stato un falso positivo e capisco tutta la tua ansia, sarà una lunga attesa ma aggrappati a quello che ha detto il medico.
Ti auguro che sia per te uguale.

[Giuppiter]

Ciao Zia Vale!
Ho fatto Panorama test.
Io spero tanto possa trattarsi solo di un incubo dal quale mi sveglierò dopo i risultati della amniocentesi ma ho una angoscia tremenda.
La tua tn com’era?

[ZiaVale]

Bitest Basso rischio, TN bassa ma non mi ricordo il valore preciso.
Guarda il mio personale pensiero è che dove ci sono tanti soldi che girano ci sono anche tanti ciarlatani. Io lho fatto anche per la seconda gravidanza (so che ti sembrerà da sc**a, ma avevo le mie ragioni) però ho fatto l'harmony test, che è il primo nato e quello con una banca dati più corposa. A detta della ginecologa che me l'ha fatto, esperta in diagnosi prenatale, è il più chiaro e il più affidabile in commercio.

[Giuppiter]

Grazie! Mi attacco a questa speranza almeno per arrivare ai risultati dell’amniocentesi che farò il 3 di marzo.
Spero tanto di essere nella stessa tremenda situazione che hai vissuto tu

[ZiaVale]

Vedrai che sarà così, altrimenti sarebbe emerso qualcosa dall'ecografia. sarà lunga l'attesa anche dopo il 3 marzo, ma quando farai l'amniocentesi ti potranno confermare quanto visto nell'ecografia precedente, vedrai.

[Giuppiter]

Ciao ragazze!
Ieri ho fatto amniocentesi.
L’esame è andato bene, avevo un po’ paura ma il dottore era molto esperto e sicuro di sè.
Sono stata a riposo ieri è oggi farò lo stesso ma questa mattina già sembrano spariti è fastidiosi crampetti che ho avuto ieri tutto il giorno.
Prima di effettuare il prelievo mi hanno fatto una veloce ecografia dalla quale non è emerso niente di particolare.
Avrei sperato di ricevere qualche rassicurazione in più ma ovviamente non si sbilanciano... in ogni caso credo che se avessero visto qualcosa di strano o preoccupante me lo avrebbero detto no?
Ora aspetto i risultati con ansia e tanta paura.
Cerco di essere ottimista ma il pessimismo prende il sopravvento in continuazione.
Vi abbraccio e grazie per il conforto.

[Dionaea]

Attendiamo con te!
Che dalle eco non emerga nulla di allarmante è sicuramente di conforto.

Forza, l'attesa per questo tipo di esami è davvero snervante, la vita nel mentre prosegue ma c'è sempre quel fondo di tristezza, paura.. spero che l'arrivo degli esiti vi permetta di tirare un grandissimo sospiro di sollievo.

[ZiaVale]

Secondo me l'avrebbero detto se ci fossero state cose strane, non avrebbe avuto senso tacerle.
Non farti prendere dal pessimismo, pensa che il tuo bimbo/a ha bisogno della tua fiducia, fallo per lui/lei

[Giuppiter]

Ragazze ad oggi nessuna notizia dal ginecologo....
Nemmeno le risposte veloci...
Che ansia...

[Giuppiter]

Ho appena ricevuto la telefonata più brutta della mia. Non è stata una sorpresa, me lo sentivo che qualcosa non andava vista anche la lunga attesa...
Purtroppo la coltura veloce qfpcr ha confermato la trisomia 18 della mia bambina.
Il ginecologo rimane perplesso viste le ecografie ma purtroppo l’esito non mente.
Ora devo aspettare venerdì per avere il quadro completo ma ormai speranze non ne ho più.

[Dionaea]

Mi dispiace tantissimo, non ho altre parole. Un abbraccio

[guciola]

Caspita... non ho parole.
Sì, la lunga attesa un po’ preoccupava, ma le ecografie erano tutte buone.
Che tristezza.
Un abbraccio

[ZiaVale]

oddio leggo solo ora... mi si spezza il cuore davvero, immagino tutto quello che stai passando e... non ho parole. mi dispiace immensamente.

[Giuppiter]

Ciao ragazze, vi ringrazio tanto.
So che se anche non ci conosciamo le vostre parole sono sincere.
Sto cercando di rielaborare, ho sperato fino all’ultimo e insieme a me anche i medici che mi hanno seguita.
Il ginecologo era davvero mortificato, probabilmente al momento non ci sono segni ecografici ma più avanti qualcosa si vedrebbe. Nella sf**a probabilmente sono stata ancora più sfortunata perché pensano possa trattarsi di un mosaicismo quindi con segni più leggeri anche se incompatibili con la vita.
Purtroppo avrò il quadro sicuro della situazione solo venerdì con i risultati definitivi dell’amniocentesi e da lì saprò quando inizierà il momento più difficile.
Voglio essere forte perché anche se in questo momento buio è davvero difficile devo pensare che ci sia un senso a tutto questo.

[ZiaVale]

Non so se un senso ci sia davvero, di sicuro bisogna farsi forza, col tempo, quando te la sentirai. Tornerà il sole, ma questo momento è difficile e dovrai tirare fuori tanta forza.

[Lilluna]

Giuppiter..... non so che dirti.
Mi dispiace moltissimo.