gemelli positivi alla fenilchetonuria,chiedo info

[grecale]

con una dottoressa del reparto di malattie mètaboliche la quale ci spiega che i bambini sono entrambi positivi alla fenilchetonria ma che i valori non sono leggibili a causa di fattori sconosciuti...aspetto la telefonata a giorni.Qualcuno sa darmi informazioni più dettagliate?ci sono dei segnali,dei campanelli d'allarme che si notano nei neonati?Sono in preda al panico.

[grecale]

Il messaggio è venuto tagliato
In pratica,mi avevano chiamato già la settimana scorsa pet il prelievo al ditino per entrambi i gemelli poiché positivi alla fenilchetonuria a pochi giorni giorni dalla nascita.Il cartoncino eseguito la settimana scorsa però risultava indecifrabile per cause sconosciute.stamattina abbiamo ripetuto il prelievo ed abbiamo parlato con...

[vale77]

Che io sappia non ci sono segni visibili nei neonati. É una malattia metabolica che per fortuna se presa cosí presto non lascia segni perché si puó tenere benissimo sotto controllo.
Anni fa a scuola avevo una bambina con questa patologia, doveva stare molto attenta al cibo ma con gli accorgimenti sull'alimentazione stava benissimo.

[laura s]

Il positivo a un test di screening non significa che la malattia ci sia. Anzi, è molto più probabile un falso allarme, per fortuna, che una successiva conferma. Quindi cerca intanto di non spaventarti.
Se ci fosse la malattia, è fondamentale iniziare una dieta specifica molto presto (ideale entro 1 mese dalla nascita). Così facendo si evitano tutte le nefaste conseguenze (ritardo mentale e epilessia principalmente) della malattia.
La dieta è da farsi a vita, anche se nell'adulto piccoli "sgarri" non hanno le stesse conseguenze che nel bambino, dove viceversa è fondamentale essere assolutamente scrupolosi al 100%.
Fondamentalmente, bisogna sospendere tutte le fonti di proteine (niente carne, latticini, pesce e uova) e avere un'alimentazione solo di frutta e verdura, con precise limitazioni su vegetali contenenti proteine quali cereali (pasta pane etc) e legumi, che si possono consumare in piccole quantità.
Il resto del cibo viene fornito da preparati apposta che contengono proteine sì, ma private della fenilalanina, che questi bambini non riescono a metabolizzare e danneggerebbe il cervello.
Ovviamente prima dello svezzamento il latte che va dato al bambino è un latte apposta, senza fenilalanina.
Chiaramente non è una situazione nè comoda nè facile da gestire, quindi ti auguro che sia tutto OK, ma nell'eventuale sf**a si confermasse bisogna anche guardare il bicchiere mezzo pieno: è l'unica e la sola forma di ritardo mentale evitabile!

[lory75]

Ciao grecale, io ho avuto questa esperienza con simona, rifatto il prelievo tutto ok! Spero cosi' anche per te

[Emanuela71]

Anche a me con il primo figlio è capitato, positivo al primo prelievo, problemi 'tecnici' non meglio specificati con il secondo prelievo, poi per fortuna al terzo tutto ok !
Incrocio le dita perché sia lo stesso per voi !

[grecale]

Ciao ragazzé,vi ringrazio per le risposte che mi avete dato.Fortunatamente il giorno 6 mi hanno chiamata dicendomi che era tutto ok...i bimbi stanno bene,grazie a Dio che spavento però,oltretutto,uno dei bimbi ha il reflusso e inoltre quando beve non mette la lingua in posizione corretta,per questo mi facevo tanti e tanti film.....

Tiro un grande sospiro di sollievo!!!!!un a tutte voi!!

[vale77]

benissimo!!!

[Topillo]

vale? Sei in attesa?

che bello!! ce l'hai fatta finalmente!!!

[floddi]

si, è incinta.