Batte il cuore al settembrino (14): sarà patata o pisellino?

[ambra83]

cri sono d'accordo con blumirtillo!
e cmq ci credo che magari fai sogni strani... io ieri devo aver letto qualcosa di strano e stanotte ho sognato che avevo in pancia un bimbo all'apparenza tutto normale, ma in realtà era senza cuore!!! quindi magari con i pensieri che hai in sti giorni credo sia tutto nella norma!

[cricrimont]

Grazie bimbe!!? Speriamo col tempo passi questa angoscia!!

[StellaRN]

Cri io quoto Jessa... Visto che la notizia ti crea ansia con l' amnio potresti risolvere ogni dubbio.. piuttosto che arrivare a settembre con il pensiero. Le probabilità che il bimbo abbia la trisonomia mi sembra di capire che sia bassissima e quindi l' amnio ti confermerebbe che il bimbo è sano

[blumirtillo]

Ma se saperlo o no non cambia nulla perché fare un altro esame invasivo e rischioso? Così la penso io eh ...

[StellaRN]

Se se la sente di affrontare un altro esame invasivo... per vivere più serenamente il resto della gravidanza.

[cricrimont]

Cri io quoto Jessa... Visto che la notizia ti crea ansia con l' amnio potresti risolvere ogni dubbio.. piuttosto che arrivare a settembre con il pensiero. Le probabilità che il bimbo abbia la trisonomia mi sembra di capire che sia bassissima e quindi l' amnio ti confermerebbe che il bimbo è sano

No Stella, forse non mi sono espressa bene!!!
Non sono in ansia, anche perché che abbia o meno quella y in più a livello di sintomatologia può avere cose, che possono poi avere anche tanti bimbi che la y in più non ce l'hanno (dislessia, disturbi dell'apprendimento, scarso coordinamento (io ce l'ho), difficoltà relazionali). Come psicologa ne ho visti tanti con questi disturbi e non dipendevano certo da una y in più ma dall'ambiente in cui sono cresciuti questi bambini….altro motivo per il quale non sono particolarmente preoccupata!!!
Se cresce in un ambiente stimolate il bambino con la sindrome di Jacobs (47, xyy) omogenea (cioè tutte le cellule compromesse e non solo il 9% come nel mio possibile caso) l'unica cosa alla quale non si può porre rimedio è un altezza superiore alla media dei suoi pari di 10-15 cm…per il resto si riesce a prevenire o a circoscrivere tutto!!!

Fare l'amniocentesi, anche nel caso mi desse che è completamente sano, non sarebbe dato attendibile al 100%, perché anche l'amniocentesi non riesce ad escludere del tutto un possibile mosaicismo, visto che le cellule analizzate fanno parte di un piccolissimo campione di liquido amniotico prelevato, come diceva la genetista, nessuno ci da poi la certezza che siano le stesse cellule che ha nei polmoni o nella punta delle dita, quindi impossibile escludere questo benedetto mosaicismo al 100%!!!! (detto dalla genetista)…rimarrei comunque nel dubbio, visto che la pulce nell'orecchio me l'hanno messa!

Non mi cambia nulla sapere se è sano o meno, se non per lui stesso, quindi ieri mi sono messa d'accordo con l'ostetrica che alla nascita gli farò fare un a bella mappa cromosomica, così potrò anche dargliela quando crescerà e nel caso ci sia mosaicismo, spiegargli cosa comporta per lui in futuro (solo lieve difficoltà ad avere figli).

A livello razionale sono serena…nei sogni viene fuori un po' di preoccupazione…sarò all'altezza?!?!?, se fosse davvero con questa y in più, riuscirò a fare il possibile per farlo vivere nel modo più normale possibile?!?!?! Credo siano paure di tutte le mamme, anche di figli che la y in più non ce l'hanno, no?!?!?

blu e ambra grazie per avermi capito!

[cricrimont]

Ah stanotte ho dormito finalmente meglio e non avuto incubi!!!

Credo che la morfologica precoce che vado a fare domattina mi metterà del tutto tranquilla!!!

[cricrimont]

Diciamo che questa cosa mi ha messo in moto una serie di paure che non pensavo proprio di avere…
con la morfologica precoce di domani escluderò altre possibili complicazioni (che nulla centrano con la y in più, che però adesso temo e prima no), quindi sarò sicuramente più tranquilla, in attesa del 28 aprile quando farò la morfologica vera e propria e probabilmente lì potrò cominciare a essere serena del tutto!!!

[cricrimont]

Vi riporto la risposta di un pediatra alla domanda di una mamma con bimbo con sindrome di Jacobs (47, XYY omogeneo su tutte le cellule) per meglio motivarvi la mia scelta:

Il cromosoma XYY
Mio figlio ha un cromosoma Y in più, cioè XYY. Quali problemi comporta avere in più questo cromosoma?
a cura di: Dott. Guido Vertua (pediatra)

1° domanda: vorrei conoscere cosa significa possedere un cariotipo XYY. 2° domanda: il mio bambino, che ha otto mesi, ha un cromosoma Y in più, cioè XYY. Vorrei sapere cosa causa questo cromosoma in più, a livello fisico e psichico. Tutto quello che abbiamo trovato sull'argomento è poco esauriente.


È noto che il corredo cromosomico di un uomo è normalmente costituito da 46 cromosomi in totale, e che ogni individuo di sesso maschile presenta un cromosoma X ed un cromosoma Y (a differenza delle femmine che invece hanno entrambi i cromosomi sessuali di tipo X). Con una frequenza di un nato ogni 1.000-1.500 è possibile invece osservare soggetti con la presenza di un cromosoma Y in più. Occorre subito sottolineare che il riscontro di questa anomalia genetica è spesso casuale, per l’assenza di sintomatologia rilevabile. Alla nascita infatti i soggetti hanno un peso ed una lunghezza normali, e non presentano alcuna anomalia fisica.

Con il passare degli anni, i ragazzi con XYY dimostrano un’intelligenza media, sono molto attivi dal punto di vista fisico, presentano qualche volta lievi problemi scolastici (in particolare di apprendimento e di linguaggio) e mostrano, in alcuni casi, una ritardata maturazione dal punto di vista emozionale. Per questi motivi è consigliabile, in famiglia e a scuola, che il bambino venga opportunamente stimolato e, se necessario, aiutato con l’intervento di un pedagogo e di un logopedista. Negli individui con questo corredo cromosomico si riscontra una aumentata velocità di crescita nella prima infanzia, con un’altezza finale approssimativamente superiore di 7 cm a quella prevista, mentre il peso è basso in rapporto alla statura.

Lo sviluppo sessuale, come pure la libido e la potenza sessuale, sono anch’essi normali e la pubertà si verifica regolarmente. I maschi XYY, nonostante uno sperma di ridotta qualità e con presenza di numerose cellule immature, sono fertili e molto raramente concepiscono figli con due cromosomi Y. La loro vita sociale è normale, e sono integrati perfettamente nell’attività lavorativa. Ovviamente per coloro che crescono in un ambiente con scarsi stimoli affettivi ed intellettuali vi può essere la possibilità di lievi problemi mentali. Concludendo i soggetti con questa anomalia genetica vanno seguiti fin da piccoli, cercando di incanalare la loro esuberanza fisica verso il gioco e le attività sportive, e favorendo la formazione di uno stimolante ambiente famigliare e scolastico.

[blumirtillo]

cricrimont,

[cricrimont]

cricrimont,

[iris71]

Cricrimont per oggi e alla y in più non ci pensare pensa a quante persone ce l'hanno e non lo sanno, certo ogni mamma vuole che i propri figli siano perfetti .

[cricrimont]

Cricrimont per oggi e alla y in più non ci pensare pensa a quante persone ce l'hanno e non lo sanno, certo ogni mamma vuole che i propri figli siano perfetti .

verissimo!!!! Grazie mille!!!

[ERI71]

E' proprio vero...chissà quanti hanno qualche x o y in più e non lo sanno... Purtroppo il "risvolto della medaglia" delle indagini cromosomiche è proprio questo: scoprire qualcosa che "non va", ma che è talmente lieve da permettere comunque una vita normalissima...e preoccuparsi tantissimo....pensare a tutte le cose più negative...ma d'altronde noi mamme siamo fatte un po' così, l'ansia fa parte di noi.

In bocca al lupo per oggi.

[Patrizia e Giulia]

Ciao ragazze, oggi alle 15.30 amniocentesi... Paura !
Criceimont ... Tanti per te !

[cricrimont]

E' proprio vero...chissà quanti hanno qualche x o y in più e non lo sanno... Purtroppo il "risvolto della medaglia" delle indagini cromosomiche è proprio questo: scoprire qualcosa che "non va", ma che è talmente lieve da permettere comunque una vita normalissima...e preoccuparsi tantissimo....pensare a tutte le cose più negative...ma d'altronde noi mamme siamo fatte un po' così, l'ansia fa parte di noi.

In bocca al lupo per oggi.

Verissimo Eri!!!! L'eco morfologica precoce è per domani mattina e vi farò sapere!!!
Inatnto mi sono messa in contatto con un luminare genetista di Roma, mandandogli la diagnosi e facendogli tutte le domande che mi sono rimaste in sospeso, questa la sua risposta:

"Gentile signora,
prima del prelievo avrebbe dovuto sottoscrivere un consenso informato che le avrebbe dovuto spiegare le possibili problematioche connesse all'analisi cromosomica sui villi coriali: 2% di casi in mosaico, per lo più, ma non necesariamente sempre, falsi positivi. I risultati che lei mi segnala hanno solo il 4% di probabilità di essere reali. Come si fa ad esserne certi? Solo analizzando gli amniocti. Ne vale la pena? Non troppo. Il maschio XYY omogeneo è pressochè sempre una persona con caratteritiche prevalenti di normalità. Figuriamoci un maschio che avesse in mosaicismo molto diluito per XYY. Naturalmente la decisione sul da farsi compete a lei.
Prof. Bruno Dallapiccola
Direttore Scientifico
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - IRCCS

Mi sento ancora di più rincuorata!!!

[iris71]

Cricrimont ecco perché il mio gine é un po' restio a questi esami statistici. Stai tranquilla.

[cricrimont]

Iris Il tuo gine ha perfettamente ragione!!! Se non avessi fatto niente, non avrei mai saputo questa cosa, vsito che sono stra-certa che Mattia sarà un bambino normalissimo!!!

Mi è arrivata la risposta anche del genetista che c'è qui in gol…la potete trovare in "il medico risponde" Genetista.
Anche lui molto rincuorante e positivo!!!

Ok!!! Mi sono finalmente tranquillizzata!!! Domani mi rasserenerò del tutto!!!

[cricrimont]

Le mamme che hanno fatto la villocentesi, non hanno ancora avuto nessuna notizia?!?!?! Voglio aggiornare la lista col sesso dei bimbi, sperando che comincino un po' di femminucce!!!

[Laretta81]

Ciao a tutte e un abbraccio particolare a cricrimont posso solo immaginare il periodo di tensione che hai affrontato, ma sono davveto molto contenta di sentirti piu serena e rincuorata dai vari pareri di esperti che hai sentito!!!

Io ho finalmente avuto i risultati del bitest, é tt ok, rischio basso
Cavoli io dovró aspettare fino a maggio per sapere sa sará fiocco rosa o azzurro.....