Duo-test e translucenza nucale... paura...

[ba1976]

ti parlo per la seconda gravidanza (alla prima solo TN e fatta neanche in un centro specializzato, avevo fiducia nella mia età e tanta incoscienza, è poi andata bene).

Seconda gravidanza, 35 anni, TN da un ecografista di secondo livello (il mio ginecologo, specialista in diagnosi prenatale) che mi aveva rassicurato: se avesse visto qualcosa di strano, villocentesi immediata. Certezza/accuratezza dell'esame combinato con esami del sangue: 95%.

Andò bene, mi accontentai dei risultati. Ma avrei tenuto un bimbo down, per quello l'amnio non me la sono sentita di farla. E trisomia 13 e 18 sono sindromi piuttosto evidenti anche in eco.

[Paola67]

Paola quello è sicuro. Sulla attendibilità della tn ho detto quello che sostanzialmente dici tu ossia dipende cosa faresti, cosa si vorrebbe sapere. Sul fatto che ci sono studi ecc...bhe poi dipende anche come si applicano certe conoscenze. Sai meglio di me che tanti ginecologi si improvvisano ecografisti ...

La mia amica...si, si è ripresa grazie alle cure. Ma non ne la sento di catalogare il suo rifiuto come generico rifiuto dell essere madre e della gravidanza. Semplicemente aveva avuto delle rassicurazioni, spacciate x certezze, poi nasce suo figlio e le dicono che è down. Era sotto choc e basta e è pure comprensibile

Allora questo è un limite del meico o chi per lui, non certo della metodica è noteolmente differente come concetto

Anche l'amnio è soggetta ad errori 'umani'

[ba1976]

quello che mi chiedo è: può non risultare down dalla TN, ci son tantissimi altri soft markers da guardare ma ok, il down può non vedersi.
ma una sindrome 13 o 18? E' possibile arrivare al parto con una sindrome 13 o 18 non vista mai in ecografia?
A me la sindrome di down non faceva paura, cioè chiaro che avrei avuto il mio crollo ma l'avrei poi accettata, la accettavo a priori. Ma mentre la sindrome di down dà comunque una vita magari complicata ma assolutamente una vita da vivere appieno, le altre due sindromi son incompatibili con la vita, ecco in quel caso non avrei portato avanti la gravidanza.

[Paola67]

quello che mi chiedo è: può non risultare down dalla TN, ci son tantissimi altri soft markers da guardare ma ok, il down può non vedersi.
ma una sindrome 13 o 18? E' possibile arrivare al parto con una sindrome 13 o 18 non vista mai in ecografia?
A me la sindrome di down non faceva paura, cioè chiaro che avrei avuto il mio crollo ma l'avrei poi accettata, la accettavo a priori. Ma mentre la sindrome di down dà comunque una vita magari complicata ma assolutamente una vita da vivere appieno, le altre due sindromi son incompatibili con la vita, ecco in quel caso non avrei portato avanti la gravidanza.

solitamente si

[Tartina]

Ciao a tutte, sono nuova e lunedì farò bitest e TN. Sinceramente la faccio perchè me lo ha consigliato il ginecologo, ma mi sono già pentita, anche perchè noi terremmo il bimbo/bimba anche se fosse down...
Boh, secondo voi faccio bene? E' invasivo?

Grazie!

[laura s]

Invasivo assolutamente no, è un prelievo e un'ecografia, però se hai già deciso di tenere comunque il bambino non vedo perchè farlo:
- se viene un risultato a posto OK
- ma se viene un risultato bruttarello (cosa che succede nel 5% e più dei casi) rimani nel dubbio se fare o no villocentesi/amniocentesi (esami, questi sì, invasivi) o se stare tutta la gravidanza con l'ansia, e non è bello

Quando aspettavo la mia prima figlia ero decisa a tenere un bimbo down e non ho fatto il bitest. Ho fatto la translucenza nucale e basta (cioè l'ecografia ma non il prelievo), ma perchè con quella oltre al down si vedono anche le cardiopatie congenite e volevo essere tranquilla da quel punto di vista.
Col secondo figlio invece avrei abortito, erano due gravidanze ravvicinate e non me la sarei sentita, e quindi ho fatto il bitest che è risultato ottimo. Come quello di mia cugina, incinta con me, la cui bimba è nata down.
Per cui ora, se mai avrò altre gravidanze, non farò il bitest, ma il test nuovo su sangue materno che si fa in svizzera a pagamento e che è più sensibile e specifico.
Bene, ora che ti ho confusa a dovere scegli quel che ti va ma non fare cose che ti fanno stare in ansia perchè non ne vale la pena!

[laura s]

L esame in se trovo che sia inutile. Non offre certezza ne in un senso ne nell altro.

Non creiamo panico. La tn combinata a bitest non offre certezza sulla conta dei cromosomi, ma può dare spunti per approfondire o meno. Io comunque penso che se ci si affida ad ecografisti di II livello, di grande esperienza, di ottima preparazione è quasi impossibile che sfuggano quei soft markers che sono tipici di anomalie cromosomiche. Personalmente in nessuna delle due gravidanze ho effettuato esami invasivi, ma solo ultrascreen. La prima gravidanza a 32 anni, la seconda a 37. Ma mi sono rivolta ad ottimi ecografisti.

Corallina non vorrei smentirti ma devo... mia cugina ha fatto la TN da uno dei più noti ecografisti ostetrici d'Italia, con un apparecchio da 300mila euro, un ginecologo che ti conta anche i peli del chiul del feto. L'ho visto lavorare e ti garantisco che è eccezionale. La sua bimba aveva tutto assolutamente a posto, dotto arterioso, ossa nasali, misure, tutto perfetto nella sua downitudine, e la TN era 1,3 mm.

[laura s]

...bimbo down. Lei non l avrebbe tenuto, è stato un choc, non l ha voluto vedere, non ha voluto allattare, è stata curata per depressione acuta.

Mi dispiace molto per la tua amica, è riuscita a riprendersi e a voler bene al figlio?
Capisco che sia una choc, ma purtroppo succede anche di avere un figlio che sembra sano e scoprire in seguito che ha una malattia genetica rara non curabile.
Lo stato di salute del figlio non incide sull'affetto che si prova per lui, la reazione di rifiuto che ha avuto la tua amica non può avere solo un legame alla sindrome, credo che abbia un legame con un possibile rifiuto della gravidanza e del diventare madre in generale.
Se la tua amica ha ancora dei problemi, prova a scrivermi in privato, forse posso dare suggerimenti utili per lei.

Mai letto una cavolata più grossa, scusami. Ci siamo passati anche se solo per interposta persona e ti assicuro che è uno shock immenso, che non è immaginabile a priori. E che non c'entra un bel niente con il rifiuto della gravidanza. Ti mettono in braccio un perfetto estraneo, come per tutte le neomamme, e guardandoti con pena infinita ti dicono subito tutti i guai che avrà o che potrà avere, senza più considerarlo iniziano a elencare tutti i suoi difetti, e per finire ti dicono che puoi lasciarlo in ospedale, sempre guardandosi i piedi. Devi chiamare tutti gli amici e dire no, di non venire in ospedale, perchè non te la senti di vederli e di festeggiare. E in una camera a 4 letti in cui piangi tutte le lacrime dell'universo in quello che doveva essere il giorno più bello della tua vita, tre perfette estranee con i loro 3 sanissimi neonati fanno di tutto per non guardarti. E poi arrivano lo stesso amici e parenti, e cercano di far finta di niente, la metà non guarda nemmeno tuo figlio e l'altra metà si ostina a dire che è STUPENDOOOOO anche se ammettiamolo, è un neonato e pure bruttarello. Provi ad allattarlo, ma è ipotonico e si addormenta e non mangia. E poi inizia le visite. Potrebbe essere nato con la leucemia, succede, bisogna vedere il prelievo di domani. E chissà quel soffio, se dovranno operarlo al cuore, e se ci vede, se ci sente, la tiroide??

No guarda, davvero, è un incubo.
Poi passa, ma la "sorpresina" alla nascita è veramente tosta, sfido chiunque a non crollare momentaneamente.
Poi si capiscono tante cose, si conosce il bambino e questa fase per fortuna finisce e si fa a patti con la situazione. Ma che sia strano cadere in depressione e rifiutare il neonato, proprio NO.

Per inciso, mia nipote è una bambina fantastica, ma la nascita, quella è stata una schifezza, scusate ma è la verità.

[Tartina]

Mhmm...sempre più confusa...
Diciamo che devo fare contemporaneamente anche le analisi del sangue, quindi a questo punto vada pure per il bitest, però casomai al momento ne parlerò col ginecologo e vediamo...
Tantopiù che non intenzione di fare l'amniocentesi!

Il brutto della gravidanza è che alla prima esperienza non ci capisci niente e a volte prendere decisioni non è semplice...

[laura s]

Tartina con rispetto parlando se sei certa di non voler fare l'amniocentesi non ha senso fare il prelievo del bitest: può solo causarti ansie inutili.

[laura s]

E, sempre per completezza, sono comunque una settantina di euro di ticket buttati letteralmente nel cesso...

[Tartina]

Per la spesa io essendo in gravidanza a rischio dovrei avere l'esenzione, ma non lo so...
Per il resto non so, sono in crisi...

[laura s]

Sì, se sei in gravidanza a rischio non paghi.
Che sia una cosa per cui andare in crisi direi proprio di NO.
Riflettici: se il bambino ha un cromosoma in più, non è certo facendo o non facendo il bitest che puoi cambiarlo, non è una CURA, è un esame per avere una diagnosi.
Se ti importa di questa diagnosi fai bene a farlo, sapendo che in nessun caso il risultato da solo avrà senso e che certi risultati portano a consigliare l'amniocentesi, se escludi con certezza l'amniocentesi anche in caso di risultato brutto non ha senso farlo.
Una mia amica ha avuto risultato rischio down 1/4, ha fatto l'amniocentesi ed era tutto OK e se l'è cavata con 20 giorni di m... prima di aver fatto tutto. Se capitasse a te, che faresti?? Tutta la gravidanza di schifo? E allora a che serve scusa, a torturarsi inutilmente?

[Tartina]

Sì a livello di logica hai ragione.
Magari potrei fare solo la TN, ci penso su e poi vi farò sapere...

Grazie dei consigli!!

[Paola67]

comunque Laura
L'ecografia per tN etc non è un esame diagnostico, è un esame di screening (valtuare se il richio legato all'età aumeta) se tua cugina avrebbe interrotto la gravidanza in caso di Anomalie cromosomiche perchè non le hai, a suo tempo, detto di fare l'amnio?

non proseguendo le indagini, anche con un risultato che le dava un rischio basso, ma che comunque non le dava 0, ha comunque accettato di rischiare.
E' stata una SUA scelta
Non è colpa dell'esame, del medico, dell'apparecchio etc.
Si tratta di aver deciso di intraprendere un percorso

[laura s]

comunque Laura
L'ecografia per tN etc non è un esame diagnostico, è un esame di screening (valtuare se il richio legato all'età aumeta) se tua cugina avrebbe interrotto la gravidanza in caso di Anomalie cromosomiche perchè non le hai, a suo tempo, detto di fare l'amnio?

non proseguendo le indagini, anche con un risultato che le dava un rischio basso, ma che comunque non le dava 0, ha comunque accettato di rischiare.
E' stata una SUA scelta
Non è colpa dell'esame, del medico, dell'apparecchio etc.
Si tratta di aver deciso di intraprendere un percorso

Paola ti dico, all'epoca eravamo incinte entrambe e avevamo solo 8 gg nella DPP, ne abbiamo parlato a lungo e sai, ovviamente lei sapeva tutto, dello screening, dei falsi negativi eccetera. Tutte e due avevamo alle spalle un aborto spontaneo, e quindi eravamo piuttosto spaventate dall'amniocentesi, tutte e due eravamo giovani (lei 29, veramente 28 al terzo mese, io 31).
Mi ricordo nettamente che alla domanda:
"E allora tu perchè con Annalisa non hai fatto esami invasivi?"
La mia risposta è stata:
"Non è certo un motivo scientifico, ma mi sentivo che era tutto a posto, e il vero motivo è stato questo".
E la sua risposta è stata:
"Anche io mi sento che è tutto a posto, non ce la faccio a rischiare".
Il resto è storia.
Comunque lei no, non l'avrebbe tenuta, ma ora è felicissima di come sono andate le cose e la adora. Però ti dico, che sia una scemenza da affrontare, o che ci si possa stupire di una mamma che attraversa una fase di rifiuto, direi proprio di no.
Nel mucchio delle persone che conosco comunque ne annovero anche una che ha un figlio disabile a colpa dell'amnio: un figlio sano, ma le hanno bucato il sacco. E' stata dei mesi a letto in H al gaslini sotto antibiotici, il bambino è nato prematuro col piede torto bilaterale e ipovedente per via del'oligoidramnios causato dal sacco bucato.

[laura s]

Paola io quello che rimprovero al medico di mia cugina è di averle fatto una morfologica in 5 minuti e non aver visto una cardiopatia congenita, e di non averle detto che al Gaslini facevano il test integrato, sul discorso TN/bitest nessuno ha da recriminare, è stato fatto bene, con competenza e è un esame che ha i suoi limiti che le erano noti.
Comunque non è che lei abbia accettato di rischiare: fra due rischi (perdere un bimbo sano e averne uno down) ne ha scelto uno, e le è andata male, ha pescato la peppatencia in un mazzo di 3615 carte. Una scelta a rischio zero non era disponibile.

[Zzz...]

Comunque non è che lei abbia accettato di rischiare: fra due rischi (perdere un bimbo sano e averne uno down) ne ha scelto uno,

Anch'io ho fatto lo stesso ragionamento. Se l'amnio non avesse un rischio d'aborto avrei fatto l'amnio, e probabilmente avrei abortito in caso di sindrome di down (dico "probabilmente" perché chi lo sa, nelle situazioni bisogna trovarcisi).
Ma dato che l'amnio ha il suo bel rischio d'aborto, ho preferito fare il bitest e valutare che percentuale di rischio mi dava. Sia alla prima gravidanza (37 anni) che alla seconda (39), il risultato è stato che il mio rischio di malattie cromosomiche era molto molto più basso di quello calcolabile in base solo all'età, e molto più basso del rischio di avere un aborto post amnio.
A questo punto una deve decidere a quale lotteria vuole partecipare, io ho scelto di partecipare a quella dove avevo più possibilità di "vincere", cioè non ho fatto l'amnio. Questo non vuol dire che sia stata tranquilla tutta la gravidanza, perché la certezza non ce l'ha nessuna e anche con il mio compagno ne parlavamo "e se poi è down?". Ma viste le percentuali, abbiamo preferito correre il rischio di avere un figlio down, che sopo il debito choc avremmo accettato, e non correre invece quello di abortire un figlio sano, perché io quello proprio non sarei riuscita ad accettarlo.

[ishetta]

Laura ma il piede torto é dovuto alla rottura del sacco?

[Paola67]

Ok laura