ESAMI GENETICI PRE-NATALI

[riku85]

Ciao a tutte!
la sottoscritta (piena di paure e dubbi e chi piu' ne ha piu' ne metta)

ora si chiede:

E' possibile fare esami al proprio corredo genetico
per sapere se si hanno delle anomalie genetiche?

ho letto su internet che si possono fare

ma non so nemmeno da dove iniziare...

Qualcuna sa darmi consigli/ indicazioni su come e dove farli, nel caso?

grazie come sempre dell'ascolto

ciao.sara

[laura s]

Attualmente non è disponibile nessuno screening genetico sensato, l'unica è approfondire se nella famiglia di entrambi ci siano malattie genetiche e eventualmente fare la ricerca per quelle, e fare un emocromo a entrambi per escludere la talassemia. Se ci fosse storia di aborti ripetuti, o di casi di ritardo mentale in maschi della famiglia materna, anche il cariotipo per escludere nel primo caso le traslocazioni cromosomiche e nel secondo e la X fragile. Lo screening per fibrosi cistica non è al momento ottimizzato in modo sufficiente a dare risposte certe.

[riku85]

Attualmente non è disponibile nessuno screening genetico sensato, l'unica è approfondire se nella famiglia di entrambi ci siano malattie genetiche e eventualmente fare la ricerca per quelle, e fare un emocromo a entrambi per escludere la talassemia. Se ci fosse storia di aborti ripetuti, o di casi di ritardo mentale in maschi della famiglia materna, anche il cariotipo per escludere nel primo caso le traslocazioni cromosomiche e nel secondo e la X fragile. Lo screening per fibrosi cistica non è al momento ottimizzato in modo sufficiente a dare risposte certe.

grazie dell'esauriente risposta

In ogni modo se non si hanno casi nell'albero genealogico,
sebbene non si possano mai escludere...
la percentuale e' molto bassa di avere difetti genetici (tipo sindrome di down) vero?

io sono terrorizzata

E comunque mi confermate che se si fanno tri-test Amniocentesi /villocentesi
si scopre di sicuro vero?

scusate le domande

[laura s]

La sindrome di Down nel 98% dei casi NON è nè ereditaria nè familiare, è una pura casualità.
Tu sei dell'85 giusto? In questo caso non avendo voi familiarità il rischio di dare alla luce un bambino down è meno di 1 su 1000, ma non è zero: non è mai zero, per nessuno.
Con villo o amniocentesi poi escludere la sindrome di Down, le altre anomalie cromosomiche e se paghi a parte di più solo con l'amnio anche alcune malattie genetiche come fibrosi cistica e distrofia muscolare di Duchenne. Non esiste nessun esame per escludere tutte le malattie genetiche, mi spiace!

[riku85]

La sindrome di Down nel 98% dei casi NON è nè ereditaria nè familiare, è una pura casualità.
Tu sei dell'85 giusto? In questo caso non avendo voi familiarità il rischio di dare alla luce un bambino down è meno di 1 su 1000, ma non è zero: non è mai zero, per nessuno.
Con villo o amniocentesi poi escludere la sindrome di Down, le altre anomalie cromosomiche e se paghi a parte di più solo con l'amnio anche alcune malattie genetiche come fibrosi cistica e distrofia muscolare di Duchenne. Non esiste nessun esame per escludere tutte le malattie genetiche, mi spiace!

beh ,,questo lo sapevo, che non si possono escludere mai tutte!
pero' con la villo/amnio
di certo si puo' escludere quella di down, giusto?

[laura s]

Di certo cara Riku c'è solo la morte. E le tasse, forse!
Sul forum della s. di Down dove vado (ho una nipote Down) ci sono due bimbi Down che all'amnio risultavano sani, e mia mamma conosce una signora che ha tenuto un bimbo che alla villo risultava Down e poi è nato sano. Questo secondo caso risale a più di 20 anni fa, mentre i due sul forum hanno uno 1 e l'altro 9 anni. Qui su GOL poi c'è una bambina nata senza un pezzo di un cromosoma (11 mi pare, ma potrei sbagliare) e anche nel suo caso l'amniocentesi risultò erratamente normale.
Sono casi ovviamente rarissimi, la S. di Down con l'amniocentesi si esclude al 99,999%.
Però secondo me quando si affronta qualcosa nella vita (che sia una gravidanza o una cosa qualunque) non bisogna mai pensare a tutto quello che potrebbe capitare, se no ci si chiude in casa e non si esce più... Bisogna essere fondamentalmente sereni e fiduciosi nella natura, e farsi seguire da un bravo ginecologo di cui si ha fiducia facendo quello che viene consigliato senza partire già terrorizzate: nove mesi sono lunghissimi.

[seryxx]

ciao.sono alla settimana 28+3 e da qualche giorno ho la candida con molte perdite fastidiose.Cosa comporta questo?al momento non posso prendere ovuli perchè sto prendendo il progesterone.chi sa dirmi come posso mandarla via senza medicinali?
grazie

[ely66]

a parte che dovreste decidere di quante settimane sei forum/viewtopic.php?f=82&t=62367&p=7306783#p7306783" onclick="window.open(this.href);return false;
u.m. quando? nell'anno di harry potter?

[laura s]

Puoi prendere il progesterone per bocca per il tempo in cui prendi gli ovuli, chiedi al gine!

[Alexxandra]

Beh per bocca il progesterone ha un assorbimento praticamente inesistente... al massimo può fare prontogest o lentogest... comunque penso lei cercasse un rimedio alternatvo... io ho preso spesso dicloflor L (fermenti lattici e lattobacilli) e hanno funzionato. PERÓ devi anche eliminare tutti i dolci e il grosso dei carboidrati per una decina di giorni (la candida ci sguazza)



Ely sei tremenda.. non te ne scappa una...

[ely66]

[Zzz...]

Beh per bocca il progesterone ha un assorbimento praticamente inesistente... al

Guarda su questa cosa ci sono pareri diversi. Al centro pma che ha seguito me, il progesterone lo fanno prendere per bocca (anche se sono ovuli vaginali) perché dicono che si assorbe di più così.

[laura s]

Infatti per bocca si assorbe molto di più, ma di contro in parte viene subito inattivato a livello epatico, per cui ne servono dosi più elevate e c'è più rischio di risentimento del fegato, ma per pochi giorni le due vie di somministrazione si possono considerare equivalenti.