screening per poliabortività

[silla]

Ciao a tutte, lascio qui il mio sfogo dopo una giornata in cui mi sento molto scoraggiata.
Da poco più di un mese, dopo il mio secondo aborto+raschiamento ho intrapreso una serie di analisi quasi infinita.
Sono infatti in cura in un centro di ginecologia disfunzionale molto rinomato di Roma, dove hanno voluto eseguire tutti i controlli possibili e immaginabili per "scoprire" il motivo che mi fa abortire ogni volta dopo 8 o 9 settimane.
Fra i due aborti ho avuto una bimba meravigliosa per la quale ringrazio Dio ogni momento. Anche la sua gravidanza è stata complicata, e come le altre e' iniziata con una brutta emorragia, ma il Signore ci ha aiutato e dopo pochi mesi e nessuna cura la situazione si e' normalizzata ed Emma è nata sana e bellissima.
Oggi ho ritirato le ultime analisi, manca solo il cariotipo mio e del marito, e sono tutte negativa: non ho infezioni, non produco anticorpi contro il dna e non ho disfunzioni tiroidee, non ho problemi della coagulazione ecc...
la ginecologa mi dice che "manca solo l'isteroscopia", che non ho intenzione di fare, e poi abbiamo fatto tutto il possibile.
Mi sto rendendo conto che i medici che ho visto fin ora seguono un protocollo in modo rigido: mi hanno fatto fare lo screening per la tiroide senza che abbia avuto mai un solo sintomo di problemi tiroidei, analogamente per la curva glicemica e insulinemica e l'isteroscopia, che fanno solo "per escludere che ci siano problemi alla cavità uterina", senza tenere minimamente conto del fatto che io ho partorito una bimba senza alcun problema un anno e mezzo fa e alla 41° settimana!
Insomma, così lo saprei fare anch'io il ginecologo: ti faccio fare le analisi, controllo i valori di riferiemento, se ci sei dentro riprova, sarai piu' fortunata, altrimenti aspirina o cortisone, a seconda di quale valore è sballato, e se resti incinta mi raccomando il progesterone.
Se volete mi mando la consulenza via mail, gratis, almeno non buttate via soldi inutilmente!
... scusate l'amarezza, ma questo atteggiamento non mi va poprio giù, e ora in più non so nemmeno se ho il coraggio di ricominciare a cercare un fratellino per la mia dolcissima bimba....

[msbricco]

silla ..... .... Coraggio ... so che in certi momenti viene voglia di gridare la propria amarezza .. ma dobbiamo essere forti ...
Se ti va di fare quattro chiacchiere .... c'e' un post di poliabortive nel "caccia alla cika di gruppo" ... a me e' servito tantissimo ....
E comunque .. quando vuoi sfogarti ... eccomi

[ci610]

posso chiederti perchè non vuoi fare l'isteroscopia?

[silla]

Grazie msbricco! Ancora non mi sento pronta, ma so che reagirò presto e di sicuro mi unirò alle cacciatrici!

ci610, non voglio fare l'isteroscopia perché mi hanno detto che è un esame invasivo, anche doloroso a volte, che debbono comunque dilatare il collo dell'utero per raggiungere la cavità uterina ecc...
ma soprattutto perché non mi hanno saputo spiegare perché dovrei fare questo esame: le ipotesi che dovrebbero scartare sono endometriosi e setto all'interno della cavità uterina, ma entrambi le ipotesi non sono compatibili con la mia storia, visto che solo un anno e mezzo fa ho partorito la mia bimba. Mi hanno detto che questi problemi potrebbero essersi verificati dopo la gravidanza, ma il mio primo aborto è avvenuto prima della gravidanza di Emma, due anni e mezzo fa. Quindi qualsiasi problema io abbia lo ho già da allora e non ha proprio senso andare a ricercare altre cose!
Ho letto proprio oggi da qualche parte di non credere a chi dice che uno o due aborti nella vita di una donna sono "normali": è vero, può succedere e succede frequentemente, ma c'è sempre un motivo ed è importante analizzare la storia clinica in modo accurato per cercare di capire quale possa essere e minimizzare il rischio che si possa verificare di nuovo.
A me hanno detto "sai, è la sf**a!" Un medico!.... ti rendi conto?

[ci610]

io ho fatto l'isteroscopia 2 volte (ho dovuto ripeterla dopo un aborto perchè il raschiamento può creare dei danni alle pareti uterine) e non ho mai sentito nessun dolore, dura 5 minuti e non si sente assolutamente nulla
se c'è qualcosa sulle pareti uterine gli aborti potrebbero essere causati da questo, dipende dal punto in cui avviene l'impianto, tutto qui, per questo è possibile che una gravidanza sia andata bene e due no
comunque sia, non voglio convincerti, ma mi sembra assurdo fare tutti gli esami per la poliabortività e fermarsi davanti ad un esame di routine, semplice e indolore, che potrebbe salvare la vita del tuo prossimo cucciolo
in bocca al lupo

[white]

cara
capisco benissimo il tuo stato d'animo e ti sono vicina,
ma sono d'accordo con chi ti dice che a questo punto non vale la pena di mollare proprio per l'isteroscopia diagnostica che non è assolutamente un esame invasivo soprattutto per te che hai già avuto una bambina.
Il protocollo della poliabortività è lungo e sfiancante ma credo sia importante farlo tutto, purtroppo il fatto di aver avuto una splendida bambina non implica che non ci sia qualche problema.
Ad esempio per quel che riguarda me posso dirti che pur non avendo nessun tipo di disturbo dopo il protocollo della poliabortività ho scoperto di avere la glicemia alta e problemi tiroidei. Se mi fossi fermata ai miei sintomi palesi non lo avrei mai scoperto.
Fatti forza e non mollare ti abbraccio forte
e come ti ha già detto la dolcissima Mary, se equando te la sentirai nel post delle poliabortività troverai un gruppo di donne forti e coraggiose che almeno per me sono diventate un supporto indispensabile

[silly76]

Ciao Silla, non so se ti ricordi di me, ci siamo conosciute al primo raduno delle romane... nel frattempo io dopo tante difficoltà ho avuto un bel bimbo che ora ha 6 mesi.
E devo ringraziare per aver fatto l'isteroscopia che mi ha appunto diagnosticato un setto uterino che mi portava poliabortività. Una volta operato e asportato il setto sono rimasta incinta
Certo la tua situazione è un pò diversa visto che tu un bimbo lo hai avuto, però come ti ha scritto anche qualcun' altra, non è da esculdere un setto o un problema alla cavità uterina, proprio perchè non sappiamo x ogni gravidanza dove avviene l'impianto.

Se hai bisogno di info scrivimi in MP.

Tanti baci e mille

[silla]

Grazie a tutte, siete dolcissime come al solito...
Per ora non mi sento ancora pronta per affrontare una nuova gravidanza, diciamo che un giorno su 10 mi sento piu' "intraprendente", ma poi torna la paura... ho bisogno di un po' di tempo.
Comunque sono piu' ottimista dell'ultima volta, sto ritrovando un po' di voglia di combattere, ora sto aspettando i risultati del cariotipo, poi dovro' ripetere la curva glicemica perche' i valori erano "border line" e se il mio gine riesce a rassicurarmi faro' anche l'isteroscopia. Ho letto in giro che e' un esame invasivo perche' devono dilatare il collo dell'utero e poi bisogna aspettare per cercare una nuova gravidanza, ma forse dipendera' dalla tecnica che usano....
per ora pero' credo che mi concentrero' sul mio viaggio di nozze: a 4 mesi dal matrimonio finalmente si parte!!! destinazione Santo Domingo, con bimba al seguito!
se ci riesco la settimana prossima vi scrivero' dalla spiaggia!!!!

Un bacio a tutte! Siete mitiche come sempre!

[msbricco]

silla .. prima di tutto buon viaggio .. e goditela!!!!!!!!

Poi .. prenditi tutto il tempo che ti serve ... non e' stata una passeggiata . .e ci vuole tempo per rialzarsi in piedi ... e' gia' un gran passo avanti riconoscerlo

Mary!

[Spes]

ragazze mi unisco a silla ma x motivi diversi...
non faccio altro che telefonate x prenotare sti bendetti esami, spesso mi maltrattano pure xchè li devo fare, non trovo posto, praticamente non faccio altro ceh telefonare telefonare telefonare, sto pensando seriamente di abbandonare queste indagini... forse non devo farle
scusatemi, ma dopo + di un mese mi sento davvero stanca...

[Pv73]

Ehy no non tiarrendere. Io ho perso tre bimbi di cui lultimo a 38 settimane. Ho fatto mille analisi e scoperto la causa: anticorpi e gene MTHFR modificato. Ora ho ripreso a cercare una nuova gravidanza perchè arrendersi mai, se no lo rimpiangerò tutta la vita. E poi spero che la scienza mi aiuti
Ciao

[Spes]

hai ragione... grazie! ma sono stanca e arrabbiata
io ne ho xsi 2, aborti preoci, e abbiamo un bimbo, x fortuna almeno lui ci aiuta
mi sai dire qcs del gene MTHFR ? siccome mia cognata ce l'ha modificato temo che anche mio marito...

[Lunarossa]

il problema è se ce l'hai modificato tu, non tuo marito.
io mi son fatta una cultura al riguardo

La sigla MTHFR significa Metilentetraidrofolatoreduttasi: il MTHFR è un enzima, cioè una proteina in grado di promuovere una reazione chimica; nello specifico la complessa reazione chimica porta alla trasformazione della omocisteina a metionina, un amminoacido fondamentale per lo sviluppo di tutte le cellule. Tutte le proteine, compresi gli enzimi che sono una classe di proteine, vengono biosintetizzate a partire da frammenti del DNA cellulare: i geni; il MTHFR non sfugge a questa regola. Occasionalmente si possono verificare alterazioni del gene per l'enzima MTHFR: una alterazione ben nota è proprio la sostituzione C677T, che determina l'alterazione della sequenza del gene e, di conseguenza, l'alterazione nella struttura dell'enzima; l'enzima alterato perde il 30% della propria attività e, in particolari condizioni il decifit può arrivare anche al 50%. Ciascuna persona possiede due copie di ciascun gene: quando l'alterazione coinvolge una sola copia (la mutazione si dice "in eterozigosi") mentre l'altra funziona bene, la quantità di enzima sarà per metà normale e per metà alterata; quando invece la mutazione coinvolge entrambe le copie del gene (in "omozigosi"), non vi è disponibilità di enzima normale ma solo di enzima alterato. L'enzima MTHFR alterato, soprattutto in particolari condizioni (come ad esempio un carico orale di metionina) determina un accumulo di omocisteina (non essendo appunto l'enzima in grado di svolgere il suo ruolo di trasformazione dell'omocisteina in metionina); l'omocisteina è una sostanza piuttosto tossica per l'endotelio, quella guaina di cellule che riveste i nostri vasi sanguigni. Per questo motivo l'iperomocisteinemia è associata ad un incremento del rischio trombotico; tale rischio aumenta ulteriormente in occasione di particolari condizioni come ad esempio la gravidanza. Alterazioni del MTHFR determinano anche riduzioni dei livelli di acido folico; tale riduzione rappresenta un fattore di rischio di difetti del tubo neurale durante la gravidanza. Il quadro descritto non deve però preoccuparla eccessivamente: la condizione genetica che lei ha scoperto è, per fortuna, una di quelle che possono essere affrontate dal punto di vista medico e farmacologico. Una dieta opportuna ridurrà il carico di metionina per contrastare l'iperomocisteinemia. Una gravidanza con adeguato apporto di acido folico contrasterà la carenza di questa molecola assicurandone il giusto apporto per il feto. Dal mio punto di vista (quello del genetista), infine, la sua condizione determina un cosiddetto rischio a priori per il nascituro così stimato: - 100% di essere eterozigote se suo marito fosse negativo alla stessa analisi che ha fatto lei - 50% di essere eterozigote e 50% di essere omozigote mutato come lei se suo marito fosse eterozigote Considerando che gli eterozigoti nella popolazione europea sono stimati essere il 40-45% circa della popolazione io consiglierei senz'altro di eseguire la ricerca della mutazione C677T del gene MTHFR anche su suo marito. Inutile dire che, quando il suo attuale figlio raggiungerà l'età adulta (prima di allora tale condizione non determina nessun aumento di rischio trombotico), sarebbe opportuno sottoporre anche lui alla stessa indagine. Concludo ribadendo un concetto già espresso: avere una diagnosi di "malattia genetica ereditaria" non vuol dire sofferenza eterna e incurabilità: al contrario, spesso equivale ad avere una eccellente opportunità di curarsi (spesso anche con banali accorgimenti dietetici) offerta oggi dalla scienza per patologie che, fino a pochi anni fa, potevano tradursi in condizioni molto gravi.

[Spes]

lunarossa 6 preparatissima
grazie anche se non sono riuscita a comprendere tutto
cmq a me l'hanno segnato come esame e vedremo cosa ne uscirà
ho ripreso coraggio e sto x affrontare la sfida! ho prenotato quasi tutto, speriamo beene

[Lunarossa]

sono preparatissima, ahimè, perchè dopo l'aborto ho scoperto di avere questa mutazione e da allora ho letto moltissimo ........... ma chi se l'aspettava accidenti

[Pv73]

Io ho la stessa mutazione C677T ma omozigote. Speriamo che questa volta sapendo la causa vada meglio. La mia omocisteina è nella norma. Appena il test è positivo inizierò la cura. E tu Lunarossa hai fatto una cura preventiva oltre allacido folico
Ciao

[Lunarossa]

io ho la mutazione eterozigote del gene C677T e del gene A1298C . non ho ancora fatto i dosaggi dell'omocisteina. per ora solo acido folico. mi hanno detto che in gravidanza bisognerà prendere aspirinetta e forse eparina.....................
ma sarà stata questa la causa dell'aborto???

[Pv73]

io ho la mutazione eterozigote del gene C677T e del gene A1298C . non ho ancora fatto i dosaggi dell'omocisteina. per ora solo acido folico. mi hanno detto che in gravidanza bisognerà prendere aspirinetta e forse eparina.....................
ma sarà stata questa la causa dell'aborto???

Da quello che ho capito io leggendo qua e là con le nostre mutazioni e in più io ho gli anticorpi abbiamo una maggiore predisposizione alla trombofilia. Perchè per ora la trombofilia la stanno ancora studiando, ci sono ancora cose che non si sanno. Avere però questi geni predispone. Io infatti ho avuto 3 aborti di cui lultimo a 38 settimane. Ciao

[Spes]

pv non deve essere facile ti faccio tante e tanti a tutte

[blu701]

quoto ci610 farei l'isteroscopia..ne ho fatte 4..nessun dolore

tantissimi da una poliabortiva (5 aborti)