test sulla presenza di mutazioni genetiche e ulteriori conseguenti fife...

[HyStErYa]

La mia ragazza ha fatto la sua prima mammografia nel 2004.
Alla "tenera" età di 19 anni.

[pisola]

mmhh grazie mi state "illuminando"

[HyStErYa]

Per essere precisi poi ha fatto anche eco e biopsia eh!

[yoga]

Comunque anche qui danno l'esito della mammografia dopo una-due settimane.
HyStErYa in bocca al lupo alla tua compagna.

[HyStErYa]

Crepi

[Ecca79]

Non ho letto tutto.


Meno male che c'è la prevenzione.
Meglio prevenire.
Non entro in merito della masectomia preventiva perchè non sono un merito, è chiaro che in base ai risultati degli esami, ed ascoltando varie campane, una persona venga messa nelle condizioni di scegliere comunque sempre a favore della VITA.
Che poi siano momenti difficili e decisioni drastiche che fanno rizzare i capelli, sono daccordo.
Ma è più difficile morire con la consapevolezza che prevenendo si poteva vivere.
La penso così, io che ho un flagello di familiari morti per tumore o con terapie in atto.

[fifablu]

per il risultato credo sia dovuto al fatto che per la prima visita mi sono appoggiata alla lilt in occasione del mese di ottobre della prevenzione del cancro al seno. ho fatto la visita gratis dalla senologa in uno dei loro ambulatori, che mi ha prescritto la mammografia da prenotare nello stesso centro per togliere ogni minimo dubbio su eventuali cose non palpabili. credo. spero
comunque non credo i medici siano lì tutti i giorni. pensavo fosse normale aspettare un paio di settimane....

lei mi ha spiegato che vista la forte familiarità, e vista la caratteristica del mio seno (credo volesse dire che è poco fibroso, moscio no prego, sta ancora su che è una meraviglia ) per me andava già fatta una mammo. devo dire la verità, anche le sciure che stavano fuori all'accettazione mi han chiesto se davvero dovevo fare una mammografia "eh signorina la vedo così giovanina" (belline loro )
la mia collega che pure lei ha un seno che tende a sviluppare cisti a 26 anni fa la mammografia di già, oramai la usano abbondantemente anche sulle persone giovani.

[laura s]

Non ho letto tutto non ho tempo ma vorrei precisare che se si è portatrici del gene BRCA1 o BRCA2 non è che FORSE ti viene un tumore al seno, ti viene punto e basta, anzi in genere te ne vengono pure tanti (al seno) e non uno solo, quindi il test genetico soprattutto se c'è familiarità va fatto e la mastectomia preventiva, sebbene sia una scelta estrema, salva da un destino altrimenti veramente atroce.
Per fortuna parliamo di geni RARI, e di conseguenza non sono cose cui il destino ponga davanti frequentemente.
Io non ho familiarità per tumore al seno, se la avessi farei il test, se fosse positivo SI' farei la radicale, mi farei due zizze finte da paura a spese SSN e vivrei felice di essermi salvata la pelle e di aver potuto scegliere e cambiare il mio destino. Non sarei contenta, certo è ovvio...

[Ecca79]

Non ho letto tutto.

Non entro in merito della masectomia preventiva perchè non sono un merito,

Medico, volevo dire "medico".

[zoe_b]

Ho letto tutto, e mi sento coinvolta.
Ho una forma di diabete genetica, dovuta ad una mutazione a trasmissione dominante.
La mutazione l'hanno scoperta a me, perché nel frattempo la scienza ha fatto passi avanti. Ma interessa anche mio padre e mio nonno paterno.
Trasmissione dominante vuol dire che, dando per sano il gene di mio marito, ogni nostro figlio ha una possibilità su due di avere la mutazione.
Ora, ho due figli. Pensare di aver fortuna in entrambi i casi mi sembra irrealistico.
Hanno già l'autorizzazione entrambi a fare il test genetico. Non l'hanno ancora fatto.
Glielo farò fare? Lo faranno? Non lo so.
Il primario di pediatria é stato chiaro: non c'é fretta, la malattia compare dopo i 25 anni e la prima 'cura' sarebbe una sana alimentazione e del movimento: non metta in tavola schifezze e li porti al parco a correre.
Ecco, io son cresciuta sedentaria, bevendo bibite e mangiando dolci. L'avessero saputo i miei, magari mi sarei ammalata a 40 anni anziché a 25.

[fifablu]

quindi laura la ricostruzione è a spese del ssn se sei brca positiva?

no perchè ci mancherebbe pure che con la spada di damocle che ti pende sulla testa ti fanno pagare un intervento che ti può salvare la vita...nel mio caso non mi toglierei volentieri il mio seno bio, perchè è la parte del mio corpo che mi piace di più...
vorrei due tette fatte ad arte....vabbè, ora è presto per parlarne.

laura, se sei di milano sai se fanno il test solo all'INT o anche altrove tipo IEO? all'istit. naz dicono che dalla mail col questionario al colloquio ci passa un anno ....

[laura s]

quindi laura la ricostruzione è a spese del ssn se sei brca positiva?

no perchè ci mancherebbe pure che con la spada di damocle che ti pende sulla testa ti fanno pagare un intervento che ti può salvare la vita...nel mio caso non mi toglierei volentieri il mio seno bio, perchè è la parte del mio corpo che mi piace di più...
vorrei due tette fatte ad arte....vabbè, ora è presto per parlarne.

laura, se sei di milano sai se fanno il test solo all'INT o anche altrove tipo IEO? all'istit. naz dicono che dalla mail col questionario al colloquio ci passa un anno ....

Non so dirti perchè non sono di Milano mi spiace, comunque sì, se devi togliere il seno per motivi medici ovviamente l'intervento di asportazione e ricostruzione è passato dalla mutua, e aggiungo che ci mancherebbe ancora!!

[laura s]

Per chi ha scritto che qui si fa "controinformazione" contro la prevenzione, a me non pare proprio che qualcuna qui abbia detto "non fate gli esami".
Ma da un eco mammaria ed esami genetici ad una asportazione preventiva di mammelle e ovaie perchè forse ti ammalerai è una cosa ben diversa.

Poi tutte libere di scegliere, ma mica è legge quello che ti dice un medico, fortunatamente possiamo ancora scegliere del nostro futuro, del nostro corpo e del nostro destino.

Nei suoi due interventi cabi ha scritto esattamente quelo che penso anche io.La prevenzione è importantissima,ma io non mi faccio togliere niente preventivamente.

Secondo me vi sfugge il dettaglio principale e cioè la penetranza del gene in oggetto: cioè quale rischio si corre a non fare nulla.
Parliamo di una quasi certezza matematica di andare incontro al tumore al seno, e va precisato che il tumore BRCA-correlato ha una prognosi peggiore degli altri, per cui è un caso in cui la sola diagnosi precoce NON ti salva affatto.
E' ovvio che si è libere di scegliere, ci mancherebbe altro, ma prima di dire che non fareste mai qualcosa aspettate di trovarvici in prima persona...

[mamamatchi]

Laura un conto è la probabilità,un conto la certezza.Se come dici tu questo esame ti da la certezza allora chiaro che l'unica soluzione è asportare tutto.Avevo capito si trattasse di una cosa "probabilistica".

[fifablu]

purtroppo quando hai questi due geni addosso le probabilità di ammalarti presto, anche molto prima dei quaranta sono elevate, e il rischio nel corso della vita di ammalarti è di oltre l'80%.

ho parlato col mio curante oggi e me lo ha confermato, e anche lui caldeggia il test, quindi....

[yoga]

Laura un conto è la probabilità,un conto la certezza.Se come dici tu questo esame ti da la certezza allora chiaro che l'unica soluzione è asportare tutto.Avevo capito si trattasse di una cosa "probabilistica".

E' probabilistico, con una probabilita' superiore all'80%. Se per te e' questa e' una probabilita' bassa, per altre e' alta ed equivale a una "quasi certezza".

[mamamatchi]

Fifablu in bocca al lupo per il test allora!

[vassliss]

Non ho letto tutto non ho tempo ma vorrei precisare che se si è portatrici del gene BRCA1 o BRCA2 non è che FORSE ti viene un tumore al seno, ti viene punto e basta

scusa eh... parlo da ignorante che legge tanto e si informa parecchio... ma da che so io non è così.

ti virgoletto quello che è scritto sull'opuscolo informativo che mi ha dato il laboratorio di genetica dove farò il test proprio per aiutarmi a decidere. seguirà colloquio col genetista, xché loro non ti fanno spendere i soldi solo x ansia, ma valutano la reale necessità...

"Ogni persona all’atto del suo concepimento, acquisisce due copie di ciascun gene, una copia viene trasmessa dal padre ed una dalla madre: eventuali alterazioni geniche presenti nel patrimonio genetico dei genitori verranno pertanto trasmesse ai figli. Se uno dei genitori presenta una mutazione a livello di uno dei geni coinvolti nell’insorgenza di un determinato tumore (ereditario), i figli possiedono il 50% di probabilità di ereditare quella mutazione. Le persone che ereditano una mutazione germinale in questi geni nascono con una copia del gene mutata. Queste persone non ereditano il tumore, ma solamente la predisposizione a sviluppare più facilmente quel tumore rispetto alla popolazione generale."

[vassliss]

poi... i geni BRCA1 e BRCA2 li abbiamo tutti (e grazie a dio!), il problema è quando mutano, si alterano, e quindi smettono di svolgere la loro funzione di onco-soppressori.

interpretazione dei risultati del test:
"Il test genetico determina se una persona presenta o meno delle mutazioni a livello del gene BRCA1 o BRCA2.
Un risultato positivo significa che sono state identificate una o più specifiche mutazioni, e quindi può essere stimato in termini probabilistici il rischio di sviluppare il tumore associato a quel tipo di mutazione.
Non tutte le donne con mutazioni a livello di BRCA1 o BRCA2 sviluppano la patologia neoplastica, ma il rischio è abbastanza alto. Sebbene la malattia sia rara per il sesso maschile, un uomo che presenta mutazioni di BRCA1 o BRCA2 possiede un rischio maggiore di sviluppare un tumore alla mammella.
Un risultato negativo significa che non è stata riscontrata alcuna mutazione. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che la paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore al seno o all’ovaio; queste donne possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale, ciò perché la maggior parte di questo genere di tumori si estrinseca in forma sporadica, per cause ancora non ben conosciute."

[vassliss]

per inciso... bisogna essere lucidamente informate, non terrorizzate. la corretta informazione nel più dei casi segna il confine tra la salute e la malattia. e qui la malattia è seria.
terrorizzare serve solo a far vivere male le persone. cmq, per chi volesse saperne di più, ci sono i siti delle associazioni che sono molto utili e ben fatti (airc, ad esempio), danno info corrette e basate su dati scientifici e consigli su uno stile di vita "anticancro".

da quello che ho potuto capire io, è una lotta contro la statistica: l'unico nostro potere è abbassare le probabilità (stile di vita, alimentazione, controlli...), poi la vita va come deve...