MTHFR...è un'analisi che non si fa più?

[cipollarossa]

ciao a tutte
da inizio agosto siamo in carico al centro di Cantù e stiamo facendo i vari esami in previsione probabilmente di icsi/fivet.
quando mi sono recata all'ospedale di Lecco per gli esami ormonali e genetici, mi hanno detto che l'esame MTHFR non si fa più visto che quello che dovrebbe rilevare lo si può già vedere dagli altri esami che mi sono stati prescritti. Io però gli ho detto che il centro mi aveva fatto l'impegnativa pochi giorni prima e che mi sembrava strano che me lo avessero segnato se non era necessario. A Lecco mi hanno quindi consigliato di sentire Cantù, ma il centro è chiuso fino a fine mese. Quindi per ora ho fatto gli esami ormonali e basta.
a voi risulta questa cosa che non si fa più?

[frefera]

ASSOLUTAMENTE NO!
Io ho una mutazione in eterozigosi di questo fattore insieme ad una positività agli anticorpi ANA che creano problemi di fluidità del sangue con possibilità di trombosi e l'esame si fa eccome!
Mi sembra strano che ti abbiano detto così, anche perché, all'epoca in cui ho scoperto questa cosa e ho iniziato la terapia con la cardioaspirina appena sono rimasta incinta, ho cercato parecchio su molti forum e ho trovato molte altre donne che avevano questo mio stesso problema..quindi vorrà dire che l'esame l'hanno fatto eccome!
Che strano!

[cipollarossa]

anche a me sembra strano ma mi hanno fatto parlare direttamente con un tecnico del laboratorio e non "semplicemente" con l'impiegata. mi ha confermato che tutto il resto lo fanno, questo no. ma ha aggiunto che lo facevano ma che non lo fanno più perché non serve più!

[kate74]

Probabilmente non lo fanno più perché a loro costa troppo, dato che è un esame che prevede l'estrazione del DNA per verificare questo tipo di mutazioni. Io l'ho fatto tranquillamente (e infatti adesso so di essere trombofilica "mutante certificata" in eterozigosi ).
Proverei a sentire un centro di ematologia (o, eventualmente, anche un angiologo potrebbe indirizzarti)

[cipollarossa]

ma gli altri esami genetici li fanno tutti...va be, li farò direttamente presso il centro di cantù solo che ci vorrà più tempo.comunque appena riaprono li chiamo per avere conferma che devo farlo, altrimenti faccio tutto a lecco che pr me è più comodo e veloce

[Spes]

io so che e' costosa e lunga quindi non la fanno ovunque, io x es. l'ho fatta fuori qui da me non la facevano.

[laura s]

Qui in liguria non si fa più in effetti, è stato sostituito dall'omocisteinemia.

[Alexxandra]

Però è un pò una cavolata... io ho la doppia mutazione eppure la mia omocisteinemia è normale dato che prendo acido folico sempre.... e poi se presente con altre mutazioni richiede terapie specifiche per una gravidanza... capisco non farli routinariamente... ma l'omocisteinemia da sola secondo me non è sufficiente soprattutto se in terapia con acido folico e vit B....

[Paola67]

Però è un pò una cavolata... io ho la doppia mutazione eppure la mia omocisteinemia è normale dato che prendo acido folico sempre.... e poi se presente con altre mutazioni richiede terapie specifiche per una gravidanza... capisco non farli routinariamente... ma l'omocisteinemia da sola secondo me non è sufficiente soprattutto se in terapia con acido folico e vit B....

Infatti

[ely68]

quell'esame lo fanno a como, al S.Anna, oppure a Monza o al centro analisi a Barzanò
anche secondo me va fatto

[Romicia]

..io l'ho fatto all'ospedale di Saronno all'inizio del 2010 e quando ho fatto la visita dall'internista ha guardato la mutazione e il valore dell'omocisteina...da solo non ma in coppia possono essere utili.

[mongettina]

per fortuna quì da me lo fanno (a cagliari) IO L HO FATTO LO SCORSO INVERNO XKè SONO POLIABORTIVA E SI CERCAVANO LòE CAUSE ... X FORTUNA ABBIAMO SCOPERTO CHE HO LA MUTAZIONE MTHFR OMOZIGOSI E L OMOCISTEINA UN Pò ALTERATA COMUNQUE IO HO PAGATO IL TICKET DI 36 EURO SOLO X QUESTO ESAME E ME L HANNO CONSEGNATO DOPO UN MESE....

[Cippi71]

qua da me ti assicuro che la fanno ancora !!!
io l'ho fatta (insieme a tutta una serie di altri esami) proprio 20 gg fà, e sto ancora aspettando i referti

[mongettina]

IO L HO FATTI I PRIMI DI FEBBRAIO E HO AVUTO gli esiti i primi di marzo ed ero incinta e nn lo sapevo ancora ...ma è andata male magari se avessi saputo prtma e cnuna cura adeguata ora sarei ancora novembrina.....

[Cippi71]

non si fa più in effetti, è stato sostituito dall'omocisteinemia.

io però li ho fatti entrambi
sia l'omocisteina che anche il MTHFR

e questo, ribadisco, appena 20 giorni fà

[leda71]

Qui in liguria non si fa più in effetti, è stato sostituito dall'omocisteinemia.

ma si può avere l'omocisteina a posto ed avere la mutazione.
Io ce l'ho in eterozigote e il valore dell'omocisteina mi serve solo per sapere se devo o no prendere acido folico.
è solo una questione ci costi, sono d'accordo con le altre.

[leda71]

l'omocisteina alta è solo una possibile conseguenza metabolica della mutazione, non l'indicatore certo e necessario di quella.

[guciola]

Però è un pò una cavolata... io ho la doppia mutazione eppure la mia omocisteinemia è normale dato che prendo acido folico sempre.... e poi se presente con altre mutazioni richiede terapie specifiche per una gravidanza... capisco non farli routinariamente... ma l'omocisteinemia da sola secondo me non è sufficiente soprattutto se in terapia con acido folico e vit B....

quotissimo.

[blu701]

Però è un pò una cavolata... io ho la doppia mutazione eppure la mia omocisteinemia è normale dato che prendo acido folico sempre.... e poi se presente con altre mutazioni richiede terapie specifiche per una gravidanza... capisco non farli routinariamente... ma l'omocisteinemia da sola secondo me non è sufficiente soprattutto se in terapia con acido folico e vit B....

hai ragione

[stelladelnord]

io ho portato a termine senza il minimo problema e senza assumere nessun farmaco 2 gravidanze. Ho scoperto solo dopo, per un esame fatto dopo per altri motivi di avere una mutazione mthfr in eterozigosi da sempre.

Probabilmente è più importante sapere che livello di omocisteina si ha nel sangue che non la mutazione vera e propria.