in che modo si trasmettono le malattie geniche?

[Corallina]

vajana, parlarne al tuo ginecologo di fiducia...no?

[laura s]

Allora... dipende da che mucopolisaccaridosi è...
Nel caso della sindrome di Hunter, dato che si eredita per via femminile e tu invece l'avresti in famiglia dal lato di tuo padre, non c'è rischio aumentato.
Le altre forme invece sono recessive: la tua probabilità di essere portatrice sana è di 1/8. La probabilità che pure tuo marito sia portatore sano però è molto bassa (se non siete imparentati fra voi), dipende anche qui da che mucopolisaccaridosi si tratta, ma comunque stiamo fra gli 1/100 per la più diffusa e gli 1/10000 circa per le più rare. Quindi anche facendo il caso peggiore (1/100 appunto) la possibilità di figlio affetto è di 1/8 x 1/100 x 1/4, cioè di 1 su 3200, probabilità che non giustifica indagini prenatali invasive.
Se invece tu e tuo marito siete parenti fra voi temo che la consulenza genetica sia indispensabile, dato questo caso in famiglia... ma spero non sia il vostro caso!!
In ogni caso, se il pensiero lo hai comunque, puoi fare su di te su sangue il test per vedere se sei portatrice o no, e eventualmente se tu lo fossi puoi controllare tuo marito: tutto ciò non è ovviamente rischioso per il bambino.
Riguardo a ciò, per poter fare il test genetico è indispensabile sapere quale preciso difetto genetico ha il bambino malato in famiglia, e farsi fare una richiesta per consulenza genetica!
Comunque, le malattie che devono preoccupare se presenti in famiglia sono quelle dominanti, che hanno rischi molto peggiori di essere trasmesse...

[laura s]

No l'amniocentesi rivela solo alcune malattie genetiche: in primis le anomalie dei cromosomi come s. di Down e simili, e solo in alcuni centri viene poi fatta anche la fibrosi cistica, sordità congenita e talvolta qualche altra patologia, con una precisione però intorno al 99% (qualche caso può sfuggire).
Però se in una famiglia è nota la presenza di una determinata malattia genetica di cui si conosce il preciso gene malato, allora si può andare a cercare quella specifica malattia. Non esiste nessun esame in grado di fare la completa mappatura genetica ed escludere tutte le malattie genetiche, sia perchè non di tutte si conosce il gene malato, sia perchè sono talmente tante che per testarle tutte ci vorrebbero tipo 500 litri di liquido amniotico e 20 anni di lavoro...

[laura s]

Se lui sa di non esserlo vedrai che non ci sono problemi per la microcitemia, è difficile che si arrivi all'età adulta senza sapere di essere portatori perchè anche nei portatori un pò di anemia c'è!! Comunque è giusto controllare per stare tranquilli al 100%!!

Sul favismo... se il bimbo è femmina nessun problema, sarà magari favica come te (50% possibilità) e dovrà stare un pò attenta alle medicine che prende, ma nelle femmine non ci sono mai rischi importanti, se è maschio invece nel 50% dei casi può avere un favismo vero e proprio, quindi massima cautela con i farmaci a rischio e non dargli da mangiare le fave finchè non avete appurato se ha ereditato questo problema oppure no, però comunque è una cosa con cui si convive, come sai benissimo!!

[laura s]

Figurati mi piace tanto la genetica, tutto qui!

[akane]

scusa laura s mi intrometto perchè ho una curiosità, la micorcitemia è una di quelle malattie per le quali sono piu' a rischio gli originari del sud? perchè mio marito è di origine siciliana....
se lui fosse portatore sano che rischi ci sarebbero di avere un figlio malato?
abbiamo fatto da pochi giorni l'esame (come sai) e sinceramente prima che ce le prescrivessero al centro sterilità non ci avevo mai pensato... se uno dei due fosse portatore devo far fare l'esame anche a mio figlio?
grazie

[laura s]

Solo se siete entrambi portatori ci sono rischi di avere figli malati, è più comune in sardegna e in alcune zone d'Italia (indicativamente, dove una volta c'era la malaria, ad es. in maremma), se uno di voi fosse portatore è bene che tuo figlio faccia l'esame quando sarà grande prima di mettere in cantiere dei bimbi, ma per ora non occorre!!

[akane]

grazie laura

[sara976]

laura , invece tra qualche giorno io e mio marito dovremo sottoporci allo screening per la microcitemia pechè avendo origini sarde io lo sono.
mio marito sa per certo di non esserlo ma per scrupolo il gine preferisce che io lo faccia, sono anche fabica...
puoi dirmi qualcosa per tranquillizzarmi?
grazie di tutto

Ciao, Laura.
Io sono microcitemica come te (portatrice sana di betatalassemia), ma per fortuna mio marito è sanissimo. Non ho fatto l'amniocentesi, ma quando ho eseguito la morfologica, il medico mi ha detto che se avessi voluto fare l'amnio, sarebbe stato possibile rilevare la presenza di microcitemia anche nella bimba.

Capisco la tua preoccupazione per il favismo, ma per la microcitemia starei tranquilla. Se tuo marito è sano, il tuo piccolo non sarà malato, ma al massimo portatore sano, con la possibilità di condurre una vita normalissima.

[crucchina79]

laura , invece tra qualche giorno io e mio marito dovremo sottoporci allo screening per la microcitemia pechè avendo origini sarde io lo sono.
mio marito sa per certo di non esserlo ma per scrupolo il gine preferisce che io lo faccia, sono anche fabica...
puoi dirmi qualcosa per tranquillizzarmi?
grazie di tutto

Ciao, Laura.
Io sono microcitemica come te (portatrice sana di betatalassemia), ma per fortuna mio marito è sanissimo. Non ho fatto l'amniocentesi, ma quando ho eseguito la morfologica, il medico mi ha detto che se avessi voluto fare l'amnio, sarebbe stato possibile rilevare la presenza di microcitemia anche nella bimba.

Capisco la tua preoccupazione per il favismo, ma per la microcitemia starei tranquilla. Se tuo marito è sano, il tuo piccolo non sarà malato, ma al massimo portatore sano, con la possibilità di condurre una vita normalissima.

Anche mio marito è portatore sano di betatalassemia, però io sono sana, per cui anche a me han detto che era inutile fare l'amniocentesi.... anche a me han detto che l'unica che può succedere è che anche il piccolo sia portatore sano!

[crucchina79]

Posso aggiungere una cosa? Se hai deciso di non fare indagini prenatali a chi ti stressa rispondi, con educazione ma in modo deciso, che non son fatti loro.... alla fine la decisione spetta a te e tuo marito no?