
Laura S..sei davvero molto completa nelle tue spiegazioni

Messaggio da crikorki » 18 nov 2010, 10:21
Messaggio da ricarouge » 18 nov 2010, 10:22
Messaggio da farfalla » 18 nov 2010, 10:29
da quanto ho capito finora se non avesse avuto mola non ci sarebbe stata triploidiadany_mau ha scritto:Mamma mia mi lascia basita che apparentemente questa anomalia non sia riscontrata in una ecografia...voglio dire non c'è nessun parametro di misura del bimbo che identifichi che ha 69 cromosomi o che comunque è incompatibile con la vita? Solo l'amnio?...E se tikka non avesse avuto la mola e non avesse fatto l'amnio da cosa se ne accorgevano?
scusate le mie perplessità ma era per capire....
Messaggio da Tikka80 » 18 nov 2010, 11:13
laura s ha scritto:Scusa se intervengo ancora ma è importante...
Fonte: testo telethon "filo diretto con le malattie genetiche" volume 2
"nel sospetto di triploidia è consigliabile effettuare l'esame cromosomico su sangue periferico E anche su biopsia cutanea, in quanto i linfociti con corredo cromosomico triploide possono essere selettivamente eliminati e l'anomalia può non essere riscontrata su sangue periferico"
che in pratica è lo stesso che dicono in questo articolo:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12431252" onclick="window.open(this.href);return false;
Cioè in sintesi ci sono casi in cui la triploidia è presente non nel 100% delle celllule ma solo in una parte, pure in questi casi è gravissima ma può non risultare dall'esame genetico fatto sul sangue, cioè sui linfociti, come sarebbe se fai la funicolocentesi.
Alla luce di questa cosa che onestamente avrò anche studiato ma non ricordavo proprio, credo che la funicolocentesi rischierebbe di darti un risultato falso negativo e che dovresti parlare con un genetista prima di farla, probabilmente è molto meno affidabile dell'amnio in questo particolare caso...
Scusa se mi sono impicciata ma mi sembrava una cosa molto importante da dirti...
Messaggio da natalia » 18 nov 2010, 11:28
Messaggio da alejandra » 18 nov 2010, 11:44
Messaggio da Koky » 18 nov 2010, 11:57
Messaggio da pattypat » 18 nov 2010, 12:14
Messaggio da guciola » 18 nov 2010, 12:23
Messaggio da CI76 » 18 nov 2010, 15:51
Messaggio da Alexxandra » 18 nov 2010, 17:40
Messaggio da robyska » 18 nov 2010, 19:29
Messaggio da lilo79 » 18 nov 2010, 19:59
Messaggio da tropeaby » 19 nov 2010, 7:57
Messaggio da vergine83 » 19 nov 2010, 10:33
Messaggio da criker » 19 nov 2010, 10:42