ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA1)

[samuela]

Qualcuna di voi sà qualcosa della Atrofia Muscolare Spinale. Hanno ventilato questa diagnosi ad una mia amica nonchè GOLINA al suo bimbo di tre mesi. ho letto qualcosa in internet ... sconvolgente. Qualcuna mi può consigliare qualcosa, qualcuno.
Adesso sono a PAdova.
Intanto chiedo i Vs incrocini, le Vs preghiere per Pietro.
GRAZIE DI

[paoladpd]

e dirò tante preghiere per il piccolo Pietro!Non so nulla della malattia ma spero sia
qualcosa di altro....

[TULIPANO]

cara ti ho scritto anche di là...... spero che la diagnosi sia errata.
So di un'associazione onlus di famiglie che si trovano ad affrontare questa malattia. Si trova a Roma.
la SMA è una malattia rara e quindi poco conosciuta nei normali ambienti sanitari. Esistono però strutture sanitarie, medici, infermieri, riabilitatori, fisioterapisti che da anni lavorano con questa patologia. Bisogna solo appoggiarsi alle strutture giuste e avere il supporto adeguato.

[babi80]

...non ho parole...è una malattia sconvolgente..sxo ke la diagnosi sia errata...intanti tanti

[chi069]

[meimi75]

non so che patologia sia..ma gli auguro che si siano sbagliati

[ile]

non conosco la patologia ma solo dal nome non mi sembra promettere bene...
speriamo con tutto il cuore si siano sbagliati!!!!

[Patataus]

CHE CASO... pensa il ragazzo che ci mette a posto le stampanti e' portatore sano ( come sua moglie ) di questa malattia... io fino a 2 settimane fa non ne sapevo niente.. .adesso penso di saperne.. anche troppo... ho pianto tanto per la sua storia...

POsso solo sperare che la diagnosi sia sbagliata per quanto concerne la tua amica...perche' .. ( scusami sono molto cruda ) non e' uha cosa da cui se ne viene fuori

eccoti un link utile...
http://www.asamsi.org/docs/cosa-sma.html

Ma che la diagnosi sia sbagliata !!!!

[cipi]

spero vivamente che la diagnosi sia sbagliata

[cipi]

ah dimenticavo, una preghierina per Pietro

[miky74]

Un grande in bocca al lupo e se servisse una mano qui da Roma, facci sapere! Il bambin Gesù credo potrebbe aiutarli inqualcosa.
Certo, mi auguro sia tutto un grande errore...
Un abbraccio forte

[samuela]

Grazie a tutte di cuore . Mi stò augurando che prossima settimana passi senza notizie negative, ma con una diagnosi meno catastrofica di quella che hanno ventilato.
Vi ringrazio tutte per le preghiere che unite alle mie spero aiutino Pietro e la sua famiglia.
Padova, dove è seguito, è uno dei centri migliori del nord est. Tanti casi anche di leucemia confluiscono lì.
L'anno scorso mia cugina ha ricoverato la sua Aurora (2 anni a gennaio) per una leucemia, per fortuna a maggio hanno trovato un donatore e sembra che il trapianto sia riuscito e che la bimba risponda bene alle cure. Quindi spero in Padova!
Adesso Pietro. Sono proprio sconvolta.

Evilwoman nn sei stata cruda, purtroppo da quello che ho letto in giro su Internet nn ci sono molte speranze di vita. Un banale raffreddore può portarlo via.

Per chi nn la conosce, come nn la conoscevo io:

L’atrofia muscolare spinale è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti. E’ possibile dividere la SMA in tre tipi clinici secondo l’età d’insorgenza, il grado di compromissione muscolare e l’età del decesso. Nella realtà clinica molti pazienti presentano una gravità della malattia tale da realizzare piuttosto un continuo tra la forma grave e quella lieve che sembrano sfumare l’una nell’altra.
La SMA I, nota come Malattia di Werdnig-Hoffmann, si manifesta entro i primissimi mesi di vita o, in utero, con una riduzione dei movimenti fetali spontanei. Il neonato si presenta con ipotonia e paralisi dei muscoli prossimali e del tronco. L’aspetto clinico più caratteristico è la presenza di respiro addominale con immobilità della gabbia toracica per paralisi dei muscoli intercostali e innalzamento ed abbassamento dell’addome per l’attività del diaframma cui è completamente affidata l’attività del respiro. Una certa motilità distale agli arti è presente e i muscoli del viso sono risparmiati: l’espressione è vivace e attenta. La malattia può essere manifesta già alla nascita o rendersi evidente, talora in modo acuto, dopo i primi mesi di vita durante i quali né i genitori né il pediatra avevano notato alcunché di anormale. La malattia ha un decorso rapido a causa della paralisi dei muscoli respiratori per cui la minima infezione bronco-polmonare può risultare fatale. La morte interviene di solito nei primi 6-8 mesi, raramente i bimbi superano l’anno di vita. Come abbiamo detto la gravità sfuma da un tipo all’altro e eccezionalmente qualche bambino con esordio nei primi 6 mesi e incapacità a stare seduto da solo e quindi con la forma grave della malattia può sopravvivere più a lungo.
Una certa variabilità clinica può essere presente anche all’interno di una stessa famiglia

[tizy]

Spero con tutto il cuore che la diagnosi sia sbagliata.
Una preghiera per Pietro ed i suoi genitori. E' terribile.

[bimbi74]

[Patataus]

Cara tienici informata mi raccomando... ieri ho pensato tanto al piccolo pietro...
alla nostra compagna Gollina...

[titty70]

Mi auguro tanto sia un errore ....e prego per Pietro

[Paola67]

un pensiero per il piccolo Pietro

[nelly70]

Non ho parole, solo la speranza che la diagnosi sia sbagliata.
Tienici aggiornate sul piccolo Pietro. Vi penserò

[samuela]

Grazie a tutte. Chissà che le mie preghiere unite alla vostre aiutino questi due giovani genitori e il loro tanto desiderato bambino a superare questo brutto periodo.
Ancora nn ho notizie, spero di ricevere al più presto un sms che è stato un errore che la diagnosi è meno catastrofica di quello che si pensava.

Ho conosciuto Silviateo proprio qui sul forum, allora si bazzicava sul post delle MALEFICHE, abbiamo condiviso la ricerca estenuante della cika, la mia gravidanza, come quella di altre Goline iscritte a quel post, le sue IUI e la sua ICSI. Poi l'arrivo di Pietro e la gioia per stò frugoletto che nn faceva che mangiare, mangiare, mangiare. Nulla avrebbe detto che il bimbo fosse ammalato.

Spero, spero, spero e prego. Chissà che lassù qualcuno nn porti via Pietro alla sua mamma e al suo papà. Nessun bambino dovrebbe ammalarsi e soffrire da così piccolo.

[Pandorina]

io...non so che cosa dire tranne "perchè"....Una preghiera per il piccolo pietro e i suoi genitori speriamo che la diagnosi sia errata.....