sospette trisomia 13 e/o 18 (diagnosi di artogripposi)

[mynnie]

Grazie Paola .
Se solo durante la mia gravidanza fosse esistita questa sezione del post non avrei vissuto l'inferno che ho vissuto. Non nego che sarebbe stata comunque difficile ma le esperienze positive altrui e le tue competenze mi avrebbero alleggerito di parecchio il fardello.
Però adesso esiste e sarà/sarete utilissima/i alle altre.

Dai Ari, sii forte e pensa positivo.

[tnt]

MI SPIACE ARI..valuteresti una villocentesi? sei ancora in tempo credo..

non so quale sia la tempistica per la villocentesi, però il medico me l'ha sconsigliata, sempre perché essendo un esame invasivo c'è una maggiore probabilità di aborto.

Questo non è poi così vero. Amnio e villo presentano lo stesso "range" di rischio, anzi, a detta di molti medici (specialisti nel campo, che ho contattato di persona a suo tempo) i rischi della villo sono tutto sommato minori dell'amnio, perchè mentre nell'amnio si "buca" il sacco, nella villo no. Sei ancora in tempo per la villo (mi pare fino alla 13a sett, ma non ricordo benissimo) e io ti consiglierei assolutamente di farla. Io l'ho fatta nella mia seconda gravidanza, visto che la prima era finita proprio per una ITG a causa di una seria sindrome di TURNER diagnosticata proprio con un amniocentesi. Non ti dico quanto mi sono pentita allora di non aver fatto una villo: avrei avuto la mia diagnosi molto prima, più tempo per pensare, per decidere ed eventualmente una interruzione molto meno traumatica.
Io ti auguro ovviamente che tutto vada bene, ma la villo rimane comunque la mia prima scelta. Il medico da cui la feci io (specializzato in America quando ancora da noi manco si facevano) le fa di routine, le sue pazienti praticamente la fanno tutte e non s'è mai verificato un aborto. Questo non vuol dire che non possa succedere, ma i casi sono in fortissima flessione, comunque rimane un esame invasivo, ovvio. Io però nella mia seconda gravidanza non ebbi dubbi: fra il rischio di un aborto e la diagnosi certa...scelsi a occhi chiusi la seconda. Ma ognuno ha il suo carattere e le sue priorità. In bocca al lupo, ti abbraccio forte, so come si sta...

[tety73]

Cara Ari, è la prima volta che scrivo anche se sono una di voi ormai da tre anni, la cosa che volevo dirti è di stare il più possibile tranquilla perchè a me è capitato di tutto in questa gravidanza sono al 24 settimane e la mia bimba ha la vena succlavia che invece di passare davanti alla trachea passa dietro per questo ho passato una settimana d'inferno perchè c'era il sospetto che potesse avere delle trisomie, per fortuna avevo già fatto l'amniocentesi ed erano stati esclusi sindrome di down, trisomia 18 e 21, per fortuna l'ultimo esame fatto ha escluso definitivamente qualsiasi problema è solo una conformazione della vena che però funziona perfettamente. Quando ho fatto la morfologica la bimba è rimasta nella stessa posizione 4 ore tanto che mi hanno fatto tornare il giorno dopo ed era tutto a posto si era girata. Quindi stai tranquilla il più possibile e pensa positivo un bacio

[Memole1818]

Ciao Ari, io non me ne intendo ma ho fatto l'amniocentesi e per quanto mi riguarda la rifarei altre centomila volte nonostante il rischio.
La cosa che mi è venuta spontanea pensare quando hai detto che il bimbo si muoveva poco è stata che forse stava dormendo. Non è possibile?
Mi ricordo che quando andavo a fare le eco c'erano tante panzine che entravano e uscivano dallo studio mangiando caramelle per vedere se riuscivano a far girare/muovere il pupo!
In pratica mi sto chiedendo se non sia possibile che la tua tendenza ad avere il diabete in gravidanza ed un eventuale pisolino da parte del pupetto non abbiano fatto fare 2+2 troppo in fretta!
Spero tanto che sia così!

[blu701]

cara Ari come te sono poliabortiva..
seguirei i consigli di paola..
comprendo la tua situazione..ci sono passata 5 volte..
però non perdere la speranza
durante la mia gravidanza mi sono fatta aiutare dal centro diabetico del mio ospedale..in più ho fatto anche l'holter pressorio alla 12 sett..22 sett..
32 sett..
chiedi all'ospedale dove abiti se ti possono seguire in questa grav visto il tuo diabete nella scorsa gravidanza.
puoi chiedere con la tua ginec di farti una flussimetria delle arterie uterine..(ho fatto eparina in grav)
stai seguendo già una cura visto i tuoi precedenti aborti?

se vuoi altre info scrivimi pure..
ti abbraccio..

[Paola67]

Grazie Paola .
Se solo durante la mia gravidanza fosse esistita questa sezione del post non avrei vissuto l'inferno che ho vissuto. Non nego che sarebbe stata comunque difficile ma le esperienze positive altrui e le tue competenze mi avrebbero alleggerito di parecchio il fardello.
Però adesso esiste e sarà/sarete utilissima/i alle altre.

Dai Ari, sii forte e pensa positivo.

questa sezione esiste da tanto tempo

[smile81]

Ari e tanti
vedrai che andrà tutto bene!

[yoga]

non so quale sia la tempistica per la villocentesi, però il medico me l'ha sconsigliata, sempre perché essendo un esame invasivo c'è una maggiore probabilità di aborto.

Questo non è poi così vero. Amnio e villo presentano lo stesso "range" di rischio, anzi, a detta di molti medici (specialisti nel campo, che ho contattato di persona a suo tempo) i rischi della villo sono tutto sommato minori dell'amnio, perchè mentre nell'amnio si "buca" il sacco, nella villo no. Sei ancora in tempo per la villo (mi pare fino alla 13a sett, ma non ricordo benissimo) e io ti consiglierei assolutamente di farla.

Quoto; se fossi in te farei di corsa la villo e smetterei di torturarmi per altre 3-4 settimane.
(e comunque tnt ti devo smentire: la villocentesi e' stata "inventata" da un medico di Milano (non penso di poter far nomi) e quindi a volte siamo piu' avanti noi
In bocca al lupo Ari

[Ari]

grazie a tutte per le vostre risposte.

questa mattina ho misurato la glicemia a digiuno ed era 100, valore abbastanza alto che potrebbe giustificare i valori ormonali sballati del bi-test (paola, che dici?).

ieri sera ho chiamato la mia gine di verona, quella che mi aveva seguito con la gravidanza di sara, e le ho letto telefonicamente tutto il referto.
lei è tranquilla e mi ha ribadito come spesso il bi-test dia falsi positivi, ma mi ha consigliato di fare l'amnio per essere sicura al 100% in modo da poter vivere la gravidanza più serenamente.
mi ha anche dato il nome di 3 suoi colleghi di verona bravi ecografisti, in modo che possa fare una visita anche da uno di loro (stamattina chiamo per prendere appuntamento).

l'amnio la farò sicuramente, però devo aspettare la 16° settimana.

spero davvero che sia un falso allarme e che tutto questo spavento sia ingiustificato.

[mynnie]

Grazie Paola .
Se solo durante la mia gravidanza fosse esistita questa sezione del post non avrei vissuto l'inferno che ho vissuto. Non nego che sarebbe stata comunque difficile ma le esperienze positive altrui e le tue competenze mi avrebbero alleggerito di parecchio il fardello.
Però adesso esiste e sarà/sarete utilissima/i alle altre.

Dai Ari, sii forte e pensa positivo.

questa sezione esiste da tanto tempo

oops chiedo scusa ero convinta che non fosse stata creata prima del secondo trimestre 2008!

Ari ti leggo più positiva e determinata

[Phoebe72]

Ari tantissimi

[tnt]

non so quale sia la tempistica per la villocentesi, però il medico me l'ha sconsigliata, sempre perché essendo un esame invasivo c'è una maggiore probabilità di aborto.

Questo non è poi così vero. Amnio e villo presentano lo stesso "range" di rischio, anzi, a detta di molti medici (specialisti nel campo, che ho contattato di persona a suo tempo) i rischi della villo sono tutto sommato minori dell'amnio, perchè mentre nell'amnio si "buca" il sacco, nella villo no. Sei ancora in tempo per la villo (mi pare fino alla 13a sett, ma non ricordo benissimo) e io ti consiglierei assolutamente di farla.

Quoto; se fossi in te farei di corsa la villo e smetterei di torturarmi per altre 3-4 settimane.
(e comunque tnt ti devo smentire: la villocentesi e' stata "inventata" da un medico di Milano (non penso di poter far nomi) e quindi a volte siamo piu' avanti noi
In bocca al lupo Ari

Si, credo proprio tu abbia ragione, e forse sapevo anche il nome del medico a suo tempo (ora non lo ricordo più...Ba...Bo...Bo!) però è anche vero che in Italia non è molto praticata e si "pubblicizza" molto di più l'amnio. Ci sono diversità di risultati, e l'amnio (essendo praticata più avanti) offre risultati più ampi, ma certe patologie si riscontrano anche con la villo che ha il vantaggio di poter essere praticata mooolto presto. A detta del medico da cui la feci (uno dei due più quotati in Firenze) in America è molto più diffusa e cmq dopo la scoperta (Italiana, allora!! ) sono stati fatti molti corsi di aggiornamento e "pratica", cosa che qui forse è mancata. Pensa che il mio medico faceva tutto da solo. Era anche ecografista ovviamente, ma ti accorgevi della "manualità" e della sicurezza da come con un mano manovrava l'ecografo mentre con l'altra faceva il "buco" e cercava e prelevava i "villi". Io ero impressionata dalla sua sicurezza, e soprattutto velocità. Nessun dolore, (come all'amnio, forse meno) pochi secondi e fatto. Non avrò altri figli, ma se dovesse capitare non avrei dubbi. Poi ovvio che nn si escludono tutte le patologie con una villo, ma intanto è un bel respiro di sollievo.

Ari, scusa, forse sono andata O.T., ma è che la mia esperienza con la villo è talmente positiva che non mi stanco di proporla. Mi ha risparmiato quasi due mesi di ansia e questo per me è stato impagabile. Ma se hai deciso per l'amnio ovvio che è la scelta giusta e spero che tutti i discorsi fatti da altre più competenti di me su falsi positivi e incidenza di un probabile diabete gestazionale ti abbiano tranquillizzata. Ti abbraccio!

[Paola67]

grazie a tutte per le vostre risposte.

questa mattina ho misurato la glicemia a digiuno ed era 100, valore abbastanza alto che potrebbe giustificare i valori ormonali sballati del bi-test (paola, che dici?).

ieri sera ho chiamato la mia gine di verona, quella che mi aveva seguito con la gravidanza di sara, e le ho letto telefonicamente tutto il referto.
lei è tranquilla e mi ha ribadito come spesso il bi-test dia falsi positivi, ma mi ha consigliato di fare l'amnio per essere sicura al 100% in modo da poter vivere la gravidanza più serenamente.
mi ha anche dato il nome di 3 suoi colleghi di verona bravi ecografisti, in modo che possa fare una visita anche da uno di loro (stamattina chiamo per prendere appuntamento).

l'amnio la farò sicuramente, però devo aspettare la 16° settimana.

spero davvero che sia un falso allarme e che tutto questo spavento sia ingiustificato.

anche se avessi avuto la glicemia normale comunque sei un soggetto con tendenza diabetica, visto che l'hai avuta nella prima gravidanza.
non è certo il bitesto che, contro una TN normale, ti diagnostica una trisomia
e di questo sono abbastanza tranquilla
poi se l'amnio la uoi fare falla comunque, ma in serenità

[pippi79]

ciao Ari
ho letto tutto quello che ti hanno scritto e tiro un sospiro di sollievo, a quanto sembra ci sono molte possibilita' che si stiano sbagliando e che il bimbo sia sano.
la prossima volta prima dell'eco beviti una bella cioccolata calda o un succo di frutta freddo dovrebbe aiutare il piccolo a muoversi.

io rimango incrociata fino a quando non ci darai buone notizie.

[milly73]

Ari, se mi permetti riporto l'esperienza di mia sorella...

reduce da un aborto spontaneo due anni fa...l'anno scorso finalmente rimane incinta.
fa TN e bi-test e il risultato le da sindrome di dawn praticamente certa (scusa ma non ricordo il valore...mi pare 1:700).

panico totale per una settimana.

e sai che è successo? il dottore che le ha fatto il test ha inserito in maniera errata la data del concepimento, per cui il risultato, considerando le misure della bambina troppo grandi rispetto all'età gestazionale e anche l'età di mia sorella, diciamo un pò avanzata, indirizzavano verso questa sindrome.

il suo ginecologo di fiducia le ha poi fatto un'eco molto accurata e le ha detto che secondo lui era tutto apposto e soprattutto si è accorto che l'età gestazionale inserita per il test non era esatta...
per sicurezza le ha fatto fare l'amnio ed è risultato tutto ok

e... lunedi scorso la bambina è nata e sta benissimo

non voglio assolutamente illuderti, ma solo riportarti questa esperienza e spero che le cose, per voi, vadano nel miglior modo possibile

[Ari]

Ari, scusa, forse sono andata O.T., ma è che la mia esperienza con la villo è talmente positiva che non mi stanco di proporla. Mi ha risparmiato quasi due mesi di ansia e questo per me è stato impagabile. Ma se hai deciso per l'amnio ovvio che è la scelta giusta e spero che tutti i discorsi fatti da altre più competenti di me su falsi positivi e incidenza di un probabile diabete gestazionale ti abbiano tranquillizzata. Ti abbraccio!

figurati!
il problema è che ormai sono oltre termine per la villocentesi, perché ho quasi finito la 13° settimana (il ticker non è aggiornato, ma con la TN sono stata ridatata).

[guciola]

Ari, leggendo quello che ti scrivono le più esperte forse si può stare un po' più tranquille...
Fai bene a fare un'altra eco presto e senti l'ospedale per farti eventualmente seguire per il diabete gestazionale, visto che l'hai avuto anche nell'altra gravidanza.
Dai, coraggio!

[Ari]

anche se avessi avuto la glicemia normale comunque sei un soggetto con tendenza diabetica, visto che l'hai avuta nella prima gravidanza.

non solo!
sono sovrappeso, mia mamma è ipertesa, e mia nonna paterna era diabetica e ipertesa.
quando ho avuto il diabete gravidico per sara, nel centro in cui mi hanno seguita mi hanno detto che sono a rischio diabete a prescindere dalla gravidanza e che è molto probabile che andando avanti con gli anni lo svilupperò ugualmente.

a questo punto ho un po' di perplessità sulla professionalità della mia gine, perché anche ieri mattina quando le ho ricordato la questione del diabete mi ha risposto "boh, diabete gestazionale nel primo trimestre! mi pare strano!"

[euridice]

boh, diabete gestazionale nel primo trimestre! mi pare strano!"

veramente la mia gine mi ha fatto fare una curva precoce già alla prima gravidanza SOLO PER SCRUPOLO e anche adesso la farò.

[euridice]

cmq da quello che ti hanno detto le golline più esperte e dalla tua situazione, mi convinco sempre di più che ti hanno allarmato inutilmente. sono sicura che andrà tutto bene. mi dispiace solo che dovrai aspettare per tranquillizzarti.