sospette trisomia 13 e/o 18 (diagnosi di artogripposi)

[Ari]

ieri pomeriggio ho fatto la TN con bi-test e questo è stato il responso

i valori degli ormoni che si analizzano con il bi-test sono più bassi della norma.
è stata esclusa una trisomia 21 perché TN e osso del setto nasale erano perfetti.
però il bimbo non si muoveva molto e in 3 tentativi di ecografia fatti nell'arco di un paio d'ore, ha sempre tenuto le gambe incrociate, rannicchiate sotto il corpo.

a quest'epoca gestazionale non è normale una così scarsa mobilità, ed è questo che, combinato con i valori sballati degli ormoni, ha preoccupato l'ecografista.

nella peggiore delle ipotesi si tratta di trisomia 13 o 18
nell'ipotesi intermedia potrebbe essere una malformazione degli arti inferiori
nella migliore delle ipotesi potrebbe semplicemente essere che il bimbo non aveva voglia di muoversi e che i valori ormonali sballati siano determinati da un imperfetto funzionamento della placenta (e quindi dalla 26° settimana in avanti dovrei monitorare costantemente la flussimetria)

ora come ora non si può fare molto, se non fare un'amniocentesi, però il rischio di aborto con l'amnio è di 1:100, mentre il mio attuale rischio di trisomia è di 1:600 (quindi ben 6 volte inferiore) e l'ecografista preferisce aspettare la 16° settimana per fare un'altra eco, perché di solito a 16 settimane si cominciano a vedere le malformazioni che le trisomie comportano.

mi sento frastornata, disperata, a tratti staccata dalla realtà, confusa...
non riesco a capacitarmi di come certe persone abbiano gravidanze perfette e di come io stia seriamente correndo il rischio di dover ricorrere ad un aborto terapeutico e per me sarebbe il 4° aborto, anche se il primo oltre il terzo trimestre e sicuramente il più doloroso.

pensavo di aver già dato, che ormai mi spettasse un po' di felicità e serenità.
evidentemente mi sbagliavo.

questa mattina sara mi ha chiesto se il fratellino sta bene e se stava bevendo il latte nella mia pancia (noi avevamo appena terminato la colazione).
che fatica non scoppiare a piangere davanti a lei.

sono davvero a pezzi.
e luca non è messo meglio...

non scorderò mai il lampo di gioia sul suo viso quando il medico ci ha detto che all'80% è un maschio e poi la tensione, il gelo...

e pensare che questo bambino non lo volevo. che per la prima volta nella mia vita avevo avuto il fugace pensiero di una IVG.
ma non poteva andarsene quando non lo volevo?

[Koky]

Ari tesoro non sapevo...e mi si è letteralmente gelato il sangue...
non me la sento di dirti di non preoccuparti perchè tanto andrà tutto bene...piuttosto ti dico di riempire il tuo cuore di grandi speranze e affidarti a coloro che ti faranno trascorrere questa attesa nel modo più tranquillo possibile.
ora dovrai solo aspettare e sperare che il tuo piccolo fosse solo un pò svogliato durante l'eco.
stringi forte la piccola Sara, ti saprà riempire di energie positive.
per quanto possa servire, e credimi so che non servirà a niente, io ti sono vicina vicina e ti terrò la mano durante queste settimane di attesa.
piccola ti abbraccio forte forte.

[Paola67]

non essere così catastrofica...cerca di mantenerti sufficientemente critica da analizzare per bene tutte le possibilità che ti sono state date dall'ecografista e vedrai che le ipotesi negative sono inferiori rispetto alle positive.
Per la mobilità intanto anche oggi, domani o fra una settimana puoi ricontrollare (ed un pensiero lo evresti già eliminato)
le trisomie 13 e 18 son malformazioni gravi) e se anatomicamente ( a aprte la scarsa mobilità segnalata) la valtuazione (cervello, cuore, gabbia toracica, crani etc) sono apparse normali diventa ancora meno probabile.

Io sarei invece per un problema di flussi delle arterie uterine per interpretare i valori del bitest

[euridice]

Ari non so che dire, è terribile quello che stai passando.speriamo che si siano solo allarmati troppo.magari il tuo piccolino semplicemente quel giorno non voleva muoversi.ma hanno fatto qualcosa per farlo muovere?
cmq io proverei a sentire anche qualcun altro.
certo le prossime settimane per te saranno terribili.ti abbraccio forte.

[dadina78]

ARI sono senza parole!

[nanachan]

Ari sono senza parole. Spero che si risolva tutto.
Ti abbraccio

[mynnie]

Ari capisco quello che stai passando perchè ho vissuto lo stesso inferno solo che io avevo un rischio per trisomia 18 pari a 1/68 (molto ma molto più alto del tuo, come vedi). Alla fine è andato tutto bene e i valori del bitest si erano alterati a causa del mio diabete (se leggi qualche messaggio più giù nel topic "papp-a basse come si leggono" ci sono ulteriori dettagli).
Un solo segnale ecografico non vuol dire nulla.
Cerca se possibile di stare più tranquilla e dai retta a Paola e alle altre: innanzitutto fai subito un'altra eco per la questione della mobilità e poi se ci rifletti le prospettive positive sono superiori a quelle negative.
Ti auguro tutto il meglio e ti sono vicina.

[grecale]

Cara Ari,mi dispiace che tu non abbia ricevuto notizie rassicuranti ieri,ma secondo me dovresti seguire il consiglio di Paola e ripetere l'eco fra qualche giorno in modo tale che se il piccolino si muove,almeno ti sarai tolta un grande dubbio.
Su cara,coraggio!!Fallo per te,per Luca,per Sara e per il piccolo!!!

[pem]

ari, mi dispiace tanto.
segui il consiglio di paola.

se posso dire, io non riuscirei a reggere 1 mese questa tensione.
perchè non valuti l'ipotesi villocentesi?

[crikorki]

MI SPIACE ARI..valuteresti una villocentesi? sei ancora in tempo credo..

[stefi78]

Ari, ti riporto la mia esperienza, che ci ha fatto passare un mese di angoscia per poi risolversi positivamente.

Ho fatto il bitest + TN. La TN perfetta, forse leggermente alta ma tutto il resto era ok, quindi il gine (espertissimo e con macchine ad altissima risoluzione) ha detto che andava bene così. Poi arrivano gli esami del sangue CATASTROFICI: da 1: 3000 siamo passati a 1:55 nati vivi a termine per la trisomia 18....
Il problema è che non potevo più fare la villo perchè si erano tenuti gli esami in ospedale una settimana in più (erano stati persi....momentaneamente ) quindi abbiamo aspettato per fare l'amnio. E tutto è andato per il meglio.

Durante la seconda gravidanza ho rifatto gli esami e la TN dallo stesso gine, e anche stavolta, con TN perfetta, gli esami del sangue hanno peggiorato tantissimo la situazione. Però non abbiamo voluto fare ulteriori indagini perchè il rischio da 1:9000 si era abbassato a 1:655 e non abbiamo voluto rischiare.

Però il gine ha detto chiaramente che è il mio fisico che risponde così alle gravidanze...

ok, il tuo caso è diverso, però tutta questa pappardella era per dirti che anche che nelle peggiori delle ipotesi c'è sempre una via d'uscita

Tantissimi

[Ari]

grazie a tutte delle risposte.

nel frattempo ho sentito la mia gine che mi ha fissato un appuntamento venerdì nel primo pomeriggio per fare un'eco di controllo.
lei aveva già parlato con l'ecografista (sono colleghi nello stesso ospedale) e lui ha detto che vuole farmi fare l'eco alla 15° settimana e l'amnio alla 16°.

venerdì mattina andrò anche a fare gli esami del sangue per toxo e glicemia (nella precedente gravidanza avevo avuto diabete gravidico).

sono un po' più serena, anche se la paura è ancora molta.
sentire voi però mi fa sentire meno sola. grazie.

[Ari]

MI SPIACE ARI..valuteresti una villocentesi? sei ancora in tempo credo..

non so quale sia la tempistica per la villocentesi, però il medico me l'ha sconsigliata, sempre perché essendo un esame invasivo c'è una maggiore probabilità di aborto.

[Paola67]

grazie a tutte delle risposte.

nel frattempo ho sentito la mia gine che mi ha fissato un appuntamento venerdì nel primo pomeriggio per fare un'eco di controllo.
lei aveva già parlato con l'ecografista (sono colleghi nello stesso ospedale) e lui ha detto che vuole farmi fare l'eco alla 15° settimana e l'amnio alla 16°.

venerdì mattina andrò anche a fare gli esami del sangue per toxo e glicemia (nella precedente gravidanza avevo avuto diabete gravidico).

sono un po' più serena, anche se la paura è ancora molta.
sentire voi però mi fa sentire meno sola. grazie.

per questo che sono sballati i valori del bitest
che come sai si alterano in caso di tendenza diabetica materna, distacchi e rischio aumentato di ritardi di crescita

[Ari]

grazie a tutte delle risposte.

nel frattempo ho sentito la mia gine che mi ha fissato un appuntamento venerdì nel primo pomeriggio per fare un'eco di controllo.
lei aveva già parlato con l'ecografista (sono colleghi nello stesso ospedale) e lui ha detto che vuole farmi fare l'eco alla 15° settimana e l'amnio alla 16°.

venerdì mattina andrò anche a fare gli esami del sangue per toxo e glicemia (nella precedente gravidanza avevo avuto diabete gravidico).

sono un po' più serena, anche se la paura è ancora molta.
sentire voi però mi fa sentire meno sola. grazie.

per questo che sono sballati i valori del bitest
che come sai si alterano in caso di tendenza diabetica materna, distacchi e rischio aumentato di ritardi di crescita

io l'ho fatto presente ad entrambi, ma loro hanno minimizzato!

il problema è che avevo il tester per misurare la glicemia a casa, ma non funziona più, non so se perché rotto o perché con le pile scariche.
però me lo avevano dato nel centro diabetologico di verona dove mi avevano seguito per la gravidanza di sara e adesso non saprei da chi portarlo per capire se può funzionare ancora.

guarda: pagherei oro perché fosse un mio problema di diabete ma il cucciolo stesse bene!!!

[Paola67]

non è detto che già da ora devi essere diabetica, si altera anche nella tendenza diabetica materna

beh una volta risolto il 'problema' dei movimenti, che potresti fare sin da subito
io starei tranquilla

del resto
la Gonadotropina Corionica e la Plasma Proteina Associata alla Gravidanza (PAPP-A). La Gonadotropina Corionica aumenta in caso di malattie cromosomiche mentre la PAPP-A diminuisce.

[laura s]

Ari io quoto Paola... non essere catastrofista, la probabilità è tutta dalla tua parte, secondo me sarà da seguire bene l'aspetto flussimetrie ma i valori del bitest si spiegano con la tua tendenza al diabete gestazionale e per il fatto che si muoveva poco... perchè alla prossima eco sia un terremotino!

[mynnie]

grazie a tutte delle risposte.

nel frattempo ho sentito la mia gine che mi ha fissato un appuntamento venerdì nel primo pomeriggio per fare un'eco di controllo.
lei aveva già parlato con l'ecografista (sono colleghi nello stesso ospedale) e lui ha detto che vuole farmi fare l'eco alla 15° settimana e l'amnio alla 16°.

venerdì mattina andrò anche a fare gli esami del sangue per toxo e glicemia (nella precedente gravidanza avevo avuto diabete gravidico).

sono un po' più serena, anche se la paura è ancora molta.
sentire voi però mi fa sentire meno sola. grazie.

potrebbe essere questa la spiegazione ai risultati alterati del bitest (che ricordati è sempre un esame probabilistico e non ti sto a spiegare in termini tecnici il tutto ma, credimi perchè ne ho le competenze per dirtelo, è basato su alcune tecniche che possono far sballare i risultati di tanto anche con valori del sangue sballati di poco).
Tieni conto che come ha sottolineato Paola non è che il diabete tu debba averlo adesso ma basta la semplice tendenza diabetica. In concreto: io il diabete al momento del bitest non l'avevo... e la prima maxi curva andò bene ma il gine non si fidò e me ne fece fare un'altra a distanza di 15/20 giorni e un primo valore risultò sballato allora dopo altri 15/20 giorni altra maxi curva: due valori sballati e diagnosi di diabete gestazionale. Ricovero per profilo glicemico e dieta + terapia insulinica. Quindi quasi sicuramente (anche a detta di Paola) i valori del bitest erano sballati a causa della mia tendenza diabetica. E' andato tutto bene e ti auguro davvero la stessa cosa, di cuore.

[mynnie]

del resto
la Gonadotropina Corionica e la Plasma Proteina Associata alla Gravidanza (PAPP-A). La Gonadotropina Corionica aumenta in caso di malattie cromosomiche mentre la PAPP-A diminuisce.

Paola un chiarimento: ma questo sempre in termini probabilistici, giusto?
perchè altrimenti nel mio caso sarebbe smentita dal fatto che pur avendo la prima un po' più alta e la seconda un po' più bassa del range di riferimento mio figlio è sanissimo (confermato anche dal cariotipo che gli abbiamo fatto fare dopo la nascita).

[Paola67]

ovviamente ......
sempre valtuandop altri elementi quali come già detto, distacchi amniocoriali, tendenza diabetica etc.
è difficile che con una TN normalissima il bitest scovi una anomalia cromosomica pertanto si tende anche a valtuare altre possibilità ed altri parametri