la trisomia 13 è davero molto importante e determina alterazioni anatomiche importanti che potraii eventualmente escludere con una buona ecografica anche precoce (premorfologica) di II livello

Messaggio da Paola67 » 15 gen 2010, 17:14
Messaggio da tina2005 » 15 gen 2010, 18:46
Messaggio da Paola67 » 16 gen 2010, 9:56
Messaggio da cliojb » 18 gen 2010, 17:12
Messaggio da Paola67 » 18 gen 2010, 17:19
Messaggio da mynnie » 4 feb 2010, 9:15
Paola e per quanto riguarda la trisomia 18?Paola67 ha scritto:si
il bitest (intesto come esame del sangue) può dare falsi positivi nel senso dello screening per la trisomia 21, perchè può alterarsi anche in altre condizioni (mamme a rischio per diabete, pregressi distacchi amnio coriali, rischio aumentato per parto pretermine e ritardi di crescita fetale)
Messaggio da Paola67 » 4 feb 2010, 22:01
Si sono valide ma penso che nel tuo caso si siano alterate, ed i fatti danno ragione, per il diabete.mynnie ha scritto:Paola e per quanto riguarda la trisomia 18?Paola67 ha scritto:si
il bitest (intesto come esame del sangue) può dare falsi positivi nel senso dello screening per la trisomia 21, perchè può alterarsi anche in altre condizioni (mamme a rischio per diabete, pregressi distacchi amnio coriali, rischio aumentato per parto pretermine e ritardi di crescita fetale)
mi spiego.
Premetto che alla fine è andato tutto benissimo ma la mia gravidanza si è trasformata in un incubo dopo quel maledetto bi test.
i risultati alla 12+2 furono
TN 1.1 mm
free-beta 25.70 ng/ml (le mom non me le hanno date)
papp-a 0.80 mIU/ml (le mom non me le hanno date)
prima dell'esame del sangue risultava un rischio calcolato in base all'età (avevo 38 anni, ne avrei avuti 39 al momento del parto) pari a 1/89 dopo gli esami del sangue ebbi un risultato per sindrome di down 1/980 mentre per la trisomia 18 1/68.
Comincia il mio dramma. Rifiuto l'amnio e vado avanti con controlli approfonditi ma non invasivi. Le flussimetrie sono sempre risultate perfette e il bambino cresceva bene. Ma il mio ginecologo non si fida della prima curva glicemica e me ne fa fare ben tre a distanza di quindici giorni l'una dall'altra (secondo lui ho messo un paio di chili in più rispetto al dovuto e qualcosa non lo convince...) E infatti. eccolo lò: diabete gestazionale che mantengo sotto controllo con dieta e terapia insulinica. Alla 33ma una specializzanda (ero ricoverata in un polivclinico universitario) mi inserisce male uno speculum e ho delle perdite e partono delle contrazioni: rischio di parto prematuro che riescono a controllare con vasosuprina. Ma qualche giorno dopo all'eco di accrescimento un'altra batosta: la biometria degli arti mi rileverebbe che il mio piccolo sembrerebbe essere al 2 percentile (il che sarebbe compatibile con una trisomia 18 anche se io sono in effetti piccolina e non ci sono altri markers ecografici anzi tutto il resto è perfetto, vedi ecocardio-fetale etc...)
Il mio amore nasce alla 38+1 con parto cesareo per mia richiesta. E' lungo 51 cm e pesa 3.260 kg e soprattutto è sanissimo.
Ora mi chiedo quelle maledette papp-a e free beta avrebbero potuto avere qualche valore predittivo (forse sì per il diabete gestazionale) o sono risultate alterate anche perché io venivo da diverse stimolazioni e fivet? (leggevo su un libro di una grande ginecologa inglese che in caso di fivet tali valori risultano alterati pertanto è meglio non fare il bi-test). E sono ugulamente valide (sempre in termini probabilistici) nel caso di screening di trisomia 18?
Messaggio da mynnie » 10 feb 2010, 9:03
Messaggio da girasole772 » 10 feb 2010, 10:58
Messaggio da enzo » 27 mag 2010, 11:50
Messaggio da enzo » 28 mag 2010, 9:28
Messaggio da Paola67 » 28 mag 2010, 18:01
Se vuoi un consiglio da un medico devi scrivere questa mail al medico-nella sezione il medico rispondeenzo ha scritto:Gentilissima dottoressa,
mia moglie ha effettuato qualche giorno fa il duo test e, benché finora dalle ecografie non fosse emerso alcunché, i risultati del test non sono stati confortanti. La pregherei di esaminare i risultati:
Età alla data dell'esame: 33,9
non bevitrice, non fumatrice, assume solo 1 pillola di acido folico al giorno
peso: 59 Kg (non sovrappeso, è alta 1,76)
primipara.
TN 1,3 mm (0,76 MOM)
CRL 67 mm
Età Gestazionale alla data del prelievo 12+6
free BHCG 32,3 (1,18 MOM)
PAPP-A 0,43 (0,16 MOM)
Rischio combinato tris 21 - 1:139
Rischio biochimico tris 21 - >1:50
Rischio per l'età - 1:346
Rischio combinato tris. 18 -<1:10000
Consigliano una amniocentesi.
Sappiamo che l'amniocentesi presenta dei rischi e vorremmo evitarla, soprattutto perché ci hanno spiegato della frequenza di falsi positivi.
Dalle ecografie sembra di vedere il nasino, ma nel corso della traslucenza nucale, l'ecografista ha solo detto "tutto perfetto, tutto ottimo" e nell'esame non risulta alcun riferimento alle ossa del naso.
1) Mia moglie è microcitemica (io no). Questo fatto può influenzare l'esame del sangue e modificare significativamente le frBHCG e PAPP-A?
2) Inoltre mia moglie ha dichiarato che le mestruazioni (irregolari) le venivano ogni 30-35 gg. Poi, a risultati ottenuti, si è resa conto che le ultime due prima del concepimento le sono venute entro 28 gg. Può essere influente sull'esame questa differenza?
3) Il giorno dell'esame mia moglie ha patito di forti dolori intrauterini e addominali che la hanno costretta ad un giorno intero di riposo a letto. Potrebbe essersi trattato di una minaccia di distacco placentare? Potrebbe questo fatto aver influito sull'esame?
La prego di scusarmi per l'apprensione e la ringrazio in anticipo.
Messaggio da enzo » 28 mag 2010, 18:54
Messaggio da Paola67 » 30 mag 2010, 21:29
enzo ha scritto:Visto il tenore dei post precedenti speravo in un aiuto. Nella sezione "il medico risponde" non mi daranno certamente retta, visto che la mia richiesta è troppo specifica.
Grazie lo stesso.
Messaggio da Ecca79 » 9 set 2010, 18:13
Messaggio da Silvietta7885 » 9 set 2010, 23:33
domani con calma controllo anche il mio..buono a sapersi per una prossima gravidanza!Ecca79 ha scritto:Mi piacerebbe recuperare il mio post a proposito dell'importanza del valore PAPP-A (io lo avevo basso) ma il tasto ricerca non funziona e io non ricordo più i parametri di riferimento.
Posso dire soltanto che, a prescindere dai rischi di trisomia, anche la PAPPA-A come valore di riferimento autonomo è importante, se è bassa infatti la gravidanza andrebbe monitorata con eco ravvicinate fino almeno alla 36esima settimana, in quanto potrebbe compromettersi l'efficenza placentare. Nulla di trascendentale, un controllino in più per scongiurare il rischio che al bambino non arrivi sufficiente nutrimento. Io facevo un eco ogni dieci giorni circa, ed è andato tutto benissimo, ma ripeto, non ricordo al momento il mio valore e il riferimento minimo.
Messaggio da lucia1974 » 9 set 2011, 14:40
Messaggio da ROB68 » 9 set 2011, 14:55
Messaggio da italyx » 9 set 2011, 16:21