delezione cromosoma 18

[carrie75]

Ciao a tutte,
ho deciso di scrivere qui il mio dolore e la mia tristezza perchè so quante di voi mi potranno capire. e tentare, cosa forse impossibile,di trovare un perchè.
il 22 dicembre a 13+6 ho dovuto interrompere la gravidanza.
il 17 dicembre ero andata a fare il bitest e durante l'eco la dott.ssa ha trovato tutta una serie di malformazioni incompatibili con la vita.sindrome cromosomica hanno ipotizzato.da quel momento la mia vita si è fermata e mi sento come se fossi ancora su quel lettino ad osservare la mia bambina che si muoveva velocemente.
vi tralascio tutto il resto, molte di voi ci sono passate e non voglio angosciarvi.
ieri mi hanno tel dal laboratorio per gli esiti dell'esame citogenetico su quello che loro chiamano materiale abortivo, ma che per me è mia figlia.delezione del cromosoma 18, che di per se porta a gravissimi deficit mentali, poi nel mio caso specifico non ci sarebbero state le condizioni di vita per tutte quelle malformazioni che erano presenti.
ora non faccio altro che cercare, informarmi capire ma non trovo niente..oltre a leggere ovunque che è una patologia rarissima.
vorrei sapere se qualcuna di voi ne sa qualcosa, c'è passata o conosce informazioni in merito.
vi rangrazio tanto.
mia piccola Emma ti mando un bacio lassù.

[Monsterina900]

Intanto un abbraccio
Mi pare di aver capito che si trattava di trisomia 18. E' rara come anomalia ma capita. Che io sappia non ci sono patologie preesistenti nei genitori, ad es., che ne determinino l'insorgenza, è 'soltanto' un'anomalia.
Capisco come ti senti, ci sono passata...
mi sento solo di dirti: sfoga il tuo dolore ma non chiuderti in te stessa, il tempo aiuta a lenire le ferite e a rendere il ricordo meno doloroso.
Tanti per te e per la tua famiglia, tieni duro

[carrie75]

grazie..no è una trisonomia. praticamente mancava un pezzetto del cromosoma 18.immagina una stanghetta senza un pezzo per capirci.
grazie delle tue parole...

[Monsterina900]

magari allora potrebbe essere utile un consulto genetico e fare il vs cariotipo. Prova a parlarne col tuo medico.

[Alexxandra]

Carissima Carrie.... la malformazione che ha condotto al mio aborto terapeutico alla 22 settimana aveva una probabilità su un milione, eppure mi è successa, e ho fatto miliardi di esami per farmi dire alla fine dalla genetista: è stato il caso.... te lo dico col cuore... io smesso di stare malissimo quando ho smesso di tormentarmi coi perchè e di darmi le colpe... direi una bugia se ti dicessi che non mi capita più di sentirmi in colpa... molto più raramente però... ora cerco di guardare e andare avanti..... devi farlo anche tu.... ora è troppo presto lo so..... però ora la tua bimba è un angelo lassù ed è felice e sta bene, cosa che se fosse nata non sarebbe mai successa... cerca di pensare solo a questo... un abbraccio grande grande

[Etta69]

Un abbraccio...per questi dolori che non vorremmo mai incontrare.

[Missmarple]

Carrie

[gloria]

Cara Carrie75
Ti abbraccio forte... anche il 22 dicembre come te ho subito un raschiamento
Ti capisco... e ti sono vicina
Purtroppo non posso esserti di aiuto per quello che chiedi

[baffy]

carissima carrie
quando ho letto il titolo ho pensato:
ecco....... avrei potuto scrivere un titolo cosi anche io quando ho raccontato la mia storia.......
il mio sarebbe stato:
delezione del cromosoma 5


io l ho scoperto a 23 settimane e la corsa all estero per interrompere poi a 24........

ti capisco benissimo quando dici che cerchi e ricerchi cosa vuol dire la mancanza di un pezzettino di cromosoma.......
lo stesso ho fatto io..........
e neanche io ho trovato molto.....

il mio bimbo dalla eco aveva solo i piedi torti, quindi niente che mettesse in pericolo la sua vita......
leggo invece che la tua bimba aveva gia problemi visibili alll'eco del primo trimestre.......

a me i genetisti hanno spiegato che per il mio caso era difficile dire che cosa avesse esattamente il bimbo, si sono limitati a dirmi che avrebbe avuto problemi sia fisici che mentali....... ma non erano in grado di dirmi con che gravita...... o in che percentuale.......
si sono limitati a consigliarmi di interrompere perchè un disordine genetico porta sempre molti problemi al bimbo.....

certo anche io avrei preferito sentirmi dire:
signora ha la sindrome di ******** che comporta:
questo......
questo.....
questo.....

sarebbe comunque stata una scelta dolorosissima ma almeno avrei saputo qualcosa di piu preciso........

il tuo caso è un po come il mio,
la nostra mappa genetica è ancora troppo complicata e sconosciuta e non conosciamo i danni di questi "casi particolari".

ora è un periodo cosi per te........ ma cerca di non continuare a torturarti per trovare una risposta che non cè........
E' stata sfortuna,
poteva capitare a chiunque e purtroppo è successo a te..... a me.... e a tante altre.......
è la natura...........
non possimo fare nulla........

non sentirti in colpa anche perchè la tua bimba non avrebbe potuto comunque vivere visto che scrivi che gia le malfomazioni fisiche riscontrate le negavano ogni possibilita..........

cerca di perdonarti
cerca di "rassegnarti" è inutile continuare con i perchè........

ora io sono nuovamente incinta........
ho paura certo, ho fatto amnio e va tutto bene pero finche non nascera ho un alone scuro nella mia testa........

ti abbraccio forte forte
e cerca di guardare avanti........
con la tua bimba nel tuo cuore...

[carrie75]

Grazie di cuore a tutte...
Baffy avevo letto la tua storia e ho pianto per te.
La mia bambina mi hanno detto si sarebbe sppenta da sola con l'avanzare della gravidanza per le malformazioni che non erano compatibili con la vita....si le hanno viste dall'eco: igroma cistico, erniazione del cervelletto e ernia diaframmatica..il suo cuoricino si era sppostato a destra..ma dovevi sentire come batteva...è quello anche un ricordo che mi fa stringere il cuore..lei esisteva..si muoveva tanto sul monitor....incrociava le gambe..metteva i pugnetti vicino al viso..
hai ragione così tanto..io non riesco a perdonarmi..so che di fronte alla genetica non ci si può far niente..ma mi sento come se io non l'avessi saputa proteggere....ho scelto solo la strada più breve. dio che rabbia ho dentro...
ora dopo neanche un mese mi è tornato il ciclo..il mio corpo reagisce bene..ma la paura che possa accadere...mi assilla..
grazie un bacio ragazze

[carme70]

[baffy]

CARRIE
non è colpa tua........
non potevi fare nulla..........

alla fine hai solo anticipato quello che la natura avrebbe fatto da li a poco.......
la situazione sarebbe solo peggiorata senza che tu potessi davvero fare nulla per lei......
credimi che è stato meglio cosi.......

[Valery83]

forza dai!!! tesoro....

[PIPPI70]