TRASLOCAZIONE: notizie utili

[Franci72]

Siamo tutte così, io lo ero da piccola e lo sono tutt'ora,
giuro, non sto mai ferma!!!!

Scherzi a parte, che sia una prerogativa delle traslocate?

Franci

[Minoupest]

Mi ha consigliato di lasciar fare alla natura, e che se la gravidanza arriva alla 12° settimana vuol dire che va bene, in quanto con traslocazioni di tipo non robertsoniano è difficile che superino la 12°.

Scusa piccola ma devo contraddire la tua ginecologa..
Vogliamo parlare del mio caso?
Prime due gravidanze terminate prima della dodicesima e fin qui ci siamo, ma vogliamo parlare delle altre due?
Avevo superato questo fatidico numero 12, ma purtoppo la traslocazione si è manifestata in entrambi i casi in maniera sbilanciata .
E adesso, dopo tutte queste vicissitudini direi che questa è la soluzione migliore: non me la sento di rischiare per l'ennesima volta che vada male
P.S. Ho da poco scoperto, anche se già lo sospettavo, che mia mamma ha la mia stessa traslocazione: a lei 3 gravidanze su 3 sono andate benissimo, mentre a me
Purtoppo come ha detto giustamente il prof di Roma,nel mio caso specifico si è trattato di tanta, tanta, tanta SFORTUNA
Un bacione a tutte
EMMA un bacio specialissimo a te e alla tua cucciola

[Minoupest]

Ciao a tutti/e..... volevo dirvi che giorno 12 marzo alle 10.30 è nata la mia "traslocatina" Giulia .....una bellissima bambina! Il pediatra mi ha già detto che devo prepararmi a tutto perchè l'ha trovata sanissima e iper attiva!!!

SUPERMEGA CONGRATULAZIONI anche da parte mia

[Franci72]

Si Minou è vero, ma chi me lo ha detto è una genetista,
a tua mamma è andata bene e anche ai miei genitori, probabilmente perchè la loro unione di cellule porta a quel risultato,

nel mio caso la mia unione con mio marito non l'ha portata, in quanto siamo due soggetti diversi dai miei gentitori, in poche parole ogni unione didue soggetti diversi è a se e porta un suo risultato.

Il problema della 12° settimana riguarda chi ha una traslocazione non robertsoniana, quindi che non coinvolga quei cromosomi, solo in quel caso superata la 12° settimana si potrebbe pensare che c'è possibilità che vada.

In più, se analizzano gli ovociti la situazione è ben diversa, ovvero:
cercando quelli sani, perciò la sonda che creano specifica per quel difetto cromosomico funziona, o l'ovocita ha quella traslocazione o non la ha,

nel mio caso è diverso, non posso analizzare i miei ovociti in quanto un punto di rottura è alto, e si avrebbero dei falsi negativi, detto ciò non mi resta che analizzare gli embrioni, (come mi hanno detto dove siamo andate),
il problema sta nel fatto che avendo già io una traslocazione, l'embrione oltre che sano o come me, potrebbe portare altri problemi cromosomici, non analizzabili con le sonde, che sono state create solo per cercare la quel tipo di traslocazione, ovvero la mia.

Questo è ciò che la genetista mi ha spiegato, se qualcuno avesse notizie diverse ben venga, sta di fatto che adesso non so che fare!!!

Per ora riprovo da sola, poi si vedrà

Franci

[grafab2001]

FRANCI, MINOUPEST, scusate ma devo correggere tutte e 2....

Il problema non è tanto sul tipo di traslocazione (robertsoniana o reciproca), ma sul tipo di cromosomi coinvolti nella traslocazione.
Nel caso di Franci la gravidanza con un feto sbilanciato non può proseguire xchè solo alcuni tipi di trisomie possono giungere a termine, ovvero: trisomia 13 (rarissima che vada a termine), trisomia 18 (anch'essa abbastanza rara) e trisomia 21 (che invece spesso va a termine). Quindi, se si ha una traslocazione che coinvolge le altre coppie di cromosomi che non siano la 13, la 18 e la 21, avranno la possibilità di avere gravidanze sbilanciate che però non andranno MAI a termine, in quanto le malformazioni sono talmente gravi da essere incompatibili con la vita. Pertanto, la gravidanza si arresta durante il 1° trimestre di gestazione.

[Franci72]

Ok, adesso ci siamo, ora ho capito meglio,
comunque la cosa non cambia, non so bene che fare,
ovvero mi spaventa il fatto che dopo avere speso una barca di soldi
per la diagnosi preimpianto, magari lo perdo perchè ha un altro problema cromosomico!!!

Mi sa che faccio fare alla natura,

Franci

[Bibi75]

Ciao ragazze
vi ho lette e sono un po' perplessa...perchè a me hanno detto una cosa ancora diversa!!! il che inizia a farmi sospettare che di queste benedette traslocazioni in pochi capiscono qualcosa!
Io ho una traslocazione 2;19 con punto di rottura alto sul cromosoma 2.
Il primo genetista con cui avevamo parlato ci aveva detto, come dice Grafab, che non essendo coinvolti i cromosomi 13, 18, 21 ecc in caso di traslocazione sbilanciata la gravidanza aveva pochissime probabilità di arrivare a termine con malformazioni.
Il secondo invece ci ha detto che non dipende solo dal tipo di cromosomi ma anche dal punto di rottura degli stessi, e che nel nostro caso, essendo traslocato solo un pezzettino molto piccolo del 2, c'era addirittura il 25% delle probabilità per ogni gravidanza di arrivare a termine con malformazioni, oltre al rischio di aborto spontaneo nel primo trimestre (vi lascio immaginare con che spirito sono arrivata alla villo)
Io ho due consulenze genetiche scritte che dicono queste due cose diverse
entrambi ci hanno sconsigliato la diagnosi preimpianto spiegandoci che i falsi negativi sono molto numerosi e che inoltre, come dice Frenci, ci potrebbero comunque essere altre anomalie su cromosomi diversi, per cui avremmo dovuto comunque fare la villocentesi.
Noi non sapevamo davvero che fare e poi, come sapete, la ranocchietta è arrivata da sola e pare che non sia traslocata (pare, perchè la biologa del laboratorio con cui ho parlato non si è sentita proprio di giurarmelo, dicendo che loro speravano di non sbagliare e non vedevano aberrazioni evidenti...ma noi a questo punto abbiamo deciso di credere che va tutto bene se no usciamo di testa).
In ogni caso io continuo a credere che alla fine sia tutta questione di bdc e che noi traslocate non ci dobbiamo solo arrendere, e prima o poi, in un modo o nell'altro, ce la faremo tutte

[Franci72]

Bibi, concordo con te, e pensare che dovevo andare in Grecia a Gennaio a fare la diagnosi preimpianto, invece ero rimasta incinta prima e da sola.

Speriamo che la prossima vada meglio!!!

Invece nel caso di Minou, penso lei abbia fatto benissimo, nel caso in cui avessero potuto analizzare i miei ovociti lo avrei fatto anche io.

Franci

[Minoupest]

Graf grazie per il chiarimento
Bibi concordo perfettamente con te nel sostenere che si tratti di puro e semplice bdc .
Io purtoppo non ne ho avuto moltissimo
Franci piccola vedrai che la prossima volta andrà sicuramente meglio : basta non arrendersi MAI.
Oggi inizio con le punture per aumentare la produzione di follicoli e che Dio ce la mandi buona
Ah, tanto per condire il tutto : l'altro giorno mi chiama la dott da Roma che mi avvisa che sono arrivati alcuni risultati di esami che avevo fatto l'ultima volta che ero andata giù. Mi dice che è tutto ok a parte il fatto che è presente la mutazione del gene MTHFR A1298C e quindi oltre all'acido folico dovrò assumere la cardioaspirina e un integratore di vitamine B1,B6 e B12 ...

[Maxmilian]

Grazie a tutte per gli auguri!!!


Confermo...la notte dorme poco...a meno che non stia in mezzo a mamma e papà

[grafab2001]

Grazie a tutte per gli auguri!!!


Confermo...la notte dorme poco...a meno che non stia in mezzo a mamma e papà

sono piccoli ma sono già molto furbi....

[newmamy]

Grazie a tutte per gli auguri!!!


Confermo...la notte dorme poco...a meno che non stia in mezzo a mamma e papà

sono piccoli ma sono già molto furbi....

quoto!!!!

[Paola67]

perfavore rientrate nell'argomento del TOPIC

[Vuota]

Buongiorno ragazze....
Ho letto tutta la vostra discussione e volevo chiedervi una cosa che non ho ben capito....
IO ho una traslocazione bilanciata tra i cromosomi 2 e 18......
C'è il rischio che anche se superata la 12esima settimana la traslocazione possa sbilanciarsi?


Tra una settimana e mezza ho la tn

[grafab2001]

Buongiorno ragazze....
Ho letto tutta la vostra discussione e volevo chiedervi una cosa che non ho ben capito....
IO ho una traslocazione bilanciata tra i cromosomi 2 e 18......
C'è il rischio che anche se superata la 12esima settimana la traslocazione possa sbilanciarsi?


Tra una settimana e mezza ho la tn

Se è sbilanciata, lo è sin dall'inizio, non è che lo diventa....hai solo una piccola xcentuale di rischio che il feto abbia una trisomia 18, che in pochissimi casi va a termine....

[grafab2001]

Ah tanti x la TN!!!!

[Vuota]

Grazie grafab e grazie anche per gli incrocini

[Vuota]

Ragazze eccomi qui
Da dove devo cominciare?????
Comincio col dirvi che ho il cuore che mi scoppia dalla gioia

Allora,quando sono tornata a casa mio marito non solo era tornato gia' dal lavoro,ma era anche pronto per andare dal ginecologo.
Quando l'ho visto gia' pronto per uscire ho fatto questa faccia
Il momento si stava avvicinando.....
Andiamo dal gine e ci sono SOLO due persone prima di me per fare l'eco
Avevamo mille pensieri in testa,io e mio marito ci guardavamo in sala d'attesa terrorizzati.
Prima di scendere dalla macchina mio marito ha baciato la foto della Madonna che abbiamo in macchina,dicendoLe, ''Ti prego...''
Entriamo nella sala ecografia,c'è sempre lei,la dolce dottoressa che mi diede la notizia del mio cucciolo.
Le dico che sono lì per la tn.
Mio marito dice alla dottoressa:''Dottoressa vi prego,dateci una bella notizia....''
Mi chiede a quando riusale l'ultimo ciclo,era così impallata che non ricordo neppure a che mese fossimo ora.....Poi le ho detto che dall'ultima eco risultavo essere una settimana indietro.
Mi stendo sul lettino e comincio a piangere disperata,la dottoressa mi guarda e mi fa gli incrocini con le mani ( pure lei è a conoscenza degli incrocini ) dicendomi di stare calma che doveva prendere bene le misure e poi aggiunge:''Mica deve per forza andare male anche questa volta...''
Appoggia l'ecografo e subito si ascolta il battito.
Mio marito prima d'ora non l'aveva mai ascoltato quindi quando ha sentito questo ''cavalluccio'' mi guardava per capire la mia espressione....Quando ha visto che ho tirato un sospiro di sollievo,si è emozionato per quel ''rumore''....il più bel suono che avessimo mai ascoltato.....
Io continuo ad essere agitata così la dottoressa la prima cosa che fa è prendere subito più o meno la misura della plica nucale.....Per tranquillizzarmi....
''Perfetto,1.2.L'ho presa velocemente per farti tranquillizzare ma ora stai calma e vediamo tutto per bene...''
Tiro un grandissimo sospiro di sollievo,non posso crederci tn di 1.2.....
Da lì comincio a godermi l'ecografia...
Il mio cucciolo si muove tantissimo
L'ecografa rideva perchè non riusciva a fare una foto
Ragazze è incredibile qu7ello che abbiamo visto....
L'ecografia della volta scorsa c'erno gli accenni delle gambe e braccia...
Ora abbiamo visto il braccino per intero,e quando l'ecografa ci ha detto:''Guarda vi fa ciao con la manina...'' siamo scoppiati a ridere
Piegava quelle braccine tantissime volte e l'abbiamo visto anche ciucciare la manoooooooooo!!!!Di una tenerezza unica!
Anche perchè l'ecografa ci faceva notare tutti i particolari dei suo movimenti!
Mi ha detto:''E' bello cresciuto,ha reciuperato alla grande,sei esattamente di 12+5,è tutto formato deve soltanto crescere''
Caspita,esattamente le stesse settimane di gestazione dell'eco definitiva del mio angelo.....
Poi ha cercato di vedere il sesso
Si agitava continuamente,muoveva gambe e braccia in una maniera allucinante
Ma......ha il cordone proprio tra le gambineeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeee
Quindi niente da fare per il sesso,ma questo non mi importa,pèotrei arrivare anche a partorire senza sapere il sesso,l'importante è tutto il resto!
Finita la tn,la dottoressa è stat felicissima in quanto mi ha detto:''Te l'avevo detto che prima o poi io ti avrei dato una bella notizia''
Mi ha detto che la patologia che si è creata nella prima gravidanza,non si formera' più essendo a 12+5.
Almeno quella è scongiurata.
Il mio ginecologo quando ha visto il valore della tn a 1.4 ha detto ''ASSA FA MARONNA'' che tradotto significa ''Grazie Madonna''
E poi mi ha detto:''Che dici l'amniocentesi vogliamo farla?'' con una faccia quasi come per dire no....
Ero talmente stordita che gli ho solo detto ''dottore decida lei,quello che è meglio per questo cucciolo''
Mifido molto del mio ginecologo,così alla fine,dato il maledetto problema genetico,abbiamo deciso di farla.
L'ultimo ostacolo da superare......
qUINDI LUNEDì 27 PRE-STRUTTURALE E GIOVEDì 30 AMNIOCENTESI.....
Siamo tornati a casa euforici e stanotte non ho fatto altro che ripensare a tutta l'eco,a quanto si muove.....
Cosa è in grado di fare la preghiera ragazze......
Manteniamo gli incrocini per l'amnio

Volevo chiedervi una cosa:se c i fosse stata la trisomia 18,si sarebbe gia' visto dalla tn o da una normale eco con probabili malformazioni?

[Franci72]

Vuota, tesoro, lo vedi che la preghiera ti ha aiutato?
Lui ci ascolta e ci vede sempre, Lui sa vede e provvede,
sperando che anche noi presto possiamo provare tanta gioia,
ti mando un abbraccio grandissimo,

tienici informate sulla amniocentesi, ma cerca di stare tranquilla.

In merito alla trisonomia non so risponderti, però credo che già dall'ecografia se ci fosse stato qualcosa che non andava lo avrebbero visto,

qualcuna di voi ne sa di più?

Franci

[Elvira73]

a me il ginecologo ha detto che se la tn è inferiore a 2.3 ed è già presente l'osso nasale ci sono scarsissime probabilità di trisonomia.
ho fatto il bi-test lunedì scorso ed il tn era di 1.5. stiamo aspettando solo l'esito degli esami del sangue