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Traslocazione e Diagnosi Pre-Impianto

Quando la cicogna non arriva la caccia si fa piu' serrata con l'aiuto anche della PMA
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azzurrina
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Traslocazione e Diagnosi Pre-Impianto

Messaggio da azzurrina » 8 ott 2007, 18:15

Ciao ragazze,
che dirvi!!! Ho aperto un altro topic che parla della tanto nominata traslocazione e in più della trombofilia. Infatti dopo un aborto ho scoperto di essere portatrice di una traslocazione bilanciata e di essere affetta da trombofilia.
In altre parole mi è caduto il mondo addosso.
Sto in quella fase nella quale sto metabolizzando il dolore e sto cercando di capire quale strada intraprendere.
Già ho fatto tre consulenze genetiche e tutti mi parlano di percentuali: il famoso 25% sano 25% bilanciato e 50% sbilanciato. Io e mio marito abbiamo paura di intraprendere una nuova gravidanza e avere avanti due scenari: aborto spontaneo oppure arrivare all'amnio con una diagnosi devastante.
Stiamo prendendo in considerazione anche la diagnosi pre-impianto da fare all'estero (ovviamente :buuu :pistole ) però capite che non è una decisione che si prende in cinque minuti.
Ho letto tante storie: tante golline che nonostante la traslocazione hanno avuto figli sani oppure tante mamme che tornate da un paese straniero hanno avuto la gioia di avere le beta positive, ma anche tante donne che sono partite con speranza e sono tornate deluse.
Premesso che so che non esiste un unico consiglio buono e uguale per tutte, vi prego però di illuminarmi in questa mia scelta su quale strada affrontare.

Aiutatemi

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roxy
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Re: Traslocazione e Diagnosi Pre-Impianto

Messaggio da roxy » 8 ott 2007, 18:44

AZZURRINA, non so veramente che dire in merito alla traslocazione di cui parli. Io sto affrontando la pma ma per altri motivi e come dici ahimè per la diagnosi pre-impianto l'unica possibilità è andare all'estero.
Sicuramente qualche gollina più esperta ti saprà dire di più rispetto a tuo problema genetico, in ogni caso ti sono vicina :coccola :cuore
Mamma grazie alla icsi del piccolo guerriero Leonardo nato il 3/6/2008 a 34 w di 2,320 Kg x 46cm*21/01/08 ti penso...

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Re: Traslocazione e Diagnosi Pre-Impianto

Messaggio da isolablu » 9 ott 2007, 12:11

Azzurrina, io purtroppo non sono molto esperta, ma ti dico ciò che farei io...anrei all'estero per poter fare la diagnosi pre-impianto. Ci sono molti centri che la fanno e so che molti italiani con malattie genetiche (talassemici per es.) si sono rivolti ad Instambul. Prova ad informarti.
Intanto in bocca al lupo per tutto :incrocini :incrocini :incrocini :bacio
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...Dovevamo saperlo che l'amore brucia la vita e fa passare il tempo...

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Re: Traslocazione e Diagnosi Pre-Impianto

Messaggio da azzurrina » 9 ott 2007, 13:04

Grazie ragazze,
a dire la verità già ho contattato un genetista che collabora proprio con l'ospedale di Instabul e quindi mi seguirebbe lui dall'italia fino in Turchia.
E' un passo molto grande da fare e sinceramente mi vorrei anche informare su cosa sia effettivamente una PMA: per esempio le medicine che dovrò prendere sono per la stimolazione ormonale o ci sono altre cose?
Devo ancora raccogliere tante info.
Ma comunque grazie a tutte per le vostre informazioni e per il vostro calore.

Comunque andrà a finire sono sicura che avrò un bambino. :ok :ok :incrocini :incrocini

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Re: Traslocazione e Diagnosi Pre-Impianto

Messaggio da roxy » 9 ott 2007, 13:27

Io sto facendo il protocollo per la icsi, se vuoi ti dico un pò quello che so.
Prima ovviamente dovrai fare degli esami tipo i tamponi, dosaggi ormonali, cariotipo (ma quello lo avete già), screening fibrosi cistica e anemia mediterranea, esami infettivi, isteroscopia.
Dipende se farai il protocollo lungo o corto, in quello lungo al 21°gg del ciclo dovrai prendere un farmaco soppressore e poi dall'arrivo delle rosse anche quello per la stimolazione, se invece farai quello corto allora partirai subito con la stimolazione all'arrivo delle rosse e prenderai il soppressore poco prima del pick up. I farmaci cambiano da centro a centro, dipende loro cosa prefersicono dare. Prima del pick up dovrai fare una iniezione di gonasi o ovitrelle che sono a base di Bhcg e serve per far scoppiare i follicoli (anche se per la fecondazione in vitro non si aspetta che i follicoli scoppino). Dopo il transfert dovrai fare una terapia di supporto con il progesterone e aspettare le beta.
Potrebbe essere che ti diano anche altre cose da prendere ad esempio a me hanno prescitto il bassado che è un antibiotico che però non so ancora quando mi diranno di prendere.
Certo che avrai un bambino! :incrocini :incrocini :incrocini
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Re: Traslocazione e Diagnosi Pre-Impianto

Messaggio da grafab2001 » 9 ott 2007, 19:06

Azzurrina, spero che avrai letto sul forum la mia storia, che è molto molto simile alla tua. Cercherò cmq di riassumertela brevemente: come te ho avuto un aborto (e ho fatto poi un raschiamento) e, x puro scrupolo xsonale, ho fatto tutta una serie di analisi tra cui il cariotipo, dal quale è uscita fuori una traslocazione robertsoniana tra il cromosoma 13 e 14 (la tua è tra il 6 ed il 7, credo si tratti di tralsocazione reciproca, correggimi se sbaglio, la sostanza xò non cambia!!). Ti assicuro che come è successo a te, mi è crollato il mondo addosso e sono caduta in una profonda depressione!!
Ho deciso però di non perdermi d'animo, e ho affrontato con coraggio una 2° gravidanza, che xò come la precedente è esitata in aborto spontaneo....
Ho deciso di ritentare nuovamente, senza lasciar passare nemmeno un ciclo di "rosse": mai decisione fu più saggia, sono rimasta incinta di nuovo e stavolta l'esito è stato benevolo! Ora sono mamma felice di una bimba (sanissima, senza traslocazione!) di 19 mesi, quindi come vedi i miracoli a volte accadono e sono + frequenti di quanto uno si immagini!!!!
Ti faccio tanti in bocca al lupo x tutto e non esitarmi a contattarmi anche con MP se vuoi qualche consiglio in più!!! :sorrisoo

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Re: Traslocazione e Diagnosi Pre-Impianto

Messaggio da azzurrina » 11 ott 2007, 16:20

Grazie ragazze per avermi raccontato le vostre storie. Leggerle per me è stata come un'iniezione di speranza.
Ieri ho fatto l'isteroscopia (che dolore!!! :buuu anche perchè dopo ho avuto gli stessi dolori delle contrazioni avuti durante l'aborto) ed il mio ginecologo, dopo che mi ha detto che l'utero è OK, mi ha consigliato di provarci naturalmente almeno un'altra volta..... dice che ci sono le possibilità di avere un figlio sano e quindi perchè non riprovarci. Anche perchè dice che la diagnosi pre-impianto ti assicura solo il 40% di successo nel portare avanti la gravidanza. Effettivamente quante di noi non ci sono riuscite al primo colpo!!!!

Ora devo fare le analisi per lo studio delle mutazioni genetiche per la trombofilia e poi penso ci rimettiamo alla caccia della cicogna..... :-))

Qualcuna di voi che ha la trombofilia, quale profilassi usa per la gravidanza? l'aspirina???

Un bacio a tutte
:sorrisoo :sorrisoo

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Re: Traslocazione e Diagnosi Pre-Impianto

Messaggio da dodi » 12 ott 2007, 15:09

scusate ma cosa succede se ad una villo si riscontra che il feto ha una traslocazione puo' essere pericoloso?
SEBASTIANO è nato il 04.11.2005: il mio lupotto!
GABRIELE PIETRO è nato il 24.03.2008: il mio porcellino!

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Re: Traslocazione e Diagnosi Pre-Impianto

Messaggio da azzurrina » 12 ott 2007, 16:14

Dodi secondo le mia info, devi chiedere se la traslocazione è bilanciata oppure sbilanciata.
Se è bilanciata, ti posso dire con tutta tranquillità che non ti devi preoccupare: io ho una traslocazione bilanciata e sono sana, mia madre mi ha partorito senza problemi. La traslocazione bilanciata indica che un pezzetto di un cromosoma del tuo bambino non si trova nel posto giusto ma è traslocato (si è spostato) in aggiunta ad un altro cromosoma. Questo non causa problemi perchè il patrimonio genetico è salvo (tutti i cromosomi sono presenti) però da grande, sia se è un maschietto o una femminuccia, avrà problemi a concepire come me.
La cosa è molto più delicata e forse preoccupante se la traslocazione è sbilanciata. Ti consiglio di parlare con un buon genetista. Solo lui potrà dirti, dopo aver studiato il cariotipo di tuo figlio, quali scenari si possono presentare.
Ti faccio tanti :incrocini :incrocini :incrocini :incrocini e tienimi aggiornata ti prego.
Se hai bisogno di un'indicazione di un buon genetista fammi sapere.
Baci
:sorrisoo

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Re: Traslocazione e Diagnosi Pre-Impianto

Messaggio da dodi » 12 ott 2007, 18:15

grazie azzurrina sei stata molto chiara x fortuna è bilanciata comunque non è il mio bambino ma la piccola di una mia amica grazie ancora
SEBASTIANO è nato il 04.11.2005: il mio lupotto!
GABRIELE PIETRO è nato il 24.03.2008: il mio porcellino!

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