TRASLOCAZIONE: notizie utili

[grafab2001]

le tue probabilità di avere figli sani o traslocati

graf, perdonami ma ti devo proprio correggere.
spesso si è sani e traslocati

hai ragione, mi sono espressa malissimo....intendevo dire sano con corredo cromosomico "ordinario" (46 cromosomi) oppure sano con traslocazione (45 cromosomi con traslocaz. robertsoniana o 46 con traslocaz. reciproca). Sorry....

[newmamy]

le tue probabilità di avere figli sani o traslocati

graf, perdonami ma ti devo proprio correggere.
spesso si è sani e traslocati

hai ragione, mi sono espressa malissimo....intendevo dire sano con corredo cromosomico "ordinario" (46 cromosomi) oppure sano con traslocazione (45 cromosomi con traslocaz. robertsoniana o 46 con traslocaz. reciproca). Sorry....

perdonami, mi rendo conto di essere stata una "peppia"

[Minoupest]

Salve ragazze passo ad aggiornarvi con le ultime news.
Venerdì sono stata a Roma per avere una consulenza genetica per la diagnosi preconcepimento qui in Italia e il dott. F. mi ha detto che con la mia traslocazione questo tipo di tecnica è possibile e mi ha anche detto che ciò che mi avevano detto al reparto di Genetica di Padova, dove avevo effettuato il consulto non era molto attendibile . In seguito all'analisi della mia storia, mi avevano detto che le possibiltà che la traslocazione si manifestasse in maniera sbilanciata era di circa il 10%,mentre lui mi ha spiegato che nel mio caso il rischio era ben più alto e cioè 33% e che se la traslocazione si era manifestata in maniera sbilanciata per la seconda volta, era semplicemente dovuto ad un fattore S.
Comunque la cosa importante è che il colloquio sia andato bene e che dopo una bella sfilza di analisi da fare e dopo aver selezionato gli ovociti sani si inizierà con la ICSI e mi impianteranno 3 embrioni che potranno aver ereditato la traslocazione come la mamma oppure non averla ereditata per niente e la cosa , dopo tutto quello che mi è successo, mi fa stare davvero ultra tranquilla.
Sono certa che questa è la strada giusta da intraprendere: ho troppa paura di dover rivivere un'altra esperienza dolorosa come quelle già vissute in precedenza.
Incrociamo le dita e speriamo bene

[newmamy]

MINOU,
non badare alle percentuali, l'importante è che il colloquio sia andato bene.
sono certa che questa è la strada giusta x te.
ti faccio 1000

[serena69]

Grazie a tutte . Prenoterò al più presto una consulenza genetica

[Minoupest]

MINOU,
non badare alle percentuali, l'importante è che il colloquio sia andato bene.
sono certa che questa è la strada giusta x te.
ti faccio 1000

Newmamy hai perfettamente ragione: l'importante è che il colloquio sia andato bene e che abbia trovato finalmente la strada giusta per aggiarare finalmente l'ostacolo . Credo che sia davvero fanatstico che ci siano persone come questo prof. in grado di aiutare aspiranti genitori che hanno qualche difficoltà a coronare il loro sogno.
Grasssssssie per gli :me li prendo tutti

[steffi]

ragazze anche io sono traslocata 13-14...ho un bimbo sano avuto con icsi all'estero con pdg ora ci stò riprovando in Italia senza pdg..ma leggo che anche qu qualcosa si può fare?sull'ovocita?potete darmi info?magari anche il nome ed il telefono del dott.f????grazie di cuore

[grafab2001]

ragazze anche io sono traslocata 13-14...ho un bimbo sano avuto con icsi all'estero con pdg ora ci stò riprovando in Italia senza pdg..ma leggo che anche qu qualcosa si può fare?sull'ovocita?potete darmi info?magari anche il nome ed il telefono del dott.f????grazie di cuore

Ma hai già provato a concepire naturalmente? Magari stavolta ti va bene....

[steffi]

dopo la prima gravidanza ottenuta con icsi diciamo che ho riprovato naturalmente ma nulla, che tristezza!adesso spero in un secondo miracolo,e se non dovesse andare bene mi rivolgerò a questo dott.F vi prego datemi info

[SEDESA]

Care amiche di viaggio..mi presento: mi chiamo Serena ho 35 anni e abito a Latina. Ho un bimbo di 3 anni e mezzo e sono ora di nuovo incinta alla 6sta settimana circa. Mio figlio è nato sano, con una gravidanza tranquilla e spontanea e la cosa potrebbe benissimo ripetersi.
Sono alla 4ta gravidanza però..la seconda e la terza sono andate molto male..un IVG ed un aborto interno...ora teniamo le dita incrociate e soprattutto vorremmo fare la villocentesi. Nel 2008 abbiamo scoperto che io ho una traslocazione robertsoniana.Il cariotipo del bambino che potrebbe nascere presenterebbe tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due, per tale motivo questa sindrome viene anche chiamata Trisomia 13 o sindrome di Patau. Il professore a cui ci siamo rivolti si chiama T****, a Roma, lo stimo e lo consiglio a tutti nonostante le parcelle salatissime – ha cercato di rasserenarci. Ci ha detto che esiste anche la possibilità della fecondazione assistita, ma lui la sconsiglia.
Altrimenti tentare per le vie naturali e fare poi la villocentesi alla 10ma settimana di gestazione. Così abbiamo fatto.
Ora, l'unico centro convenzionato che ho trovato a Roma che faccia la villocentesi è il Sant'anna.Qualcuno lo conosce?mi hanno dato appuntamento per il 4 febbraio per il colloquio con il genetista....

non si possono fare nomi di medici paola67

[grafab2001]

SEDESA innanzitutto benvenuta nel club!
Da come scrivi presuppongo che, come me e Newmamy, tu abbia una traslocazione robertsoniana di tipo 13/14 (parli di Sindrome di Patau); il Prof con cui ha parlato secondo me ti ha consigliata bene, io e Newmamy siamo la prova vivente che x le vie naturali si può riuscire ad avere uno o + figli sani, ed anche tu vedo che ne hai già uno; naturalmente dipende tutto dal tipo di traslocazione, diciamo che la 13/14 porta al rischio di trisomia 13 la quale è rarissimo che superi il 1° trimestre (diversamente dalle traslocazioni coinvolgenti il cromosoma 21 che invece vanno avanti fino al termine e comportano la sindrome di Down).
Per quanto riguarda il S. Anna, ti dico che lì io ho fatto le amniocentesi di entrambe le mie gravidanze, e sono andate tutte e 2 benissimo; il centro è all'avanguardia x questo tipo di esami (ne fanno un gran numero ogni settimana e la percentuale di insuccessi è bassisima, di molto inferiore alla media nazionale); il genetista con cui parlerai è molto gentile e ti spiegherà x bene in cosa consiste l'indagine prenatale e come si svolgerà. A proposito, x la seconda gravidanza avevo anche io prenotato il colloquio x la villocentesi, ma una volta lì il genetista mi disse che era meglio che facessi l'amnio xchè doveva prelevare un quantitativo maggiore di liquido amniotico in quanto era necessario mettere a coltura 4 flask (provette) per l'esame della disomia uniparentale sul cromosoma 14, e così su suo consiglio ho fatto l'amnio. E' un opinione molto personale, in quanto ad esempio Newmamy ha fatto la villo e con il materiale prelevato sono riusciti a farle anche l'esame per la disomia.
Facci sapere poi cosa ti dirà, sono piuttosto curiosa!!

[SEDESA]

Grazie grazie grazie.....non sai quanto mi hai tranquillizzata..scusami, mi sa che ti ho mandato un messaggio privato prima di vedere il tuo post..sono ancora un pò imbranata qui...davvero grazie....
Si..il mio bombo, Gioele, l'ho avuto naturalmente, ancor prima di sapere tutto..poi nel 2007 una gravidanza che dopo la traslucenza nucale abbiamo voluto interrompere alla 12 settimana..Un igroma cistico terribile..Dopo quel trauma abbiamo fatto la mappa cromosomica e abbiamo scoperto la mia traslocazione. Abbiamo deciso di ritentare. Invece quest'estate la gravidanza non procedeva..un aborto interno..quindi raschiamento il 27 luglio...e adesso!!!Sono di nuovo incinta per fortuna..speriamo che tutto vada bene...grazie di cuore a tutte e si certo vi terrò informate.
Serena

[SEDESA]

dopo la prima gravidanza ottenuta con icsi diciamo che ho riprovato naturalmente ma nulla, che tristezza!adesso spero in un secondo miracolo,e se non dovesse andare bene mi rivolgerò a questo dott.F vi prego datemi info

Sei a roma? Se vuoi ti do anche numero del dottor T. che a me ha dato notizie importanti anche sulla procreazione assistita e sulle indagini sull'ovocita...

[Minoupest]

ragazze anche io sono traslocata 13-14...ho un bimbo sano avuto con icsi all'estero con pdg ora ci stò riprovando in Italia senza pdg..ma leggo che anche qu qualcosa si può fare?sull'ovocita?potete darmi info?magari anche il nome ed il telefono del dott.f????grazie di cuore

Steffy se ha i bisogno di informazioni eccomi qua .
Io sono traslocata 14/21 e dopo due aborti spontanei, un aborto terapeutico e un ivg ( tutto questo nel giro di due anni) perchè la villo aveva evidenziato che latraslocazione si era manifestata in maniera sbilanciata, ho deciso di prendere altre strade: dopo l'aborto terapeutico di aprile con mio marito ci eravemo detti che avremo riprovato un'altra volta se fosse andata male allora avremo optato per la pdg all'estero..
Nel frattempo avevo sentito parlare di questa diagnosi genetica preconcepimento e così mi metto subito in moto per avere info più approfondite..Venerdì sono stata a Roma ed ho avuto il primo colloquio con il Dott. F. che mi ha detto che con il mio tipo di traslocazione questa diagnosi è possibile .
Praticamente si aggira l'ostacolo della legge 40 analizzando il globulo polare degli ovociti , selezionando così quelli sani e poi si segue la procedura della icsi.L' unico limite, ma questo non è il nostro caso, è che questo tipo di diagnosi esclude solo le disfunzioni legate all'ovocita.
Se hai bisogno di altre info e dei numeri di telefono, mandami pure un mp

[steffi]

eccomi grazie ragazze per le info
anche io sono stata seguita al S.Anna qui a Roma ho fatto li l'amnio con il genetista che è bravissimo e ti segue passo per passo

[serena69]

Ciao a tutte oggi ho parlato con un genetista riguardo alla traslocazione del mio socio (6-14) e mi ha detto che abbiamo il 15% di probabilità di avere una trisomia 14 e conseguente aborto e il restante 85% che sia sano o che la traslocazione sia bilanciata come il papà. Mi ha detto chiaramente che è solo questione di c..o!!! A marzo ho deciso di partire con la iui e visto che ho già dato l'altra volta (trisomia 18) speriamo bene

[grafab2001]

Ciao a tutte oggi ho parlato con un genetista riguardo alla traslocazione del mio socio (6-14) e mi ha detto che abbiamo il 15% di probabilità di avere una trisomia 14 e conseguente aborto e il restante 85% che sia sano o che la traslocazione sia bilanciata come il papà. Mi ha detto chiaramente che è solo questione di c..o!!! A marzo ho deciso di partire con la iui e visto che ho già dato l'altra volta (trisomia 18) speriamo bene

ti ha spiegato se la trisomia 18 è stata del tutto casuale (credo di sì, considerata la traslocazione di tuo marito)?

[serena69]

Secondo lui è stata casuale visto che i cromosomi coinvolti non sono quelli . Mi ha detto però che hanno notato che quando si verificano casi di sindrome di down e si va a ricercare il cariotipo può capitare di avere delle traslocazioni come se la traslocazione fosse responsabile di un' errata distribuzione dei cromosomi anche se quelli traslocati non sono gli stessi. Però non è niente di certo e sono solo statistiche!! Il 17 febbraio ho appuntamento con un'altro genetista e voglio vedere se mi dice le stesse cose.

[SEDESA]

ragazze..tenete ditina incrociate..oggi spero di fare TN! Vi faccio sapere domani...

[SEDESA]

eccomi grazie ragazze per le info
anche io sono stata seguita al S.Anna qui a Roma ho fatto li l'amnio con il genetista che è bravissimo e ti segue passo per passo

Scusate il ritardo con cui vi aggiorno ma la TN non me la hanno fatta..dicono che è troppo presto..però intanto il colloquio al S.anna l'ho fatto ed è andato tutto bene..Mi hanno dato app per la villo il 25 febb.Il genetista quando parla è comprensibile e disponibile alle domanda che gli vengono rivolte!!Wow quasi un miracolo! Faranno uno studio particolare con il mio prelievo. Io sono traslocata 13/14 e il genetista mi aveva detto in un primo momento che quel tipo di studio si fa solo sul liquido, oppure solo al gemelli..invece poi mi ha confermato che faranno tutto loro con la villo e così non dovremo aspettare l'amnio..Sono contentissima di questo..Inoltre il 2 od il 3 farò la TN perchè non ritengo di volerla saltare come in un primo momento mi aveva suggerito la mia gine dicendomi tanto fai la villo...é stata disponibile quando le ho detto che mi sentirei più tranquilla facendola..quindi Baci a tutte!