TRASLOCAZIONE: notizie utili

[grafab2001]

Salve ragazze.
Posso farvi una domanda?
Cosa significa per voi essere delle ''traslocate''?

oggi non significa proprio nulla!!!
al momento della scoperta invece x me ha significato ansia, terrore e taaaaaanta ignoranza in materia genetica

Idem con patate....mi sentivo "diversa", sfigata, colpita dalla malasorte, persino sbagliata. Ora invece che ho capito di cosa si tratta e che le sfighe vere sono ben altre, la sensazione è profondamente diversa....e mi sento, se possibile, anche migliore!!!

[Minoupest]

Salve ragazze.
Posso farvi una domanda?
Cosa significa per voi essere delle ''traslocate''?

oggi non significa proprio nulla!!!
al momento della scoperta invece x me ha significato ansia, terrore e taaaaaanta ignoranza in materia genetica

Idem con patate....mi sentivo "diversa", sfigata, colpita dalla malasorte, persino sbagliata. Ora invece che ho capito di cosa si tratta e che le sfighe vere sono ben altre, la sensazione è profondamente diversa....e mi sento, se possibile, anche migliore!!!

Quoto in tutto e per tutto Graf e Newmamy . Un bacio

[kikkka]

Salve ragazze.
Posso farvi una domanda?
Cosa significa per voi essere delle ''traslocate''?

oggi non significa proprio nulla!!!
al momento della scoperta invece x me ha significato ansia, terrore e taaaaaanta ignoranza in materia genetica

Idem con patate....mi sentivo "diversa", sfigata, colpita dalla malasorte, persino sbagliata. Ora invece che ho capito di cosa si tratta e che le sfighe vere sono ben altre, la sensazione è profondamente diversa....e mi sento, se possibile, anche migliore!!!

Quoto in tutto e per tutto Graf e Newmamy . Un bacio

io sono sempre nella fase di accettare questa anomalia genetica.. magrazie a minuo, graf, newmamy e company mi sto calamando anch'io..... tutte queste cose sono venute fuori grazie a tutte quest indagini prenatali, prima esistevano e non si sapevano.... tutto qui!

[Nathalie]

Ciao carissime!!
MINOU: no non abbiamo fatto lo stesso percorso, che io sappia non ho mai avuto aborti (a parte due episodi che sospetto possano essere stati aborti precoci ma non ne ho la certezza), però non so come spiegartelo, ti ho sentita subito vicina. Ti auguro tutto il bene del mondo tesoro e vedrai che il sole splenderà di nuovo solo per te !
NEWMAMY: ehi il giorno della visita si avvicina, come stai?? Tutto bene??
GRAFAB; e tu invece hai già tutto pronto per la piccola in arrivo?
Quoto in pieno KIKKKA con il secondo è molto più bello, forse te lo godi meno in senso di tempo, ma te lo godi appieno proprio perchè non ci sono più le ansie che si hanno avuto con il primo.

[Minoupest]

Nat tesora grazie:sei sempre dolcissima .Sai, stavolta ho deciso di ricorrere alla diagnosi genetica preconcepimento : praticamente ti selezionano gli ovociti sani e poi, si segue l'iter della fecondazione assistita .Questa tecnica è possibile solo se è la mamma ad essere portatrice ,nel mio caso specifico,della traslocazione e ciò mi fa davvero sperare che questo 2009 sarà davvero super . E poi un'altra cosa positiva è che questo centro si trova a Roma e quindi eviterò di dovermi spostare all'estero...L'appuntamento lo avrò a gennaio,ma ancora non so quando: la segretaria nacora non aveva l'agenda del 2009 sottomano e così mi richiamerà il 30 dicembre per dirmi la data precisa . Sai, non vedo l'ora di iniziare...
Tesora ti abbraccio fortissimo e ti ringrazio di tutto: sei fantastica .Un abbraccio fortissimo ai tuoi meravigliosi tesori

[Franci72]

Buongiorno ragazze,

Minou, ho letto che anche tu vuoi fare la diagnosi preimpianto, per caso vandrai nel centro dove sto andando io? Io vado al Genoma, se fosse così credo che ci incontreremo,

Anche io pensavo di poter fare la diagnosi sugli ovociti, poi il prof, quando vai li, analizza la traslocazione la proietta su un monitor e secondo i punti di rottura ti dice se è meglio fare diagnosi sugli ovociti o sugli embrioni direttamente,

nel mio caso uno dei punti di rottura di uno dei cromosomi è troppo alto quindi è meglio analizzare direttamente gli embrioni,

fammi sapere,

un saluto in generale a tutte,

Franci

[Minoupest]

Buongiorno ragazze,

Minou, ho letto che anche tu vuoi fare la diagnosi preimpianto, per caso vandrai nel centro dove sto andando io? Io vado al Genoma, se fosse così credo che ci incontreremo,

Anche io pensavo di poter fare la diagnosi sugli ovociti, poi il prof, quando vai li, analizza la traslocazione la proietta su un monitor e secondo i punti di rottura ti dice se è meglio fare diagnosi sugli ovociti o sugli embrioni direttamente,

nel mio caso uno dei punti di rottura di uno dei cromosomi è troppo alto quindi è meglio analizzare direttamente gli embrioni,

fammi sapere,

un saluto in generale a tutte,

Franci

Francy piccola andrò proprio al Genoma .Ma tu ci sei già stata? Come ti è sembrato il prof? Da quello che mi dici, a seconda del tipo di traslocazione, si decide che tecnica adottare...Io dovrei andarci a Gennaio: la segretaria mi dovrebbe chiamare per darmi l'appuntamento preciso il 30 dicembre...Ma tu in che sede vai?
Dai, speriamo che sia la strada giusta

[Vuota]

Salve ragazze.
Ieri ho chiamto il dottore per le risposte delle analisi......
Mi ha detto che hanno capito il problema quale è e che stavano trascrivendo ancora i risultati.
Ho chiesto di accennarmi almeno di cosa si trattasse ma mi è stato detto che sono cose delicate e che per telefono non se ne puo' parlare.....
Dovro' attendere di avere i risultati cartacei fra le mani.
Mi hanno detto di fare una consulenza genetica,quindi dorvo' prendere appuntamento nello studio del mio ginecologo con la dottoressa che ha analizzato i miei risultati.
Evito di espriemrvi il mio stato d'animo,ormai sono andata anche al di sotto della disperazione.
Vorrei pero' capire una cosa da voi:mi piacerebbe sapere le vostre esperienze.Mi spiego meglio.
Mi piacerebbe sapere come avete fatto a scoprire di avere problemi genetici,se lo avete scoperto in seguito ad un aborto,in cosa consiste la consulenza genetica......Per adesso io e mio marito non ci stiamo riprovando.....ero in attesa del mio ginecologo che mi desse l'ok per ripovarci....ma ora che abbiamo avuto questa notizia......Insomma a cosa si va incontro?Voi avete riprovato senza avere risultati certi in mano?
Scusate le mille domande ma sono davvero paralizzata.....

[grafab2001]

VUOTA ti rispondo subito.
Io ho scoperto la traslocazione a seguito di un aborto interno, al quale è seguito inevitabilmente un raschiamento.
A scanso di equivoci, ho fatto una serie di analisi, fra le quali anche il cariotipo (o mappa genetica): e da lì, ho scoperto di avere la traslocazione...
Inutile dirti che mi è crollato il mondo addosso!!! Mi sentivo vuota, incapace di generare figli sani, vedevo intorno a me solo mamme felici e bimbi sanissimi, mentre su di me aleggiava lo spettro dell'impossibilità di avere figli o di averli con gravi malformazioni....
Ho trovato, nonostante tutto, a provare di nuovo a rimanere incinta, e con mia grande sorpresa sono rimasta incinta al 1° tentativo; ma anche stavolta è andata male, e ho avuto un aborto spontaneo.....
Senza aspettare oltre, ho provato nuovamente ad avere un altro figlio; sono rimasta incinta x la 3° volta, e stavolta è stata quella giusta, e nel marzo 2006 ho avuto mia figlia, sanissima e peraltro non portatrice della mia stessa traslocazione.
Lo scorso autunno, con mio marito abbiamo deciso di riprovare ad avere un altro figlio, consapevoli del rischio di avere di nuovo aborti ripetuti: ed invece, dopo qualche mese, sono rimasta incinta della mia seconda figlia che nascerà a giorni, anche lei sanissima e non portatrice!
Quindi, come vedi, è tutto molto casuale, se non avessi mai indagato non avrei mai scoperto la traslocazione ed avrei probabilmente vissuto con maggior serenità le mie gravidanze (soprattutto la prima!), infatti sono molte le persone portatrici della traslocazione ed inconsapevoli di esserlo perchè o non fanno figli o sono così fortunati da avere figli sani e mai nessun aborto!

Facci sapere appena puoi il risultato del tuo referto e tanti in bocca al lupo!

[Vuota]

Grazie per la tua testimonianza.
Rassenerante.-.....sempre che il mio problema sia una traslocazione.
Quindo,da quanto ho capito,tu non hai aspettao l'ok del ginecologo per riprovarci......anche perchè non esiste nessuan terapia per problemi genetici......
Anche io vorrei tanto riprovarci......ma ora mi conviene attendere di sapere quale è il mio vero problema.
Hai descritto perfettamente quello che io provo.....mi sento incapace di generare figli......o di generarli non sani........Ho tanta paura,paura che passeranno anni per afere un figlio,paura di affronatre di nuovo il trauma di un aborto,paura che le mie orecchie dobvranno sentire parole come fecondazione assistita e tutto il resto......
Da una parte mi dico che gia' il fatto di essere rimasta incinta potrebbe essere un buon segno.......ma ora come ora vedo davvero tutto nero,non riesco neppure più a disperarrmi ormai....

[newmamy]

Vuota, ti rispondo anch'io.

Io ho scoperto la traslocazione in seguito all'amniocentesi a cui mi sono sottoposta durante la mia prima gravidanza. L'esito è stato spiazzante xchè rilevava un feto con traslocazione robertsoniana bilanciata 13_14.
ho temuto il peggio ed ho temuto di dover interrompere la mia gravidanza e invece dalle analisi a cui mi sono sottoposta in seguito a questa diagnosi, è risultato che anche io ho la medesima traslocazione e l'ho "trasmessa" al mio piccolino.
Si tratta di una "anomalia" che non comporta assolutamente nulla tant'è che io l'ho scoperto solo dopo aver fatto la mappa cromosomica alla venderanda età di 36 anni
non ho mai subito aborti spontanei e sono rimasta incinta di filippo dopo un anno di tentativi mirati.
ora sono incinta del secondo arrivato al primo mese di tentativi (sono di 8 settimane) ed è mia intenzione fare la villocentesi x scongiurare qualsiasi tipo di problema genetico e soprattutto la disomia uniparentale.
sono consapevole che questa gravidanza potrebbe non andare a buon fine ma non mi scoraggio e cerco di crederci fino in fondo e pensare positivo.
come vedi la traslocazione è molto diffusa e soprattutto la maggior parte dei traslocati non sa nemmeno di esserlo.
prova a pensare la percentuale di persone nel mondo che fanno un cariotipo.......pochissime !!!!!!!!!!!!
io ho vissuto serenamente x 36 anni senza saperlo e se non avessi fatto l'amnio, non lo saprei nemmeno ora |!|!!!
stai serena!

[Franci72]

Ciao Ragazze, Ciao Minou,
io vado al Genoma a Castel Giubileo, ma la ginecologa sta un po' li e un po a Via Po, lei ti segue per la stimolazione e poi ti spedice al momento giusto o a Bruxelles o ad Athene, so che stanno mandando un sacco di persone più ad Athene che a Bruxelles, io gia sono stata dal Prof. ad Ottobre, e lui ci ha fatto fare subito il prelievo per preparare la sonda per la diagnosi preimpianto,(ci vuole un mese per avere i risultati), poi mi ha visto la ginecologa del suo gruppo, e per problemi più economici che altro abbiamo deciso di iniziare con la stimolazione a gennaio, andrò a depositare credo due volte gli ovociti.
Si, io finora mi sono trovata bene, magari ci vediamo,
però tu come ti chiami? Minou
Franci

[Franci72]

Ciao Vuota,
io ho scoperta la traslocazione, perchè quando abbiamo deciso di avere un figlio siamo andati al Sant'Anna e abbiamo chiesto di fare tutte le analisi preconcepimento, e meno male che le abbiamo fatte,
ci sembrava doveroso fare tutto prima di provare a mettere al mondo un figlio visto che oggi c'è la possibilità!
Franci

[Vuota]

Grazie per le vostre testimonianze ragazze........
Io non so ancora di che problema si tratta......non so se il mio problema è la traslocazione oppure chissa' quale altro problema genetico.
Mia madre mi ha detto che lei,all'epoca di avere un figlio,non ha fatto alcun analisi e che chissa'....magari potrebbe avere anche lei il mio stesso problema genetico ma non lo sa.....Eppure ha avuto due figli sani.......
A questo punto ho paura che mi dica che non si tratta di traslocazione ma di ben altro,molto più grave....Mi rimbomba nella testa quella voce della dottoressa che mi ha detto:''Signora,sono cose delicate non possiamo parlarne per telefono,facciamo una consulenza genetica''
Parlano facile loro perchè il problema non è il loro,non sono loro ad essere in attesa,non sono loor a stare in questo stadio perenne di ansia,agitazione....non sono loro che si sentono morti pur respirando....ma sono io.
Perdere il mio piccolo è gia' stata di per sè un'esperienza traumatica,allucinante......ma ora questo.....non so se avro' la forza di sentire cio' che mi diranno.......No so se avro' davvero voglia di ascoltarli,non so se saro' disposta ad aspettare ancora.......E non so per quanto risuciro' ancora a starmene immobile,tipo scheletro che cammina senza emozioni.......
Grazie a tutte,comuqnue...

[kikkka]

ciao vuota
cerca di stare tranquilla, anch'io ho perso il 2 bimbo alla 16 sett..... un'atrocità è stata... ed in seguito all'amniocentesi del 2 ho scoperto la traslocazione, anch'io non lo accettavo, mi sentivo una donna/madre imperfetta e tutto questo con il mio ragnetto nella pacia che scalciava a si muoveva .. poi la grnetista ci ha tranquilizzati, dicencoci che è una cosa comune ,che il bimbo era sano. infatti thomas è un portento!!! vedi cosa ti dicono vedrai una soluzione c'è. io ne ho 2 di bimbi bellissimi e ho un'anomalia genetica....
sono sempre esistite solamente non si facevano tante analisi prenatali prima e quindi non si sapeva da averle

[Minoupest]

Idem pure io: quando ho scoperto che ero portatrice della traslocazione, mi son detta che se la mia piccolina non stava bene e le ho dovuto dire addio era solo e unicamente perchè io ero portatrice di questa traslocazione .Era per colpa mia se mio marito non aveva ancora figli,ma poi dopo il colloquio con il gentista che mia rassicurato e grazie alle varie testimonianze delle golline traslocate,mi sono detta che poteva andar bene prossima volta e così ci siamo rimessi di nuovo in caccia..A settembre scopro di essere di nuovo incinta : tutto procede nel migliore dei modi e il 10 ho la villo per vedere se stavolta è tutto a posto. Ero abbastanza tranquilla e fiduciosa , ma purtoppo pure stavolta la traslocazione si è manifestata in maniera sbilanciata: rabbia, frustrazione e incredulità si alternanvano nella mia mente .Ad un certo punto ho detto a Mauro: è tutta colpa mia, dovevi trovartene una in grado di darti dei filgi sani, e invece guarda chi ti sei andato a beccare..Lui mi ha dato uno scossone e mi ha detto che tutto ciò che stavo dicendo erano solo delle grandissime ca**ate e di non buttarmi giù perchè prima o poi ce l'avremo fatta anche noi .Mi sono fermata a riflettere anch'io su ciò che avevo detto e in effetti non era colpa mia : purtoppo è capitato e non ci posso fare nulla se non continare a combattere e a non arrendermi Come ha scritto giustamente Graf: non può piovere per sempre
E così quasi per caso mi è arrivata dal cielo questa notizia della diagnosi genetica preconcepimento che effettuano qui in Italia ed ora a gennaio partirò per questa nuova avventura e sento che stavolta nadrà bene e che il 2009 porterà tanta gioia nei nostri cuori...

[Bibi75]

Minou
sai che anch'io ho detto le stesse cose a mio marito?
e anche lui ha reagito come il tuo
io ho scoperto la traslocazione per caso, facendo le indagini per la pma, perchè da un anno e mezzo cerchiamo una gravidanza che non arriva
è una bella complicazione, soprattutto per me che non rimango incinta naturalmente (non ho ancora capito se può essere in parte anche colpa della traslocazione)
so che sarà una strada in salita, ma dopo lungo dilemma ho deciso di sperare
credo che mi capiate se dico che in un certo senso sperare mi fa ancora più paura che arrendermi e dirmi che non ce la farò mai
ma devo questa speranza a mio marito, a mio figlio, e anche a me stessa
e quindi vi comunico che il 2009 sarà l'anno dell'ottimismo...
...e anche l'anno delle traslocate

[Vuota]

Salve ragazze.
Vi ringrazio per la vostra solidarieta'.
Domani finalmente avro' i risultati caratcei fra le mani e potro' leggere con i miei occhi quello che c'è scritto.
Ho le mani gelide e il cuore in gola,un cuore che batte per l'ansia e per la paura di quello che i miei occhi dovranno leggere.....
E' possibile che il mio primo pensiero appena apro' agli occhi è ''I miei cromosomi non vanno'' ?
Si,è possibile e non sto scherzando....mi spavento anche io del fatto che il mio primo pensiero sia quello.......
Domani sara' uan giornata nera per me....più nera di quanto gia' non sia......
Speriamo solo che Qualcuno lassù mi aiuti e mi dia la forza perchè davvero non so più da dove prenderla.....

[Serena72]

Ciao a tutte!
Chissà se qualcuna di voi mi può aiutare....
Alla 16a settimana di gravidanza ho un risultato di Alfa-Fetoproteina di 56.2 ng/ml su un valore medio di 36.1. Cosa significa? Ho letto che valori elevati rispetto al valore medio possono indicare malformazioni del sistema nervoso.
Qualcuno mi sa dare notizie più accurate?

Grazie....

[Minoupest]

Sere piccola ciao . All'interno delle 'indagini prenatali' , potrai trovare un topic specifico che parla dell' alfa fetoproteina . Un bacio