Chiarimenti su test integrato

[elena_ellen]

Ciao a tutte,

ho qualche dubbio sul test integrato e spero che qualcuna di voi mi possa illuminare un po'...

Io avevo capito che fosse un test di screening, cioè un esame che combinando tanti parametri differenti ecografici e biochimici potesse fornire una stima del rischio che il bambino avesse determinate patologie, così da "selezionare", diciamo, le persone da indirizzare verso esami più approfonditi o meno...

La mia ginecologa, però, mi ha parlato l'altro giorno di affidabilità del test al 95%, e di falsi posivi all'1% (come dice anche la spiegazone di GOL che ho letto ora).
Solo che io davvero non capisco... a me sembra che non abbia senso che un risultato probabilistico sia affidabile al 95%... Voglio dire, se il risultato che ottengo, per esempio, è un fattore di rischio di 1 su 200, che questo risutato sia affidabile al 95% cosa vuole dire? che nel 5% dei casi in realtà il rischio è completamente diverso? ..ma dopo tutto, se 200 donne ricevono questo risultato, in relatà 1 ha il 100% di possibilità di avere un figlio malato, e 199 lo 0%, solo che la loro distribuzione è ignota...
Oppure significa che il rischio stimato ha una variabilità del 5% (e cioè si aggira in un area tra 1/190 a 1/210)?
Oppure ancora ho semplicemente capito male io, e dal test integrato non si ottiene una stima delle probabilità, ma un vero e proprio estito (positivo o negativo)... che in quel caso avrebbe il 95% di possibilità di essere corrispondente al vero...

Qualcuna mi sa spiegare?

Scusate se sono stata contorta e grazie a tutte!

PS: non che mi interessi per amore della scienza, ma sto cercando di decidere se farlo o meno e vorrei capire... avendo escluso a priori esami più invasivi, infatti, non sarei interessata ad ottenre una probabilità di rischio che potrebbe farmi vivere male la gravidanza senza darmi comunque informazioni sufficentemente sicure per "prepararmi" al fututo; mentre potrei essere interessata ad un risultato che mi dicesse: suo figlio al 95% ha/non ha questa serie di patologie...

[laura s]

Sì ho capito la tua domanda e cerco di spiegarti... affidabilità 95% significa che indirizzando all'amniocentesi le donne nelle quali il test dà un fattore di rischio superiore o uguale a quello (scelto per convenzione) di una donna di 35 anni che non si è sottoposta a nessun test probabilistico (cioè con un cut off di 1 su 250, per cui se stai sopra come rischio ti consigliano l'amnio e se stai sotto no) vengono identificati il 95% dei feti affetti da sindrome di Down.
Il tuo rischio residuo che il tuo feto sia affetto da S. di Down è dato dal test stesso: ad esempio, 1 su 400 se il tuo risultato è 1 su 400, 1 su 5000 se il tuo risultato è 1 su 5000.
Quindi in realtà anche ponendo il risultato peggiore (1 su 251) che non fa procedere ad amniocentesi, la tua probabilità a questo punto che il feto sia sano è 100-(1/251), quindi il 99,996%.

Sono stata spiegata??

[elena_ellen]

Grazie Laura, sei stata chiarissima!!
L'unica cosa è che questo mi fa capire che la mia ginecologa non aveva le idee chiarissime, se no non avrebbe risposto così alle mie domande!
Quindi sembra logico anche a te il ragionamento per cui se uno non è interessato a fare eventualmente esami più invasivi, del risultato del test integrato non se ne fa molto? (so che è comunque mlto soggettivo..)
Un'ultima domanda: per caso sai anche che percentuale di donne che fanno il test integrato ricevono un risultato di rischio superiore a 1/250, e che percentuale di donne che vengono indirizzate all'amniocentesi ottengono poi risultati positivi?
Grazie ancora!
Elena

Quindi in realtà anche ponendo il risultato peggiore (1 su 251) che non fa procedere ad amniocentesi, la tua probabilità a questo punto che il feto sia sano è 100-(1/251), quindi il 99,996%.

la probabilità a questo punto non sarebbe 1-(1/251), quindi 99,6%?

[laura s]

Sì, la percentuale di donne che viene avviata all'amniocentesi con test integrato è circa il 2%. Di queste, all'incirca una su sedici aspetta veramente un bambino affetto da S. di Down.

Giusto, hai ragionissimo, la probabilità è 99,6%!!! Ho capito subito dalle tue domande che di statistica sei preparata!!

L'esame di statistica a medicina, se fatto seriamente, è un gran casino e come vedi pure io che a dir la verità amo la matematica mi ci sono incartata, dato che è un pò che non la uso più, non ti stupire se la tua gine non ha le idee chiarissime, ho un sacco di colleghi validissimi che però di statistica non ci acchiappano granchè...

Quanto all'essere d'accordo con te... se tu non faresti l'amnio in nessun caso, nemmeno se ti arriva un risultato tipo che sono 1:8, allora NON fare il test integrato: servirebbe solo a rovinarti la gravidanza se venisse alterato (io in effetti in base a considerazioni analoghe alla fine mi sono "accontentata" della TN perchè avevo il terrore di un falso positivo...), se invece la tua idea di non fare l'amnio è solo una idea di massima ma poi non sai come in effetti la penseresti in caso realmente lo screening fosse alterato allora magari ha senso farlo...

Mille