NISTAGMO E MOVIMENTI CLONICI

[birba75]

Torno oggi da un ricovero di 12 giorni dopo che a mia figlia è stato riscontrato nistagmo orizzontale e movimenti clonici. Non li aveva mai avuti, manifesta questi sintomi da circa due settimane. Mi trovo in una situazione paradossale. In ospedale non sapevano (e non sanno) che pesci pigliare. Abbiamo fatto risonanza magnetica (che ha escluso la presenza di tumore, idrocefalia e malformazioni cerebrali), elettroencefalogramma (che ha escluso una epilessia) e siamo ora in attesa deii risultati degli esami metabolici, dicono infatti che alcune malattie metaboliche danno come sintomo il nistagmo. In attesa di questi esami con il nostro pediatra ci siamo accordati per escludere (o confermare)qualsiasi problema neurologico, rivolgendoci quindi al Besta di Milano. Un problema c'è, anche se gli stessi dottori mi dicono che A VOLTE il nistagmo non è un sintomo ma una SITUAZIONE A SE'.
Sono angosciata in attesa dei risultati degli esami metabolici (mi hanno spiegato che alcune malattie sono curabili con la giusta terapia, altre no, ed è a queste che PURTROPPO non posso evitare di pensare) ma a prescindere da quelli seguirò l'indicazione del pediatra e andremo al Besta. Siccome i movimenti clonici erano sporadici (sono stati confermati dal mio pediatra che li aveva visti e da altri due medici in due occasioni in cui questi si erano presentati) mi hanno dato l'impressione di non darci più di tanto peso, forse perchè l'encefalog. è risultato negativo e hanno escluso l'epilessia, che era una delle strade che battevano i medici.
Chiedo a chi di voi sta passando le stesse cose a chi vi siete rivolti e come avete risolto.
Grazie a chiunque mi darà una mano.

[pattyz]

Birba MP per te

[giorgy]

mi spiace birba non so aiutarti. poi non ho nemmeno capito cosa sia questo nistagno orizzontale e questi movimenti clonici. cioè come is manifestano?? mi piacerebbe poterti aiutere. posso solo dirti nel caso di consultare anche il buzzi di milano perchè è l'ospedale dei bambini e sono i migliori!

un bacione grande

[birba75]

il nistagmo è un movimento involontario dei bulbi oculari che sembrano piccole scosse orizzontali, nel nostro caso, ma possono essere anche verticali e circolari. E' un sintomo di tante cose, compresi problemi metabolici (stiamo ancora aspettando i risultati). I movimenti clonici sono dei movimenti ritmici degli arti (lei li ha alle gambe), quando li ho osservati io, una gamba aveva questo movimento ritmico, mentre l'altra era quasi immobile e non rispondeva agli stimoli, aveva delle piccolissime scossette, ma la sensazione che dava era come se qualcuno ci avesse appoggiato una mano sopra tenendola ferma. Le hanno inoltre trovato una ipotonia, fa fatica quando è seduta a tenere su la schiena e la testa (che tra l'altro tende a posizionare sempre da un lato, anche se la gira tranquillamente a destra e a sinistra, ma quando la mettiamo seduta questa è piegata sempre sullo stesso lato, quello che noi abbiamo sempre chiamato "il suo lato preferito"). Inoltre la testa "balla", questo sempre quando è seduta, sembramo piccoli dondolii, sembra quei pupazzetti che si mettono sul cruscotto dell'auto e con il movimento la loro testa si muove avanti e indietro, però è un movimento meno ampio.
Spero di aveer spiegato meglio..

[amorepiccolo]

Birba mi dispiace davvero tanto di più mi spiace non poterti aiutare ma ti sono vicina dai un bacio alla piccolina che se non sbaglio si chiama nicole come la mia

[solax]

mi spiace birba x quello che stai passando, purtoppo non ne so niente al riguardo ,ma nel mio piccolo ti faccio moltiplicati all'infinito !
Tienici aggiornate mi spiace veramente e se posso aiutarti in qualche modo io sarò sempre disponibile,un bacio alla piccola

[birba75]

Vi ringrazio, ragazze, per gli auguri.

[laura s]

Mi dispiace molto per la situazione, dubito però che si possa fare una "diagnosi" on line!!
Fate bene ad andare al Besta, è un ottimo centro!
Una cosa che potrebbe essere utile organizzare è una registrazione poligrafica: si mettono elettrodi per registrare l'elettroencefalogramma e insieme l'attività dei muscoli delle gambe in questo caso (elettromiografia di superficie) e si registra con una videocamera la bambina, in genere per alcune ore: se riuscite a "beccare" le clonie in questa registrazione, è possibile verificare se dipendono da un ordine del cervello (= epilessia o mioclonia a seconda del tipo di tracciato) o se dipendono da attivazione muscolare in assenza di un ordine dal cervello, e tutto questo è utile per arrivare alla diagnosi.
Infatti l'EEG normale non esclude al 100% l'epilessia, l'unico modo per escluderla davvero è avere un EEG normale DURANTE le clonie...
Altri ospedali validi per problematiche di questo genere sono il Mondino di Pavia e lo Stella Maris a Pisa...

[birba75]

Lauras hanno escluso l'epilessia facendo un eeg di mezz'ora, con la bimba che mi dormiva in braccio.. io spero vivamente che al Besta mi sappiano dire di più e soprattutto che siano più accurati..appena saprò qualcosa vi farò sapere. Abbiamo l'appuntamento domani, porterò la valigetta per un eventuale altro ricovero (non si sa mai).
Mi conforta sapere che hanno escluso tumori e malformazioni cerebrali, ma finchè non avrò una diagnosi vera non mi sentirò tranquilla.

[barbara76]

Lauras hanno escluso l'epilessia facendo un eeg di mezz'ora, con la bimba che mi dormiva in braccio.. io spero vivamente che al Besta mi sappiano dire di più e soprattutto che siano più accurati..appena saprò qualcosa vi farò sapere. Abbiamo l'appuntamento domani, porterò la valigetta per un eventuale altro ricovero (non si sa mai).
Mi conforta sapere che hanno escluso tumori e malformazioni cerebrali, ma finchè non avrò una diagnosi vera non mi sentirò tranquilla.

[cancerina72]

anche io non so aiutarti purtroppo birba..
ma faccio tanti e alla tua piccola..che si risolva tutto nel migliore modo possibile.

[luisac]

[skyblue]

Ciao. Leggendo di nistagmo ho pensato a una forma di labirintite, ma poi ho letto l'altra tua spiegazione e credo il problema si più complesso.
Tanti

[birba75]

Volevo comunicare anche a voi la diagnosi che finalmente è arrivata: ALBINISMO OCULO-CUTANEO (è in fase di indagine il tipo di albinismo, infatti siamo in attesa di esami genetici)..le clonie erano fenomeni passeggeri, il nistagmo invece è un difetto legato proprio all'albinismo..e chi se lo immaginava..avevo sempre pensato che gli albini avessero capelli e pelle bianchi e occhi chiari, invece a quanto ho capito ci sono diversi tipi di albinismo..Alla prima visita oculistica la doc ha detto subito "albinismo oculare", però l'albinismo oculare si manifesta nei maschi, le femmine sono solo portatrici, se invece la femmina lo manifesta è più un tipo di OCA (albinismo oculo-cutaneo), che comunque è una malattia genetica rarissima.
Ci hanno raccomandato controlli frequenti alla vista, occhiali da sole e cappellino con visiera appena arriva la primavera e creme protettive sulle zone esposte..
Grazie a tutte per il vostro appoggio..

[laura s]

Birba non sai quanto sono contenta!!!
Non vorrei sembrarti "matta" ma è un vero sollievo sapere che avete una diagnosi e che è una cosa gestibilissima... purtroppo occupandomi di malattie neurologiche sono abituata a sentire di situazioni immensamente più gravi... spero che non mi fraintenderai e capirai in che senso sono entusiasta e che vada tutto benissimo d'ora in avanti!!

[birba75]

Birba non sai quanto sono contenta!!!
Non vorrei sembrarti "matta" ma è un vero sollievo sapere che avete una diagnosi e che è una cosa gestibilissima... purtroppo occupandomi di malattie neurologiche sono abituata a sentire di situazioni immensamente più gravi... spero che non mi fraintenderai e capirai in che senso sono entusiasta e che vada tutto benissimo d'ora in avanti!!

Laura..quando la doc ha detto la parola "albinismo" la mia faccia è stata questa:
proprio perchè ero ormai quasi rassegnata al peggio..e il fatto che fosse una cosa gestibile mi ha rasserenata sul serio..certo, ci conviverà per sempre, la sua vista dovrà essere tenuta sotto controllo continuamente..ma va bene così..positivo anche il fatto di averlo scoperto così presto..chissà che danni le avremmo fatto in primavera,avremmo preso precauzioni "normali" e non specifiche per lei sia per la pelle che per gli occhi(l'OCA dà fotofobia oltre a difetti di vista)..tra l'altro non è del tipo più grave perchè ha capelli biondo scuri con riflessi ramati e occhi azzurri, quindi non totalmente priva di pigmento..

[sturmele]

Ciao birba75, sono capitata per caso su questo post e sono proprio felice che i tuoi timori siano stati smentiti!