MALATTIE GENETICHE

[zuzzu]

vi chiedo lumi
(se potete darmeli!)
la villo e l'amnio evidenziano trisomie (cioè un cromosoma in più nel corredo genetico - rilievo macroscopico)
ma le malattie genetiche cioè che coinvolgono solo un gene o gruppi di geni come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, la atrofia muscolare spinale, le leucodistrofie) possono essere diagnosticate con queste metodiche?

grazie!

Francesca.

[Paola67]

con le amnio più completa ti verificano anche l'x-fragile, la distofia muscolare di duchenne, la fibrosi cistica.
tuttue le malattie geniche non è possibile ricercarle, a meno che non vi sia familiarità con qualcuna di queste allora fanno una ricerca apposita.
Sarebbe impossibile ricercarle tutte e i costi sarebbero stratosferici.

L'amnio e la villo non valutano neanche le sindromi, solo le alterazioni di forma e numero dei cromosomi

[zuzzu]

grazie paola!
io ho due bimbi

di 4 anni e mezzo e tre anni

durante le precedenti gravidanze non ho effettuato nè amnio nè villo
ma mi rendo conto che se dovessi affrontare un'altra gravidanza (per adesso non cercata, ma chissà...) stavolta non ce la farei a non sapere
forse come disse Pippa in un post che mi aveva molto colpito quando hai già altri figli senti più responsabilità perchè chi nascerà cambierà e condizionerà non solo la tua vita ma anche la loro

[Paola67]

se è quello che ti senti segui la tua strada

[piccolorco]

ciao scusate che cosa intendete con "amnio più completa"?
io devo farla ma sembra che a parte prelievo e indagine mirata - nel mio caso x toxo- tutto il resto sia da aggiungere a parte
se fai il cariotipo cosa vedi? anche xfragile etc o solo n° cromosomi?
grazie

[Paola67]

solo il numero di cromosomi e le alterazioni di forma e numero. tu farei la pcr del liquido amniotico in più per vedere se la toxo è passata

puoi eventualmente fare l'x fragile, la distrofia muscolare di duchenn, la fibrosi cistica

[Delfinablu]

Per verificare xfragile, distrofia e fibrosi cistica si deve estrarre il DNA e analizzare quello.

Per verificare sindrome down o trisomia 13 e 18 si "contano" semplicemente i cromosomi.

Sono due cose diverse ed hanno ovviamente costi diversi.
in genere quella passata dalla mutua (over 35 o tn alterata) comporta il solo conteggio dei cromosomi.

[piotta]

x fragile, duchenne, becker, fibrosi cistica si fanno se ci sono casi di familiarità o su precisa indicazione del medico