TRASLOCAZIONE: notizie utili

[newmamy]

CIAO ragazze come state?
FINALMENTE oggi sono riuscita a contattare telefonicamente il mio genetista di fiducia ed ho chiesto delucidazioni su amnio e villo.
mi ha detto che nel mio caso (trasl. bil. 13-14) la villo potrebbe individuare immediatamente un'eventuale disomia anzi, secondo lui, è consigliabile rispetto all'amnio. quindi, a questo punto, se mai dovessi restare incinta, farò sicuramente la villo.
ora non mi resta che impegnarmi seriamente a rimanere incinta

[Bibi75]

Buongiorno ragazze!
doppo tanti mesi è arrivata finalmente la nostra consulenza genetica così posso aggiornarvi anch'io...e chiedervi qualche consiglio.
La prima notizia buona è che non hanno trovato mutazioni della fibrosi cistica su mio marito (io ero risultata portatrice allo screening delle mutazioni comuni). Rimane una possibilità su 200 che lui abbia una mutazione ancora più rara, e quindi un rischio 3-4 volte più alto della media di avere un figlio malato, ma insomma...speriamo di no!
Per quanto riguarda la mia traslocazione (cromosomi 2 e 19) la consulenza è incoraggiante, perchè dice che le possibilità in pratica sono 45% embrione sano, 45% bilanciato e solo 10% aborto o feto malformato
A voce ci aveva anche detto che in realtà con questi cromosomi coinvolti il rischio di malformazioni fetali che non provocano l'aborto spontaneo è molto basso, circa l'1%, mentre nel 99% la gravidanza si interrompe da sola nelle prime settimane... avrei preferito che lo scrivesse ma forse è una responsabilità eccessiva mancando dati scientifici certi...
Io sono sollevata (al centro ci avevano detto che il rischio di aborto era del 50%)...ma secondo voi è attendibile? perchè poi leggo che a Frenci hanno prospettato solo 2 ovociti sani su 8, e mi chiedo se il mio genetista non sia troppo ottimista...
Vorremmo comunque sentire un secondo parere...dopodichè, se ci confermano questa situazione, saremme dell'idea di fare l'icsi all'estero (tre ovociti da fecondare con la traslocazione sono troppo pochi), ma senza la diagnosi preimpianto.
Mi dite cosa ne pensate colleghe traslocate?
Grazie

[newmamy]

colleghe traslocate,
non posso non darvi questa notizia:
sono incintaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa
ieri ho fatto il test ed era positivo, stamattina l'ho ripetuto ed ho avuto la conferma.
ora , dopo un primo momento d incredulità (x il primo figlio ci ho messo un anno prima di restare incinta mentre questa volta si tratta del secondo tentativo) mi sto facendo prendere da 1000 paure ed ansie....
domani chiamo la gine e poi fisseremo la villo.
un bacio

[Franci72]

Newmamy Augurissimi!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Spero di darvi presto anche io questa bellissima notizia!!!

Bibi75, anche io non volevo fare la diagnosi preimpianto, ma invece devo farla, secondo il prof. ********** è inutile senza, altrimenti si rischiano aborti e false illusioni, mi sono affidata anche perchè finalmente ho conosciuto chi l'ha fatta ed è incinta!!

Baci a tutte

Non si possono fare i nomi dei medici

[Minoupest]

SE NON SBAGLIO,IERI MINOUPEST AVEVA LA VILLO...QUALCUNO A NOTIZIE???

Piccola grazie : ti sei ricordata
Allora passo ad aggiornare te e le altre. Ieri non sono riuscita a fare un salto su gol perchè son stata tutto il giorno a letto: dopo due buchi sul pancino e tre prelievi ero un pochino collassata e non avevo la forza di alzarmi
Quando sono entrata ero un pochino agitata:mi tremavano le mani, e pure un po' la voce: ho persino balbettato un po' quando mi hanno fatto le domande di rito .
Mi hanno fatto stendere sul lettino per farmi l'eco per datare nuovamente la gravidanza: il cucciolo era davvero scatenato e non voleva farsi misurare :prrrr .Alla fine decide di fermarsi un attimo e.... zac: misura presa 67,7 mm. Secondo l'ecografo sono di 13 giorni: 4 giorni in più rispetto alla data del mio ultimo ciclo..Sono contenta perchè l'ho visto e so che sta bene, ma poi la mia felicità dura poco: la mia placenta è posteriore e fanno un po' più di fatica ad inserire l'ago . Il primo inserimento, mi provoca un dolore così atroce che contraggo il muscolo : mi dicono che non dovevo muovermi, ma è stato un riflesso involontario....Poi tutto sembra procedere per il verso giusto: inseriscono l'ago, aspirano il liquido e controllano se ci sono villi, ma l'esito è decisamente negativo: deserto dei tartari e così mi riaspirano ancora del liquido, ma anche stavolta risultato davvero scarso: solo 0,7..
Mi tirano fuori l'ago e mi bucano da un'altra parte,mentre il dottore mi dice di star tranquilla: la fa facile lui, ma ci provo ugualmente e stavolta i villi ci sono .
I risultati parziali li avrò lunedì 17: devo chiamare io tra le 13.30 e le 15..Sono Ottimista e credo che stavolta andrà tutto benissimo

[Minoupest]

Non sai quanto ti capisco: anch'io appena ho scoperto di essere incinta ero assalita da mille ansie e paure, ma più andavo avanti e più iniziavo a crederci : voi golline traslocate mi avete insegnato che nulla è impossibile e devo ringraziare voi e la mia tenacia se ora son qua di nouvo in attesa del mio cucciolo . Quindi forza tesoro: non mollare e vedrai che presto Filippo coccolerà il suo fratellino o la sua sorellina . Ti abbraccio forte

[Minoupest]

Buona serata a tutte amiche mie, purtoppo non vi porto buone notizie . Venerdì pomeriggio mi hanno telefonato per dirmi che i risultati parziali della villo erano pronti e che la dottoressa voleva parlarmi...Da lì ho capito che c'era qualcosa che non andava e nel pomeriggio ho avuto la conferma : Cariotipo femminile con trisomia 21 da segragazione sbilanciata della traslocazione robertsoniana tra un cromosoma 14 e un cromosoma 21 di origine materna...
Inutile dirvi che il mondo mi è crollato addosso in un attimo: ci credevo davvero che stavolta le cose sarebbero andate bene, invece...I risultati sono parziali, ma cerdo non cambieranno.
Direi che senza ombra di dubbio la prossima volta si ricorrerà alla diagnosi pre impianto: non voglio che capiti di nuovo visto che purtoppo le percentuali fino ad ora sono state tutte a mio sfavore
Un bacione a tutte

[Franci72]

Un abbraccio a te con tutto il cuore Minou
qualcuno mi ha detto che a esser remissivi non si conclude nulla,

il Signore ha bisogno di persone combattenti, e noi dobbiamo esserlo,
cominciamo da qui, anche se tra alti e bassi, tutte insieme,

e pensare che io non avrei voluto fare la diagnosi preimpianto,invece,......
la ginecologa voleva farmi cominciare con una prima stimolazione il mese prossimo, ma invece comincerò a Gennaio, con calma dopo le feste, e soprattutto dopo aver preso la tredicesima, visti i costi, in più dovrò fare più di una raccolta.

Restiamoci vicine!!!
Franci

[kikkka]

salve a tutte
è da poco che circolo per questo forum ... non credevo ci fossero tante traslocazioni.... io l'ho scoperto durante la 2 gravidanza: traslocazione bilanciata cromosoma 15 e 21 di origine materna, per me è stato un duro colpo e c onfesso che ancora oggi questa cosa mi disturba parecchio. thomas ha 20 mesi ed è sanissimo ma.... ma.... questa cosa mi tormenta un pò
mi sarebbero piaciuti 3 figli ma ora che so di averela sono bloccata. voi però siete così coraggiose come fate!!!
un bacio e tanti per tutte voi

[Minoupest]

Kikka nel club delle traslocate . Ti parla una traslocata che purtoppo fino ad ora non è stata molto fortunata, ma non mi voglio arrendere e sono sicura che presto la fortuna girerà anche dalle mie parti . So che al primo impatto, la notizia di essere traslocata, può averti impaurita un po',ma sei arrivata nel posto giusto: qui troverai tante traslocatine che non si sono arrese e che ti potranno dare tanto ottimismo così come hanno fatto con me .
Ma sei già stata a fare il colloquio con il genetista?
Un bacio grande e tantissssssssssssimi

[grafab2001]

KIKKA benvenuta fra noi!!
Ebbene sì, la traslocazione è una "disfunzione" molto + diffusa di quanto si creda!! Ma come vedi, non è impossibile avere uno o + bimbi, tu e molte di noi ne siamo la prova vivente.
Hai detto che l'hai scoperta durante la 2° gravidanza, ma in che modo? Hai fatto l'amnio e il feto è risultato portatore come te? Oppure hai avuto purtroppo un aborto e facendo il tuo cariotipo hai fatto questa scoperta?
Cmq sia, tanti per il futuro!

[newmamy]

salve a tutte
è da poco che circolo per questo forum ... non credevo ci fossero tante traslocazioni.... io l'ho scoperto durante la 2 gravidanza: traslocazione bilanciata cromosoma 15 e 21 di origine materna, per me è stato un duro colpo e c onfesso che ancora oggi questa cosa mi disturba parecchio. thomas ha 20 mesi ed è sanissimo ma.... ma.... questa cosa mi tormenta un pò
mi sarebbero piaciuti 3 figli ma ora che so di averela sono bloccata. voi però siete così coraggiose come fate!!!
un bacio e tanti per tutte voi

benvenuta anche da parte mia.
traslocata 13-14 all'appello che ha scoperto l'"anomalia" durante la prima gravidanza in seguito all'amnio.
ora sono in attesa del secondo e non ti nascondo di avere mille paure ma il desiderio di un altro cucciolo è stato fortissimo

[kikkka]

ciao ragazze che calore
vi racconto tutto così vi rispondo... confesso che è la prima volta che ne parlo .... nel 1999 ho avuto un aborto interno alla 18 sttimana per e è stato uno shock. purtroppo non è stato possibile analizzare il piccolo, morto ormai da troppi giorni dentro di me, ho rishiato una insetticemia. dopo un crollo di nervi, un divorzio e peripezie ho incontrato il mio ale diqui lq voglia di un altro figlio,mi sono buttata con mille ansia. durante l'amnio mi hanno chiamata per comunicarmi della traslocazione. hanno fatto le analisi ad entrambi ed è risultata che la traslocata sono io.. la genetista mi ha tranquiillizzato dicendo che tutto andava bene... mq sono stata in ansia finchè non è nato: bello, forte e strillante.... con 2 polmoni così
ne ho riparlato poi con la gine che mi ha chiesto se mi volevo fermare in fatto di figli... non ho saputo dire nè sì nè no... il desiderio c'è ma tanta paura. lei mi ha consigliato di andare da un genetista, le sue parole sono state " ci vada sia che decida di averlo sia per il no, le servirà per tranquillizzarsi. in fondo se sarà un/una trslocata sarà come lei e quel popò di bel figliolo che si ritrova...."
ci credete che mi sto commuovendo non ne avev mai parlato connessuno al di fuori della famiglia.. grazie grazie mille per la comprensione... mi sento a casa

[newmamy]

kikkka,
ti capisco perfettamente perchè anch'io ho parlato con pochissime persone della mia traslocazione x paura dell'ignorana in materia genetica della maggior parte della gente e x il timore di essere etichettata come una "diversa". lo so, è assurdo ma il motivo è roprio quello.
perdonami ma non condivido il suggerimento del tuo gine.tu hai già avuto una consulenza genetica in cui sicuramente ti sono state spiegate un sacco di cose. se tu tornassi ora dal genetista, ti direbbe le stesse identiche cose
cerca di stare tranquilla e di vivere serenamente questo momento delicato in cui devi scegliere se avere un altro figlio indipendentemente dal fatto che sei traslocata

[grafab2001]

condivido il pensiero di Newmamy. Perchè ti dovresti fermare e non fare altri figli se li desideri? la strada è sicuramente + in salita x noi, ma non è assolutamente impraticabile!!!

[Franci72]

Benvenuta KIKKA anche da parte mia, non avere paura di niente, se qualcuno lassù vuole tutto si risolve,
io ne parlo con chiunque, nella speranza che possa essere un messaggio di aiuto per chi magari ha avuto tanti aborti inspiegati e ancora non ha fatto il Cariotipo,

....in finale, noi abbiamo qualcosa in più, .......mica è tanto facile far traslocare i cromosomi e in più in modo bilaciato,...........

Io Cromosomi 1 e 7!!!!

Franci

[newmamy]

Benvenuta KIKKA anche da parte mia, non avere paura di niente, se qualcuno lassù vuole tutto si risolve,
io ne parlo con chiunque, nella speranza che possa essere un messaggio di aiuto per chi magari ha avuto tanti aborti inspiegati e ancora non ha fatto il Cariotipo,

....in finale, noi abbiamo qualcosa in più, .......mica è tanto facile far traslocare i cromosomi e in più in modo bilaciato,...........

Io Cromosomi 1 e 7!!!!

Franci

una curiosità, quando ne parli in giro, qual'è la reazione delle persone?
forse l'espressione del viso è simile a questa?

[Franci72]

No tranquilla non ci capisce un cavolo nessuno!!!
quindi glielo spiego e pià di qualcuna si è andata a fare la mappa cromosomica!!!

Ho ritirato le analisi, ora non c'è più dubbio gli anticorpi antispermatozoo sono positivi!!!!

Credo che incinta in modo spontaneo non ci potrò restare mai,
speriamo in Dio e nella FIVET

Sto a pezzi ogni tanto mi arriva una batosta

PS: un altra amica aspetta due gemelli!!!
EVVIVA ogni volta che ricevo dagli altri una bella notizia a me ne arriva una brutta,..................mi sento disperata!!! mi viene a mancare la voglia di vivere!! Dentro mi sento dilaniata ma devo comunque trovare la forza!!
Baci a tutte
Franci

[kikkka]

ciao ragazze siete meglio di uno psicologo
oggi al lavoro vi ho pensato tutto il giorno
appena rientrata sono venuta a leggere qui... emi commuovo sarà perchè è 2 anni ormai che mitengo tutto dentro e posso parlarne con voi senza imbarazzi
no io non ho mai detto niente a nessuno... forse perchè sono una vigliacca, lo so ma quando mi dicono che mio figlio è speciale ci godo da matti... anche perchè lo è veramente!!
non so se la grande che oggi ha 13 anni è traslocata all'epoca non feci l'amnio...
lacosa che mi rode è che vedo spegnersi il desiderio di una famiglia numerosa , mi sento in colpa ed egoista a pensare ad un altro figlio sapendo quello che ho....
ragazze posso rompervi ancora? posso sfogarmi ancora con voi? mi sento a casa qui.
potrò rispondervi la sera il giorno lavoro.
un abbraccio infinito e mille grazie ancora

[Nathalie]

Ciao ragazze, ero passata di corsa per avere notizie della nostra MNOU e mi si è stretto il cuore leggendo quanto hai scritto tesoro mio!! Non so perchè ma in te rivedo me e mi si è spezzato il cuore leggendo dei risultati della villo! Non c'è bisgno d'incoraggiarti, perchè ti sento carica e positiva e quasi quasi sei tu che dai forza a noi. Ti voglio bene amica traslocata e ti auguro ogni bene possibile, non mollare mai!!!
KIKKKA: ciao cara benvenuta! Traslocata 14/22 all'appello! Non posso che essere d'accordo con GRAFAB e NEWMAMY, non capisco perchè tu ti debba fermare solo per la traslocazione. Come ti hanno detto la strada è più in salita per noi, però non è mica un vicolo cieco. Noi siamo qui sempre e sarai la benvenuta se vorrai far parte del nostro gruppo
FRANCI: cavolo non ci voleva!! Mi spiace per le cattive notizie. Dai Franci cerca di farti forza, ti sono vicina e ti faccio un grosso in bocca al lupo per tutto!!