TRASLOCAZIONE: notizie utili

[grafab2001]

FRANCI spero che la visita dal genetista ti abbia infuso un po' di coraggio e tanta speranza.
Che io sappia la grandezza dei cromosomi non influenza la capacità di proceare, non ne avevi parlato al genetista? Cmq penso proprio di no....

Colgo l'occasione x sottolineare che sta legge 40 fa veramente schifo, costringe le persone ad andare all'estero ed a spendere un sacco di soldi x fare delle cose che fino a poco tempo fa si potevano tranquillamente fare anche qui in Italia, dove eravamo (il passato è d'obbligo) molto avanzati nel settore....

[Franci72]

E chi molla!!!
Ma sono stanca, domani mattina vado dal dott. *******, in poche parole vuole fare la diagnosi sugli ovociti, in genere su 10 ne trovi 2 buoni circa, e se ne produco pochi mi manda all'estero me li fa congelare e quando ne riesce ad avere un po' si procede.

A me sembra una tortura, anche perchè credo poco nel congelato!!!
L'unica cosa buona sono i bastioncini Findus,
comunque vediamo domani che mi propone e poi iniziare subito a fare qualcosa, non posso continuare a stare "ferma",

basta col le visite adesso voglio mio figlio, qui con me!!!!!!!!!!!!

Franci

*** non si possono fare i nomi dei medici

[Franci72]

Mi si è riaperta una speranza
Diagnosi preimpianto se dalla stimolazione faccio pochi follicoli,
si fecondano e si congelano
fino ad avere un numero congruo di embrioni,
poi il trasfer ma tutto questo non in Italia,
siamo stati indirizzati in Grecia, ma già ci ha fatto il prelievo di sangue
per creare la sonda ad hoc per la mia traslocazione

che ne pensate?

Io spero solo non so più che pensare ma provo

Franci

[azzurrina]

Ciao ragazze,
è da un pò che non scrivo.
Vi riassumo la mia storia.
A luglio 2007 ho avuto un aborto. Dopo di che ho scoperto di avere una traslocazione cromosomica bilanciata.
Io e mio marito abbiamo deciso di ritentare almeno un'altra volta naturalmente e dopo più di un anno ho scoperto di essere di nuovo incinta.... panico e felicità messe insieme.

Purtroppo la settimana scorsa ho avuto il mio secondo aborto e proprio non so cosa fare.

Sinceramente mi interessa la storia di Franci perchè anch'io vorrei andare da Fiorentino.
Sto aspettando il risultato dell'esame citogenetico sul feto, in modo da raccogliere tutte le info da poter portare a Fiorentino.

Franci una domanda: dal tuo precedente messaggio ho letto anche della possibilità della diagnosi sull'ovocita in alternativa alla diagnosi pre-impianto. Ora che sei stata da Fiorentino, come mai l'ha scartata?
Ti ha detto super giù i prezzi della diagnosi pre-impianto in Grecia? Quanto costa la preparazione della sonda e quanto tempo ci vuole?

Mamma mia scusa, ti ho bombardato di domande. Il fatto è che vorrei prendere anch'io appuntamento con Fiorentino ma stiamo aspettando i risultati dell'esame sul feto.

Comunque penso che sia una strada da seguire.
Pensa che una mia amica un anno fa, è partita per Bruxelles per fare la diagnosi pre-impianto, solo produsse pochi ovociti e lì le dissero che non potevano eseguirla e quindi fece solo un'ICSI.

Sicuramente il fatto che Fiorentino ti può seguire dall'Italia è una buona cosa.

Qualsiasi cosa tu decida ti faccio tanti in bocca al lupo.
Baci

[Franci72]

Ciao Azzurrina,
ti spiego tutto tranquilla, consiglio mio prendi appuntamento il prima possibile,
io ero una che non credeva nella diagnosi pre impianto, ma in poche parole me l'hanno resa praticamente obbligatoria,

nel mio caso non va bene la diagnosi sull'ovocita perchè i punti di rottura dei cromosomi bilanciati sono (boooooooo manco te lo so dire) però lui ha un programmino da pc e inserisce i dati della traslocazione di ognuna di noi, in alcuni casi secondo me è più sicuro fare la diagnosi sull'embrione come nel mio caso.

Ti fanno subito i prelievi per creare la sonda adatta al tuo cariotipo combinato con quello del marito questo costa sui 600 euro, per averla un mese di tempo, poi in grecia ci hanno detto sui 5.500, però magari hai tempo per metterli da parte.

Se non produco un numero sufficiente di ovociti, in Grecia dovrebbero congelare gli embrioni che creano, e aspettare che ne faccia altri (mi sento tanto una gallina).

Franci

[azzurrina]

Ciao Franci,
grazie per le risposte.

Ma tu sei di Roma? Se no, come ti regoli per i monitoraggi ed il controllo della stimolazione?

Il piano terapeutico te lo darà *******?

Ti invio tanti per questa tua nuova avventura.
Ma quando dovresti partire super giù?

Ti prego, se puoi, di tenerci aggiornate.

Baci
Azzurrina

NOn si possono fare i nomi dei medici

[Franci72]

Ciao Azzurrina,
si sono di Roma, e il centro per beffa della vita dopo aver girato tanto ce l'ho dietro casa, però la sede di Castel Giubileo,

credo che la stimolazione la guidino loro, devo andare a fare la prima ecografia, devo aspettare il terzo giorno del ciclo,

ma io non sono una che ne produce tanti, quindi mi sa che dovrò andare in Grecia un paio di volte o anche di pià prima di poter fare il tranfer.

verso fine mese dovrei fare la prima ecografia, in più ci sono una valanga di analisi da fare, io la maggior parte ce le ho ma alcune dopo sei mesi scadono!!!

Franci

[Minoupest]

Ieri son stata a farmi la prima visita e per fortuna è andato tutto benissimo: il cucciolo c'è e, secondo le misurazioni dovrei essere a 7+5...Il curicino batteva e mi sono tranquillizzata un po', ma siamo solo all'inizio . Luned' devo chiamare la mia gine per farmi dire con chi dovrò fare la villocentesi i primi di novembre: speriamo bene .
Un abbraccio a tutte amiche traslocate e buona giornata

[azzurrina]

Grazie Nathalie,
sei gentilissima.

Ora sto in una fase transitoria e non so spiegare bene quello che provo.

Comunque il tempo ci aiuterà a rimarginare tutte le ferite, però le cicatrici rimangono, come se non rimangono.

Ora stiamo in attesa del cariotipo sul materiale abortivo (così lo ha chiamato il genetista).

Non vedo l'ora di ritirarlo, è come se fosse un ulteriore conferma di tutto..... vi immaginate se risulta che il bambino aveva il cariotipo normale? Non oso immaginare.

Un bacione a tutte

[newmamy]

grazie ragazze!

oggi ho contattato il mio genetista x fissare un incontro.
vorrei parlargli dei miei "progetti" e sentire da parte sua se è consigliabile l'amnio o la villo (sempre nel caso in cui riuscissi a restare incinta ovviamente) e per avere delle rassicurazioni.
beh, mi ha risposto dal congo rientrerà in italia i primi di novembre

[Franci72]

Salve ragazze,

sto aspettando il terzo giorno del ciclo per andare a fare l'ecografia per la conta dei follicoli antrali, e le analisi del sangue (altre!!!),
sto ciclo non arriva mai!!!!!!!!!!
Vi faccio fare una risata, rifatto prelievo per Anticorpi anti spermatozoo, al sant'andrea, risultato NEGATIVO, e ora a chi credere?
Vado a rifarli in un altro ospedale per fare la prova del nove, non puà essere che in un ospedale si e uno no!!!!

Comunque, tra una decina di giorni dovrebbero arrivare, e comincio con l'eco e poi mi daranno ragguagli sulla stimolazione,

Franci

[newmamy]

chiedo un parere a voi traslocate esperte......
premetto che farò la medisima domanda al mio genetista che, al momento, non può rispondermi perchè si trova in congo
secondo voi, nel caso riuscissi a rimanere incinta, per escludere una disomia uniparentale od altre problematiche, è sufficiente fare la villo oppure dovrò x forza fare l'amnio?
(io ho una traslocazione bilanciata robertsoniana 13-14)
ho chiesto ad una genetista sul web (in un forum concorrente a gol ) e la sua risposta è stata questa:
"Con la villocentesi il materiale va bene per la UPD, basta fare l'esame sulla coltura, che fornisce tutte le cellule che servono!"

voi cosa ne pensate?????

[grafab2001]

NEWMAMY a me dissero che il materiale per fare l'esame della disomia uniparentale non era sufficiente facendo una villocentesi, e così ho dovuto fare l'amnio. Infatti mi hanno prelevato + liquido amniotico del normale (20 cc) per fare l'esame della UPD, e non c'era cmq abbastanza liquido x fare il FISH test ed esaminare subito i cormosomi 13, 18 e 21, oltre ai cromosomi sessuali X e Y.
Ma credo che ognuno faccia a modo proprio....questo ospedale dove ho fatto l'amnio ha messo a coltura x sicurezza 4 flask, ed una gli è servita x la UPD.

[emmarty]

chiedo un parere a voi traslocate esperte......
premetto che farò la medisima domanda al mio genetista che, al momento, non può rispondermi perchè si trova in congo
secondo voi, nel caso riuscissi a rimanere incinta, per escludere una disomia uniparentale od altre problematiche, è sufficiente fare la villo oppure dovrò x forza fare l'amnio?
(io ho una traslocazione bilanciata robertsoniana 13-14)
ho chiesto ad una genetista sul web (in un forum concorrente a gol ) e la sua risposta è stata questa:
"Con la villocentesi il materiale va bene per la UPD, basta fare l'esame sulla coltura, che fornisce tutte le cellule che servono!"

voi cosa ne pensate?????

BEH...NEL MIO CASO SOLO VILLOCENTESI.INFATTI ESSENDO LA BAMBINA PORTATRICE,MI CHIAMARONO PER DIRMI CHE CI VOLEVA PIU' TEMPO PER I RISULTATI DOVENDO FARE APPUNTO I TEST PER LA DISOMIA.
TUTTI PER TE

[Minoupest]

Quindi in teoria anche per me basterebbe solo la villo....

[newmamy]

boh.....non capisco più nulla
è mai possibile che x un genetista è suff. la villo mentre x un altro l'amnio???
qui non si tratta di opinioni personali ma di medicina. uffa

[Minoupest]

A chi lo dici . Come sarebbe bello se tutti si mettessero d'accordo una volta per tutte, invece .
Io quando son stata a fare il colloquio da cui mi avrebbero prenotato la villo, mi hanno lasciato un foglio su cui mi si chiedeva se acconsentivo ad un prelievo di sangue poichè mi hanno spiegato che nel sangue circolano anche le cellule fetali e da lì sono in grado di individuare già se ci sono anomalie.Mi hanno spiegato che a Padova è ancora in fase sperimentale,ma che a Londra ha dato ottimi risultati, ma se non sbaglio questo tipo di esame,qui in Italia, non si poteva fare solo in Umbria Io ovviamente darò il mio consenso e mi farò bucare il braccio : per evitare successive villo o amnio, questo ed altro . Però poi mi è sorto il dubbio amletico: questo tipo di prelievo sarà in grado di individuare pure un'eventuale disomia?

[emmarty]

MAH,IO NON SO CHE DIRVI RAGAZZE SE NON RIBADIRVI LA MIA ESPERIENZA RECENTE.HO FATTO LA VILLO A LUGLIO,SONO SEGUITA DAL CENTRO DIAGNOSTICA GENETICA PRENATALE DI CAREGGI (FI);E' RISULTATO CHE LA BAMBINA E' PORTATRICE DELLA STESSA TRASLOCAZIONE CROMOSOMICA DI MIO MARITO.A QUEL PUNTO CI HANNO DI NUOVO CONTATTATO PERCHE' AVEVANO BISOGNO DI UN PRELIEVO EMATICO DI ENTRAMBI PER COMPLETARE IL TEST SULLA DISOMIA.I RIULTATI MI SONO POI ARRIVATI A CASA,COMPRESO TUTTI I DATI SULLA DISOMIA CHE FORTUNATAMENTE E RISULTATO NEGATIVA.

[newmamy]

a novembre incontrerò il mio genetista per avere delle delucidazioni.
vi farò sapere cosa ne pensa in fatto di villo o amnio

[Nathalie]

Ciao belle
EMMARTY: sono felice che la piccola Ginevra stia facendo la brava
NEWMAMY: da noi con la villocentesi puoi fare anche la cultura per l'UPD. A me non l'avevano fatta perchè il gine mi prelevò poco materiale coriale e non sapendo della traslocazione non ha reso necessario effettuare un terzo prelievo (ce ne sono voluti due per prelevare quel poco che sono riusciti), cmq sia parlando anche con il genetista non me la sono sentita di sottopormi anche all'amnio, anche perchè il genetista mi spiegò che i cromosomi coinvolti (14-22) non davano un'incidenza alta di UPD, addirittura per il cromosoma 22 era praticamente nullo, per il 14 il problema sussisteva se mio marito fosse stato portatore, nel caso della mamma portatrice non avrebbe dato particolari problemi, quindi abbiamo concluso che avrei corso molti più rischi effettuando un amnio che non portando avanti la mia gravidanza con rischio minimo se non quasi nullo di UPD. Però già che un esame prenatale lo farai, informati bene per via dell'UPD così in ogni caso stai tranquilla ti rinnovo i miei y x la cacciaaaaa!!
MINOU: sono tutta incrociata per il 10.11
GRAFAB: wow già 32 settimane?? Manca pochissimo!!! Vedo che avete optato per Valeria, bel nome complimenti

Oggi festeggiamo il compleanno di Aurora con i parenti, domani (che è il giorno esatto del compleanno) ce ne andremo a zonzo io e lei a trovare il papi sul posto di lavoro e martedì festa con i bimbi, puff puff pant pant cominciamo bene per avere solo 3 anni !!!

Un bacione grade bellezze.