AIUTO su cariotipo

[roxa]

Ragazze buona sera, avrei bisogno del vostro aiuto se potete sono un po' in affanno...
(se ho sbagliato sezione chiedo venia)..

circa 15gg fa' ho eseguito cariotipo e fibrosi cistica,risposte ancora da prendere oggi pomeriggio mi chiama il centro analisi per chiedermi l'autorizzazione ad effettuare un'ulteriore controllo sul cariotipo l'esame si chiama fish e verra' fatto perche' hanno riscontrato una traslocazione tra il cromosoma 3 e quello 9...perche' dovrei essere portatrice sana..che poi fatto questo esame mi ricontatteranno per le risposte e per spiegarmi tutto di persona,mi hanno anche detto di non preoccuparmi perche' non e' nulla di grave....ma io non ne so' assolutamente nulla di queste cose
quindi vado in paranoia non so' a chi chiedere...qualcuna di voi sa' qualcosa?
grazie

[mimsy]

Tesoro...potresti essere portatrice sana...ma se tuo marito non lo è allora non ci sono problemi!!!

[roxa]

maestra

si mi ha detto che sono portatrice sana e che mio marito non ha nulla...il problema e' che non capisco di cosa tratti cosa comporta per la gravidanza
questa traslocazione

[roxa]

volevo dire per una eventuale gravidanza

[nanachan]

mi dispiace ma non ci capisco nulla...

[laura s]

Roxa se si conferma che hai una traslocazione, significa che due dei tuoi cromosomi, uno dei due cromosomi 3 e uno dei tuoi cromosomi 9 in questo caso, si sono scambiati un pezzo. Devi sapere che nelle nostre cellule noi abbiamo 23 coppie di cromosomi, e si chiamano coppia 1, 2, 3 eccetera fino alla coppia 23.
Probabilmente è un'anomalia che hai ereditato da tua mamma o da tuo papà, ma è anche possibile che si sia creata nella cellula uovo o nello spermatozoo che ti hanno generato.
Tu stai benissimo perchè comunque il materiale genetico c'è tutto, è solo impacchettato in un modo diverso dal solito.
Il problema è che nei tuoi ovociti deve esserci esattamente metà materiale genetico, 23 cromosmi (gli altri 23 li porta lo spermatozoo e così si rifa una cellula normale) per cui si rischia che ci siano errori.
In pratica tu faresti 4 tipi di cellule uovo:
- una cellula uovo con il cromosoma 3 e il cromosoma 9 "standard", che va benissimo
- una cellula uovo con il cromosoma 3 che ha preso un pezzo del nove e il cromosoma 9 che ha preso un pezzo del 3: anche in questo caso va bene, perchè il materiale genetico è comunque tutto presente.
- una cellula uovo con il cromosoma 3 normale e il 9 che ha preso un pezzo del 3: qui non va bene, perchè hai un pezzo di cromosoma 3 di troppo e manca un pezzo di cromosoma 9
- una cellula uovo con il cromosoma 9 normale e il 3 che ha preso un pezzo del 9: qui non va bene, perchè hai un pezzo di cromosoma 9 di troppo e manca un pezzo di cromosoma 3


Quindi gli ipotetici embrioni sarebbero:
uno perfettamente sano
uno sano ma portatore come te della traslocazione
due "sbilanciati", cioè con una anomalia dei cromosomi

Spesso questi embrioni difettosi non riescono a produrre una gravidanza oppure causano aborti spontanei.
Però potrebbe anche arrivare a termine una gravidanza con un feto anormale.
Per cui di solito a chi è portatore di una traslocazione si consiglia una villocentesi ad ogni gravidanza, per interrompere se maluguratamente risulta anomalo il patrimonio genetico dell'embrione.
Si può anche fare la diagnosi preimpianto.
Tieni conto che probabilmente se hai fratelli/sorelle o cugini/e in età riproduttiva il cariotipo dovrebbero farselo controllare pure loro.

Penso che tutto questo possa averti scossa, non farti problemi a contattarmi, secondo me il genetista è stato molto poco professionale a dirti queste cose al telefono, ma ormai la frittata è fatta e ho preferito spiegarti io prima ceh andassi a leggere in internet chissà cosa...
C'è un post delle traslocate in GOL, puoi anche parlare con loro!

Un bacione grande grande!

[LisaT79]

Roxa
Laura è stata molto chiara ed esauriente come sempre...Io non me ne intendo però ti sono vicina

[roxa]

Laura Grazie sei stata chiarissima ora ci capisco finalmente qualcosa...
il genetista mi ha contattata per avere il consenso ad effettuare un'esame che si chiama fish se non sbaglio,per via del costo...e li mi ha detto queste cose...anche se poi ci parlero' di persona quando ritiro i referti...


lisa nana

[laura s]

Sì, la FISH serve a confermare che c'è la traslocazione... però trovo comunque che avrebbe dovuto parlarti di persona... in ogni caso se hai bisogno di ulteriori notizie sono qui OK???

[roxa]

Si questo l'ho' pensato anche io visto che ha parlato per 10 minuti ma ero talmente in confusione che non ho capito nulla...
comunque grazie sei un tesoro

[OLIV79]

ROXA tesoro ti sono vicina

[linda78]

ROXA

[elevia]

Roxa

[Bibi75]

Tesoro
non ci posso credere sei traslocata pure tu come me
Laura ti ha spiegato tutto benissimo
io ti dico una sola cosa: stai tranquilla e NON LEGGERE NIENTE IN INTERNET
le traslocazioni sono poco conosciute e in giro c'è molto allarmismo
io ci ho pianto per settimane prima di parlare con il genetista che mi ha abbastanza rassicurata
insomma, se la diagnosi sarà confermata (e io ti auguro di no ) vorrà dire che per noi forse sarà un pochino più difficile...ma vedrai che ce la faremo