il mio dani

[scilla75]

Cara Scilla, non ci conosciamo, scusa se mi permetto spero di non farti una domanda stupida:
Questa mutazione è nuova giusto? Del tutto sconosciuta perchè non si sanno gli effetti, ma allora puo' darsi che sia una mutazione piu' blanda che non provochi molti problemi?
Dici che pensarla cosi è una visione troppo positiva? o potrebbe anche essere?

Ti stringo a te e il tuo piccolo in un forte abbraccio e vi auguro che possa andare tutto per il meglio...
Lightmoon

grazie del pensiero cara
ma purtroppo le cose stanno così: anche se la causa è un tipo di mutazione sconosciuta, purtroppo la conseguenza è in ogni caso distrofia duchenne, questo perchè dall'esame del muscolo si è evidenziata la totale assenza di distrofina. tale assenza può essere causata da molti tipi di mutazione (perchè il gene della distrofina è molto grande) alcune sono più frequenti, altre meno, questa è sconosciuta... ma purtroppo la diagnosi non cambia. conoscere la mutazione è importante nell'ottoca di una futura cura (quando e se si troverà)

[scilla75]

ragazze grazie a tutte di cuore

[miky74]

Scilla riposati...e abbraccia Dani...sempre e tanto..anche per noi!!!!!

[Ely84]

Scilla mi spiace davvero tanto vorrei fare qualcosa x te e x Daniele che è un bambino splendido

[leda71]

Mi spiace. Ma possibile che sia sconosciuta in assoluto? Non è che altrove (fori dall'Italia) magari qualcuno già la conosce e studia come aggredirla?
Un bacio al tuo topolino bellissimo

[Giadaste]

Cara Scilla, non ci conosciamo, scusa se mi permetto spero di non farti una domanda stupida:
Questa mutazione è nuova giusto? Del tutto sconosciuta perchè non si sanno gli effetti, ma allora puo' darsi che sia una mutazione piu' blanda che non provochi molti problemi?
Dici che pensarla cosi è una visione troppo positiva? o potrebbe anche essere?

Ti stringo a te e il tuo piccolo in un forte abbraccio e vi auguro che possa andare tutto per il meglio...
Lightmoon

grazie del pensiero cara
ma purtroppo le cose stanno così: anche se la causa è un tipo di mutazione sconosciuta, purtroppo la conseguenza è in ogni caso distrofia duchenne, questo perchè dall'esame del muscolo si è evidenziata la totale assenza di distrofina. tale assenza può essere causata da molti tipi di mutazione (perchè il gene della distrofina è molto grande) alcune sono più frequenti, altre meno, questa è sconosciuta... ma purtroppo la diagnosi non cambia. conoscere la mutazione è importante nell'ottoca di una futura cura (quando e se si troverà)

Scilla, mi spiace un sacco per quello che vi sta succedendo...
Se vuoi ti posso mettere in contatto con un medico che ha un figlio di 20 anni con la duchenne, lui è anche un ricercatore al S. Raffaele a Milano se non mi sbaglio, e fa un sacco di cose anche per raccogliere fondi... fammi sapere e ti mando un MP.

[babi80]

scilla tesoro non sai che angoscia leggere questa notizia...sai che ci sono,insieme atutte le mamme speciali.....ti abbraccio forte

[alexia]

[elerapi]

scilla ti sono vicina

[Picci47]

Ti penso anch'io un abbraccio a te e al tuo Dani

[scilla75]

Cara Scilla, non ci conosciamo, scusa se mi permetto spero di non farti una domanda stupida:
Questa mutazione è nuova giusto? Del tutto sconosciuta perchè non si sanno gli effetti, ma allora puo' darsi che sia una mutazione piu' blanda che non provochi molti problemi?
Dici che pensarla cosi è una visione troppo positiva? o potrebbe anche essere?

Ti stringo a te e il tuo piccolo in un forte abbraccio e vi auguro che possa andare tutto per il meglio...
Lightmoon

grazie del pensiero cara
ma purtroppo le cose stanno così: anche se la causa è un tipo di mutazione sconosciuta, purtroppo la conseguenza è in ogni caso distrofia duchenne, questo perchè dall'esame del muscolo si è evidenziata la totale assenza di distrofina. tale assenza può essere causata da molti tipi di mutazione (perchè il gene della distrofina è molto grande) alcune sono più frequenti, altre meno, questa è sconosciuta... ma purtroppo la diagnosi non cambia. conoscere la mutazione è importante nell'ottoca di una futura cura (quando e se si troverà)

Scilla, mi spiace un sacco per quello che vi sta succedendo...
Se vuoi ti posso mettere in contatto con un medico che ha un figlio di 20 anni con la duchenne, lui è anche un ricercatore al S. Raffaele a Milano se non mi sbaglio, e fa un sacco di cose anche per raccogliere fondi... fammi sapere e ti mando un MP.

grazie cara, adesso ti mando mp

[monica.71]

scilla cara ti sono sempre vicina con tutto il
prego per voi e spero che un giorno non lontano trovino una cura sperimentale per il tuo dolcissimo daniel
nessun bimbo dovrebbe soffrire così mi dispiace così tanto

[Giadaste]

Scilla domani o dopo ho le informazioni che ti dicevo...

[RUBIA72]

scilla sempre lo sai!!tvb

[Giadaste]

Scilla ti ho inviato via MP il numero di quel dottore di cui ti parlavo... Un bacio e

[semmy]

[winniepooh]

come va??

[Delfinablu]

up! come va?

[scilla75]

carissime
siamo stati dal genetista, che ci ha spiegato bene tutta la situazione
le notizie sono sempre le stesse però è stato molto disponibile ad ascoltare le nostre domande e a rispondere ai nostri dubbi
in pratica essendo una mutazione sconosciuta e non documentata non si può sapere quale sarà l'evoluzione della malattia, proprio perchè non ci sono altri casi, quindi lo scopriremo piano piano col passare del tempo
certo però che tanta differenza non ci può essere, perchè comunque la forma è grave...
mah staremo a vedere
per ora dani sta bene, ma è veramente troppo piccolo ancora per capire qualcosa
grazie a tutte dei vostri pensieri

[giggia]

scilla75, vi penso sempre