AMNIOCENTESI...HELP!!!

[anya82]

Ninetta che tu presto possa avere delle risposte concrete

[esse]

ninetta. ti lascio anche i miei x domani!!!
sei una persona molto forte, non ho letto pateticità in nessuno dei tuoi interventi, eppure quello che stai vivendo è un'odissea lunghissima ... ti ammiro tanto davvero!!!
ancora tanti e che domani le notizie siano positive!!!

[YLeNia]

Ninetta !!!

[Chicca6]

Ninetta ti rinnovo i miei .
Ti consiglierei anche di non fare più ricerche in internet, rischi di diventarci matta.
Le anomalie cromosomiche sono spesso gravi e quelle che trovi in internet sono praticamente solo quelle; lascia stare, dammi retta, non hai abbastanza informazioni per filtrare in modo corretto le informazioni riportate.

[ninetta78]

Si, è vero in internet uno rischia di perderci la testa con tutte quelle che leggi, ma è l'unico strumento che ho per cercare di sapere qualcosa in più.
Ho ritelefonato questa mattina al genetista. La segretaria mi ha detto che sa che ho già chiamato giovedì, ha il mio numero tra quelli da richiamare e sta facendo le telefonate a singhiozzo tra una consulenza e l'altra.
Aspetto con il cellulare nel palmo della mano.

[roxy]

Io sono in ansia con te, tanti

[Paola67]

ninetta

[ninetta78]

Grazie...anche se non vi conosco siete mamme come me e so che i vostri interventi sono sinceri.

[ninetta78]

PAOLA67 il tuo silenzio mi preoccupa.
Anche tu e tuo marito pensate sia qualcosa di brutto, vero?

[elly2]

Cerca di farti forza ninetta. Aggrappati a quel 50% di probabilità che sia qualcosa trasmesso da voi. In fondo 50% non è poca cosa....
Ti faccio tantissimi con tutto il cuore

[Giadaste]

Ninetta ti faccio un mare di

[Phoebe72]

Ninetta tantissimi

[Paola67]

PAOLA67 il tuo silenzio mi preoccupa.
Anche tu e tuo marito pensate sia qualcosa di brutto, vero?

no...stiamo seguendo in silenzio perchè non avendo notizie cercte sul tipo di anomalia riscontrata, come ti dicevo nella mail, è difficile dire qualcosa.

Comunque una cosa penso
che se fosse stato qualcosa di davvero grave, tanto da poter persare alla strada dell'interruzione, non ti avrebbero fatto aspettare tanto tempo con il rischio di superare i termini consentiti........non credi?

[ninetta78]

Questo è quello che credo, si.
Se fosse stata una qualsiasi anomalia incompatibile con la vita non ci avrebbero fatto fare il cariotipo a me e al papà, non avrebbero portato avanti un lavoro con una spesa di soldi e risorse umane per un qualcosa che già la settimana scorsa poteva essere chiaro.
Poi certo da questi esiti può uscire un brutto risultato ma se stanno continuando nelle ricerche è perchè forse la possibilità che non sia nulla di grave c'è.
Tu credi che questo riarragngiamento e le pielectasie possano essere correlati?

[laura s]

Credo che a questa domanda nessuno sappia rispondere Ninetta... se vogliamo parlare di probabilità, qualora si confermasse che l'anomalia è una nuova mutazione di tuo figlio si può ipotizzare che abbia causato anche il problema renale, per una questione meramente probabilistica (se ci sono due anomalie rare nello stesso bimbo è più probabile che siano correlate che non casualmente associate) ma non se ne potrà mai avere la certezza assoluta.
Credo che purtroppo sia davvero difficile, se non impossibile, per il genetista e il ginecologo darvi un quadro di cosa l'anomalia, se nuova, potrebbe causare, e quindi consigliarvi se interrompere la gravidanza: potrebbe essere qualcosa di modesto, compatibile con una vita normale, ma anche qualche cosa di estremamente grave... è triste ma è così... e spero tanto per voi che non dobbiate decidere, che sia un'eredità del vostro DNA e un enorme spavento da dimenticare...

[ninetta78]

Quindi laura tu mi dici che, risultati alla mano, non sapranno comunque dirci cosa quest'anomalia causerà nel bimbo?

[laura s]

Credo che vi potranno dare informazioni, se si documentano al meglio, su cosa è accaduto nel mondo ad altri bimbi con anomalie dello stesso tratto del cromosoma, ma in questi casi c'è un'estrema variabilità tra un caso e l'altro, e davvero non è possibile fare una previsione precisa... guarda per fare un esempio la sindrome di Down: ci sono migliaia di casi al mondo, anche di più, e si va da forme lievi a forme molto gravi, sia come ritardo mentale sia come anomalie associate... in un caso come il tuo credo che purtroppo i casi al mondo si conteranno sulla punta delle dita, ed è probabile che, non essendo una sindrome vera e propria, la variabilità sia ancora maggiore... se mi dici che pezzo del cromosoma 6 è coinvolto posso provare a fare una ricerca anche io (il pezzo di cromosoma si indica in genere con p o q seguito da un numero, ed è importante sapere se è solo rotto in quel punto o se ci sono pezzi mancanti o presenti in sovrannumero, o inversioni... insomma la sigla completa dell'anomalia in questione...).

[ninetta78]

Capisco...
No, purtoppo non so dirti quale pezzo del cromosoma sia coinvolto. Il genetista ci ha fatto solo notare come un braccio dei due fosse più corto e ci ha parlato di possibile riarrangiamento del cromosoma 6, null'altro.
E intanto non mi richiama...

[laura s]

Ti ricordi dalla foto se il braccio coinvolto era quello lungo o quello corto??

[ninetta78]

Mi pare in basso a destra di quello a destra...quindi braccio lungo.