DIAGNOSI PREIMPIANTO per malattia genetica

[antonella1512]

se è il posto sbagliato, ditemelo per favore...

Ho bisogno di alcune info, non per me, ma per una carissima amica. E' portatrice sana di una malattia genetica e ha il 25% di probabilità di avere un figlio malato, e il 25% di averne uno portatore sano.... quindi si è decisa ad andare all'estero, in Spagna, dove dovrebbero fare la diagnosi pre impianto (sempre che tutto vada liscio, loro e fivet...). In realtà a breve andranno al primo colloquio con già una serie di esami fatti.

Io le ho chiesto se non le fanno in Italia la diagnosi sui suoi ovuli, per selezionare solo quelli sani, ma lei dice che purtroppo l'unica via è questa, a detta dei medici che la seguono.. ma non mi sembrava molto convinta.

Qualcuna di voi ha delle info?

Grazie

[perla70]

ciao Antonella,
la tua amica ha ragione, purtroppo in italia la diagnosi pre impianto e' vietata mentre all'estero no.
io sto andando in spagna a barcellona, non ho bisogno di diagnosi ma ho conosciuto la' coppie che la facevano ... in spagna in caso di portatori sani di malattie genetiche si puo' anche scegliere il sesso dell'embrione da impiantare...se per esempio la malattia genetica prende solo il ceppo femminile si puo' scegliere un embrione di sesso maschile.
pero' forse se postavi questa domanda in sos cicogna avresti avuto piu' risposte!!!

[nicky07]

http://www.galliera.it
prova a chiedere qui è un ospedale molto famoso x la genetica!

[perla70]

non esiste ospedale che possa fare la diagnosi preimpianto!!!
e' vietata dalla famosa legge 40 (il famoso referendum del giugno di due anni fa)
la diagnosi e' vietata in italia in quanto comporta la manipolazione dell'embrioneche rientra nella legge 40,articolo 13 comma 1... metto un copia e incolla della legge

CAPO VI
MISURE DI TUTELA DELL'EMBRIONE

ART. 13.
(Sperimentazione sugli embrioni umani).

1. È vietata qualsiasi sperimentazione su ciascun embrione umano.

2. La ricerca clinica e sperimentale su ciascun embrione umano è consentita a condizione che si perseguano finalità esclusivamente terapeutiche e diagnostiche ad essa collegate volte alla tutela della salute e allo sviluppo dell'embrione stesso, e qualora non siano disponibili metodologie alternative.

3. Sono, comunque, vietati:

a) la produzione di embrioni umani a fini di ricerca o di sperimentazione o comunque a fini diversi da quello previsto dalla presente legge;

b) ogni forma di selezione a scopo eugenetico degli embrioni e dei gameti ovvero interventi che, attraverso tecniche di selezione, di manipolazione o comunque tramite procedimenti artificiali, siano diretti ad alterare il patrimonio genetico dell'embrione o del gamete ovvero a predeterminarne caratteristiche genetiche, ad eccezione degli interventi aventi finalità diagnostiche e terapeutiche, di cui al comma 2 del presente articolo;

c) interventi di clonazione mediante trasferimento di nucleo o di scissione precoce dell'embrione o di ectogenesi sia a fini procreativi sia di ricerca;

d) la fecondazione di un gamete umano con un gamete di specie diversa e la produzione di ibridi o di chimere.

4. La violazione dei divieti di cui al comma 1 è punita con la reclusione da due a sei anni e con la multa da 50.000 a 150.000 euro. In caso di violazione di uno dei divieti di cui al comma 3 la pena è aumentata. Le circostanze attenuanti concorrenti con le circostanze aggravanti previste dal comma 3 non possono essere ritenute equivalenti o prevalenti rispetto a queste.

5. È disposta la sospensione da uno a tre anni dall'esercizio professionale nei confronti dell'esercente una professione sanitaria condannato per uno degli illeciti di cui al presente articolo.

[antonella1512]

Grazie Perla,
so infatti che con la 40 non si può fare un piffero.. ma mi domandavo, visto che lei è portatrice sana (e io sono ignorante in questo caso)... è certo che gli OVULI siano tutti "difettosi" su quel cromosoma? oppure può essere che ne abbia alcuni che hanno il difetto genetico ed altri no? perchè se ce ne fossero di sani forse in Italia si potrebbe fare questa selezione sugli ovuli prima della fivet.

Mi spiegava lei che con la sua malattia può andare incontro a questi casi:
1. se l'embrione è maschio o è sano o è malato
2. se l'embrione è femmina o è sano o è portatore (e quindi anche se la figlia sarebbe sana... rimanderebbe di una generazione le decisioni, e non se la sente di lasciare questo fardello ad una figlia, visto che suo padre le ha sempre detto di sentirsi tanto in colpa per averle passato la malattia).

Se c'è qualcuna che sa qualcosa sul discorso degli ovuli me lo dite? Grazie!

[picchia76]

antonella non si può fare comunque.
con questa legge si scelgono 3 ovuli (all'apparenza i più belli tra tutti quelli prodotti) e COMUNQUE vengono reimpiantati tutti e tre. che siano malati o meno. solo successivamente, con analisi tipo villocentesi o amnicentesi, si potrà vedere la salute degli embrioni. a quel punto la legge consente di abortire e nessuno può dire niente.

[antonella1512]

antonella non si può fare comunque.
con questa legge si scelgono 3 ovuli (all'apparenza i più belli tra tutti quelli prodotti) e COMUNQUE vengono reimpiantati tutti e tre. che siano malati o meno. solo successivamente, con analisi tipo villocentesi o amnicentesi, si potrà vedere la salute degli embrioni. a quel punto la legge consente di abortire e nessuno può dire niente.

Cavolo, ci speravo...... Grazie lo stesso!

Però (non è il loro caso) se il problema fosse trasmesso dall'uomo sugli spermatozoi si potrebbe fare una selezione, o sbaglio???

[perla70]

purtroppo quello che ha scritto e' vero!!! senza senso e assurdo ma vero!
l'unica strada per la tua amica e' l'estero, quindi ha fatto la scelta giusta!

[ro77]

Non sono gli ovuli ad essere malati, eventualmente lo saranno gli embrioni... Gli ovuli si possono scegliere (anche perché se ne possono fecondare solo tre), mentre gli embrioni no.

[picchia76]

Non sono gli ovuli ad essere malati, eventualmente lo saranno gli embrioni... Gli ovuli si possono scegliere (anche perché se ne possono fecondare solo tre), mentre gli embrioni no.

se ti riferivi a quello che ho detto io mi scuso perchè forse non mi sono espressa bene. però "la scelta" degli ovuli si fa a naso. si osservano al microscopio e quelli ritenuti più adatti, più belli in un certo senso, vengono selezionati per la fecondazione.

ripeto mi sono espressa male ,quando ho detto vengono reimpiantati tutti e tre. che siano malati o meno.intendevo, ovviamente dire embrioni.

[roxy]

Però (non è il loro caso) se il problema fosse trasmesso dall'uomo sugli spermatozoi si potrebbe fare una selezione, o sbaglio???[/color]

Che io sappia non si può nemmeno questo. L'unica cosa che si può fare è sceglierli meglio attraverso una tecnica che si chiama IMSI che è come l'ICSI solo che si ingrandiscono di più gli spermatozoi nel momento della scelta e per questo si dice che si iniettano dell'ovocita spermatozoi morfologicamente selezionati, ma non si analizza il loro patrimonio genetico, semplicemente si guardano meglio perchè uno spermatozoo morfologicamente buono più probabilmente è sano, ma sempre in teoria.

[celeste1983]

quoto le altre, gli embrioni sono intoccabili, una volta fecondati i tre oociti vanno impiantati a prescindere da tutto..
c'è però una possibilità di selezione genetica sugli oociti qui in Italia, facendo la biopsia del primo globulo polare, che si fa quindi dopo il pick up ma prima della fecondazione.. è utile per alcune patologie genetiche, ma non per tutte e sopratutto analizzando l'oocita e non l'embrione non dà le stesse informazioni rispetto alla diagnosi genetica preimpianto.

Daniela

[antonella1512]

Grazie a tutte per le risposte!!!
Speravo ci fosse una qualche scappatoia... spero che il viaggio a Barcellona vada a buon fine...

[cippalippa]

Mi spiegava lei che con la sua malattia può andare incontro a questi casi:
1. se l'embrione è maschio o è sano o è malato
2. se l'embrione è femmina o è sano o è portatore (e quindi anche se la figlia sarebbe sana... rimanderebbe di una generazione le decisioni, e non se la sente di lasciare questo fardello ad una figlia, visto che suo padre le ha sempre detto di sentirsi tanto in colpa per averle passato la malattia).

Se c'è qualcuna che sa qualcosa sul discorso degli ovuli me lo dite? Grazie!

Ciao Antonella,
anche io mi ero informata su questa questione, perche` come la tua amica, ho una malattia genetica autosomica dominante= 25% di possibilita` di trasmetterla.
Purtroppo mi hanno spiegato che non si puo` vedere dall'ovulo se il patrimonio che trasmetti e` quello buono o meno, l'unica cosa che si puo` fare e` la diagnosi pre-impianto, che in italia e` appunto vietata, come ti hanno gia` spiegato tutte le altre.

Io ho scelto di provarci e di affidare ad una eventuale villocentesi la scelta finale.
Un terno al lotto, tutto sulla mia/nostra pelle.....ancora grazie a chi ha votato no a quel benedetto referendum.

[superbarby7]

Ciao Antonella,
anch'io purtroppo come la tua amica ho un problema genetico io e il mio amore siamo portatori di anemia mediterranea e purtroppo un bimbo su 4 potrebbe essere malato
Non c'è speranza di diagnosi pre-impianto neppure nel mio caso almeno in Italia (GRAZIE LEGGE 40
!! )
E nel mio caso non avendo nemmeno i soldi per andare all'estero ho dovuto tentare la fortuna ma mi è andata bene solo al secondo tentativo

alla tua amica ed al suo viaggio!

[superbarby7]

Riguardo all'analisi degli ovuli mi pare si chiami "analisi del globo polare" affettivamente le ricerche stanno andando avanti in tal senso ma, almeno nel mio caso la dottoressa espertissima in problemi di talassemia mi ha consigliato di lasciar perdere...

[laura s]

Per il momento la diagnosi pre-impianto si fa sull'embrione, non su ovuli e spermatozoi, quindi in Italia è vietata dalla famigerata legge 40.
E' cmq gravata da un certo rischio di errore, per cui dopo conviene, se si ottiene la gravidanza, ricontrollare con amnio o villo che sia tutto a posto.
Mille auguri alla tua amica...
Deve essere davvero una situaizone molto dura da affrontare, non la invidio proprio!!!

[antonella1512]

Infatti... non sono proprio da invidiare...
Anche perchè anche nella coppia ci sono punti di vista diversi.. lui ad es. andrebbe "a caso", affidandosi alla fortuna e sopportando tutti i problemi della malattia. Lei invece non se la sente proprio di avere un bambino malato... quindi faranno questo viaggio, questo tentativo.. io spero tanto che loro, come tutte le coppie che hanno questi problemi verranno messe in condizione di scegliere, nel loro paese!

Un abbraccio di sostegno a tutte, grazie ancora.

[perla70]

MA VANNO PER CASO ALL'EUGIN A BARCELLONA????

[RUBIA72]

antonella non si può fare comunque.
con questa legge si scelgono 3 ovuli (all'apparenza i più belli tra tutti quelli prodotti) e COMUNQUE vengono reimpiantati tutti e tre. che siano malati o meno. solo successivamente, con analisi tipo villocentesi o amnicentesi, si potrà vedere la salute degli embrioni. a quel punto la legge consente di abortire e nessuno può dire niente.

scusate ma e' uno schifo...non esiste analisi preimpianto no e aborto terapeutico si