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Test genetico Sindrome di West idiopatica

Spazio per le mamme di bambini diversamente abili, piccole e grandi battaglie alla rincorsa della cosiddetta "normalità". Parliamone e confrontiamoci.
sturmele
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Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da sturmele » 26 ott 2007, 21:41

Ciao a tutte,

Dopo aver sentito un'amministratice, eccomi qui a proporre l'aggiornamento della situazione di Nicholas, a cui a 7 mesi e 1/2 fu diagnosticato la Sindrome di West. Il mio post originale si trova a questo link: forumoff/viewtopic.php?t=20247 . Per entrare nell'argomento forse è meglio che gli interessati leggano prima il suddetto post.

Premetto che Nicholas è un caso forse più unico che raro e fortunatissimo, infatti dopo la diagnosi ha praticamente avuto una remissione spontanea delle crisi, senza assumere alcun farmaco. E altrettanto fortunato è stato il suo sviluppo psicomotorio, del tutto normale allo stato attuale.

Tuttavia mi fa piacere e mi sento anche in dovere di aggiornarvi sullo stato attuale delle conoscenze su questa malattia (tipo di epilessia che si manifesta nel primo anno di vita): esiste uno studio sulla base del quale si presume che la Sindrome di West idiopatica (ovvero senza cause organiche) abbia un'origine genetica nel 6% dei casi. Il reparto di pediatria di Padova offre gratuitamente a tutti i bambini a cui hanno diagnosticato la Sindrome di West di effettuare un prelievo di sangue per fare questo test genetico. Una volta stabilita la mutazione genetica nel bambino, i genitori possono, se vogliono, fare anche loro il test genetico per cercare di capire se la mutazione è partita dal bambino o se discende da uno dei genitori. Nel nostro caso, anche se - ripeto - tutto pare andare per il meglio, a noi interessa sapere se siamo portatori, per poter eventualmente decidere se avere un altro figlio o meno.

Se qualcuno ha avuto o si trova in una situazione simile o ha semplicemente voglia di qualche informazione, scrivetemi una mail, un messaggio privato o rispondete a questo post. Ho una notevole raccolta di link e informazioni varie, che spero posano essere d'aiuto ad altri.

L'importante è essere sempre tempestivi e soprattutto positivi.

Auguro a tutti un bellissimo weekend con un'ora di sonno in più! :hi hi hi hi

Sabine

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da nicoleb5 » 27 ott 2007, 11:04

STURMELE l'anno scorso seguivo come insegnate di sostengoun bambino portatore di sindorme di west gravissimo,con grave ritardo cognitivo e costretto sulla sedia a rotelle
Siete stati fortuinati,volevo dirvi che dopo questo bambino questa famiglia ne ha avuto un altro a distanza di 5 anni,sanissimo :sorrisoo
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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da ely66 » 27 ott 2007, 14:59

sturmele, lo mettiamo in "ci vuole più amore"?
Gaia,il soffio della mia vita è arrivata il 12 agosto 2003 I bambini devono essere felici, non farci felici
Non avere paura di essere solo. Le aquile volano sole, i piccioni volano in gruppo (prov. Lakota)

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da sturmele » 29 ott 2007, 6:53

ely66 ha scritto:sturmele, lo mettiamo in "ci vuole più amore"?
Per me va bene, sposta pure! :ok

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da sturmele » 29 ott 2007, 7:01

nicoleb5 ha scritto:STURMELE l'anno scorso seguivo come insegnate di sostengoun bambino portatore di sindorme di west gravissimo,con grave ritardo cognitivo e costretto sulla sedia a rotelle
Siete stati fortuinati,volevo dirvi che dopo questo bambino questa famiglia ne ha avuto un altro a distanza di 5 anni,sanissimo :sorrisoo
Ciao Nicole,
Grazie del tuo messaggio.
Sì, so molto bene a cosa siamo scampati. Frequento regolarmente un gruppo di discussione americano che si chiama http://groups.yahoo.com/group/infantilespasms/ e dove si sentono molte storie difficili, ma anche positive. I genitori sono molto carini tra di loro e si danno molto supporto. Credo che in queste situazioni di incertezza (perché nessuno sa come andrà a finire) e anche quando i casi sono disperati, una parola carina possa fare miracoli.

Mi fa piacere sentire ancora una volta che i genitori di bambini con la Sindrome di West hanno altri figli e che questi sono sani. Questo, ancora una volta conferma la statistica dell'incidenza genetica molto bassa e punta sempre di più il dito sulle vaccinazioni come colpevoli per questa forma di epilessia.
Dopo il messaggio che ho scritto un anno fa, mi sono documentata e ho parlato con varie persone (medici e non) e pare che appunto sempre statisticamente, da quando sono state introdotte le vaccinazioni "di massa" (ovvero obbligatorie), i casi di Sindrome di West sono aumentati molto. Noi infatti abbiamo deciso di non vaccinare più Nicholas. L'ASL ci ha fatto ovviamente subito un'esenzione permanente, perché mai si prenderebbero la responsabilità di vaccinare un bambino che ha già avuto problemi. Tuttavia, non so per quale strano motivo, i neurologi continuano a dire che i bambini epliettici vanno vaccinati lo stesso e che non gli fa nulla. A me pare proprio un netto controsenso, e la letteratura specialistica lo conferma. Ma qui entriamo in un altro argomento troppo vasto per essere discusso in questa sede.

Nicole ti ringrazio ancora per la tua risposta.

Buona giornata,
Sabine

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da nicoleb5 » 29 ott 2007, 12:22

STURMELE io so per certo che la mamma di questo mio ex allievo(è passato alle medie come struttura)lo vaccina regolarmente anche se segue un calendario a sè concordato con le asl e il pediatra
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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da sturmele » 29 ott 2007, 14:04

Eh, lo so, che molti lo fanno, ma sinceramente, dopo essermi documentata e visto il nostro caso appunto IDIOPATICO, il che significa che i medici non sanno dare una causa all'epilessia, ho deciso di non farli più. Sempre più mi convinco che i vaccini siano dannosissimi per il fragile cervello di un bambino di nemmeno un anno di età, per non parlare per le altre controindicazioni. Noi abbiamo fatto a Nicholas due dosi di esavalente su consiglio della pediatra e ora me ne pento amaramente. Se avrò un altro figlio, i vaccini non li farò sicuramente prima dell'anno compiuto e poi vaglierò bene quali fare e quali no.

L'ultima conferma della mia teoria l'avrò con l'esito del test del DNA, ma mi è bastato vedere la faccia della neurologa quando ho risposto di no alla domanda se avevamo continuato a vaccinare, per capire che anche lei nutriva qualche dubbio riguardo la sicurezza dei vaccini per un sistema neurologico fragile.

Ops... vedi, che alla fine sono finita off topic. Mi dispiace e mi scuso con gli amminsitratori/moderatori.

Grazie ancora per i messaggi!

Sabine

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da sturmele » 5 nov 2007, 15:46

ely66, ho visto che non hai spostato il post... se mi dici come si fa, posso farlo io.

Ciao!

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da Chikka » 5 nov 2007, 16:42

Fatto io :ok
Nicole è nata il 14 luglio 2005 * LOMBARDINA ORGOGLIONA (forse) non 'sbavante' per Tuailait
Di ritorno dal viaggio di nozze. Mi sento tanto come la tipa nella pubblicità della Costa Crociere

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da sturmele » 6 nov 2007, 7:38

Grazie! :yeee

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da scilla75 » 6 nov 2007, 11:30

volevo lasciarti tanti :incrocini e :bacio per il tuo nicholas
un abbraccio grande
daniele ♥ 29-01-07 ♥ il tuo sorriso è la mia forza
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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da sturmele » 6 nov 2007, 14:15

Grazie mille Scilla!

Comuqnue noi siamo tranquillissimi, visto che Nicholas sta benisimo. :ok
A noi interessa solo sapere se esiste una familiarità per la decisione di avere un altro bimbo.

La neurologa ha già detto che ler percentuali di mutazione genetica sono bassissime, ma loro cercano di trovare un motivo ai casi idiopatici, che sono pochi ma spesso non così fortunati come il nostro.

Buona giornata piena di sole a tutti! :bacio

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da babi80 » 12 nov 2007, 18:17

Sturmele...tanti :incrocini x la salute del tuo bambino...sò che l'incertezza del futuro ti fà vivere male...ma cerca di essere positiva e pensare al meglio...un bacione grande al tuo Nicholas :cuore
Giulia 20/08/04...la mia forza è arrivata con te....cucciola
Nicola 09/02/09...la riscoperta di essere mamma...


e...fagiolino/a..in arrivo a febbraio 2015...!!!

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da sturmele » 13 nov 2007, 14:03

Grazie Scilla!

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da sturmele » 1 feb 2008, 10:01

Ciao a tutti,
eccoci qui con l'aggiornamento: l'estito del test del DNA di Nicholas è negativo!
:ok :festa :yeee :bacio

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da miky74 » 1 feb 2008, 10:51

:ok :ok :yeee
Alessio 02-05-05 in una sera di primavera & Sara 08-05-07 con le note di Elisa :
Vi amo, più di ieri e meno di domani.

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da chi069 » 1 feb 2008, 11:25

ciao strurmele :bacio
quando feci la prima vaccinazione esavalente alla mia bimba, accanto a me c'era una mamma anche lei alle prese con il primo vaccino,si parlava del piu e dl meno e delle normali ansie di noi mamme, e io che gia' avevo il terrore di qualche effetto collaterale praticamente ci rimasi quando lei mi disse che al bimbo di sua cognata quindi suo nipote dopo aver fatto il vaccino inizio' ad avere delle convulsioni,ma il problema è che anche con un semplice raffreddore gli viene la convulsione :buuu in un anno mi disse anche quante ne aveva avute..era gia' stato accertato che la causa fu il vaccino e infatti la signora con cui parlavo mi disse che al suo bimbo essendo parenti fecero tutti gli esami del caso prima di sottoporlo a vaccino (mi chiedo perchè non si possa fare a tutti i bimbi :grrr ) cmq,nei giorni scorsi,su consiglio di un'amica ho acquistato il libro "le vaccinazioni pediatriche" di roberto gava (che conoscerai) e su questo libro ho letto proprio che la dindrome di west è un possibile effetto del post vaccino,stavo leggendo cosi a grandi linee e non ho approfondito bene la sindrome,ma mi sa che da quello che descrivi quel bimbo di cui ti parlavo si trova nella stessa condizione..cmq sono contenta che il tuo bambino stia bene (per fortuna) io ho cambiato idea,ieri sera sono stata dal mio medico curante dato che i pediatri sembrano tutti un disco rotto :ahaha :ahaha e mi ha parlato con sincerita' sul suo parere verso i vaccini e se è veramente utile farli.....sulla risposta che mi ha dato ti mandero' un MP nel frattempo ti mando ancora un abbraccio aper il tuo piccolino :bacio
ale -------------------
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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da chi069 » 1 feb 2008, 11:27

sturmele ha scritto:Ciao a tutti,
eccoci qui con l'aggiornamento: l'estito del test del DNA di Nicholas è negativo!
:ok :festa :yeee :bacio
:yeee :yeee :yeee :yeee :yeee :bacio
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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da sturmele » 1 feb 2008, 14:18

Grazie, chi069 e miky74,

Sono molto felice anche perché se riesco a convincere il mio uomo, ora posso tranquillamente pensare a un secondo. Prima avevo il terrore...

Riguardo al libro di Gava, lo conosco, ma non l'ho ancora letto. Io ho letto Vaccinazioni Perchè e ho parlato con il direttore del Co.r.Ve.l.va (Comitato regionale veneto per la libertà delle vaccinazioni), e il 16 febbraio sarò alla conferenza sull'argomento che si tiene a Modena. L'argomento ormai mi coinvolge, anche se non so veramente chi ringraziare perché Nicholas sta così bene. Se un giorno dovesse avere altre crisi epilettiche, pazienza, le affronteremo, ma almeno lo spauracchio della Sindrome di West ormai è superato.

Ho conosciuto una sola altra persona (via mail) che ha una figlia con un decorso simile, ovvero positivo, mentre tutti gli altri sono casi molto gravi. Giosco per ogni secondo che abbiamo passato dalla dimissione dell'ospedale e continuo a gioire... :yeee :festa ma i bimbi e i loro genitori che lottano ogni giorno per le cose anche più semplici saranno sempre nel mio cuore. :bacio :bacio :bacio Continuo a seguire una mailinglist che raccoglie i casi più disparati e disparati, cercando di dare anche il solo un piccolo contributo o conforto.

Auguro un bel weekend a tutti :bacio
Sabine

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Re: Test genetico Sindrome di West idiopatica

Messaggio da sturmele » 1 feb 2008, 14:22

scusate, rileggendo il msg mi sono resa conto che ho fatto un sacco di errori... ho un gran mal di testa... scusate :fischia

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