spina bifida/anencefalia/labiopalatoschisi

[Kylie]

Scusate l'ignoranza ma con una normale eco si vede la spina bifida, e l'anencefalia e la labiopalatoschisi ?
Se io non volessi fare l'amnio.....queste patologie si vedono comunque?
Grazie

[alessandra72]

QUESTE PATOLOGIE NON SI VEDREBBERO COMUNQUE CON L'AMNIO....

OCCORRONO INDAGINI ECOGRAFICHE FATTE DA PERSONE MOLTO COMPETENTI PER CAPIRE SE CI SONO E A CHE STADIO....

[dottbaby]

Potrei dire una scemenza, ma non mi risulta che siano patologie che si rilevano con l'amniocentesi, che serve a verificare l'esistenza di anomalie cromosomiche.
Invece, è necessario fare un'ecografia approfondita, credo di secondo livello.

[cristiana]

l'anencefalia e la labiopalatoschisi di sicuro si vedono con l'ecografia, la spina bifida credo anche, ma di questa non sono certa.

[floddi]

L'amniovcentesi non rileva nessuna delle patologie che citi, al massimo l'alfaproteina che solitamente si misura assieme all'amnio può dare percentuali di rischio sulla spina bifida.

le patologie che citi si rilevano nel corso della morfolgogica che si effettua tra la 20 e la 22 settimana circa.

[Kylie]

L'amniovcentesi non rileva nessuna delle patologie che citi, al massimo l'alfaproteina che solitamente si misura assieme all'amnio può dare percentuali di rischio sulla spina bifida.

le patologie che citi si rilevano nel corso della morfolgogica che si effettua tra la 20 e la 22 settimana circa.

ma quindi con l'amnio si vedrebbe "solo" trisomia 21, x fragile, fibrosi cistica, sordità congenita....o sbaglio?

[floddi]

L'amniovcentesi non rileva nessuna delle patologie che citi, al massimo l'alfaproteina che solitamente si misura assieme all'amnio può dare percentuali di rischio sulla spina bifida.

le patologie che citi si rilevano nel corso della morfolgogica che si effettua tra la 20 e la 22 settimana circa.

ma quindi con l'amnio si vedrebbe "solo" trisomia 21, x fragile, fibrosi cistica, sordità congenita....o sbaglio?

con l'amnio rilevi le patologie cromosimiche, quelle sul cariotipo fetale, non le malformazioni morfologiche, dovute cioè alla struttuta ossea e morfologica del feto.

[floddi]

in pratica, può essre che un feto sia sanissimo dal punto di vista morfologico, abbia cioè tutte le "cosine" a posto, ama sia poi affetto dalla sindrome di down e viceversa.

[Kylie]

in pratica, può essre che un feto sia sanissimo dal punto di vista morfologico, abbia cioè tutte le "cosine" a posto, ama sia poi affetto dalla sindrome di down e viceversa.

quindi sarebbe meglio fare tutte e due le cose.....
eco approfondite e amnio.....?

[floddi]

in pratica, può essre che un feto sia sanissimo dal punto di vista morfologico, abbia cioè tutte le "cosine" a posto, ama sia poi affetto dalla sindrome di down e viceversa.

quindi sarebbe meglio fare tutte e due le cose.....
eco approfondite e amnio.....?

sono scelte personali!

io ho fatto la villo e farò la morfologica, che non è invasiva ed è "obbligatoria" nel senso che è prevista anche nelle 3 sole eco del SSN.

[yoga]

Alla mia bimba hanno diagnosticato spina bifida a 17 settimane e mezzo (la villocentesi aveva dato risultato normale perche' appunto come ti hanno gia' spiegato sono malformazioni che non c'entrano con i cromosomi). Grazie al cielo qui fanno l'ecografia di II livello (immagino sia la morfologica) a iniziare dalle 17 settimane, se fossi stata in Italia me l'avrebbero vista dopo 20 settimane
Se mai restero' di nuovo incinta faro' un'ecografia di II livello ancora prima, la spina bifida dovrebbe iniziare a vedersi attorno alle 16 settimane.

[elfa]

Alla mia bimba diagnosticarono gravi malformazioni genetiche con la morfologica, l'amnio era perfetta.
L'amnio semplice esamina solo i cromosomi 18, 21, 23 (mi pare).
Quella avanzata controlla alcune malattie genetiche (le più diffuse) come sordità congenita, ritardo mentale e fibrosi cistica.

[Paola67]

Scusate l'ignoranza ma con una normale eco si vede la spina bifida, e l'anencefalia e la labiopalatoschisi ?
Se io non volessi fare l'amnio.....queste patologie si vedono comunque?
Grazie

queste sono paologie che con l'amnio non sono proprio valutabili, e sono di pertinenza ecografica
il rachide per lo studio e l'escusione della spina bifida può essere valutato già alla 12 a settimana

per la labiopalatoschisi bisogna comunque fare eco di II livello anche in 3-4 d.
Pel la schisi del palato molle bisogna aspettare alla nascita.

[yoga]

il rachide per lo studio e l'escusione della spina bifida può essere valutato già alla 12 a settimana

Davvero? A me hanno fatto una ecografia molto approfondita (gli stessi che mi hanno fatto la morfologica) prima della villocentesi a 11 settimane e non hanno visto nulla... secondo te dopo 1 settimana si sarebbe gia' visto?

[laura s]

Ti dirà poi meglio Paola, a me risulta che le ultime vertebre si vedano meglio dopo le 15 settimane, almeno mi disse così il mio ginecologo...

[rada]

il mio gine nelle ecografie dalla 11 settimana in poi controlla la chiusura del tubo neurale

[yoga]

Ti dirà poi meglio Paola, a me risulta che le ultime vertebre si vedano meglio dopo le 15 settimane, almeno mi disse così il mio ginecologo...

Si' hanno detto cosi' anche a me, pero' ci sono 2 "markers" distintivi che sono la forma del cranio a forma di limone e il cervelletto a banana che indicano chiaramente la presenza di spina bifida e si vedono prima di quando si puo' vedere la chiusura delle vertebre (a me prima hanno riscontrato queste 2 anomalie, che si vedevano chiaramente alla morfologica, e poi ci hanno messo 1 ora a trovare la malformazione nella spina dorsale).
Il mio dubbio e': quanto prima?

[Paola67]

i difetti del tubo neurale sono tanti e vi è un ampio capitolo dell'ecografia sull'argomento

alla 12a epoca che solitamente corrisponde anche alla misurazione della TN si può già fare una valutazione piuttosto attendibile per quanto riguarda la spina bifida aperta
la spina bifida chiusa, la cui diagnosi è principalmente affidata a segni indiretti, è meglio valtuabile nel II-III trimestre.

è ovvio che la diagnosi tanto sarà più precisa quanto l'operatore, l'apparecchiatura e le sonde saranno le più adatte

[yoga]

alla 12a epoca che solitamente corrisponde anche alla misurazione della TN si può già fare una valutazione piuttosto attendibile per quanto riguarda la spina bifida aperta
la spina bifida chiusa, la cui diagnosi è principalmente affidata a segni indiretti, è meglio valtuabile nel II-III trimestre.

Ah ecco, infatti nel mio caso era chiusa.

[katia38]

PER IL LABIOPALATOSCHISI so che è una malformazione genetica.Mio marito è portatore sano di traslocazione bilanciata del gene 4-10 e tra i problemi che si evidenzierebbero da una villocentesi positiva è il labiopalatoschisi ,ritardo mentale ecc.Infatti il genetista mi ha cosigliato la villocentesi per la rapidità nella risposta poi il grado di invasione della malattia lo si vede a livello ecografico .Ora in attesa di fare la terza villocentesi la tensione è molto forte ma spero vada tutto bene come è andata con gli altri miei cuccioli