TRASLOCAZIONE: notizie utili

[irenebeltran]

costa sugli 8.000 euro se vai sul sito del genoma ci sono tutte le informazioni, le analisi che mi hanno fatto fare sono una montagna......si appoggiano all'european hospital ma tu se preferisci puoi andare anche da un'altra parte. Non sapevo che se ce l'ha la donna è peggio perchè?

[pia82]

costa sugli 8.000 euro se vai sul sito del genoma ci sono tutte le informazioni, le analisi che mi hanno fatto fare sono una montagna......si appoggiano all'european hospital ma tu se preferisci puoi andare anche da un'altra parte. Non sapevo che se ce l'ha la donna è peggio perchè?

a me avevano detto perche gli ovociti sono finiti mentre gli spermatozoi no, inoltre mi avevano detto che gli spermatozoi diciamo sbilanciati sono più lenti rispetto a quelli normali per cui è più probabile che a fecondare sia uno spermatozoo sano.. boh cosi mi hanno detto.
ma gli esami si pagano a parte rispetto agli 8000 euro?

[Minoupest]

costa sugli 8.000 euro se vai sul sito del genoma ci sono tutte le informazioni, le analisi che mi hanno fatto fare sono una montagna......si appoggiano all'european hospital ma tu se preferisci puoi andare anche da un'altra parte.

Io sapevo che si appoggiavano alla Clinica Genera di valle Giulia sempre a Roma: perlomaeno fino all'anno scorso era così, poi non so se hanno cambiato...

[biancaluna79]

Ciao ragazze, causa influenza sono stata assente, quindi avete deciso di rivolgersi al Genoma, ma scusatemi come funziona?Ti fissanno l'appuntamento per la consulenza e poi comunque vi segue il vs. gine fino al transefrt??Invece fare una icsi senza diagnosi ve l'hanno sconsigliato?
Scusate le domande a raffica, ma in questo periodo nn credo mio marito sia propenso
x tutte noi

[pia82]

io sono a Roma per cui mi farò seguire da chi mi indicheranno loro, ho il primo incontro informativo a fine settimana con Fiorentino, poi vi aggiorno.. fare una icsi senza diagnosi non supera il problema della traslocazione nel senso che rischi di trasferire embrioni che non andrebbero comunque avanti poichè presentano anaomalie cromosomiche dovute alla traslocazione.. ed è proprio quello che si vuole evitare facendo la diagnosi preimpianto..
Non so se mi sono spiegata... per esempio nel mio caso il problema diciamo non è rimanere in gravidanza ma è che se l'ovocita che viene fecondato è sbilanciato la gravidanza si conclude con aborto o un feto con malformazioni..

Ciao ragazze, causa influenza sono stata assente, quindi avete deciso di rivolgersi al Genoma, ma scusatemi come funziona?Ti fissanno l'appuntamento per la consulenza e poi comunque vi segue il vs. gine fino al transefrt??Invece fare una icsi senza diagnosi ve l'hanno sconsigliato?
Scusate le domande a raffica, ma in questo periodo nn credo mio marito sia propenso
x tutte noi

[biancaluna79]

Scusami Pia, ma non è vietata la diagnosi qui in Italia?
Cmq attendo tue notizie dopo il consulto

[pia82]

ciao ragazze, vi riporto un pò le mie impressioni dal consulto fatto con il prof. F. del Genoma.. buona impressione sia mia che di mio marito.. è stato chiaro e preciso.. non ci ha spinto verso la scelta di tale tecnica ma ci ha detto che vista la mia età e il fatto che comunque la gravidanza per cosi dire la inizio dovremmo valutare la possibilità di riprovarci naturalmente.. sapendo però i rischi che corriamo..
il percorso ha un costo di circa 7500 euro fino al 6 embrione (esclusi eventuali altri esami che il centro pma puo richiedere.. (ah si appoggiano al European Hospital.. ) e 300 euro per ogni embrione da analizzare in più.. se non si arriva al transfer viene decurtato il costo di circa 500 euro della sala operatoria..
alla mia domanda ma con diagnosi preimpianto posso poi non fare l'amniocentesi la risposta è stata che si consiglia comunque farla.. (poichè siamo umani.. anche se c'è un margine di errore molto basso)
vi diro che con mio marito stiamo riflettendo sul da farsi.. ci siamo dati qualche altro giorno prima di decidere.. (accetto vs opinioni)

per biancaluna: la legge 40 ha superato una buona parte della diagnosi preimpianto.. sul sito del genoma trovi tutto in modo chiaro e approfondito..

[biancaluna79]

bhè quindi nn sei convinta sul da farsi??ti capisco non è facile!!!!Comunque lui ti ha dato delle probabilità anche in modo naturale......ti ha fatto un calcolo delle probabilità?
Io a febbraio avrò un consulenza con il genetista, dopodichè deciderò, intanto mi hanno detto che forse c'è anche qualche centro pubblico in Italia che fà la diagnosi, devono farmi sapere
In attesa della prossima mossa

[pia82]

bhè quindi nn sei convinta sul da farsi??ti capisco non è facile!!!!Comunque lui ti ha dato delle probabilità anche in modo naturale......ti ha fatto un calcolo delle probabilità?
Io a febbraio avrò un consulenza con il genetista, dopodichè deciderò, intanto mi hanno detto che forse c'è anche qualche centro pubblico in Italia che fà la diagnosi, devono farmi sapere
In attesa della prossima mossa

diciamo che siamo al 99% di probabilità decisi a seguire questo percorso.. F. non si è espresso su probabilità.. io ho fatto due consulenze genetiche e un pò per tutte le traslocazioni i numeri sono quelli.. a me hanno detto 50% che entro i primi 3 mesi si trasformi in aborto spontaneo.. se la gravidanza va avanti dal 5 al 10 % che il feto possa avere uno sbilanciamento compatibile con la vita.. 70-75% che abbia una traslocazione bilanciata come la mia.. 25-20 % che sia sano..
io sono laureata in statistica.. e ti garantisco come sicuramente saprai che le probabilità vogliono dire tutto e il contrario di tutto..
Di centro pubblico che fa la diagnosi preimpianto io non ne ho notizie..

[biancaluna79]

A me hanno detto forse Sardegna e Bologna, ma devono darmi conferma,
tu comunque aggiornaci

[biancaluna79]

Ciao ragazze come và la ricerca?
Irene, Pia avete intrapreso il percorso al Genoma?Io credo che chiederò una consulenza, anche se il genetista da cui sono stata mi ha detto che mi avrebbe dato notizie del San Raffaele.....

[didiemma83]

salve a tutte mi presento mi chiamo Diana e sono incinta da 20 settimane!!!
nonostante i miei 29 anni di età abbiamo deciso io e il mio compagno di fare l'amniocentesi, poichè dalla translucenza abbiamo scoperto di avere un'unica arteria ombelicale.
La settimana scorsa ci chiama l'ostetrica dove abbiamo eseguito l'esame, dicendoci che il laboratorio dava come diagnosi sulla mia bambina: CARIOTIPO NORMALE CON TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA BILANCIATA DI PROBABILE ORIGINE EREDITARIA.
Invitano me e il mio compagno a sottoporci ad un prelievo di sangue per analizzare il nostro cariotipo.
questo il martedi, il venerdi ci ricontatta l'ostetrica per comunicarci che domani 13 maggio avremo l'incontro con il genetista.
non vi dico il mio terrore, ho letto tutte le vostre 47 pagine del forum e devo dire che mi hanno dato molto coraggio.
io ho avuto un aborto molti anni fa, poi sono rimasta incinta del mio attuale compagno al primo tentativo senza particolari intoppi.
la mia paura adesso è che domani mi dicano che questa mutazione sia "de novo", sapete cosa potrebbe comportare???
grazie mille e vi prego continuate a raccontare delle vostre esperienze, sono fondamentali per tutte le coppie che si trovano di fronte a questo"problema"
un bacio a tutte!!!!

[yuki68]

Ciao!
Ma, ti hanno detto della traslocazione e basta?
Il nostro quintogenito Michele è nato con una traslocazione scoperta poi bilanciata (9-10).
Io nonostante la mia età (avevo 42 anni) non volli fare amniocentesi.
Il cariotipo fu fatto al bambino dopo la nascita perché nato con una trigonocefalia semplice .
Il genetista ci disse che se avessi fatto l'amniocentesi sarebbe venuta fuori la traslocazione e ci si sarebbe aspettato qualche "stigma", e in effetti così fu.

Abbiamo fatto anche noi il cariotipo dopo che risulta "normale" sia a me che a mio marito.
Quindi la sua è "de novo", il genetista non ha ritenuto neanche di farla agli altri miei figli.

Su quella robertsoniana non ti so dire nulla, ma il neurochirurgo che ha operato mio figlio (adesso sta benissimo!) ha detto che di persone con la traslocazione nel mondo ce ne sono tantissime e non lo sanno.

Non è detto che tutti i traslocati sviluppino chissà che , e di questo mi sono resa conto (tirando un sospiro di sollievo!) proprio leggendo qui queste pagine informative e insieme alle varie testimonianze.
Però da adulti i traslocati avranno problemi nel procreare questo purtroppo si, o rischiano di più nel procreare figli con malattie complesse...ma l'importante è che stiano bene!!!!!

Ti faccio tanti in bocca al lupo, vedrai andrà tutto bene!!!!

[didiemma83]

ciao a tutte
ho appena avuto l'incontro con la genetista e la traslocazione bilanciata di mia figlia è stata fortunatamente acquisita da me, nello specifico TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA 13 14.
ora siamo in attesa della disomia uniparentale, prelievo che eseguiremo in settimana....sono cmq abbastanza tranquilla, in quanto anche la genetista ha detto che il rischio che abbia ereditato solo il mio cromosoma 14 è lo 0,5%!!!
Giovedì abbiamo la morfologica, speriamo!!!
Voglio cmq ringraziare tutte e ragazze del forum, siete state davvero indispensabili in questi giorni da incubo!!!
i miracoli esistono e secondo la genetista con cui ho parlato non è poi cosi "catastrofico e impossibile"avere un figlio sano o cmq traslocato bilanciato!!quindi in bocca al lupo a tutte!!
vi farò sapere in settimana il risultato sulla disomia!!!

[biancaluna79]

Ciao didiemma,
allora io e te abbiamo la stessa traslocazione!!!!Sulla disomia in verità non sono molto preparata, ma sono contenta di sapere che anche in maniera naturale Noi traslocate riusciamo ad avere figli!!!
Ti faccio un grande in bocca al lupo e tienici aggiornate

[didiemma83]

ciao a tutte,
volevo rendervi partecipe della fine del mio" calvario" con la genetica...martedi finalmente abbiamo avuto la notizia che emma è sana e anche la disomia uniparentale è stata scongiurata!!!
Ora speriamo di goderci a pieno questa gravidanza, perchè come molte di voi in questo forum,io e il mio compagno abbiamo trascorso settimane da incubo!!!
Un abbraccio a tutte e un grandissimo in bocca al lupo!!!
e grazie ancora di tutti i vostri consigli e le vostre esperienze!!

[biancaluna79]

Ciao didiemma,
sono felicissima x te!!!La tua storia è davvero di conforto a tutte noi traslocate!!!
Un bacio

[grafab2001]

Buongiorno ragazze, è tanto che non mi affaccio a questo forum e purtroppo lo faccio per dare una brutta notizia....

Circa 2 mesi fa ho scoperto di essere incinta, una gravidanza non programmata a dire il vero ma comunque ben accettata sia da me che da mio marito.
Naturalmente mi sono venute tutte le ansie di questo mondo perchè, dato la mia traslocazione 13/14, i rischi che la gravidanza esiti in aborto sono comunque abbastanza alti.
Vado a fare l'eco di controllo all'8° settimana ed è tutto ok: crescita, battito, avevo le nausee, il seno dolente, e tutti quei sintomi che ti fanno pensare che sia tutto ok.
Nel frattempo faccio le analisi di routine del primo trimestre, e scopro con grande stupore di aver contratto, non si sa bene quando, il citomegalovirus. Altra ansia aggiuntiva, tutte voi sapete quanto è pericoloso contrarre questo virus in gravidanza.
Vado comunque avanti nell'attesa di sapere, da un'ulteriore analisi, quando ho contratto il CMV.
Venerdì scorso, alla 10° settimana, vado dalla gine a fare il controllo ecografico: e lì, ho ricevuto la brutta notizia....il cuoricino ha smesso di battere e la gravidanza si era fermata da due, massimo tre giorni.
Vi giuro che la notizia mi ha stroncato....ho già passato 2 aborti prima di avere la prima figlia, ma non erano mai arrivati quasi alla fine del terzo mese....sono rimasta scioccata.
Ieri ho fatto il raschiamento ed il gine che mi ha operato ha detto che l'intervento è stato abbastanza impegnativo e lungo, perchè l'embrione era già abbastanza grande e così anche la camera gestazionale...
Tra 2 settimane mi dovrebbero dare il referto citologico e genetico embrionale, così avrò la certezza che la gravidanza si è interrotta perchè il bimbo era affetto da trisomia 13.
Ora sto abbastanza bene, anche psicologicamente parlando, perchè per fortuna ho due splendide bambine che mi danno tanta gioia ed ogni volta che le guardo capisco quale miracolo sia stato la loro nascita!
Scusate lo sfogo, vi terrò aggiornate sull'esito del cariotipo del mio fagiolino....

[biancaluna79]

Ciao Grafab, mi dispiace tantissimo!!!!!!!!!!!!Anch'io ho la tua stessa traslocazione, scoperta dopo 3 aborti e leggere la tua storia passata (se non sbaglio sei riuscita ad avere due bimbe sane in modo naturale),mi aveva dato tanta speranza!!!!Spero che questa possa essere x me la volta buona...
Quando avrai la risposta del citogenico?
Ciao tienici aggiornate!!!!

[Vuota]

Salve a tutte.
Non se se qualcuna si ricorda di me....
Ebbi un aborto terapeutico per igroma cistico nel 2008 a 13 settimane.
Scoprii la mia traslocazione bilanciata tra i cromosomi 2 e 18.
Nel 2009 sono riuscita ad avere un maschietto sano,non traslocato.
Dopo di lui altri 4 aborti.
Ora sono in attesa alla 18+4.Le ecografie finora sono risultate perfette,tn 1.6.....settimana scorsa ho eseguito l'amniocentesi.
Ieri ho avuto i primi risultati con la tecnica fish:una femminuccia.Trisomia 13/18/21 negative.
Ovviamente il gine mi ha detto che dobbiamo attendere gli esiti definiti dell'amnio per scoprire sela traslocazione è sbilanciata.
A qualcuna di voi è capitato di avere le risposte fish negative e poi esito definitov positivo?
Grazie di cuore a chi volesse rispondermi.