CARIOTIPO E FIBROSI. COME INTERPRETARE L'ESITO?X iperesperte

[puzzina]

Oggi è arrivato anche l'ultimo esito che aspettevamo: cariotipo e fibrosi cistica.
VOi l'avete fatto?
Lo chiedo perche da parte mia è tutto a posto. Nessuna mutazione.
Da parte di mio marito invece c'è una serie di informazioni e dati che proprio non riesco a decifrare: si parla di 12 coppie TG TG IN OMOZIGOSI PER CFTR e altri dati che ora non ho sottomano...
Sapevo che sarebbe stato un esame impossibile da decifrare ma voi sapete quali sono i dati che ALMENO NON CI DOVREBBERO ESSERE per indicare che è tutto ok?
Il gine è in ferie...devo aspettare un paio di settimane per portargli il tutto e nell'attesa pensavo di chiedere a voi...

[laura s]

Premesso che dovresti chiamare il genetista e che è uno SCANDALO che consegnino referti praticamente in arabo, ho trovato che la variante poli-TGTG è innocua SE non si associa, nello stesso individuo, al polimorfismo 5T... si parla di questo nel referto??
Comunque chiama il genetista e pretendi che ti spieghino!!!

[puzzina]

Grazie laura...non so perche mio marito ha ritirato ora gli esami mi ha dettato qualche elemento al telefono...io l'esito non l'ho ancora visto.
Hai ragione; però il genetista mi aveva detto che se qualcosa non andava bene, anziche' consegnarci i risultati ci avrebbero chiamati.
Invece oggi, scadenza del termine, gli esami erano pronti e nessuna chiamata...ora gli chiedo esattamente cosa c'era scritto...poi riporto tutto papale papale.
Grazie mille laura s,....tu sei il nostro medico in famiglia!

[nanachan]

io non li ho neppure guardati.. li capisce solamente un medico.
Comunque a me dissero che se ci fossero stati problemi mi avrebbero avvisato prima per telefono... infatti se trovano qualche cosa che non va ti fanno fare un colloquio con il medico.

[puzzina]

Ho l'esito.
CFTR (fibrosi cistica)
Il soggetto è risultato engativo epr le mutazioni analizzate.
Il soggetto è risultato inoltre eterozigote per il polimorfismo polYT (5t/7T)

Il soggetto presenta 12 copie di TG in omozigosi nella regione IVS-8 del gene CFTR
Dalla lettura viene segnalato che l'espressione del gene CFTR è influenzata dal genotipo polyTG e polyT. L'allele TG11 è il piu rappresentato nella poplazione e il genotipo TG11-5T risulta favorevole all'espressione genetica. La presentza di numero di TG suepriore a 11 in rpesenza di un polyT pari a 5, influenza negativamente la sintesi del prodotto genico.

[willy75]

Purtroppo non so aiutarti però ti consiglio di chiamare il genetista per spiegazioni.

[laura s]

In pratica "credo" che voglia dire che, pur non essendo portatore di fibrosi cistica, ha una delle due copie del gene che presentando l'accoppiata poli-tg 12 (> di 11) e 5t non lavora in modo fantastico, mentre l'altra è a posto... comunque dubito che questo abbia ripercussioni pratiche per voi, ma visto che per me è poco più che arabo chiedete lumi al genetista!!!

[ely66]

no, non mettere esami così specifici e particolari. se non c'è un genetista tra di noi (e al momento non mi pare ci sia, purtroppo) difficilmente troverai soddisfazione ai tuoi dubbi. è difficilissimo interpretare esami simili, che probabilmente vanno incrociati con dati riportati nell'esame.
in ogni caso, spero vada tutto bene.