Malattia di Tay-Sachs

[MANU_ROB]

Purtroppo è successo ad una persona che conosco.
Nessuno dei due aveva idea di essere un "portatore sano".
E' una malattia che si vede con l' amniocentasi, ma va cercata.....

Riporto da Wikipedia la spiegazione:

La malattia di Tay-Sachs è una cerebrosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello. Il gene che causa la malattia si trova sul quindicesimo cromosoma (15q23). Esistono tre forme della malattia:

Forma infantile che si manifesta nei primi mesi di vita che causa nel bambino ritardo psicomotorio, ipotonia, amaurosi, e in alcuni casi megalencefalia e sussulti associati a forti rumori. Nella forma infantile della malattia è visibile una macchia rosso ciliegia nel fondo degli occhi. La morte subentra in concomitanza di decerebrazione.

Forma giovanile che insorge tra i 2 e gli 8 anni. I sintomi sono disturbi del comportamento, atassia e regressione mentale, che anche in questo caso portano a decerebrazione.

Forma dell'adulto o cronica può comparire dai 10 anni, ma la diagnosi è possibile solo in età adulta. Questa si manifesta in due forme: la prima simile alla malattia di Friedreich, attraverso atassia spinocerebellare, la seconda invece è simile alla sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander con una amiotrofia spinale giovanile.

La diagnosi della malattia comporta l’analisi enzimatica e la biopsia. Ancora non si conosce alcuna terapia efficace.

[oniria]

e tutto ciò a che prò?!!!!

[Paola67]

e tutto ciò a che prò?!!!!

per tirarvi un po' su di morale.............

[MANU_ROB]

no scusate, veramente era per informarvi che esiste questa malattia (io NON LO SAPEVO) e magari di chiedere la ricerca nell' amniocentasi... forse ho sbagliato sezione in cui inserirlo......

[laura s]

Manu la Tay Sachs è solo una delle migliaia di malattie recessive o x-collegate di cui si conosce il gene... è vero, si può fare diagnosi prenatale, ma SOLO se ci sono già stati casi in famiglia o in gruppi a rischio (la Tay Sachs è diffusa in aprticolare fra gli ebrei Askenazi, se si sposano fra loro addirittura fanno l'esame di portatori preconcezionale e se sono portatori il rabbino vieta il matrimonio...). Purtroppo ad oggi non si può fare nessuno screening che comprenda "tutte le malattie genetiche note"... ci vorrebbero anni, milioni di euro e tipo 100 litri di liquido amniotico per ogni solo bambino perchè sono MIGLIAIA e migliaia... mi spiace molto per i tuoi amici, è una malattia orribile.

[Paola67]

no scusate, veramente era per informarvi che esiste questa malattia (io NON LO SAPEVO) e magari di chiedere la ricerca nell' amniocentasi... forse ho sbagliato sezione in cui inserirlo......

era un po' per sdrammatizzare....
quoto il discorso di Laura S

non vale richieerlo al momento dell'amnio
perchè magari siamo portatori di qualcos'alto

diciamo che converebbe farsi una mappa prima di concepire im modo da verificare eventualmente se bisogna fare qualche ricerca specifica

[MANU_ROB]

Si, avete ragione, è che uno egoisticamente pensa sempre che sono "cose lontane" ed invece quando purtroppo ti rendi conto che non è così stai veramente male e quello che provi a fare è di "diffondere" la notizia per permettere ad altri di fare i test, ma è giusto quello che dite che purtroppo non si può prevedere (e prevenire) tutto

[laura s]

diciamo che converebbe farsi una mappa prima di concepire im modo da verificare eventualmente se bisogna fare qualche ricerca specifica

Cosa che credo al momento facciano (forse!!) negli USA per qualche decina di migliaia di euro (se bastano) dando i risultati dopo 1-2 anni...

Se proprio volete fare uno screening di coppia preconcezionale potete fare il cariotipo e la fibrosi cistica (a pagamento, circa 100 euro a testa per esame) e lo screening per la anemia mediterranea (credo sui 20 euro), in modo da coprire le tre più frequenti anomalie genetiche trasmissibili in Italia, e indagare bene se in famiglia, anche fra cugini lontani, risultano malattie ereditarie... il resto è fantascienza, davvero!
Ah, e per la fibrosi cistica se uno dei due è portatore e l'altro no (cosa che accade a una coppia su 15 circa) cadrete nell'ansia perchè ad oggi non c'è un test genetico per escludere del tutto lo stato di portatore, ma lo si esclude solo all'80-90%...

[laura s]

Vorrei spiegarvi un pò per bene con un esempio perchè non si può cercare "tutto" con l'amniocentesi... immaginate di avere una biblioteca di 64 libri lunghissimi, da 10000 pagine ognuno (i cromosomi), di cui sapete che sono scritti in una lingua morta che non conoscete, più o meno sapete ogni capitolo (gene) di che parla e sapete anche che ci possono essere delle varianti innocue (ma al posto di però, anche al posto di e) e delle altre che stravolgono il senso della storia (e così sposò Gianni invece che Mario eccetera)... ora voi non potete mettervi a leggerli (non sapete la lingua!) ma solo andare a controllare se ci sono determinate anomalie che avete dimostrato che incasinano tutto il filo logico... per esempio potete andare a controllare se la riga 3 di pagina 12 corrisponde a quanto vi aspettate o è sbagliata etc.
Ora, per ogni "controllo" vi servono circa 72 ore (ma in caso di capitoli lunghi anche 20 giorni!) e 100-200 euro di materiale. E le anomalie che avete scoperto studiando le versioni sbagliate del testo sono circa 10000. Capite che non si può proprio controllare tutto????

Cosa fa l'amniocentesi??? Controlla solo che ci siano tutti e 64 i volumi e che siano interi, ne più ne meno...

Se in una famiglia ricorre un errore lo si può cercare.

Fine. Chiaro???

[dodi]

scusate l'ot ma è impressionanrte...laura ha detto la stessa cosa che mi ha detto la dottoressa di genetica del galliera...ma non solo il concetto ma proprio le parole...

[MANU_ROB]

Ho appena letto in un altro post che nella sua famiglia ci sono tanti medici........

quando ho deciso di avere un bimbo ho fatto il test dell' anemia mediterranea... ma solo perchè sapevo di avere i glbuli rossi piccoli e che, nel caso in cui anche il socio avesse avuto la stessa cosa, ci potevano essere problemi....
è come dicevi all' inizio... si cercano le cose perchè si hanno dei dubbi!!

Grazie ancora per la splendida spiegazione.....

[oniria]

no scusate, veramente era per informarvi che esiste questa malattia (io NON LO SAPEVO) e magari di chiedere la ricerca nell' amniocentasi... forse ho sbagliato sezione in cui inserirlo......

ma non è questione di aver sbagliato sezione è che esistono milioni di malattie se le elencassimo tutte e descrivessimo i sintomi non basterebbero tutti i forum della terra, intendevo questo, dal titolo pensavo che tu o qualcuno in famiglia tua avesse questa malattia ma fortunatamente non è così e allora mi chiedevo perchè darne una spiegazione dettagliata visto che già di pensieri ne abbiamo tanti.....oh senza offesa s'intende magari a qualcuna hai fatto un favore.

[Delfinablu]

Laura S ti adoro!

[laura s]

Dodi pensa che l'esempio me lo sono inventato di sana pianta in cinque minuti... è strano davvero!

[Paola67]

ovviamente laura
ma io non parlavo della mappa genetica, ma cromosomica
almeno per vedere se si ha qualche mutazione...

[laura s]

Con la mappa cromosmica non vedi le mutazioni, parola che si riferisce solo a alterazioni di singoli geni, ma solo le alterazioni cromosomiche, per le quali la parola mutazione è scorretta: per quello avevo frainteso. Ma per carità non è che pretenda la precisione assoluta da chi non è del mestiere, siete tutte fin troppo brave e competenti, ci macherebbe!

[Paola67]

ovviamente laura
ma io non parlavo della mappa genetica, ma cromosomica
almeno per vedere se si ha qualche mutazione...

mutazione di forma e numero dei cromosomi ...dicevo in quel senso ...era una forma di abbreviazione laura o meglio alterazioni di forma e numero