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con una dottoressa del reparto di malattie mètaboliche la quale ci spiega che i bambini sono entrambi positivi alla fenilchetonria ma che i valori non sono leggibili a causa di fattori sconosciuti...aspetto la telefonata a giorni.Qualcuno sa darmi informazioni più dettagliate?ci sono dei segnali,dei campanelli d'allarme che si notano nei neonati?Sono in preda al panico.

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In pratica,mi avevano chiamato già la settimana scorsa pet il prelievo al ditino per entrambi i gemelli poiché positivi alla fenilchetonuria a pochi giorni giorni dalla nascita.Il cartoncino eseguito la settimana scorsa però risultava indecifrabile per cause sconosciute.stamattina abbiamo ripetuto il prelievo ed abbiamo parlato con...

Che io sappia non ci sono segni visibili nei neonati. É una malattia metabolica che per fortuna se presa cosí presto non lascia segni perché si puó tenere benissimo sotto controllo.
Anni fa a scuola avevo una bambina con questa patologia, doveva stare molto attenta al cibo ma con gli accorgimenti sull'alimentazione stava benissimo.

Il positivo a un test di screening non significa che la malattia ci sia. Anzi, è molto più probabile un falso allarme, per fortuna, che una successiva conferma. Quindi cerca intanto di non spaventarti.
Se ci fosse la malattia, è fondamentale iniziare una dieta specifica molto presto (ideale entro 1 mese dalla nascita). Così facendo si evitano tutte le nefaste conseguenze (ritardo mentale e epilessia principalmente) della malattia.
La dieta è da farsi a vita, anche se nell'adulto piccoli "sgarri" non hanno le stesse conseguenze che nel bambino, dove viceversa è fondamentale essere assolutamente scrupolosi al 100%.
Fondamentalmente, bisogna sospendere tutte le fonti di proteine (niente carne, latticini, pesce e uova) e avere un'alimentazione solo di frutta e verdura, con precise limitazioni su vegetali contenenti proteine quali cereali (pasta pane etc) e legumi, che si possono consumare in piccole quantità.
Il resto del cibo viene fornito da preparati apposta che contengono proteine sì, ma private della fenilalanina, che questi bambini non riescono a metabolizzare e danneggerebbe il cervello.
Ovviamente prima dello svezzamento il latte che va dato al bambino è un latte apposta, senza fenilalanina.
Chiaramente non è una situazione nè comoda nè facile da gestire, quindi ti auguro che sia tutto OK, ma nell'eventuale sf**a si confermasse bisogna anche guardare il bicchiere mezzo pieno: è l'unica e la sola forma di ritardo mentale evitabile!

Ciao grecale, io ho avuto questa esperienza con simona, rifatto il prelievo tutto ok! Spero cosi' anche per te

Anche a me con il primo figlio è capitato, positivo al primo prelievo, problemi 'tecnici' non meglio specificati con il secondo prelievo, poi per fortuna al terzo tutto ok !
Incrocio le dita perché sia lo stesso per voi !

Ciao ragazzé,vi ringrazio per le risposte che mi avete dato.Fortunatamente il giorno 6 mi hanno chiamata dicendomi che era tutto ok...i bimbi stanno bene,grazie a Dio che spavento però,oltretutto,uno dei bimbi ha il reflusso e inoltre quando beve non mette la lingua in posizione corretta,per questo mi facevo tanti e tanti film.....

Tiro un grande sospiro di sollievo!!!!!un a tutte voi!!

benissimo!!!

vale? Sei in attesa?

che bello!! ce l'hai fatta finalmente!!!

si, è incinta.