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Stavo leggendo questo:

http://www.gravidanzaonline.it/news/bre ... risomia-21


ma come è possibile da una malattia genetica???

Possono aver sbagliato il primo cariotipo o può essere un mosaicismo in cui le cellule trisomiche sono pochissime e si erano espanse a dare una reazione leucemoide alla nascita (cosa che nei down è frequente), e sono state poi decimate dalla chemio, per cui nel cariotipo che si fa sui globuli bianchi periferici possono non esserci più del tutto.
Per esempio in non mi ricordo più se trisomia 18 o trisomia 13 a mosaico è classico che il cariotipo su sangue periferico dia dei falsi negativi perchè si autoselezionano nel midollo osseo cellule non trisomiche...

Oppure la hanno scambiata in culla, e fra un mese uscirà l'articolo opposto: "nasce sana, e sviluppa leucemia e s. di down...."

Ecco anche qui è giunta la notizia...e pare non sia andata neanche a Lourdes!Sarà che sono scettica,sarà che sono invidiosa perchè a me non è successo(per chi non ne fosse a conoscenza il mio secondogenito ha la SdD) ,sarà che forse i giornali volevano incrementare le vendite...
Per la reazione leucemoide conosco altri ragazzi con SdD che l'avevano alla nascita e poi è sparita ,ad altri è sfociata dopo anni in leucemia però tutti hanno ancora la SdD.Mi sembra improbabile che le cellule trisomiche siano scomparse,forse hanno effettuato male qualcosa e ho non l'aveva prima o l'ha ancora.In ogni caso spero abbiano cura di questa bimba che abbia 46 o 47 cromosomi.

Guardando le foto riportate nell'articolo non sembrerebbero esserci segni caratteristici della Sindrome perlomeno nel viso,ora mi chiedo come mai alla nascita hanno fatto il cariotipo ,non è certo un esame che si fa atutti i neonati,avevano dei dubbi guardando la bambina? e al gemello è stato fatto qualche prelievo per capire se lui avesse la SdD,la faccendo mi sembra nebulosa,vedremo se ci saranno sviluppi,comunque per essere nata prematura e con tutte queste problematiche è cresciuta bene di peso.