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Test DNA Fetale - Falso positivo

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aldodiby
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Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da aldodiby » 22 ago 2019, 16:12

Buongiorno a tutti,
mi chiamo Aldo, ho 34 anni e vivo a Milano. Apro questa discussione al posto di mia moglie (34 anni), particolarmente emotiva, perché possa essere di aiuto a tutte le coppie che sono in dolce attesa e che hanno deciso di effettuare il Test del DNA Fetale.

A maggio 2019, dopo 2 anni di vari tentativi e un percorso di PMA abbastanza pesante abbiamo scoperto di aspettare un bambino! Che fortuna, al primo tentativo! La gravidanza nelle prime settimane è andata abbastanza bene tra i classici alti e bassi comuni a tutte le gravidanze.

Al momento di decidere quale test effettuare, il nostro ginecologo ci ha proposto, in sostituzione del classico bi-test, di effettuare l’innovativo Test del DNA Fetale proposto dal laboratorio privato Genoma Group. In particolare, tra le varie opzioni, abbiamo optato per il Prenatal Safe K che ci avrebbe permesso di indagare le 3 trisomie principali (21, 18 e 13) unitamente alle alterazioni dei cromosomi sessuali, il tutto al costo di € 850.

Abbiamo effettuato un primo prelievo di sangue il 15 luglio (11+5) ma dopo pochi giorni siamo stati contattati dal ginecologo il quale ci ha comunicato che la frazione fetale era inferiore al 4% necessaria a validare il test. Abbiamo quindi effettuato un secondo prelievo il 28 luglio (13+4) e il 2 agosto abbiamo purtroppo ricevuto la terribile notizia: riscontrata una SOSPETTA aneuploidia (alterazione cromosomica) dei cromosomi sessuali…in poche parole il nostro maschietto invece dei classici cromosomi maschili XY avrebbe avuto un cromosoma X in più. Sindrome di Klinefelter è stato il responso (circa 1 bambino su 700) tra l’altro con un valore predittivo positivo (come lo definisce Genoma) molto altro e pari all’88%, praticamente una sentenza definitiva.

Non sto qui a raccontarvi i giorni di disperazione profonda e ansia che abbiamo vissuto, un vero incubo…insomma ognuno trova sempre difficile immaginare che una brutta situazione stia succedendo proprio a sé.

Su consiglio del ginecologo, come offerto da G*****, abbiamo richiesto con ripetute telefonate un colloquio con un qualsiasi genetista del laboratorio per avere maggiori delucidazioni sul referto. Solo dopo 3 giorni una dottoressa si è degnata di richiamarci e in modo davvero molto scortese, nonostante il nostro visibile stato di ansia e disperazione, oltre a non darci alcuna informazione su tale sindrome ci ha fatto perdere qualsiasi speranza sostenendo che l’aver scritto sul referto “SOSPETTA” e con un valore predittivo così alto poteva solo significare certezza della diagnosi. Durata della telefonata non più di 2 minuti, davvero una maga della comunicazione.

Abbiamo fissato immediatamente un’amniocentesi in quanto, unitamente alla villocentesi, sono gli unici ESAMI DIAGNOSTICI sul feto che vengano eseguiti e che, tra l’altro, permettono di accedere all’aborto terapeutico. Dico questo in quanto, in quei giorni di ansia, con varie ricerche sui falsi positivi abbiamo scoperto che tale test è solo un test di SCREENING, cioè restituisce una certa probabilità che il feto sia affetto da una certa sindrome e che l’affidabilità di tale test, soprattutto per le anomalie cromosomiche sessuali, non è affatto quel 99,99% da loro tanto pubblicizzato ma parecchio inferiore e, nello specifico, compreso tra il 70% e il 90%. Inoltre, abbiamo scoperto come il test venga effettuato su residui del DNA fetale che si liberano dalla placenta finendo nel sangue della madre e che ci sono tantissimi fattori che possono influenzare i risultati di tale test e comportare un falso positivo.

Bene, proprio oggi abbiamo ricevuto la tanto sperata telefonata del biologo unitamente al referto dell’amniocentesi e il bimbo sta benissimo, non ha alcuna alterazione cromosomica!!!!!!

Ho deciso di scrivere praticamente subito questo post perché devo tanto a questo e ad altri siti simili. Leggere nei giorni scorsi le numerose esperienze di falsi positivi del Test del DNA Fetale ci ha permesso di non perdere quel barlume di speranza che potessimo anche noi rientrare in tale casistica. Ed è giusto contribuire con la nostra recente esperienza a non far perdere le speranze a chi, come noi, ha ricevuto un esito infausto di tale test.

I falsi positivi, soprattutto per le alterazioni dei cromosomi sessuali, ESISTONO e non sono così rari come vogliono farvi credere!!!

Questo post non vuole essere una critica al Test del DNA Fetale in generale né tantomeno al laboratorio G***** ma solo un forte invito a NON PERDERE MAI LA SPERANZA anche qualora il test abbia evidenziato qualcosa di sospetto!

Non vi abbattete, nulla è perso!!!

Una piccola critica a G***** permettetemela però: pessima capacità comunicativa, assenza di un qualsiasi supporto medico/psicologico (che dicono di offrire gratuitamente post referto) e falsa pubblicità sull’attendibilità del test che, per alcune alterazioni cromosomiche, è ben lontano dal 99% tanto decantato, sono aspetti su cui tale laboratorio deve ancora lavorare profondamente.

Se avete bisogno di contattarci per informazioni o semplicemente per un conforto, scriveteci pure.

Un abbraccio a tutti

​Aldo e Concetta

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ely66
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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da ely66 » 22 ago 2019, 18:42

intanto vi faccio le congratulazioni per la gravidanza e per l'ottimo risultato avuto.
un augurio per il proseguimento e per un parto agevole.


p.s. ho asteriscato il nome, a vostra tutela. mettere nomi online senza fornire pezze d'appoggio (è impossibile farlo online lo so), è pericoloso. nel caso qualcuna sia interessata vi contatterà in privato. in becco alla cicogna!
Gaia,il soffio della mia vita è arrivata il 12 agosto 2003 I bambini devono essere felici, non farci felici
Non avere paura di essere solo. Le aquile volano sole, i piccioni volano in gruppo (prov. Lakota)

foxymophoandle
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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da foxymophoandle » 22 ago 2019, 19:49

Ciao e complimenti per la gravidanza!
Vorrei fare solo una precisazione, perché mi sembra giusto.
Anche noi veniamo dalla pma e dopo due anni siamo rimasti incinti! (Ora abbiamo una bellissima bambina di nome Aurora che ha 4 mesi!)
Anche noi abbiamo effettuato un test sul dna fetale, ma quando abbiamo fatto il colloquio preventivo con la genetista ci era stato chiaramente specificato che, mentre il test sulle trisomie 13, 17, e 21 è praticamente sicuro in caso di negativo (più del 99% di attendibilità) e ha una percentuale irrisoria di falsi positivi, il test sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali non era altrettanto attendibile, a livello di percentuali era come hai specificato tu, 70% circa e forse meno, non ricordo.
Proprio per questo abbiamo deciso di fare solo il test sulle tre trisomie e non l’altro.
Ci era anche stato specificato che il test andava fatto dopo una certa settimana proprio perché non ci fosse una percentuale di dna fetale troppo bassa.
Penso che nel vostro caso il problema non sia stata la bontà del test, ma una cattiva (se posso permettermi, anzi, poco seria professionalmente parlando) informazione da parte dei genetisti...

aldodiby
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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da aldodiby » 23 ago 2019, 10:56

ely66 ha scritto:
22 ago 2019, 18:42
intanto vi faccio le congratulazioni per la gravidanza e per l'ottimo risultato avuto.
un augurio per il proseguimento e per un parto agevole.


p.s. ho asteriscato il nome, a vostra tutela. mettere nomi online senza fornire pezze d'appoggio (è impossibile farlo online lo so), è pericoloso. nel caso qualcuna sia interessata vi contatterà in privato. in becco alla cicogna!
Ciao, grazie mille sia per gli auguri che per gli asterischi! Un abbraccio

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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da aldodiby » 23 ago 2019, 11:00

foxymophoandle ha scritto:
22 ago 2019, 19:49
Ciao e complimenti per la gravidanza!
Vorrei fare solo una precisazione, perché mi sembra giusto.
Anche noi veniamo dalla pma e dopo due anni siamo rimasti incinti! (Ora abbiamo una bellissima bambina di nome Aurora che ha 4 mesi!)
Anche noi abbiamo effettuato un test sul dna fetale, ma quando abbiamo fatto il colloquio preventivo con la genetista ci era stato chiaramente specificato che, mentre il test sulle trisomie 13, 17, e 21 è praticamente sicuro in caso di negativo (più del 99% di attendibilità) e ha una percentuale irrisoria di falsi positivi, il test sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali non era altrettanto attendibile, a livello di percentuali era come hai specificato tu, 70% circa e forse meno, non ricordo.
Proprio per questo abbiamo deciso di fare solo il test sulle tre trisomie e non l’altro.
Ci era anche stato specificato che il test andava fatto dopo una certa settimana proprio perché non ci fosse una percentuale di dna fetale troppo bassa.
Penso che nel vostro caso il problema non sia stata la bontà del test, ma una cattiva (se posso permettermi, anzi, poco seria professionalmente parlando) informazione da parte dei genetisti...
Ciao! Complimenti anche a voi, tra l'altro bellissimo nome per la vostra piccola!
Comunque sono perfettamente d'accordo con te, non volevo criticare la bontà del test che comunque rimane molto affidabile per le trisomie. Ma solo la gestione pre ma soprattutto post referto che è stata alquanto lacunosa. Non si può dire ad una coppia devastata dal dolore che per la sindrome di Klinefelter il test non sbaglia mai e che bisogna rassegnarsi.
Un abbraccio :-)

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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da Lilluna » 23 ago 2019, 11:13

Purtroppo i test sul dna fetale non invasivi non sono diagnostici.... anche se alcuni fanno sapere sia così. Per quello va fatta l'amniocentesino la villo, che restano gli unici esami diagnostici.

Per quanto questi test sul dna fetale non hanno praticamente falsi negativi (almeno così ho capito), hanno invece falsi positivi. E più di quanto si pensi, hai detto bene.

Anche ZiaVale qui del forum ha avuto l'esperienza di un falso positivo nel 2014.
Thursday's Child Petonio Pigronio il cagone (31/05/12, 40+6, 3780gr, 51cm)
Ciuccione Mostrillo Pigrillo il caghino (18/06/14, 41+4, 3830gr, 51cm)
Smilzo Palmatino LaCozza il caghetto (07/10/16, 39+4, 3760gr, 52cm)

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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da ZiaVale » 26 ago 2019, 23:19

Eccomi, ho avuto un falso positivo con prenatal safe nel 2014 (positivo alla trisomia 13).nel 2018 in occasione della mia seconda gracisanza mi sono rivolta ad un'esperta ecografista specializzata in diagnosi prenatale che effettua l'harmony test. A suo dire è il più affidabile (rimanendo un test non diagnostico) in un mercato in cui questi test si stanno moltiplicando a vista d'occhio.
Foxy solo per la trisomia 21 l'affidabilità è del 99%, per le altre (13 e 18) si abbassa leggermente.
Il cuore in pasto ai leoni: Celeste 15.08.2014 - Beatrice 06.08.2018

"guru di pipì e popó, dal pannolino al vasino" (cit.)

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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da Rabbit2020 » 22 feb 2020, 10:22

Ciao Aldo, mi chiamo Lucia, ti scrivo in quanto ho letto il tuo post relativo alla tua esperienza e mi si è riaccesa in parte la speranza. Alla mia 11ª settimana ho effettuato anch’io lo stesso test presso lo stesso laboratorio e alcuni giorni fa c’è stato dato il referto con un sospetto dell’88% relativo alla stessa sindrome di cui parli tu, la 47 XXY. Klinefelter. Inutile dire il profondo stato di angoscia, paura, terrore, pianto in cui sono caduta. Ora dovrò effettuare la amniocentesi tra circa 10 giorni ma in questi giorni di attesa mi sembra di impazzire. Ho chiamato anche il laboratorio e ho parlato al telefono con una genetista la quale mi ha spiegato che ci potrebbe essere un margine di errore dovuto al fatto che il sangue prelevato è quello della placenta, tuttavia è più possibile che l’esame sia corretto che non il contrario a suo avviso. Anche la ginecologa mi ha detto che non ha mai visto un errore in questi test perché sono molto precisi. Ho cercato altri articoli in rete relativi ad errori del testo il DNA per questa sindrome ma non ho trovato nulla. Ti sarei grata se riuscissi a condividere qualunque informazione utile ad alleviare la mia angoscia e quella di mio marito. Grazie, Lucia

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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da Dionaea » 23 feb 2020, 19:07

A una mia compagna di corso preparto è capitato, proprio con la stessa sindrome. Fatta amniocentesi, cariotipo XY. Il bambino sta benissimo, ha 4 anni. Spero sia lo stesso per voi.

Sei arrivata per cambiare tutta una vita 2016 e 2019

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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da Rabbit2020 » 23 feb 2020, 21:14

Ciao Dionaea, grazie per aver condiviso la esperienza della tua compagna di corso preparto. Sto vivendo giorni di angoscia pura. Indescrivibile. Chi mi sta vicino dice di non preoccuparmi ma è impossibile. Veniamo da 4 anni di PMA e ora che eravamo felici che fossi finalmente rimasta incinta ecco questa terribile notizia. Posso chiederti quanto tempo fa è successo alla tua amica ? Grazie Lucia

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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da Dionaea » 23 feb 2020, 22:13

Il bimbo ha ora 4 anni, quindi fai 4.5 anni. Era il 2015, fra agosto e settembre più o meno.

Non essere angosciati è impossibile, lo so. Mi dispiace molto, non è per niente facile. Spero di tutto cuore si tratti di un falso positivo.
Sei arrivata per cambiare tutta una vita 2016 e 2019

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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da Marydele » 29 mag 2020, 18:41

Ciao! Grazie ad Aldo per la testimonianza!
Rabbit com’è andata poi?

Luisa83
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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da Luisa83 » 26 giu 2020, 11:36

Ho fatto il test del dna fetale adesso leggendo tante opinioni su non correttezza dei dati mi sta salendo l'ansia ..Possibile che ancora sbagliano il dna fetale facendo passare incubi ai genitori e non dicendo la verità sulla non corretta percentuale cioè che non sia al 100 per cento ??Io ho appena ricevuto il referto dna fetale tutto negativo ma discordanza con il sesso in ecografia ...Aspetto di rifare una nuova eco...Non so che pensare.

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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da Antolina80 » 26 giu 2020, 12:17

Luisa83 ha scritto:Ho fatto il test del dna fetale adesso leggendo tante opinioni su non correttezza dei dati mi sta salendo l'ansia ..Possibile che ancora sbagliano il dna fetale facendo passare incubi ai genitori e non dicendo la verità sulla non corretta percentuale cioè che non sia al 100 per cento ??Io ho appena ricevuto il referto dna fetale tutto negativo ma discordanza con il sesso in ecografia ...Aspetto di rifare una nuova eco...Non so che pensare.
Non è scritto da nessuna parte che l'attendibilità è del 100%. Ti ho risposto anche nell'altro post.
Il sesso a 13 settimane può non essere visibile in una normale ecografia, infatti di solito non si guarda nemmeno e men che meno si comunica.
Non si può paragonare un'ecografia con un test fetale.

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Re: Test DNA Fetale - Falso positivo

Messaggio da FraMad85 » 26 giu 2020, 23:39

Luisa83 ha scritto:
26 giu 2020, 11:36
Ho fatto il test del dna fetale adesso leggendo tante opinioni su non correttezza dei dati mi sta salendo l'ansia ..Possibile che ancora sbagliano il dna fetale facendo passare incubi ai genitori e non dicendo la verità sulla non corretta percentuale cioè che non sia al 100 per cento ??Io ho appena ricevuto il referto dna fetale tutto negativo ma discordanza con il sesso in ecografia ...Aspetto di rifare una nuova eco...Non so che pensare.

Secondo me e’ chiaro che hanno sbagliato all’ecografia..

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