Mosaicsmo villocentesi

[Silvia86]

Ciao a tutte il 23 dicembre ho fatto la villocentesi e all esame diretto è' andato tutto bene mentre per la coltura un po' meno su 17 metafasi 12 erano normali mentre 5 mostravano trisomia del cromosoma 8
In ecografia a15 settimane non ci sono anomalie, per fugarmi i dubbi mi danno la possibilità di fare amniocentesi che eseguo a 16 settimane risultati ricevuti stamattina tutto bene cariootipo maschile normale però parlando con la genetista mi ha comunque detto che può esserci una piccola percentuale tipo 3 % che ci siacomunque qualche cromosoma 8 a mosaico non rilevato.
Qualcuna ha avuto esperienze simili?
Speravo che l'amnio mi avrebbe dato la tranquillità....

[ParisParis]

Cara Silvia86, mi dispiace moltissimo per l'esperienza che stai vivendo.
Purtroppo le mie conoscenze in merito non mi permettono di darti una risposta anche se il 3% di possibilità che ci sia qualche cromosoma 8 a mosaico non mi sembra così male... insomma, in altre parole ti ha detto che hai il 97% di possibilità di avere un bambino perfettamente sano!

Ma nel peggiore delle ipotesi (ma te lo chiedo solo per curiosità non perché credo ti riguardi) cosa comporterebbe in un bambino la presenza di qualche cromosoma 8 a mosaico?
un abbraccio

[Silvia86]

Ciao, bella domanda non si puo' sapere, non essendo una trisomia piena, le cellule appunto a mosaico possono essere poche e non dare nessun disturbo, oppure possono essere molte e dare problemi, apprendimento oppure malformazioni ma quelle con le eco le vedrebbero. Comunque non si può sapere adesso

[ParisParis]

se cerchi nel forum c'è proprio un post che parla dei mosaicismi, magari loro sono più esperte!
ti auguro tutto il bene

[Silvia86]

Grazie mille!