GravidanzaOnLine: il Forum

Buongiorno voglio raccontare la mia esperienza in merito al Prenatal Safe (Test del DNA fetale).
Ho 42 anni e alla 11° settimana di gravidanza ho fatto, consigliata dalla ginecologa, il Prenatal Safe.
Mi è stato presentato, dai responsabili della società esecutrice, come un test preciso con attendibilità quasi identica all’amniocentesi con l’unica differenza che, non essendo ancora riconosciuto dal Servizio Sanitario Nazionale come propedeutico all’aborto terapeutico, in caso di positività mi sarei dovuta sottoporre all’amniocentesi (prospettatami come un puro dovuto per effettuazione dell’aborto terapeutico).
I risultati del test hanno evidenziato la monosomia X o sindrome di Turner; la ginecologa mi ha consigliato di effettuare alla 16° settimana l'amniocentesi, per poter poi programmare l’aborto, senza darmi alcuna speranza.
Io non mi sono arresa perché sono già mamma e so cosa avrebbe voluto dire...
Ho effettuato una serie di consulti presso i vari centri genetici d’Italia e tra questi ho interpellato la Clinica Artemisia di Roma. Ho telefonicamente parlato direttamente con il responsabile del centro genetico, Dott. ****************, il quale da subito, mi ha parzialmente rassicurata, senza darmi false speranze, rendendomi edotta sull’attendibilità, sulla base della loro concreta esperienza, del test da me effettuato.
Mi ha inoltre consigliato, giustamente, di anticipare la tempistica della diagnosi e di sottopormi alla villocentesi (accertamento più precoce rispetto all’amniocentesi). Ho riflettuto qualche ora, e valutando che l’attesa per l’effettuazione dell’amnio e dei relativi risultati sarebbe stata per me oltremodo stressante ed il mio stato emotivo per tutta la situazione era divenuto insostenibile, ho deciso di seguire il consiglio del brillante dott. ***********.
Mi sono, pertanto, da Catanzaro recata a Roma presso la clinica A********* appunto e qui ho trovato uno staff d’eccezione a partire dal dott. ********** (eccellente professionista e grande uomo) che mi ha seguita passo passo consigliandomi, confortandomi e sostenendo, con cognizione di causa, la mia volontà di non dover abortire a tutti i costi qualunque fosse stato il risultato (infatti la malattia di cui, secondo il test a cui mi sono sottoposta, sarebbe stata affetta la mia bambina non è per forza incompatibile con la vita, come invece palesatomi dal mio medico, in quanto esistono diversi stati di gravità della stessa, riscontrabili solo con test diagnostici invasivi).
Il prof. *********, mago della villo e dell’amnio dottore di rara bravura, competenza, umanità e professionalità, da subito mi ha partecipato l’esperienza della clinica *******in merito a questo test. Mi ha informata infatti che i test di DNA fetale non sono attendibili neanche lontanamente nella percentuale pubblicizzata (pari al 99,9% circa), ma che nella sua struttura su 3 test positivi eseguiti, 2 erano risultati falsi….!!!!!!!!! Psicologicamente conoscendo le competenze professionali del Prof. ******** mi sono un po’ ripresa….ma non illusa…..la paura era tanta!!!!
Mi ha sottoposta alla villocentesi (esame eseguito perfettamente….da maestro quale appunto è) e dopo qualche ora…… una telefonata del dott. ******** mi informava che da una prima attendibilissima indagine NON VI ERA ALCUNA SINDROME….. IL TEST RISULTAVA ASSOLUTAMENTE NEGATIVO!!!!! Preciso che, altri approfondimenti dei villi coriali eseguiti nei giorni successivi, hanno confermato la negatività.
Dire che sono rinata è dire poco, mi sono risvegliata, grazie anche ai preziosi consigli del Dott. ******** che mi ha consigliato di non aspettare la lunga tempistica dell’amniocentesi, in poco tempo (10 giorni che però mi sono sembrati un’eternità), da un incubo tremendo……
Il messaggio che voglio lanciare è il seguente: se avete fatto il test dell’analisi del DNA fetale ed è risultato positivo non arrendetevi, non perdete la speranza, non pensate neanche minimamente di abortire ma approfondite con la villocentesi o con l’amniocentesi che sono, al momento, gli unici test diagnostici attendibili e certi.

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Cara Marzia17,
intanto ti faccio le mie congratulazioni per la tua gravidanza!
Immagino che tu abbia voluto intervenire con il tuo primo messaggio sul forum su questo tema perchè l'esperienza passata è stata per te pesante e vuoi poter informare altre donne in situazioni simili.
Parzialmente ti capisco. Ho fatto il test del DNA fetale e come te ho avuto un falso positivo (e per fortuna direi). Nel mio caso si trattava della trisomia 18. Avendo passato i tempi per la villo ho fatto l'amniocentesi e aspettato 3 settimane l'esito.
A differenza tua, però, non mi sento di demonizzare questi test innovativi. La percentuale di attendibilità del 99% si riferisce solo alla sindrome di down, la trisomia 21. Questo succede perchè è la trisomia più frequente e quindi statisticamente si hanno più numeri su cui basarsi. Le patologie che hanno un'incidenza più rara avranno bisogno di più tempo per poter garantire un'affidabilità maggiore. Non si tratta altro che di un sistema di calcolo molto complesso che va perfezionato, come spesso succede quando ci sono soluzioni nuove, e questo richiede grandi numeri. Avrai sicuramente firmato nel modulo informativo che ti hanno dato prima del test che eri informata sull'attendibilità diversa che il test forniva sulle varie trisomie. Probabilmente nel giro di qualche anno, quando i numeri di chi avrà eseguito il test e i numeri delle patologie riscontrate sarà maggiore, l'attendibilità di questi test sarà vicina al 100% e permetterà alle donne che lo vorranno di non sottoporsi ad esami invasivi.
Purtroppo servono anche esperienze come la mia e la tua per poter migliorare questi test.

PS: da regolamento del Forum non si possono mettere i nomi dei medici, quindi ti consiglio di eliminarli dal tuo messaggio.

ma ha un costo questo esame?

floddi ha scritto:ma ha un costo questo esame?

Sì certo, varia dai 650 € ai 750 € circa.

700 e passa euro per un test che è affidabile (lo è davvero?) SOLO per la trisomia 21 mentre per tutte le altre porta a così tanti falsi positivi?

Il test ha affidabilità 99% su trisomia 21, 97% su trisomia 18 e 95% su trisomia 13. Questo è quello che ho firmato io.
Le polemiche e i dubbi li conosco, non so se si è capito che ho passato delle settimane d'inferno, non lo sto di certo difendendo. Ma sono sicura che come altre cose in medicina, più passerà il tempo e più sarà affidabile.
L'articolo che hai linkato credo non sia corretto.
"Salviamo le vite di quei bambini che erroneamente vengono considerati portatori di sindrome di Down: molte donne possono decidere di interrompere la gravidanza solo sulla base di questo test"
E' un'affermazione falsa, è evidenziato in tutti i modi che non sono test diagnostici.
Io ho scelto di farlo perchè avevo paura dell'amniocentesi e non sarei stata esente, quindi per me il costo era simile. Ma mi sono informata ed ero consapevole dei limiti, di certo non l'ho fatto pensando che fosse UGUALE all'amniocentesi. Ci sono tante altre Golline che l'hanno fatto e a cui è andato tutto bene, per fortuna. E ho notato nei gruppi delle nuove mamme in attesa che i ginecologi ormai lo presentano insieme agli altri test di screening prenatale.

guarda lungi da me affermare che il test sia affidabile o meno perchè ne vengo a conoscenza qua su gol. Mi ha colpito cercando in rete la quantità di donne che portavano la loro esperienza negativa e un passaggio di quell'articolo (sicuramente di parte) che condivido e cioè che lo stress a cui è sottoposta questa povera donna inutilmente (per fortuna).
Quello che mi perplime di più non sono tanto i falsi positivi, ma i falsi negativi. la percentuale del 95% mi dice che il risultato che ho in mano è sicuro in 95 casi su 100, negli altri 5 sbaglia. Nessuno mi dice che IO sono all'interno dei 95 o nei 5.
In cosa differisce da un banale esame probabilistico?

E' una giusta considerazione la tua, ma 90% (test probabilistico tipo il Bitest) o 99% per me non sono proprio la stessa cosa.
Io ho fatto una scelta che era valida PER ME, in base a considerazioni che ho fatto su di me.
Le informazioni in rete aumentano di settimana in settimana, se consideri che in Italia il test viene analizzato da, mi sembra, ottobre 2013. Prima era possibile farlo solo mandando il campione di sangue negli Stati Uniti, dove i numeri del test sono decisamente superiori rispetto al campione italiano.

capito ziavale, diciamo che può essere una alternativa ai test probabilistici, mi pare poco corretto porlo come alternativa a test invasivi ma non probabilistici come la villo o l'amnio, mentre su tutti i siti vengono proprio proposti come alternativi a quelli.

Sì, forse è più corretta la tua interpretazione. Anche se lo scopo medico credo sia quello di avere un'alternativa ai test invasivi.

il materiale informativo che diffondono dice esattamente così: MONOSOMIA X -sensibilità95%- falsi NEGATIVI 5%- specificità maggiore del 99,9% - Falsi POSITIVI minori dello 0,1%.
Io credo proprio di non rientrare nello 0,1% ma ritengo che l'attendibilità del test sia notevolmente inferiore....in un importante clinica proprio in questi giorni sono stati effettuati test invasivi di riscontro e su 8 donne positive (con diverse presunte anomalie cromosomiche)...6 erano false...(tra cui IO)!!!!

condivido in pieno il parere di floddi.... dovrebbe essere paragonato come attendibiltà al bitest o la tritest (quindi probabilistici) e non alla villo o alla amnio come invece purtroppo fanno (e lo dico sulla mia pelle, per diretta esperienza personale)

Cioè ci rendiamo conto ... questa è una cosa assurda! E' praticamente un test in fase di sperimentazione, e quindi per definizione non è certo, e lo paragonano o lo presentano come alternativa all'amnio.... Senza contare che a differenza dell'amniocentesi, la quantità di informazione che da è assolutamente limitata ... sicuramente sarà un test promettente, ma comunque non è affidabile ...

Anche io ho avuto un'esperienza negativa con il prenatal ... non in questo modo, ma comunque negativa! Ho dovuto comunque fare l'amniocentesi lo stesso ... purtroppo la pubblicità negativa viene fatta a questo test proprio dagli stessi che cercando di fargliene una "troppo" positiva spacciandolo per quello che non è ... ovvero un'alternativa alle diagnosi prenatali invasive!!! Questo è solo uno screening, al pari del bi-test, e fornisce risultati che sono dati probabilistici e che sono da prendere con le pinze ... poi l'affidabilità al 99,9% che vanno millantando mi sembra una gran cavolata!! il tutto alla modica cifra di 800 euro.... MAH!!!

ciao a tutte,a che io ho fatto il Prenatl test e devo dire che sono soddisfatta.
a me hanno detto immediatamente che non sostituiva l'amniocentesi, in quanto quest'ultima è più completa riguardi la diagnosi sulle anomalie cromosomiche, mentre il Prenatal da un'attendibilità di cira il 99% solo su trisomia 13, 18 e 21.
io ho deciso di farlo perchè non me la sentivo ( e non me la sento tutt'ora) di fare l'amniocentesi: è stato fatto piu per consapevolezza che per altro, perchè anche in caso di esito positivo non avremmo indagato oltre, non avrei interrotto la gravidanza.
diciamo che abbiamo deciso di farlo solo per essere più preparati psicologicamente (anche se sono ben consapevole che sia impossibile) in caso di ventuali anomalie; ovviamente sappiamo della possbilità che il bimbo possa essere affetto da altre.
prelievo fatto il 18 prile, il 26 risultati via mail, velocissimi, e abbiamo saputo il sesso.
ora sono in attesa di fare la visita la prossima settimana dal ginecologo, sperando che vada tutto bene.

serenag ha scritto:ciao a tutte,a che io ho fatto il Prenatl test e devo dire che sono soddisfatta.
a me hanno detto immediatamente che non sostituiva l'amniocentesi, in quanto quest'ultima è più completa riguardi la diagnosi sulle anomalie cromosomiche, mentre il Prenatal da un'attendibilità di cira il 99% solo su trisomia 13, 18 e 21.
io ho deciso di farlo perchè non me la sentivo ( e non me la sento tutt'ora) di fare l'amniocentesi: è stato fatto piu per consapevolezza che per altro, perchè anche in caso di esito positivo non avremmo indagato oltre, non avrei interrotto la gravidanza.
diciamo che abbiamo deciso di farlo solo per essere più preparati psicologicamente (anche se sono ben consapevole che sia impossibile) in caso di ventuali anomalie; ovviamente sappiamo della possbilità che il bimbo possa essere affetto da altre.
prelievo fatto il 18 prile, il 26 risultati via mail, velocissimi, e abbiamo saputo il sesso.
ora sono in attesa di fare la visita la prossima settimana dal ginecologo, sperando che vada tutto bene.

ma il sesso te lo hanno detto in base al risultato di questo esame???

si Floddi, perchè col Prenatal test controllano anche anomalie dei cromosomi X e Y, che ora non ricordo, e mi hanno chiesto se lo volevamo sapere..

serenag ha scritto:si Floddi, perchè col Prenatal test controllano anche anomalie dei cromosomi X e Y, che ora non ricordo, e mi hanno chiesto se lo volevamo sapere..

Guarda, il Prenatal da risultati sulla trisomia 21, sulla 18, sulla 13 e sulla monosomy X, ovvero la sindrome di Turner ...

ti cito per intero quello che c'è scritto sulla scheda che ho compilato, non vorrei essere imprecisa:


Aneuploidie dei cromosomi sessuali: PrenatalSAFE analizza le sequenze dei cromosomi
X e Y, fornendo informazioni in merito al sesso fetale e alle aneuploidie dei cromosomi X, Y.
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con il test sono le seguenti:
Sindrome di Turner o Monosomia X: E’ la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali.
Questa sindrome è causata dalla mancanza di una copia del cromosoma X. Ne sono affette
solo le donne, che presentano una statura inferiore alla media. Alcune hanno difetti cardiaci o
renali, problemi di udito, o difficoltà di apprendimento.
Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con l’esame sono: Trisomia X (XXX);
Sindrome di Klinefelter (XXY); Sindrome di Jacobs (XYY).