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Ciao ,

vi scrivo perché mi aiutiate a capire prima che io stanotte non dorma del tutto...

Oggi ho ricevuto l'esito del prelievo dei villi coriali effettuato il 23/03, nessuno mi aveva comunicato nulla telefonicamente e cominciavo ad essere inquieta, ma fiduciosa sul fatto che "nessuna nuova, buona nuova".

Stasera arrivo dai miei ed oggi è arrivato per raccomandata il referto dal laboratorio analisi...

Premetto che mi hanno bucata due volte per il prelievo, perché ho una parete addominae non semplicissima e quindi è stato un po' complicato. Ad ogni modo da referto del prelievo la quantità di villi estratta è di 10 mg.
Il referto recita così:

Campione analizzato: villi coriali
Tecnica di colorazione: QFQ
Settimana di gestazione: 12+3
Dati quantitativi:
Metodo diretto metafasi: 16 Risoluzione 300 bande
Coltura metafasi: 0 Risoluzione 400 bande
Risultato: cariotipo fetale 46,XY
Osservazioni: quantità di villi coriali analizzabili: 1 mg. Sono state osservate 16 piastre metafasiche con il solo metodo diretto. Si raccomanda il colloquio con il genetista.


Ok, adesso da quello che capisco io... Dei 10 mg. prelevati, solo 1 è risultato buono per l'analisi, e dal quell'uno hanno potuto eseguire solo il metodo diretto. Che consiste in? E da questo metodo diretto hanno visto solamente che i cromosomi sono numericamente corretti ed il cariotipo XY.
Tutto il resto non si è potuto analizzare con coltura e quindi praticamente non so nulla?
Colloquio con il genetista che mi dirà che dovrò fare anche l'amniocentesi per avere le certezze che speravo di avere in questo caso?
In pratica è come se non avessi fatto nulla?

Aiutatemi a capire perché fino a domani non resisto dall'ansia!

Premetto che non ho fatto l'esame dietro TN disastrosa o raccomandata dal genetista, è stato per scelta personale. La dottoressa che ha eseguito il prelievo prima ha fatto un'eco accurata, sicuramente ha misurato la plica nucale e verificato il resto, non ha refertato nulla, ma se qualcosa ci fosse me l'avrebbe detto?

Allora sicuramente il genetista ti dirà quello che pensi, ma non è vero che è come se non avessi fatto nulla perchè il tuo piccolo ha un cariotipo maschile normale, per cui escludi già tutte le principali patologie cromosomiche. Secondo me il dubbio poteva venire analizzando solo una linea cellulare se fosse venuto un cariotipo femminile,e quindi che fosse una contaminazione con il tuo sangue... ma essendo venuto fuori un maschietto questo dubbio viene a cadere.

Il referto va bene, il fatto che non si sia potuto analizzare tutto non consente di escludere completamente mosaicismi: i mosaicismi sono rari, si riscontrano nell'1% delle malattie cromosomiche.
In pratica, ti rimane un rischio estremamente basso di cromosomopatia a mosaico, che non è possibile escludere con certezza assoluta: questo poi è un pò il limite della villlo rispetto all'amnio in generale!
Che peso darci valutalo tu, io starei tranquilla e serena ma non siamo tutti uguali... parla col genetista ma stanotte ti prego dormi, è tutto OK!
E per il maschio!

Oddio, davvero?

Ovviamente sono in paranoissima, m capirete benissimo e magari (sor)riderete di me... Ma quella frase "Si raccomanda il colloquio con il genetista", che sarà anche di prassi, suona veramente terrificante...

Immaginavo una cosa simile perché era successo anche ad un'atra settembrina, della quantità insufficiente per colture a lungo termine, ma non sapevo della questione linee cellulari e cariotipo femminile...

Ti ringrazio veramente, per una profana è una mattonata...

Grazie di cuore per la tua opinione!

io non ne so nulla, mi fido di laura, quindi... per il maschietto!!!

te l'avevo detto che per me era maschio?

laura s, grazie mille anche del tuo parere, vedo che siete sicuramente più esperte o ferrate che dir si voglia di me!
Sicuramente parlerò con un esperto come consigliato... Ma chiaramente leggere nero su bianco quella frase, quando nessuno mi aveva chiamata mi ha atterrita!

Grazie di nuovo!

Topinaf... Anche io mi sentivo maschietto... A questo punto per fortuna vista la delucidazione della gentile Alexxandra, ma veramente mi basta che stia bene!

nymph

traqnuilla gnif! E' tutto a posto!

Buongiorno a tutte,
mi sono appena iscritta e non so se questo è il luogo giusto per potervi fare questa domanda ma ci provo lo stesso.
Sono alla 12+4 e alla terza gravidanza il 2/11 ho fatto la villo perchè ho 38 anni. il 4/11 mi telefonano per dirmi che il cromosoma 13 e 18 era tutto ok ma per il 21 la risposta non era stata informativa o meglio che il risultato non c'era e che quindi bisognava aspettare quello sul cariotipo fra 15 gg. Io ansiosa come sono ho interpretato questa telefonata come se mi stessero nascondendo qualcosa e ho precisato che se avevano delle informazioni anche se incomplete ma brutte io le avrei volute sapere subito ma mi hanno risposto che se ci fossero state sarebbero stati tenuti a dirmelo.
Volevo sapere a qualcuna di voi è capitato questo tipo di situazione con la metodica QF-PCR (cioè quella con risposta veloce) facendo la villo?

sinceramente non ricordo cate...

l'ultima l'ho fatta 3 anni fa...

ma fidati di quel che ti hanno detto... se c'è qualcosa per la quale prendere provvedimenti son tenuti a dirtelo... scherzi?

Grazie mille Deda mi rimane ancora una settimana e poi avrò i risultati sul cariotipo sarà la piu' lunga della mia vita.
Speriamo bene!!!!!!!!!!!!!!!

Volevo aggiornarvi anche se molto in ritardo sull'esito della mia villo. Allo scadere delle 3 settimane che si erano presi al massimo di tempo mi hanno detto che grazie a Dio era tutto a posto anche l'esito del cromosoma 21, quindi se dovesse capitare a qualcuna di voi che con il tipo di risposta precoce detto QF-PCR

Volevo aggiornarvi anche se molto in ritardo sull'esito della mia villo. Allo scadere delle 3 settimane che si erano presi al massimo di tempo mi hanno detto che grazie a Dio era tutto a posto anche l'esito del cromosoma 21, quindi se dovesse capitare a qualcuna di voi che con il tipo di risposta precoce detto QF-PCR non si dovesse vedere subito una risposta per uno o più cromosomi non fatevi prendere dal panico come è successo a me perchè è veramente così essendo risposte precoci non sempre possono essere esaustive o addirittura interpretabili

Bene sono proprio contenta per te!!!

Che bella notizia!

Cate1973 ha scritto:Volevo aggiornarvi anche se molto in ritardo sull'esito della mia villo. Allo scadere delle 3 settimane che si erano presi al massimo di tempo mi hanno detto che grazie a Dio era tutto a posto anche l'esito del cromosoma 21, quindi se dovesse capitare a qualcuna di voi che con il tipo di risposta precoce detto QF-PCR non si dovesse vedere subito una risposta per uno o più cromosomi non fatevi prendere dal panico come è successo a me perchè è veramente così essendo risposte precoci non sempre possono essere esaustive o addirittura interpretabili

ottimo!!!