GravidanzaOnLine: il Forum

Riporto quanto già scritto.
Ho sentito il Dott dal quale ho fatto l'amnio.
Mi ha detto che il pupone è portatore sano di Connessione 26, ovvero è portatore sano di sordità congenita.
Mi ha tranquillizzata tatissimo, e pure il mio ginecologo che mi ha ciamata subito dopo, ed entrambi mi hanno detto oltre a star traqnuila, che è possibile effetturae un'ulteriore analisi nel laboratorio dove sta il mio liquido amniotico per vedere se il pupo è anche portatore sano di Connessine 30.
Da quello che ho capito, e correggetemi se sbaglio, se è portatore sano ANCHE di Connessione (o CX30) POTREBBE LONTANAMENTE avere la possibilità di qualche problema.
Ho subito chiamato il laboratorio genetico e mandato mail di autorizzazione ed ora sto aspettando che mi rispodano per farmi sapere costi, tempistiche etc.
DEVO rimanere tranquilla, mi hanno tranquillizzata in 2 ginecologi. quindi devo stare traqnuilla.

qualcuna ha avuto stessa esperienza? In internet cercando, ho letto che addirittura un italiano su 35-50 è portatore sano di sorditòà congenità.

Chicca passo per questi, non ne so niente

Chicca mi spiace davvero non saperti aiutare... ma sicuramente se ti hanno tranquillizzata DEVI stare tranquilla.... e prima di preoccuparti della connessione 30 aspeta di vedere se è portatore o no... sono fiduciosa... andrà tutto benissimo!!!!

Chicca non ti so aiutare...ma ti lascio una vagonata di ...andrà tutto bene tesoro!

Grazie. Le possibilità che sia portatore sano anche di CX30 mi hanno detto essere remote. Anche io se leggessi da un'altra persona una cosa così rassicurerei. Però non so, viverla è diverso ed anche se sono relativamente tranquilla è come se allo stesso tempo non lo fossi per niente.

Chicca, no so aiutarti, però cerca di stare serena, ok?

MP PER TE...

Chicca: per gli altri esami, certo non è possibile stare completamente tranquilli.....è ovvio .....ma vedrai che andrà tutto bene

Chicca io starei più che tranquilla, se lui è portatore vuol dire che lo è anche uno fra te e il tuo compagno, eppure ci sentite benissimo no??
Circa 1 persona su 26 in Italia è portatrice di mutazione eterozigote del gene della Connessina 26 (fonte: testo telethon "filo diretto con le malattie genetiche vol.2"), quindi ben il 4% delle persone in Italia, un bimbo in ogni classe scolastica...
Questi esami servono a fare diagnosi nelle forme OMOzigoti, un responso di mutazione recessiva eterozigote è da considerare un NEGATIVO e non deve allarmare. Lo sai che tutti noi in media siamo portatori sani di almeno una decina di malattie genetiche gravi???
Se vivi così un esame che è andato BENE personalmente ti sconsiglio di ripeterlo in successive gravidanze, troppe ansie davvero!

Laura innanzittto grazie! Aspettavo te e Paola67 che siete quelle piu "ferrate" in materia.
Io sono tranquillissima sul fatto che sia portatore sano perche i ostessa sono portatrice sana di microcitemia e quindi so bene di dover stare tranquilla.
Mi hanno solo consigliato di effettuare l'esame anche sulla CX30 perchè se è portatore sano anche di quella, insieme alla CX26, potrebbe avere delle problematiche.
E volevo sapere solo se era già capitato a qualcun'altra.

Chicca: ..ti ha risposto Laura, stai tranquilla
Inoltre ho trovato uno studio in cui si dice che la CX30 sembra avere specificità etnica, ed è assente nella popolazione italiana, austriaca e cinese .....
....in ogni caso non fasciarti la testa la testa, aspetta tutti i risultati e i consigli dei medici e genetisti, ma io sono dell'opinione che andrà tutto bene

Fai senz'altro questo approfondimento ulteriore, ma in serenità... sono sicura che sarà tutto a posto!!
Ci vorrebbe proprio tanta sfig@ per avere due mutazioni in simultanea, una comune e una rara, senza casi di sordità in famiglia...
Direi che è più probabile fare un incidente in macchina mentre si va a fare l'esame...

ma chicca (e chiunque altro ne sappia qualcosa ) in ogni caso se anche ci fossere delle problematiche, sono problematiche ce potrebbero essere corrette nel tempo no? non so se riesco a spiegarmi... si tratterebbe di sordità non di altro? insomma sto cx30 insieme al 26 lo porterebbero alla sordità, non altro?

PErfetto, grazie mille a tutte!
Sono ancora piu tranquilla ora!

si fra, solo alla sordità

Chicca mi pare che dalle risposte soprattutto di Laura che c'è da stare tranquille, anche se certo viverlo sulla propria pelle è tutta un'altra cosa (ne so qualcosa )! Io rimango superissimamente

anche qui!!!

è tutto ok. nessuna CX30

arrivo sul più bello
Sono contenta