Esito Amnio-Portatore sano Connessio26 alias CX26

[Chicca83]

Riporto quanto già scritto.
Ho sentito il Dott dal quale ho fatto l'amnio.
Mi ha detto che il pupone è portatore sano di Connessione 26, ovvero è portatore sano di sordità congenita.
Mi ha tranquillizzata tatissimo, e pure il mio ginecologo che mi ha ciamata subito dopo, ed entrambi mi hanno detto oltre a star traqnuila, che è possibile effetturae un'ulteriore analisi nel laboratorio dove sta il mio liquido amniotico per vedere se il pupo è anche portatore sano di Connessine 30.
Da quello che ho capito, e correggetemi se sbaglio, se è portatore sano ANCHE di Connessione (o CX30) POTREBBE LONTANAMENTE avere la possibilità di qualche problema.
Ho subito chiamato il laboratorio genetico e mandato mail di autorizzazione ed ora sto aspettando che mi rispodano per farmi sapere costi, tempistiche etc.
DEVO rimanere tranquilla, mi hanno tranquillizzata in 2 ginecologi. quindi devo stare traqnuilla.

qualcuna ha avuto stessa esperienza? In internet cercando, ho letto che addirittura un italiano su 35-50 è portatore sano di sorditòà congenità.

[frab]

Chicca passo per questi, non ne so niente

[Alexxandra]

Chicca mi spiace davvero non saperti aiutare... ma sicuramente se ti hanno tranquillizzata DEVI stare tranquilla.... e prima di preoccuparti della connessione 30 aspeta di vedere se è portatore o no... sono fiduciosa... andrà tutto benissimo!!!!

[Koky]

Chicca non ti so aiutare...ma ti lascio una vagonata di ...andrà tutto bene tesoro!

[Chicca83]

Grazie. Le possibilità che sia portatore sano anche di CX30 mi hanno detto essere remote. Anche io se leggessi da un'altra persona una cosa così rassicurerei. Però non so, viverla è diverso ed anche se sono relativamente tranquilla è come se allo stesso tempo non lo fossi per niente.

[natalia]

Chicca, no so aiutarti, però cerca di stare serena, ok?

[alessandra72]

MP PER TE...

[titty70]

Chicca: per gli altri esami, certo non è possibile stare completamente tranquilli.....è ovvio .....ma vedrai che andrà tutto bene

[laura s]

Chicca io starei più che tranquilla, se lui è portatore vuol dire che lo è anche uno fra te e il tuo compagno, eppure ci sentite benissimo no??
Circa 1 persona su 26 in Italia è portatrice di mutazione eterozigote del gene della Connessina 26 (fonte: testo telethon "filo diretto con le malattie genetiche vol.2"), quindi ben il 4% delle persone in Italia, un bimbo in ogni classe scolastica...
Questi esami servono a fare diagnosi nelle forme OMOzigoti, un responso di mutazione recessiva eterozigote è da considerare un NEGATIVO e non deve allarmare. Lo sai che tutti noi in media siamo portatori sani di almeno una decina di malattie genetiche gravi???
Se vivi così un esame che è andato BENE personalmente ti sconsiglio di ripeterlo in successive gravidanze, troppe ansie davvero!

[Chicca83]

Laura innanzittto grazie! Aspettavo te e Paola67 che siete quelle piu "ferrate" in materia.
Io sono tranquillissima sul fatto che sia portatore sano perche i ostessa sono portatrice sana di microcitemia e quindi so bene di dover stare tranquilla.
Mi hanno solo consigliato di effettuare l'esame anche sulla CX30 perchè se è portatore sano anche di quella, insieme alla CX26, potrebbe avere delle problematiche.
E volevo sapere solo se era già capitato a qualcun'altra.

[titty70]

Chicca: ..ti ha risposto Laura, stai tranquilla
Inoltre ho trovato uno studio in cui si dice che la CX30 sembra avere specificità etnica, ed è assente nella popolazione italiana, austriaca e cinese .....
....in ogni caso non fasciarti la testa la testa, aspetta tutti i risultati e i consigli dei medici e genetisti, ma io sono dell'opinione che andrà tutto bene

[laura s]

Fai senz'altro questo approfondimento ulteriore, ma in serenità... sono sicura che sarà tutto a posto!!
Ci vorrebbe proprio tanta sfig@ per avere due mutazioni in simultanea, una comune e una rara, senza casi di sordità in famiglia...
Direi che è più probabile fare un incidente in macchina mentre si va a fare l'esame...

[akane]

ma chicca (e chiunque altro ne sappia qualcosa ) in ogni caso se anche ci fossere delle problematiche, sono problematiche ce potrebbero essere corrette nel tempo no? non so se riesco a spiegarmi... si tratterebbe di sordità non di altro? insomma sto cx30 insieme al 26 lo porterebbero alla sordità, non altro?

[Chicca83]

PErfetto, grazie mille a tutte!
Sono ancora piu tranquilla ora!

[Chicca83]

si fra, solo alla sordità

[criker]

Chicca mi pare che dalle risposte soprattutto di Laura che c'è da stare tranquille, anche se certo viverlo sulla propria pelle è tutta un'altra cosa (ne so qualcosa )! Io rimango superissimamente

[robyska]

anche qui!!!

[Iolanda]

[Chicca83]

è tutto ok. nessuna CX30

[PIPPI70]

arrivo sul più bello
Sono contenta