aiuto interpretazione risposta villocentesi

[fiore69]

Ciao a tutte, martedì 24 agosto ho fatto la villo al Meyer di Firenze. E' andato tutto bene e prima di uscire ci hanno detto che se entro 4-5 giorni non avessero telefonato voleva dire che era tutto a posto (le risposte scritte dopo un mese arrivano a casa).Giovedì mattina, quindi due giorni dopo, mi chiamano (e mi viene un colpo) e mi dicono che l'esame delle trisomie 21, 13 18 è stato fatto e va tutto bene ma che non sono riusciti ad esaminare "per motivi tecnici" i cromosomi x e y e anche le eventuali patologie legate. Poi mi dicono "signora magari la facciamo richiamare dalla genetista responsabile quando torna dalle ferie, perchè per ora non possiamo esaminarli ma magari poi... la responsabile le spiega.. forse ..ehm.... e comunque il bambino al 95% è sano, in fin dei conti signora le principali sindromi le abbiamo escluse..)". Ora ditemi come devo intepretare questa telefonata, anche il mio gine non capisce quali possano essere i motivi tecnici. avete avuto esperienze al riguardo? dovrò fare anche l'amnio??

[Paola67]

i motivi tecnici te li spiego subito: prelievo insufficiente

[mimma0605]

Ciao spero di esserti uile e sopatutto che tu abbia gia risolto.

Anche io ho fatto la villo a Firenze (a careggi non direttamene al mayer).

A me non anno chiamato e sono arrivati dopo 1 mesetto i risultati in due fogli.

Nel primo dove si escludevano le trisomie 13 18 21.
Nell'alltro il sesso (cromosomi x y ) e non rilevano altre patologie ...fibrosi cistica etc.

Credo anche io che il prelievo sia insufficiente. Infatti se non ricordo male il genetista mi disse che una parte del prelievo serviva per le trisomie. Poi mettevano il resto in cultura per analizzare il dna e vedere se c'erano malatti generiche... in bocca al lupo

[Nathalie]

Anche a me era successa la stessa cosa, non avevano potuto analizzare il mosaicismo ecc ecc perchè hanno prelevato pochi villi.
Stai tranquilla e facci sapere cos'ha detto il genetista

[fiore69]

ok, grazie. Ho chiamato la gnetista la quale mi ha spiegato che, come ha detto mimma, l'analisi si fa uin due tranches: la prima nelle 48 ore per verificare le trisomie 13,18,21 e i cromosomi sessuali, la seconda necessita di una coltura di 15 giorni ed è l'esame citogenetico. Nel mio caso non sono riusciti con la prima ad esaminare i cromosomi sessuali (ed eventuali patologie sessuali) ma non è detto che non riscano a vederli a seguito della coltura.
Mi chaima mercoledì (allo scadere dei 15 giorni) per comunciarmi l'esito.
Per ora grazie