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Mosaicismi in amnio

Inviato: 10 apr 2009, 14:58
da darkfaire
Ho appena ricevuto i risultati dell'amnio e tuto è andato bene e il bimbo è sano.
Nelle osservazioni però è riportata questa dicitura:
"Non è stato possibile analizzare un numero adeguato di cellule per escludere la presenza di mosaicismi."
Qualcuna sa aiutarmi spiegandomi di cosa si tratta? Grazie a tutte.

Re: Mosaicismi in amnio

Inviato: 10 apr 2009, 22:03
da laura s
E' molto complicato...
In pratica qualsiasi anomalia del numero dei cromosomi o della loro forma può non essere presente in tutto il bambino ma solo in una parte... per fare un esempio terra terra un bambino potrebbe avere il 90% delle cellule sane e il 10% Down... questo si chiama mosaicismo...
I mosaici in genere sono una via di mezzo come gravità fra una persona del tutto sana e una con tutte le cellule malate, ma non è una regola valida al 100%: ci sono mosaici scoperti "per caso" in persone sanissime e altri che hanno tutte le caratteristiche di quella data malattia.
Per escludere mosaicismi nelle amnio analizzano un sacco di cellule e controllano che siano tutte uguali fra loro.
Probabilmente nel tuo caso c'era un campione insufficiente per farlo.
Tieni conto che il mosaicismo è molto raro (per la S. di Down, si riscontra in circa il 6% dei casi) e che anche se il campione era insufficiente per escluderlo al 100% comunque molto probabilmente si sarebbe visto lo stesso... vivi serena che è tutto OK!!!
Maschio o femmina? :sorrisoo

Re: Mosaicismi in amnio

Inviato: 12 apr 2009, 22:25
da darkfaire
Innanzitutto grazie per la risposta, almeno sei riuscita a farmi capire di cosa si parla...Scusa ma io sono molto ignorante al riguardo quindi magari ti faccio una domanda "stupida" ma... Quindi non è corretto allora nel referto che scrivano che il bimbo è sano o no?
Si tratta di un maschietto... :sorrisoo :emozionee

Re: Mosaicismi in amnio

Inviato: 14 apr 2009, 20:43
da laura s
Non credo che ci abbiano scritto che è sano... avranno scritto "cariotipo normale, 46 xy" immagino... che sia sano non te lo assicura proprio nessuno... con tutte le malattie che esistono e che non sappiamo neppure perchè vengono... :che_dici però è un fatto che il 99% dei bambini sono sani... quindi ripeto, stai tranquilla, l'amnio è andata bene!! :ok

Re: Mosaicismi in amnio

Inviato: 15 apr 2009, 9:41
da darkfaire
hai ragione... mi sono espressa male io.... Alla fine la domanda che volevo farti era proprio riguardo alla parola "sano" ma l' ho espressa in maniera errata :x:
Grazie mille per la risposta e per avermi aiutata a capire... :bacio