GravidanzaOnLine: il Forum

Sono ancora quì ad aprire un nuovo post per quanto in oggetto diagnosticato al mio bimbo in un eco morfologica di II° livello.. qualcuno ha passato questa esperienza? io non so piu' dove sbattere la testa .. e' un marker evidente della fibrosi cistica e ora sono a 21 settimane ... gia' molto avanti con la gravidanza
grazie ...

sam77 ha scritto:Sono ancora quì ad aprire un nuovo post per quanto in oggetto diagnosticato al mio bimbo in un eco morfologica di II° livello.. qualcuno ha passato questa esperienza? io non so piu' dove sbattere la testa .. e' un marker evidente della fibrosi cistica e ora sono a 21 settimane ... gia' molto avanti con la gravidanza
grazie ...

SAM77......MA QUESTO MARKER è STATO DIAGNOSTICATO INSIEME AL DIV???

DI QUESTO MARKER NON NE SO ASSOLUTAMENTE NULLA....MA I MEDICI CHE TI SEGUONO COSA TI HANNO DETTO????

NON PUOI FARE IMMEDIATAMENTE UNA AMNIO TARDIVA????

ciao Ale,
un esame tardivo di amnio per studiare la fibrosi mi hanno detto che ci mette un mese prima del responso e che al momneto non e' il caso ..e mi hanno fatto agire prima coi ns prelievi ... lo hanno diagnosticato nello stesso momento del Div , ma non mi hanno parlato di correlazione fra le 2 cose...sono per loro 2 cose distinte ..
che situazione..

Sam se cerchi in GOL troverai un sacco di golline che hanno avuto l'intestino iperecogeno e poi non hanno avuto nessun problema al bimbo... so che è un reperto molto soggettivo, cioè dipende parecchio dalla macchina e da chi fa l'eco... Paola ti saprà dire di più ma non disperarti!!

Laura grazie ...
e' solo che io sto entrando nel pallone piu' totale , la paura dei tempi , di tutto..

sommo i vari markers durante questa gestazione e prendo paura : la plica nucale alta ( come il secondo bimbo che aveva rene policistico e che ho dovuto interrompere perche' non c'era piu' liquido etc) , il div , l'intestino ... io ora penso a tutte queste cose e mi autoconvinco che qualcosa non va e ho paura ..

sam77 ha scritto:Laura grazie ...
e' solo che io sto entrando nel pallone piu' totale , la paura dei tempi , di tutto..

sommo i vari markers durante questa gestazione e prendo paura : la plica nucale alta ( come il secondo bimbo che aveva rene policistico e che ho dovuto interrompere perche' non c'era piu' liquido etc) , il div , l'intestino ... io ora penso a tutte queste cose e mi autoconvinco che qualcosa non va e ho paura ..

POSSO SOLO IMMAGINARE LO SCONFORTO E LA PAURA CHE STAI VIVENDO IN QUESTI GIORNI....

NON PUOI RIVOLGERTI AD UN CENTRO SPECIALIZZATO....SE NON RICEVI RISPOSTE ESAURIENTI A PARMA....PUOI SENTIRE BOLOGNA O MILANO.....

CI SONO MOLTE STRUTTURE IN GRADO DI FARE UN'ANALISI PRECISA....

IL TUO GINE COSA TI HA CONSIGLIATO??? COSA TI HA DETTO???

CERTAMENTE HA RAGIONE LAURA QUANDO DICE CHE MOLTO BIMBI NE SOFFRONO E POI CON LA NASCITA TUTTO SI STABILIZZA...

i dottori mi dicono che potrebbe essere tutto o nulla perche' questi markers fanno solo fare ipotesi e le certezze non le danno , ma se io e mio marito con le'same del sangue risultiamo negativi possiamo iniziare a stare tranquillli ... la mi ansia deriva piu' che altro anche da una questione di tempi ... mi sono informata in giro e gli esami da fare nel caso sono sempre i solito m a che richiedono purtroppo molto tempo per l'esito ... questo mi manda nel pallone

l'intestino iperecogeno è una valutazione molto soggettiva, però onestamente se è stata fatta con le stesse apparecchiature e dalla stessa persona che ti ha diagnosticato il DIV (che non è facile da diagnosticare) non ci dovrebbero essere dubbi sull'interpretazione.
Diciamo che se non associati ad un anomalia cromosomica o alla fibrosi, questi reperti non sono gravi, perchè acluni DIV, la maggior parte, si risolvono.

la questione è essenzialmente questa, e scusa la durezza, ma non posso dirlo diversamente
Se interrompresti la gravidanza in caso di anomalie cromosomiche o di fibrosi cistica fai un amnio con fish.
Altrimenti aspetta i risultati dell'esame del sangue e poi si vede.

Ma con la Tn alta forse l'avevi già fatta l'amnio per quanto riguarda il cariotipo... o no??

Comunque la FISH ti direbbe se il cariotipo è corretto con una precisione del 98% circa, escludendo sindromi cromosomiche come la sindrome di Down eccetera, mentre non si può fare per la fibrosi cistica: se il dubbio è quello ha più senso fare l'analisi di portatori ai genitori come vi è stato proposto... Infatti la mutazione della fibrosi cistica è minuscola, solo un piccolo errore in un unico gene, e non si può vedere con la FISH, che si limita a "colorare" i cromosomi e far verificare che, grossolanamente, siano di numero e forma corretti...

Non so dirti se l'associazione TN alta + DIV+ intestino iperecogeno possa far pensare a qualcosa che causi tutti e tre questi markers, devi chiederlo a chi ti ha fatto l'eco di secondo livello!!!

Infatti mi e' stato detto che il metodo fish per la fibrosi non si puo' fare e se facessi ancora l'amnio per studiare la fibrosi , passerebbero almeno altri 30 gg ..

L'amnio l'avevo fatta e il cariotipo risulta normale (non mi era stata proposta pero' di abbinarci lo studio della Fibrosi -Ex fragile etc e io non l'ho richiesta .. ma come potevo immaginarlo? non sono un dottore.. e non ho casi in famiglia etc)

a questo punto mi sa che aspetto l'esito del prelievo del sangue ... se siamo entrambi portatori faro' di nuovo l'amnio o cordocentesi e ... spero dopo tutto questo di non dovere prendere un volo ... ho il cuore gonfio di dolore.. vi abbraccio per avermi risposto ..GRAZIE

attendi fiduciosa l'esito degli esami
Se hai già fatto l'amnio ed hai escluso cromosomopatie una buona fetta di serenità l'hai
Casi in famiglia non ci sono
quindi
quasi sicuramente sarà un reperto occasionale

Alessandra, Laura e Paola.. GRAZIE

mi sono arrivati gli esiti stamattin a: siamo NEGATIVI .. penso che adesso posso iniziare a credere nella positivita'... so che ci sono anche altre forme rarissime , ma l'amnio era ok con cariotipo normale, nessun caso in famiglia, jacopo non ha la malattia , io e mio marito non siamo portatori .. quindi voglio solo dirmi che andra' tutto bene .. un braccio ad Alessandra, Paola e Laura che mi sono state vicino ..

ah.......via .ti sei tolta anche questo pensiero...
Asdesso goditela serenamente.
tutte le ricerche che potevi fare le hai fatte.

Sam sono felicissima per te, che sollievo!!

CHE BELLA NOTIZIA!!!!!!!!!!

bellissima notizia ci voleva proprio