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brevemente vi riassumo la mia vicenda

oggi ho fatto la TN.l'esito è stato catastrofico.
tn alta a 4.7, osso nasale non rilevato. rischio trisomia 21=1:5 rischio trisomia 18 e 13 = 1:14.
cosi domani farò la villocentesi(x non aspettare altre 4 settimane x l'amnio.)

a tutte voi esperte e a tutte voi che prima di me avete avuto una brutta esperienza simile volevo chiedere quanto in realtà un ipotetico esito negativo sia attendibile?

mi faccio questa domanda xke mi hanno cmq allertata x rischio di malformazioni cardiache rilevabili alla 16 e alla 21 settimana.rischio ke oggi non vedono xhe non ci sono reflussi(credo di ricordare abbiano detto cosi).

scusate l'italiano forse poco chiaro ma nn faccio ke piangere da stamattina in quella saletta al policlinico.....

mi aiutate a capire meglio? grazie a tutte

Prima di tutto un abbraccio fortissimo...nella speranza che sia un falso allarme.
Ho fatto la villocentesi il 16 di questo mese, ho avuto il risultato rapido dopo 48 ore avrò quello definitivo il 6 quindi dopo 20 gg. La dott.ssa quando mi ha dato il risultato dopo 2 gg mi ha detto che cmq era un test rapido ma che una discrepanza con quello definitivo non si verifica mai.

la villo credo abbia solo un 1% di mosaicismi. ti siamo vicine...forza...

come già scritto ho avuto un'esperienza simile alla tua tn 4,6 anche se l'osso nasale è stato visualizzato e i dotti venosi erano ok ma quella tn era alta e l'igroma cistico sottonucale faceva pensare a qualche malattia cromosomica e/o cardiaca grave, ho fatto la villo e dopo tre giorni ho avuto l'esito parziale per telefono era tutto OK dopo 20 giorni quello definitivo ed era tutto OK mio figlio (come puoi vedere dall'avatar) era un falso positivo ed è sanisimmo grazie al cielo.
Il risultato della villo è altamente attendibile.
Esiste la possibilità che il risultato dell’esame non sia definitivo rendendosi, eventualmente, necessari ulteriori accertamenti quali l’amniocentesi e/o la funicolocentesi.
Inoltre, sebbene la probabilità di un’errata diagnosi cromosomica sia da consi
derarsi estremamente rara, questa non può essere esclusa.
ma comunque sono rari questi casi. Ti faccio mille auguri

in ogni caso per rispondere più dettagliatamente sappi che se il risultato è NEGATIVO vuol dire che CERTAEMENTE tuo figlio non ha le malattie per le quali è stata effettuato l'esame e siccome le cromosopatie sono numerosissime sia la villo che l'amnio ne escludono le meno rare, quindi potresti stare tranquilla.

scusa se scrivo a puntate ma volevo aggiungerti che una volta escluse le cromosopatie dovrai fare degli eco-cardio fetali approfonditi per escludere malformazioni cardiache + eco di secondo o terzo livello io ne ho fatte tre in epoche diverse e tutti e tre sono andati benissimo. Spero che tuo figlio sia un'altro dei tanti falsi positivi, se hai bisogno di me scrivimi, ti abbraccio

Ti sono vicina e so cosa stai passando... anche la TN di Giada era 4,7 mm ma l'osso nasale c'era, io avevo un rischio di trisomia 21 1:31 e trisomia 13 e 18 1:53 se non mi sbaglio.
Dopo due giorni dalla Tn ho fatto la villo e dopo 5 giorni mi hanno dato i primi esiti, che poi sono stati confermati anche con quelli definitivi 46xx. Per tutta la gravidanza ho fatto controlli su controlli ecocrdi fetali, flussimetrie, eco tridimensionali, e comunque tutte le ecografie che facevo erano di II° livello, ho fatto persino una risonaza magnetica al 5° mese.

La Giada è nata con un chilotorace bilaterale (liquido linfatico intorno ai polmoni) e con il dotto di botallo ancora aperto (è una valvolina che regola il flusso del sangue tra cuore e folmoni quando i feti sono nel ventre materno). E' stata in terafia intensiva per 1 mese il chilotorace si è risolto praticamente dopo una settimana, ancora adesso i dottori e pediatri non sanno darmi una spiegazione del perchè i linfonodi di mia figlia improvvisamente si sono messi a secernere tutto sto liquido che si è depositato nella parte alta del torace. Il problemino cardiaco invece lo abbiamo dovuto risolvere chirurgicamente (per via endoscopica) a 9 mesi, fino ad allora ho dovuto dare il latte a giada con un sondino nasogastrico perchè con il dotto di botallo aperto si affaticava troppo a succhiare e non cresceva.
Dall'intervento è stato tutto un'altro vivere... Dovresti vedere che bisteccone si mangia e come ciuccia il suo te (il latte non lo vuole vedere neanche da lontano).
Ovviamente facciamo ancora controlli cardiologici, ma se guardi nel mio album potrai vedere che adesso Giada sta bene e ha uno sviluppo psicomotorio pari a quello dei suoi coetanei.

Detto questo ti faccio mille perchè vada tutto per il meglio.

grazie mille ragazze.
avervi vicine mi infonde molta forza!
oggi pomeriggio farò la villo.....e poi....beh poi vedremo!
un abbraccio a tutte!

Mi unisco agli auguri delle altre, io sono in attesa di fare l'amniocentesi perché all'ultrascreen è risultato una TN 3,9, per l'osso nasale non ti so dire perché come ho scritto in un altro post la mia eco è stata rapidissima e superficiale, con esito solo per TN 1:11 trisomia 21, 1:70 test combinato, non ho potuto fare la villo per distacco di placenta che mi ha accompagnato per i primi tre mesi di gravidanza. Quando sono andata a fare il colloquio con la genetista mi ha spiegato che la villo, come l'amnio esclude le malattie genetiche meno rare, perché per quelle particolari o ereditarie si dovrebbe fare una ricerca apposita sapendo già cosa aspettarsi, ma l'esclusione delle malattie gentiche meno rare è già importantissimo. Se dall'amnio non dovesse risultare nulla, mi ha spiegato che comunque dovrò fare eco particolareggiate perché la villo e l'amnio escludono solo malformazioni genetiche e non eventuali malformazioni fisiche, come ti hanno detto sia Oniria che Giadaste a cui invio un grosso .
Per cui sia per me che per te tantissimi
Comunque penso che fra un pò farà capolino qui la dolcissima Paola che forse aggiungerà qualcosa.
e facciamo forza a vicenda

avogado ha scritto:grazie mille ragazze.
avervi vicine mi infonde molta forza!
oggi pomeriggio farò la villo.....e poi....beh poi vedremo!
un abbraccio a tutte!

Un abbraccio forte a te..e tienici informate. Aspettiamo notizie e con tutto il cuore speriamo siano ottime.

per la tua villo

infatti ragazze è proprio la non certezza ke mi fa friggere il cervello...
xke se dopo esami e indagini (dolorose piu x la psiche ke x il corpo)non si è certi di dare a questo piccolo una possibilità di vivere una vita normale, non so come regolarmi!
come mi sento impotente

avogado ha scritto:infatti ragazze è proprio la non certezza ke mi fa friggere il cervello...
xke se dopo esami e indagini (dolorose piu x la psiche ke x il corpo)non si è certi di dare a questo piccolo una possibilità di vivere una vita normale, non so come regolarmi!
come mi sento impotente

cerca innanzitutto di matenerti serena... perchè ci dobbiamo agurare che la villo ti dia un risultato negativo...
non pensare ad altro ora

Avogado sei una novembrina come me...
Mi auguro davvero che sia un falso positivo della TN e che la villo dia un bel negativo, poi, come ti ha detto Paola, si vedrà il resto...un passo alla volta, anche se so che è terribilmente difficile.
Ti abbraccio

ti sono vicina,oggi pomeriggio ti penserò,andrà tutto bene,pensa positivo!

Ciao Avogado,
il tuo post mi ha raggelato...Ti ho pensata molto anche stanotte!!
Non so che dirti...Ma l'osso nasale non è stato visualizzato nel senso che sembrava assente o proprio non l'hanno cercato??
In bocca al lupo...La villo ti darà sicuramente maggiori certezze e non più probabilità.

piccola ti siamo tutte vicine.. anche io ho fatto la villo..e le 48 h dopo sono state così lunghe...

avogado ha scritto:se dopo esami e indagini (dolorose piu x la psiche ke x il corpo)non si è certi di dare a questo piccolo una possibilità di vivere una vita normale, non so come regolarmi!

infatti è una "scelta" difficilissima, spero che non dovrai portela...