GravidanzaOnLine: il Forum

Ciao a tutte,
credo di aver bisogno di condividere il momento che sto vivendo, forse di sentirmi rassicurare anche se, nella realtà, nessuno potrebbe farlo se non qualcuno di ultraterreno.. Mio marito ed io siamo portatori sani di anemia mediterranea, lo sapevamo sin da bambini, quando un anno fa abbiamo deciso di avere un bimbo ci siamo cubito informati dell'iter di diagnosi prenatale che avremmo dovuto fare perchè le probabilità che nostro figlio erediti entrambi i nostri geni malati è del 25%. Oggi sono alla mia terza gravidanza: la prima si è interrotta in modo naturale alla 7a settimana, un mese dopo ero di nuovo incinta, ho effettuato il prelievo dei villi ma il risultato non è stato positivo così alla 14a settimana abbiamo interrotto..con immenso dolore..per un momento ci siamo quasi convinti che la malattia non fosse poi così grave..il cuore a volte può influire sulla mente in modo incredibile..oggi mi trovo all'8a settimana e sono pronta per effettuare nuovamente il prelievo previsto per il 28/04. Prevalentemente sono serena, mi godo le mie forti nausee con gioia perchè le ho volute insieme a tutto il "pacchetto", capita però di avere dei picchi di ansia, di tristezza, come se l'ottimismo che cerco di avere mi abbandonasse di colpo per far spazio alla paura di non riuscire neppure stavolta a rientrare in quella bella percentuale del 75% che mi darebbe un bimbo sano. Vi invidio, perchè evidentemente per me la strada è più dura, ma sono sicura che se anche questa volta non mi andasse bene io e mio marito tenteremmo ancora. Non è accanimento, la nostra coppia viene al primo posto. Ma dal momento che ci amiamo per noi sarebbe fondamentale avere una bella famiglia.
Non so se vi interesserà l'esito del mio esame, non fosse altro che per aggiornare le statistiche ve lo comunicherò.
Grazie.
Sandra

ciao Sandra, vedo che sei nuova,
certo che ci interessa ...
facci sapere ...

per il tuo esame, facci sapere perché le golline sono qui per questo.

anche io sono partatrice sana..per fortuna mio marito no..ti auguro che sia tutto ok..per me lo sara'..tanti tanti

Ciao è incredibile quanto la mia storia sia simile alla tua....
Anche noi portatori sani
anche la mia prima gravidanza si è interrotta alla 8^ settimana ma io l'ho scoperto alla 10^
La 2^ gravidanza è finita con un interruzione perchè il mio bimbo era talassemico (faccio ancora fatica a perdonarmelo)
alla 3^ gravidanza mi sono detta "ORA BASTA SE E' SANO BENE SE E' MALATO BENE LO STESSO"
Ho affrontato l'inizio della 3^ gravidanza con serenità, avevo deciso che il bimbo sarebbe rimasto con me in ogni caso.
Avevo dei momenti di sconforto anche piuttosto brutti ma poi pensavo al mio piccoletto e come un guerriero giuravo di proteggerlo arrivare alla data della villo è stato impegnativo ma finalmente ho avuto un po' di giustizia:
IL MIO BAMBINO E' SANO nn è nemmeno portatore
Ti auguro la stessa fortuna e nn posso spiegarti con quanta intensità faccio il tifo per voi.
In qualunque momento se hai bisogno di parlarne fammi un fischio.

Ciao! per il tuo esame!
mi raccomando facci sapere!
anche io sono portatrice sana ma fortunatamente non lo è mio marito!
in bocca al lupo!
un abbraccio forte!

ANche io sono portatrice sana e capisco la tua angoscia!!

ciao a tutte.

io sono il miracolo di cui vorreste sentir parlare:
figlia di due portatori sani, entrambi (io e mio fratello) portatori sani.
all'epoca non si sapevano molte cose e non si facevano spesso gli esami perciò sapevano che uno dei miei lo era e all'altro non hanno nemmeno fatto lgi esami.

volevo precisare due cose:
- non è che hai il 25% di probabilità che nasca malato. su 4 figli uno è malato, ma questo non significa che il primo lo sia e non significa nemmeno ahimè che su 8 almeno uno sia sano. non voglio metterti ansia ma mi pare corretto informarti bene su come funziona la cosa.

- superbarby7: tuo figlio non può essere non portatore se è vostro figlio. ti faccio notare che a parte la talssemia major, la minor (cioè i portatori sani) si evidenzia con le analisi fatte almeno dopo il primo anno di vita. in realtà andrebbero fatte fuori dall'età pediatrica perchè in età pediatrica i valori di riferimento sono diversi.
i miei figli sono entrambi portatori sani (eppure io sono portatrice sana ma il padre no). analisi fatte dopo il compimento dei 12 mesi.

in bocca al lupo.
verrò a vedere come evolve questa tua terza gravidanza.
facci sapere della villo ok?

Anche io sono portatrice sana, mio marito, per fortuna non lo era....

Capisco però la tua anoscia, ho una mia cara amica che ha sofferto come te e adesso ha due splendidi bambini...

Ti faccio tanti

Facci sapere...

camilla04 ha scritto: - superbarby7: tuo figlio non può essere non portatore se è vostro figlio. ti faccio notare che a parte la talssemia major, la minor (cioè i portatori sani) si evidenzia con le analisi fatte almeno dopo il primo anno di vita.

Vorrei correggerti a mia volta, perdonami... La talassemia si puo' evidenziare anche con un esame genetico (facile, veloce e credo poco costoso, ma su questo non giurerei, dipende dai centri), che si puo' fare anche sui villi coriali (altrimenti come faresti a scoprirlo prima della nascita?) e due genitori portatori hanno il 25% di probabilita' di avere un figlio sano (non portatore), il 50% di probabilita' di avere un figlio portatore ed il 25% di probabilita' di avere un figlio malato di talassemia... i portatori si considerano sani poiche' la loro aspetattiva e qualita' di vita e' allineabile a quella dei soggetti sani... anzi, hanno una particolare resistenza all'infezione da parte del microorganismo che provoca la malaria...


Sandra anche da parte mia e che il tuo bimbo venga presto al mondo, sano e felice

certamente che si può controllare in utero con amnio o villo. da nati però mi hanno detto che si controlla così. puoi anche fare il prelievo del sangue prima ma i valori di confronto sono diversi. non so se mi riesco a spiegare.

per quanto riguarda le %, una coppia di talassemici ha il 25% di possibilità al primo figlio che sia affetto da talassemia major- il secondo 50% - il terzo 75% - il quarto 100%.

NON SI PUO' essere figlio di DUE PORTATORI SANI e NON essere malato o portatore sano a sua volta.

geneticamente è impossibile.

cmq auguro ogni bene alla nostra amica e spero che lei possa vivere il miracolo che hanno vissuto i miei, ignari del tutto (per ben due volte). ke kiul!

Camilla, non voglio insistere, ma ho studiato genetica e ti posso assicurare che da due genitori portatori (e sottolineo portatori, NON MALATI) puo' nascere un bimbo senza il gene sbagliato... ognuno di noi ha 2 copie di ogni gene, e trasmette una sola copia di ogni gene ai propri figli, quindi se entrambi trasmettono la copia giusta il figlio non e' nemmeno portatore... E poi non e' vero che il quarto figlio e' sicuramente malato, come scrivi tu. Le probabilita' sono le stesse ad ogni figlio, non sono influenzate da quel che accade prima. E' lo stesso meccanismo dei gruppi sanguigni.

Ora smetto di fare la maestrina e se volete approfondimenti chiedete, insistevo solo perche' mi spiace trovare informazioni sbagliate...

camilla04 ha scritto:ciao a tutte.

io sono il miracolo di cui vorreste sentir parlare:
figlia di due portatori sani, entrambi (io e mio fratello) portatori sani.
all'epoca non si sapevano molte cose e non si facevano spesso gli esami perciò sapevano che uno dei miei lo era e all'altro non hanno nemmeno fatto lgi esami.

volevo precisare due cose:
- non è che hai il 25% di probabilità che nasca malato. su 4 figli uno è malato, ma questo non significa che il primo lo sia e non significa nemmeno ahimè che su 8 almeno uno sia sano. non voglio metterti ansia ma mi pare corretto informarti bene su come funziona la cosa.

- superbarby7: tuo figlio non può essere non portatore se è vostro figlio. ti faccio notare che a parte la talssemia major, la minor (cioè i portatori sani) si evidenzia con le analisi fatte almeno dopo il primo anno di vita. in realtà andrebbero fatte fuori dall'età pediatrica perchè in età pediatrica i valori di riferimento sono diversi.
i miei figli sono entrambi portatori sani (eppure io sono portatrice sana ma il padre no). analisi fatte dopo il compimento dei 12 mesi.
in bocca al lupo.
verrò a vedere come evolve questa tua terza gravidanza.
facci sapere della villo ok?

Ti posso assicurare che E' NOSTRO FIGLIO ED E? SANO!!!
Ti vedo un pochino confusa e ti faccio uno schemino sulla trasmissibilità della talassemia
Possono verificarsi due casi:

1) uno soltanto dei genitori è microcitemico, mentre l'altro è normale. In tal caso, circa la metà dei figli eredita un gene normale e uno microcitemico (essi saranno perciò dei "portatori sani" della malattia); l'altra metà eredita due geni normali e i figli saranno del tutto normali.
Non ci sono possibilità di generare figli ammalati della forma grave di talassemia.

2) Tutti e due i genitori sono microcitemici (MIO CASO!!). Negli eventuali figli che nasceranno si avranno le seguenti probabilità (teoriche):
a) 25% - individui sani
b) 50% - individui affetti da beta-talassemia minor (forma eterozigote di microcitemia)
c) 25% - individui ammalati gravi, con beta-talassemia major (forma omozigote).

Io volevo sottolineare che la villocentesi è un'analisi sul patrimonio genetoco del feto quindi è immutabile mio figlio non ha ereditato nessuna forma di talassemia ed evidentemente è geneticamente possibile:
Ovolu sano trasporta metà del patrimonio genetico e nel mio caso nn ha ereditato la talassemia, viene fecondato da spermatozoo che porta l'altra metà del corredo genetico e in questo caso nn ererdita la talassemia NECESSARIAMENTE IL FETO NN EREDITERà LA TALASSEMIA

I

camilla04 ha scritto:certamente che si può controllare in utero con amnio o villo. da nati però mi hanno detto che si controlla così. puoi anche fare il prelievo del sangue prima ma i valori di confronto sono diversi. non so se mi riesco a spiegare.

per quanto riguarda le %, una coppia di talassemici ha il 25% di possibilità al primo figlio che sia affetto da talassemia major- il secondo 50% - il terzo 75% - il quarto 100%.

NON SI PUO' essere figlio di DUE PORTATORI SANI e NON essere malato o portatore sano a sua volta.

geneticamente è impossibile.
cmq auguro ogni bene alla nostra amica e spero che lei possa vivere il miracolo che hanno vissuto i miei, ignari del tutto (per ben due volte). ke kiul!

Il primo secondo terzo nn c'entra propriio nulla!!
Per ogni gravidanza le probabilità sono le stesse
nn è che se uno ha già avuto un figlio sano necessariamente "le toccano" 2 portatori e uno malato!!

Come ti ho fatto notare nel messaggio precedente invece è assolutamente possibile!!!

RedBix ha scritto:Camilla, non voglio insistere, ma ho studiato genetica e ti posso assicurare che da due genitori portatori (e sottolineo portatori, NON MALATI) puo' nascere un bimbo senza il gene sbagliato... ognuno di noi ha 2 copie di ogni gene, e trasmette una sola copia di ogni gene ai propri figli, quindi se entrambi trasmettono la copia giusta il figlio non e' nemmeno portatore... E poi non e' vero che il quarto figlio e' sicuramente malato, come scrivi tu. Le probabilita' sono le stesse ad ogni figlio, non sono influenzate da quel che accade prima. E' lo stesso meccanismo dei gruppi sanguigni.

Ora smetto di fare la maestrina e se volete approfondimenti chiedete, insistevo solo perche' mi spiace trovare informazioni sbagliate...

parola per parola!!

camilla04 ha scritto:
per quanto riguarda le %, una coppia di talassemici ha il 25% di possibilità al primo figlio che sia affetto da talassemia major- il secondo 50% - il terzo 75% - il quarto 100%.

Questo non è assolutamente vero, le percentuali sono sempre le stesse anche alla ventesima gravidanza. Non per questioni genetiche, ma semplicemente matematiche.



Per fare un esempio più semplice, matematicamente una donna ha il 50 % di probabilità di mettere al mondo un maschio, e il 50% di mettere al mondo una femmina, e questa percentuale vale per tutte le gravidanze.
Non è che se alla prima gravidanza ho un maschio al secondo le mie possibilità di avere una femmina diventano 100%, rimangono sempre 50.

Aggiungo: altrimenti basterebbe giocare tredici volte al totocalcio per azzeccare tutti i risultati!

Zzz... ha scritto:

camilla04 ha scritto:
per quanto riguarda le %, una coppia di talassemici ha il 25% di possibilità al primo figlio che sia affetto da talassemia major- il secondo 50% - il terzo 75% - il quarto 100%.

Questo non è assolutamente vero, le percentuali sono sempre le stesse anche alla ventesima gravidanza. Non per questioni genetiche, ma semplicemente matematiche.



Per fare un esempio più semplice, matematicamente una donna ha il 50 % di probabilità di mettere al mondo un maschio, e il 50% di mettere al mondo una femmina, e questa percentuale vale per tutte le gravidanze.
Non è che se alla prima gravidanza ho un maschio al secondo le mie possibilità di avere una femmina diventano 100%, rimangono sempre 50.

Quoto ma direi NON SOLOPER QUESTIONI GENETICHE

camilla04 ha scritto:
per quanto riguarda le %, una coppia di talassemici ha il 25% di possibilità al primo figlio che sia affetto da talassemia major- il secondo 50% - il terzo 75% - il quarto 100%.

NON SI PUO' essere figlio di DUE PORTATORI SANI e NON essere malato o portatore sano a sua volta.

geneticamente è impossibile.

Scusa ma quelle che hai scritto sono castronerie..E mi dispiace che non ci sia un medico qui fra noi a risponderti in modo autorevole, perchè rischi di mandare in palla gente che magari legge e ha le idee poco chiare su come funzionano le cose.
Non sono una genetista ma ho studiato un pò di genetica e molta statistica:
Innanzitutto il numero di gravidanze non aumenta o diminuisce in nessun modo le percentuali. Ogni gravidanza è a sè e non ha memoria di quello che è successo prima.
Quando lanci una moneta ad OGNI LANCIO hai il 50% che esca testa e il 50% che esca croce...Puoi aver fatto trecento lanci prima, ma, ad ogni lancio hai sempre la stessa probabilità. La stessa cosa avviene per la gravidanza: prova a pensare al sesso del bimbo. Ad ogni gravidanza hai il 50% di possibilità che sia maschio e il 50% di possibilità che sia femmina, non per questo se hai avuto già 5 femmine con la sesta gravidanza aumenti la probabilità che sia maschio o femmina...In statistica si chiamano EVENTI INDIPENDENTI.

E' assolutamente falso dire che se si è figli di due portatori sani si è sicuramente o malati o portatori sani...Ti dico che si può essere sanissimi: basta che si accoppino i due geni "sani" (uno dal padre e uno dalla madre che essendo entrambi portatori "sani" appunto, un gene sano ce l'hanno sicuramente.)
Spero di averti chiarito un pò le idee...

Quoto Bicky......

l'unica cosa che posso aggiungere è che conviene fare l'esame genetico per verificare che non si abbia la forma alfa ...... in questi casi gli esami normali del sangue non sono mai alterati.....
Io dovetti fare l'esame genetico in gravidanza, perchè io sapevo di essere portatrice e mio marito no... pero' la ginecologa insistette per un consulto genetico.... andai al regina margherita al reparto talassemia... (ora forse l'hanno spostato al San Luigi di Orbassano...).... ci prelevarono dei campioni del sangue e dall'esame del dna risulto' che io ero portatrice del tratto beta talassemico, mentre mio marito era fortunatamente completamente sano e quindi nella relazione che ci diedero alla fine ci dissero che i figli generati tra me e mio marito potevano nascere al 50% portatori e 50% sani......

Ricordo a tutti che l'esame del dna per la talassemia è gratuito (ovviamente si deve specificare che si vuole avere dei figli), chiamando il reparto di talassemia e spiegando il caso ti danno tutte le indicazioni sul tipo di impegnative e sui codici d'esenzione da segnare..... consiglio vivamente di fare questi esami prima della gravidanza.... dato che i tempi d'attesa sono piuttosto lunghi..... io li feci ai primi di aprile (incinta di 9 sett) e i risultati li ritirai mi pare a luglio...(21 sett)..... (mi dissero che se dalle prime analisi risultava qualcosa che non andava mi avrebbero chiamato subito).